As generally known,many hospitals provide routine care on weekdays but only emergency or urgent care on holidays and weekends.Hospital staffing is numerically reduced on holidays and weekends,as well as the available ...As generally known,many hospitals provide routine care on weekdays but only emergency or urgent care on holidays and weekends.Hospital staffing is numerically reduced on holidays and weekends,as well as the available expertise on duty.The onset of acute myocardial infarction (AMI) on off days was reported to be associated with higher short-term mortality[1,2].展开更多
目的·分析45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床特点,提高对该病的认识及诊治能力。方法·回顾性分析2014年1月至2020年12月在苏州大学附属儿童医院通过G显带染色体核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FI...目的·分析45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床特点,提高对该病的认识及诊治能力。方法·回顾性分析2014年1月至2020年12月在苏州大学附属儿童医院通过G显带染色体核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等方法确诊的45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床表现、性激素水平、性腺病理等。结果·共有23例患儿明确诊断为45,X/46,XY性染色体嵌合,其中11例为女性表型,12例为男性表型。其中12例患儿G显带染色体核型分析可明确诊断,10例患儿需结合FISH明确诊断,仅1例患儿通过微阵列比较基因组杂交技术明确诊断。初诊年龄为(0.3~14.9)岁,女性表型患儿平均初诊年龄为(9.3±3.9)岁,大于男性表型患儿[(4.4±3.7)岁,P<0.05]。所有1岁以上患儿均存在不同程度的生长迟缓,女性表型患儿矮小程度更严重。女性表型患儿中3例存在阴蒂增大,其余患儿外生殖器外观无男性化表现;女性表型患儿外生殖器男性化评分(external masculinization core,EMS)为0~2.5分。12例男性表型患儿均处于青春前期状态,4例存在尿道下裂合并隐睾,3例存在单纯尿道下裂,3例存在小睾丸,2例外生殖器无异常。男性表型患儿的EMS为4~12分,平均分为10.5分。女性表型患儿均存在高促性腺激素性性腺功能减退,男性表型患儿促性腺激素水平大多与年龄相匹配。有3例患儿出现性腺母细胞瘤,均为女性表型患儿。结论·45,X/46,XY性染色体嵌合患儿临床表现多样;应重视该类患儿性腺肿瘤的发生;EMS对患儿临床评估有指导意义。展开更多
目的探索G蛋白偶联受体81(G-protein coupled receptor 81,GPR81)和线粒体外膜异位酶20(translocase of the outer mitochondrial membrane member 20,TOMM20)在下咽癌中的功能及临床意义。方法选取30例经病理检查确诊为下咽鳞状细胞癌...目的探索G蛋白偶联受体81(G-protein coupled receptor 81,GPR81)和线粒体外膜异位酶20(translocase of the outer mitochondrial membrane member 20,TOMM20)在下咽癌中的功能及临床意义。方法选取30例经病理检查确诊为下咽鳞状细胞癌患者的下咽癌组织和癌旁组织,对患者临床资料进行统计学分析,并运用免疫组织化学方法检测GPR81和TOMM20在癌组织及癌旁组织中的表达。经特定浓度的顺铂诱导Fadu细胞,分别诱导0、12、24及48h,经Real-time PCR及Western Blot检测GPR81、TOMM20在mRNA和蛋白质水平的变化。采用流式细胞术检测顺铂刺激Fadu细胞后细胞凋亡情况。结果GPR81和TOMM20在下咽癌组织的表达水平显著高于癌旁组织,差异具有统计学意义(P<0.05)。在下咽癌中,临床分期为I、II期的下咽癌中GPR81、TOMM20显著低于Ⅲ、IV期(P<0.05)。有淋巴结转移的下咽癌组织中GPR81、TOMM20的表达显著高于无淋巴结转移的下咽癌组织(P<0.05)。GPR81在中低分化的下咽癌中具有较高表达,在高分化下咽癌中表达较低,差异具有统计学意义(P<0.05)。不同分化程度的下咽癌中TOMM20的表达差异无统计学意义(P>0.05)。顺铂诱导Fadu细胞中GPR81及TOMM20的表达随时间呈现递减趋势,其mRNA水平及蛋白水平48h表达量与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。顺铂刺激的Fadu细胞中细胞凋亡数约为(11.35±0.87)%,对照组中细胞凋亡数为(18.68±0.33)%,两者经比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论GPR81、TOMM20可能与下咽癌的发生有关,二者可能参与了下咽癌化疗抵抗。因此能量代谢相关蛋白靶向研究或许是治疗侵袭性肿瘤的一个方向。展开更多
