具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌临床病理学观察

目的:探讨具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌(ESC RCC)临床病理特征、免疫组织化学及分子遗传学特征和预后。方法:收集2017年至2018年2例ESC RCC临床资料,HE和免疫组织化学染色(EnVision)法进行形态学观察;荧光原位杂交检测TFE3、TFEB断裂重排基因;分子基因检测,PCR扩增,二代测序。结果:2例ESC RCC为男性,年龄分别9岁8个月和13岁,均发生在右肾。肿瘤大小5~7 cm,切面囊实性,灰红、灰白鱼肉样。显微镜下肿瘤具有纤维性包膜,肿瘤细胞突破胞膜。肿瘤细胞弥漫分布,圆形、多边性,胞质丰富,嗜伊红,可见大小不一的空泡,呈透明细胞样;部分区域类似乳头样结构,可见纤维轴心。细胞核圆形、泡状核,易见多核及巨核细胞,核分裂象未见;少量大小不一的囊样结构,囊壁可见单层瘤细胞被覆呈钉突样。间质见厚壁血管,灶状淋巴细胞浸润;较多嗜伊红坏死,可见钙化和胆固醇结晶。免疫组织化学阳性表达:PAX8(弥漫)、细胞角蛋白(CK)20、广谱细胞角蛋白(CKpan,局灶)、CD10(1例局灶/1例弥漫)、INI1、波形蛋白、CD68阳性,Ki-67阳性指数5%~10%。HMB45、S-100蛋白、Melan A、p53、结蛋白、TFE3、CK7、CK19、上皮细胞膜抗原(EMA)、CD56、嗜铬粒素A(CgA)、突触素、CD30、CD117、WT1、平滑肌肌动蛋白(SMA)阴性。分子遗传学检测:TFE3、TFEB断裂重排阴性。二代测序:例1,TSC2 p.Lys574Ter(0.198);例2,TSC2 p.Arg406Ter(0.355)。结论:ESC RCC儿童发病比较罕见,容易误诊,其具有独特的病理形态学特征、免疫表型和分子遗传学改变,预后较好。