线粒体疾病患儿神经影像学表现与线粒体呼吸链缺陷的相关性研究

线粒体疾病是影响能量代谢的一组多种表现的疾病，可在任何年龄发病，临床症状多样。观察了40例线粒体呼吸链（mitochondrial respiratory chain，MRC）缺陷综合征患儿的脑MRI表现，研究其与MRC缺陷种类的关系。40例MRC缺陷的患儿入选，均进行了肌肉标本生化酶分析。21例患儿为经典的线粒体疾病综合征，19例患儿为非特异性线粒体脑肌病。回顾分析其脑MRI影像，并与MRC缺陷综合征的生化缺陷进行相关分析。由于复杂的基因背景和多种疾病表现型，MRC缺陷患儿的脑MRI影像具有多种神经影像学表现。