辽宁省半干旱区乡土草生态修复能力综合评价

辽西北地区气候干旱,土壤贫瘠,水土流失严重。现有研究尚未筛选出适合区域生态修复应用的草种,亟待建立科学的评价技术体系。本研究利用层次分析法构建了辽西北乡土草生态修复能力综合评价模型,并对15种优势乡土草种进行生态修复能力的评价。根据专家打分结果,选择环境适应性、水土保持能力和繁殖能力作为3个一级指标,选择抗旱性、抗寒性、广布性、耐盐性、根系生物量等14个指标作为二级指标。一级指标中,环境适应性权重最高,为0.4881,水土保持能力次之,繁殖能力最低;二级指标中,抗寒性、抗旱性、生长速度、分蘖/分枝数等的权重较高。基于待评乡土草各指标的表现,带入评价模型,筛选出铁杆蒿(Artemisia stechmanniana)、野古草(Arundinella hirta)、黄背草(Themeda triandra)、白羊草(Bothriochloa ischaemum)和羽茅(Achnatherum sibiricum)为较好的生态修复用草,为辽西北地区的生态修复提供了科学的草种选择依据。

性发育异常疾病遗传学诊断研究进展

性发育异常(disorders of sex development, DSD)是一大类性腺结构及功能异常的先天性疾病,其主要表现为生殖器外观、性腺结构、性染色体核型不一致等。DSD临床症状高度异质性,从生殖器外观和性腺功能的微小变化到严重的非典型性腺和生殖器都有可能发生。DSD的病因非常复杂,仅通过临床表现、影像学和内分泌检查等手段,很难对DSD进行明确的诊断与鉴别诊断,这对患者的性别选择、性心理发展以及个体化的治疗影响很大。遗传学诊断技术的发展开启了DSD患者诊断的新时代,已经彻底改变了DSD诊断过程。本文综述了DSD遗传学诊断及相关研究进展,为这类疾病的预防、个体化治疗、改善疾病预后以及遗传咨询提供参考。

复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析

目的:对1个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行临床表型及基因突变分析,探讨其分子致病机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原含量(FIB)、D-D二聚体(D-D)、凝血因子Ⅻ促凝活性(FⅫ:C)和凝血因子Ⅻ抗原(FⅫ:Ag)等凝血指标。采用高通量测序方法分析先证者F12基因所有的外显子编码区及外显子-内含子交界处的基因突变情况,对检出的可疑致病突变进行Sanger测序验证,并对家系成员的相应突变位点进行检测。采用AutoPVS1和Mutation Taster在线生物信息学软件预测突变位点对蛋白功能的影响。结果:先证者APTT结果为180.9 s,明显延长;FⅫ:C和FⅫ:Ag分别降低至0.8%和4.17%。全外显子组测序分析发现先证者F12基因存在复合杂合突变,即第11号外显子c.1261G>T杂合无义突变(p.Glu421*)和第4号外显子c.251dupG杂合移码突变(p.Trp85Metfs*53),均为功能缺失型突变,属于极强致病性级别。Sanger测序家系验证结果显示,先证者c.1261G>T杂合突变遗传自其母亲,其哥哥和女儿均为c.1261G>T杂合突变携带者。在此家系中基因检测结果与血液学检查结果相符,即基因型和表型共分离。结论:F12基因第11号外显子c.1261G>T杂合无义突变和第4号外显子c.251dupG杂合移码突变是本例家系遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的分子发病机制,这两个突变均为国际上首次报道的新突变。

基于Python和Arduino的智能花盆系统

智能花盆作为智能家居的一员,本质上是花盆,但融入嵌入式技术,在一定程度上活化了普通花盆,使其拥有自动照料盆栽的能力。本文利用盆栽生长习性的知识,结合专业能力,设计并实现一套基于Python和Arduino的智能花盆系统。依靠Arduino获取传感器采集数据并发送给树莓派进行处理,树莓派通过Socket通信传输给服务器后台的数据库,基于Python的Django web框架网页获取数据库中的数据使其可视化。用户可通过网页登录账号,远程控制花盆配置各类参数。

A short history of Chinese Society of Pediatric Nephrology

It was not until 1970s that the subspecialty of pediatric nephrology was initiated on the foundation of general pediatrics in China. In 1977, Cooperation Group on Childhood Renal Diseases was organized by Prof. WANG Bao-lin （Beijing）, Prof. JIANG Xin-qiu （Nanjing） and Prof. GUO Yi-qing （Shanghai）, which was a milestone for pediatric nephrology in China.