目的通过检测变应性鼻炎(AR)患者血清中维生素D(vitamin D,VD)及外周血调节性T细胞(regulatory T cell,Treg)、Th17细胞的表达水平,研究Treg细胞、Th17细胞及VD在AR发病机制中的作用,探讨VD与Treg/Th17细胞间的相互关系以及治疗AR的价...目的通过检测变应性鼻炎(AR)患者血清中维生素D(vitamin D,VD)及外周血调节性T细胞(regulatory T cell,Treg)、Th17细胞的表达水平,研究Treg细胞、Th17细胞及VD在AR发病机制中的作用,探讨VD与Treg/Th17细胞间的相互关系以及治疗AR的价值。方法选取38例AR确诊患者为AR组,健康体检者38例为对照组。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测受试者外周血25(OH)D_3的含量;电化学发光免疫分析法检测血清总VD含量;流式细胞术(FCM)检测外周血CD4^+IL-17^+Th17细胞、CD4^+CD25^+Foxp3^+Treg细胞占CD4^+T细胞百分率。结果 AR组血清总VD及25(OH)D_3的表达水平显著低于对照组(t=-7.791、-2.439,P均<0.05);AR组CD4^+CD25^+Foxp3^+Treg细胞占CD4^+T细胞的百分率明显低于对照组(t=-17.011,P<0.05);AR组CD4^+IL-17^+Th17细胞占CD4^+T细胞的百分率明显高于对照组(t=8.986,P<0.05);AR组外周血CD4^+CD25^+Foxp3^+Treg细胞表达水平与血清25(OH)D_3含量呈正相关(r=0.713,P<0.05);AR组外周血CD4^+IL-17^+Th17细胞含量与血清25(OH)D_3含量呈负相关(r=-0.658,P<0.05)。结论 AR患者中VD含量显著低于对照组,提示血清VD的缺乏有可能影响AR发病;而VD缺乏可能与Treg/Th17细胞失衡存在一定的相关性。展开更多
基金supported by National Natural Science Foundation of China [Grants No. 81770365]The National Key Research and Development Program of China during the 13th Five Year Plan Period [Project No. 2016YFC1301301]Beijing United Heart Foundation [No. BJUHFCSOARF201901-19]。
文摘As generally known,many hospitals provide routine care on weekdays but only emergency or urgent care on holidays and weekends.Hospital staffing is numerically reduced on holidays and weekends,as well as the available expertise on duty.The onset of acute myocardial infarction (AMI) on off days was reported to be associated with higher short-term mortality[1,2].
文摘目的探索G蛋白偶联受体81(G-protein coupled receptor 81,GPR81)和线粒体外膜异位酶20(translocase of the outer mitochondrial membrane member 20,TOMM20)在下咽癌中的功能及临床意义。方法选取30例经病理检查确诊为下咽鳞状细胞癌患者的下咽癌组织和癌旁组织,对患者临床资料进行统计学分析,并运用免疫组织化学方法检测GPR81和TOMM20在癌组织及癌旁组织中的表达。经特定浓度的顺铂诱导Fadu细胞,分别诱导0、12、24及48h,经Real-time PCR及Western Blot检测GPR81、TOMM20在mRNA和蛋白质水平的变化。采用流式细胞术检测顺铂刺激Fadu细胞后细胞凋亡情况。结果GPR81和TOMM20在下咽癌组织的表达水平显著高于癌旁组织,差异具有统计学意义(P<0.05)。在下咽癌中,临床分期为I、II期的下咽癌中GPR81、TOMM20显著低于Ⅲ、IV期(P<0.05)。有淋巴结转移的下咽癌组织中GPR81、TOMM20的表达显著高于无淋巴结转移的下咽癌组织(P<0.05)。GPR81在中低分化的下咽癌中具有较高表达,在高分化下咽癌中表达较低,差异具有统计学意义(P<0.05)。不同分化程度的下咽癌中TOMM20的表达差异无统计学意义(P>0.05)。顺铂诱导Fadu细胞中GPR81及TOMM20的表达随时间呈现递减趋势,其mRNA水平及蛋白水平48h表达量与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。顺铂刺激的Fadu细胞中细胞凋亡数约为(11.35±0.87)%,对照组中细胞凋亡数为(18.68±0.33)%,两者经比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论GPR81、TOMM20可能与下咽癌的发生有关,二者可能参与了下咽癌化疗抵抗。因此能量代谢相关蛋白靶向研究或许是治疗侵袭性肿瘤的一个方向。