欧洲发现一例新的h等位基因中存在α(1.2)-岩澡糖转移酶MotifII的错义突变

背景 FUT1基因编码α(1.2)岩澡糖转移酶,它决定着血型的H物质,该基因的非功能等位基因,也叫H等位基因发生了无功能突变,这种基因型在孟买型中十分稀有。用分子生物法确认的H等位基因在各个人群中仅有23个。FUT2(SE)基因与FUT1共有高度同源性。材料与方法 第一个孟买型中的FUT1基因是用全长核苷酸序列法发现于一位奥地利人。