基于孟德尔随机化方法探索胆石症的易感因素

【据Hepatology 2021年8月报道】题:基于孟德尔随机化方法探索胆石症的易感因素(作者Chen L等)胆石症的患病率很高,但其易感因素目前尚未明确,尤其是总胆固醇对于胆石症的影响。一般情况下,孟德尔随机化主要使用遗传变异作为工具变量来推导暴露对结局的影响。在该项胆石症研究中,来自吉林大学第一医院的Chen等筛选了20个潜在的代谢风险因素作为暴露,并从这些风险因素的全基因组关联研究(GWAS)中获得了与其相关的遗传变异,这些遗传变异都达到全基因组显著性(P<5×10^(-8))。关于胆石症结局的GWAS统计数据主要来自芬兰生物银行和英国生物银行。

职业与颈部疼痛

有关颈痛的相关职业类型的研究显示有某些职业群体颈痛患病率更高。该研究进一步分析职业、工作时长与颈痛的关系,以及相关的人口统计学因素。数据来自美国国家健康问卷调查,是一项在美国普通成年民众间进行的横断性研究。该项研究调查了363629名年龄从18岁到64岁的各行业雇员。颈痛是指在过去三个月的非特异性颈部疼痛。

贺兰山-银川盆地三维深部电性结构特征及其地球动力学意义

贺兰山-银川盆地位于阿拉善地块和鄂尔多斯地块相接触的南北地震带北段,构成了中国大陆典型的正断型盆山构造, 1739年在该盆山构造的银川断陷盆地内曾发生过平罗8级强震.文章使用5条完全覆盖贺兰山-银川盆地不同区段的大地电磁剖面数据进行联合三维反演计算,获得了全区域的地壳上地幔尺度精细三维电性结构信息,结果表明:贺兰山-银川盆地及其邻近区域内各主要地块间的电性结构特征存在着东西横向分块的特点,黄河断裂与贺兰山东麓断裂在东西两侧以电性边界带的形态分割了鄂尔多斯地块、银川盆地和贺兰山.两个主要地块单元--阿拉善地块和鄂尔多斯地块显示为明显的层状电阻率结构样式,贺兰山和银川盆地表现为典型的山脉高阻体和盆地低阻体的盆山构造特征,其中银川盆地北部存在着延伸至上地幔的大规模低阻结构,该低阻结构可能代表着幔源物质上涌活动.结合近期三维地壳运动场信息等资料,推测贺兰山-银川盆地系统是在区域拉张作用下形成的活动构造带,它的形成除了受青藏高原、阿拉善和鄂尔多斯三个地块的互相作用影响之外,还主要受银川盆地下方异常地幔活动控制,是深部地幔热物质底侵伴随重力作用的上涌分流以及区域构造应力再分配等联合作用在地表的反映,这可能是引起1739年平罗8级地震发生的主要动力学原因.

回盲瓣帽状息肉1例

帽状息肉病为罕见的良性肠道疾病,好发于直肠和乙状结肠,可引起腹泻、直肠出血、里急后重甚至全身营养不良,多见于青年女性。现报告1例发生于青年男性的回盲瓣帽状息肉,为鉴别下消化道慢性出血性疾病提供参考。

西藏东南部更早冰川作用新发现

西藏东南部是青藏高原现代冰川及第四纪冰川作用中心之一.通过对冰川沉积物的定量测年研究,业已建立起本区第四纪冰川作用序列.其中,本区最早冰川作用即古乡冰期发生于深海氧同位素6阶段(MIS-6).近年我们发现念青唐古拉山东段波堆藏布谷地中高出古乡冰期冰碛500~600m的谷坡上有断续分布的高谷肩,其上残存更老的冰川沉积.应用ESR测年技术,获得冰碛物的年代为(506.3±60.4)ka.若考虑年代误差及气候环境,此次冰川作用发生于深海氧同位素12阶段的可能性最大,但也不排除发生于更早阶段的可能性.根据冰碛物出现的典型地点,本研究将其命名为"尼通冰期".

