目的总结1个以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMALED)家系的临床、电生理及影像特点,并对该家系进行致病突变分析。方法收集2020年8月首都医科大学宣武医院确诊为常染色体显...目的总结1个以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMALED)家系的临床、电生理及影像特点,并对该家系进行致病突变分析。方法收集2020年8月首都医科大学宣武医院确诊为常染色体显性遗传的1例SMALED患者的家系资料。采集先证者及其女儿的临床资料,进行血常规、肝功能、肌酸激酶等检验,肌电图和神经传导检查,脊髓、头颅、双下肢MRI检查,表型匹配分析,对先证者进行SMN1基因拷贝数检测和全外显子组测序分析。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Ge-nomics,ACMG)和美国分子病理学会(Association for Molecular Pathology,AMP)基因变异解读标准和指南进行致病性分析,对先证者及其女儿进行Sanger验证。结果家系调查发现,先证者及其女儿表型与SMALED表型匹配。两人均存在DYNC1H1基因(c.1792C>T;p.R598C)杂合突变,根据ACMG和AMP指南考虑为强致病性突变。结论在2例患者中鉴定出DYNC1H1基因p.R598C的致病性突变,符合常染色体显性遗传方式,提示对中国人群SMALED的研究需进行DYNC1H1基因检测。展开更多
文摘目的总结1个以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant,SMALED)家系的临床、电生理及影像特点,并对该家系进行致病突变分析。方法收集2020年8月首都医科大学宣武医院确诊为常染色体显性遗传的1例SMALED患者的家系资料。采集先证者及其女儿的临床资料,进行血常规、肝功能、肌酸激酶等检验,肌电图和神经传导检查,脊髓、头颅、双下肢MRI检查,表型匹配分析,对先证者进行SMN1基因拷贝数检测和全外显子组测序分析。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Ge-nomics,ACMG)和美国分子病理学会(Association for Molecular Pathology,AMP)基因变异解读标准和指南进行致病性分析,对先证者及其女儿进行Sanger验证。结果家系调查发现,先证者及其女儿表型与SMALED表型匹配。两人均存在DYNC1H1基因(c.1792C>T;p.R598C)杂合突变,根据ACMG和AMP指南考虑为强致病性突变。结论在2例患者中鉴定出DYNC1H1基因p.R598C的致病性突变,符合常染色体显性遗传方式,提示对中国人群SMALED的研究需进行DYNC1H1基因检测。
文摘目的探讨伏诺拉生联合阿莫西林、克拉霉素三联七日疗法根除幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)的临床效果和安全性。方法选取东莞松山湖东华医院自2021年6月至2021年12月诊断Hp感染患者200例,随机分为研究组100例和对照组100例,研究组接受伏诺拉生联合阿莫西林、克拉霉素三联七日疗法,对照组接受标准四联两周疗法,所有患者均在停药至少4周后再次接受13C尿素呼气试验检查,比较两组患者的一般资料、不良反应、Hp根除率和费用情况。结果研究组和对照组因失访和中途退出研究例数分别为18例和17例,最终得到研究组样本82例,对照组样本83例。两组患者在年龄和性别一般资料方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。不良反应方面,研究组总体发生率为7.3%,与对照组的12.0%比较,差异无统计学意义(χ2=1.054,P=0.305)。研究组中,意向性治疗(intention to treat,ITT)分析Hp根除率为74.0%(74/100)、符合方案集(per protocol,PP)分析Hp根除率为90.2%(74/82)。对照组中,ITT分析Hp根除率为72.0%(72/100)、PP分析Hp根除率为86.7%(72/83)。两组间ITT分析Hp根除率(χ2=0.101,P=0.750)和PP分析Hp根除率(χ2=0.495,P=0.482)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论伏诺拉生联合阿莫西林、克拉霉素三联七日疗法根除Hp效果确切、安全,值得临床推广。