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Whole exome sequencing and functional validation identify CAPN1 variants as a cause of Chinese moyamoya disease
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作者 Yue Wang Zhengxing Zou +7 位作者 Zhibin Yang Zhengshan Zhang Jun Xu Fangbin Hao Juan Shen Cong Han wanyang liu Lian Duan 《Genes & Diseases》 SCIE CSCD 2024年第4期35-38,共4页
Moyamoyadisease(MMD,MIM607151)is a rarevascular condition that has high recurrence,mortality,and disability rates,and an effective treatment for this disease is currently lacking.The main symptoms of affected children... Moyamoyadisease(MMD,MIM607151)is a rarevascular condition that has high recurrence,mortality,and disability rates,and an effective treatment for this disease is currently lacking.The main symptoms of affected children and adults include ischemic and hemorrhagic strokes,with an age of onset that follows a bimodal distribution trend at approximately 5 and 40 years of age. 展开更多
关键词 MORTALITY WHOLE MODAL
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革兰氏阴性菌Ⅵ型分泌系统及其参与金属离子转运的研究进展 被引量:3
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作者 刘琬洋 权国梅 +2 位作者 刘家奇 连思琪 朱国强 《微生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期3377-3390,共14页
细菌通过其分泌系统将特定的效应蛋白输送到外界环境或进入靶细胞中,从而在细菌和宿主、细菌和微生物群落的相互作用中占据适应性优势。Ⅵ型分泌系统(The type VI secretion system,T6SS)是革兰氏阴性菌中广泛存在的大分子分泌装置,其... 细菌通过其分泌系统将特定的效应蛋白输送到外界环境或进入靶细胞中,从而在细菌和宿主、细菌和微生物群落的相互作用中占据适应性优势。Ⅵ型分泌系统(The type VI secretion system,T6SS)是革兰氏阴性菌中广泛存在的大分子分泌装置,其结构和功能类似于可收缩的噬菌体尾针样,通过细胞间直接接触将细菌各种酶或毒素效应蛋白转运到原核和真核生物中,从而介导细菌间竞争以及对宿主的致病过程。有些效应蛋白还可通过非接触依赖的方式进入胞外环境来帮助细菌获取稀缺金属离子,并且它们对应激条件下细胞内金属稳态的维持至关重要。这篇综述总结了Ⅵ型分泌系统的结构、组装及其分泌的效应蛋白,并重点阐述了Ⅵ型分泌系统在多种金属离子转运机制中作用的研究进展,有助于理解T6SS在细菌间相互作用和细菌感染过程中发挥的重要作用。 展开更多
关键词 Ⅵ型分泌系统 效应蛋白 细菌间竞争 致病性 金属转运
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