食管鳞状细胞癌中的基因改变

2014年5月,《自然》杂志发表了由中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室主任詹启敏院士团队与华大基因、汕头大学医学院等合作取得的一项科学成果。食管癌是最为常见的恶性肿瘤之一,也是全世界癌症死亡率第六的肿瘤。全球约70%的食管癌发生在中国,90%以上食管癌的病理为食管鳞状细胞癌（ESCC）。目前,尚缺乏食管鳞状细胞癌的早期诊断和治疗的临床方法,导致患者5年生存率仅为10%。

基于XRF岩芯扫描的Rb/Sr比值的古气候意义探讨——以青藏高原东部若尔盖盆地为例

XRF岩芯扫描技术是古气候研究中的重要工具,其中所获得的基于湖泊岩芯的Rb/Sr比值在古气候研究中被广泛用于表征流域化学风化的强度.然而在不同的地质背景下,影响Rb/Sr比值变化的因素不同,使得其古气候解释意义较为复杂.本研究选取青藏高原东部若尔盖盆地的湖泊沉积物岩芯,获取了高分辨率的XRF岩芯扫描Rb/Sr比值、传统XRF测试Rb/Sr比值、化学蚀变指数CIA以及其他古气候替代指标,开展了不同指标间的对比分析.研究结果显示:(1)在细粒物质为主的沉积段,岩芯扫描Rb/Sr和CIA可作为指示化学风化强度的可靠指标;(2)岩芯扫描Rb/Sr和CIA的低值对应于总有机碳含量、乔木花粉含量、碳酸盐含量和C/N比值的高值,综合分析各古气候代用指标的指示意义,认为岩芯扫描Rb/Sr可指示亚洲夏季风强度的变化;(3)受"粒度效应"和测试精度限制,若尔盖岩芯25~0.3和56~47m沉积段的扫描Rb/Sr数据不适用于化学风化强度的重建,在今后若尔盖盆地古气候演化历史的重建工作中应加以注意.本研究指出,当涉及XRF岩芯扫描Rb/Sr在其他研究区古气候分析中的应用时,应通过多指标间的相互验证来明确其特有的古气候指示意义.

骨性Ⅲ类错[牙合]伴下颌偏斜患者髁突形态及位置的三维CT分析

目的通过三维测量CT的方法来研究成人骨性Ⅲ类偏颌患者髁突的形态及位置特征。方法对60例骨性Ⅲ类错[牙合]畸形患者的颅面部进行螺旋CT扫描，采集DICOM数据，利用Mimics17.0对骨组织进行三维重建，确定标志点及测量相关参考平面，对结果进行统计学分析。结果非偏斜组两侧测量值无统计学差异。偏斜组偏斜侧髁突冠状面-CP、髁突水平面-CP、髁突矢状面-FH大于非偏斜侧，髁突水平面-FH、髁突矢状面-MSP、髁突高度、髁突内外径、髁突外斜面长度小于非偏斜侧。结论骨性Ⅲ类偏颌患者的髁突形态与位置存在不对称。偏斜侧髁突位置相对关节窝向后、内旋转，偏斜对侧髁突位置相对关节窝向前、外旋转。偏斜侧髁突高度、内外径和外斜面长度小于偏斜对侧。

南海北部珊瑚钒的高分辨率记录及其对热带气旋和人类活动的响应

受人类活动,尤其是化石燃料燃烧的影响,钒在环境中的含量急剧增加,改变了其在自然环境中的地球化学过程.作为陆源钒最主要的汇,海洋中钒的地球化学研究远远落后于其他元素.文章利用南海北部涠洲岛海域澄黄滨珊瑚1984~2015年的地球化学指标(V/Ca、δ^(18)O、δ^(13)C等),高分辨率地重建了表层海水钒含量的变化历史.研究发现:珊瑚V/Ca比值与海表风存在密切联系,显示出可以记录热带气旋活动的巨大潜力;珊瑚V/Ca比值可以对人为钒排放的影响进行较为精确地记录和识别,这为检验钒污染历史提供了可靠手段.综合南海北部气候资料和统计数据,文章重建了南海北部人类钒排放的历史,认为工业和交通运输业的发展变革是造成南海北部人类钒排放出现阶段性显著差异的主要原因;在去除人为排放的信号后,珊瑚V/Ca比值可以有效示踪热带气旋活动,因此为重建前器测时期的热带气旋活动提供了新的指标.