幼儿Bardet-Biedl综合征1例并文献复习

Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性纤毛病,其特征为肥胖、轴后多指、肾脏异常、智力发育迟缓、色素性视网膜病变和生殖功能低下。该病发展缓慢,在儿童早期诊断比较罕见,因为只有很少的特征出现在儿童早期。本文报告阐明了一例仅以严重早发性肥胖为特征的BBS的临床、实验室检查及基因检测结果,以提高大家对BBS的认识。

制造业企业预算管理的困境及对策探讨

经济下行压力相对较大的背景下,整个制造业在发展上的压力十分明显,具体的制造业企业利润获取空间被不断压缩,但成本支出规模却不断增加。预算管理作为制造业企业内综合管理体系中的重要组成,其对于成本管控目标的达成也有很大影响,由于预算管理是资金等资源调度与使用直接相关的一项管理活动,其与其它层面经营管理活动开展之间也具有了较为密切的联系。通过研究可以发现,很多制造业企业在预算管理中面临着具体的现实性困境,本文将对这些具体困境进行分析,并就其如何更好进行预算管理提出合理化建议。

藏东南生物热点区校园肉鞭虫群落特征及水质评价

2019年5-6月,用"活体观察法"研究西藏农牧学院内水体肉鞭虫的物种多样性。共鉴定出肉鞭虫有122种(包括4个未定名种),隶属于5纲、16目、33科、65属。眼虫目(Euglenida)和团虫目(Volvcales)为优势类群,各有27个和21个物种,优势度分别为22.13%和17.21%;次优势类群为变形目(Amoebida)和表壳目(Arcellinida),都各有20个物种,优势都为16.39%;其中绿滴目(Chloromonadida)、溪滴目(Prasinomonadida)、定鞭目(Prymnesiida)、腰鞭目(Dinoflagellida)为罕见类群,每个类群都只有一个物种,优势度为0.82%。Margalef丰富度指数、Simpson多样性指数和Shannon-Weaver多样性指数显示3#样点的物种丰富度最大。Pielou均匀度指数,得出3#和5#样点物种均匀性强,表明其群落稳定性高。计算Simpson优势度指数,得出3#样点物种间差异性最小,群落最稳定。计算Jaccard群落相似性系数,得出5个样点间物种极不相似(0.02~0.15)。综合各指数对水质进行评价,3#和5#为轻度污染,其他各点为中度污染。5个水样的污染程度从重到轻依次为:1~#>2~#>4~#>5~#>3~#。

Status and Protection of National Wetland Parks in the Tibet Autonomous Region

This paper summarized the status, the brief history of the construction and development of national wetland parks in the Tibet Autonomous Region, and proposed corresponding measures for their later protection and development, in order to realize the sustainable development of national wetland parks.

5例Rett综合征样表型患儿的基因突变分析

目的 探讨5例Rett综合征(RTT)样表型患儿的临床特征及对遗传学结果进行分析。方法 收集5例RTT样表型患儿的临床资料,应用全外显子组测序技术及拷贝数变异检测对患儿及其父母进行遗传学分析,寻找致病性变异。结果 结合患儿的临床特征及基因突变分析结果,4例患儿诊断为RTT,1例患儿诊断为MECP2重复综合征(MDS)。结论 具有RTT样表型的遗传性疾病中,可能存在多种基因突变形式,应将基因诊断作为重要的辅助诊断标准。

1例Cockayne综合征临床特点及基因突变分析

目的对1例Cockayne综合征(CS)的临床、影像学特征及对遗传学结果进行分析。方法收集1例CS患儿的临床和影像学资料,应用全外显子组测序技术及拷贝数变异检测对患儿及其父母进行遗传学分析,寻找致病性变异。结果该患儿典型临床特征主要为生长发育障碍、进行性神经功能异常、特殊面容、色素性视网膜病等,其特征性影像学改变为双侧基底节区对称钙化灶,拷贝数变异检测发现受检者本人ERCC8基因NM_00082转录本的4号外显子存在纯合缺失变异,双亲杂合缺失变异,杂合缺失变异。结论该患儿具有典型的临床及影像学特征,同时存在ERCC8基因的拷贝数变异,支持诊断CS,补充了ERCC8基因新的突变形式。