全外显子测序联合基因组拷贝数变异测序在儿科遗传病诊断中的应用

目的探讨全外显子测序(whole exome sequencing,WES)联合基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNVseq)在儿科遗传病诊断中的应用价值。方法选取2019年8月至2023年7月郑州市妇幼保健院新生儿科及儿科收治的怀疑患有遗传性疾病或临床诊断不明确的患儿为研究对象,采集患儿及其父母外周血进行WES及CNVseq检测,对检出的变异进行分类及评级,并进行一代测序或qPCR验证。结果共纳入患儿33例,其中男性18例,女性15例,年龄范围为1 d~8岁。WES的阳性检出率为36.4%(12/33),CNVseq阳性检出率为9.1%(3/33),两者联合阳性检出率为45.5%(15/33)。结论WES联合CNVseq是儿童遗传性疾病分子诊断的有力工具,可作为一线检测手段在临床大力推广。

面向主动探测式保护的变流器正交控制策略

为避免主动探测式保护的变流器附加控制策略与原有基础控制策略之间相互干扰,提出了一种正交控制的方法。首先分析了新型电力系统中变流器的基础控制策略,针对空间矢量脉宽调制采用正序分量计算空间矢量的特点,设计了基于负序分量的附加控制策略,保证基础控制系统、附加控制系统相互解耦。其次利用基础和附加控制策略处理后的不同信号频带,引入前置滤波环节,给出了常规应用场景下的正交控制策略;然后研究了脉冲信号的生成方式,分析了附加控制策略的适用场景;最后分析了探测信号生成对一次系统和传统保护的影响。

CloneIRD:面向代码溯源的克隆代码继承关系判定方法

随着开源软件的广泛使用,代码溯源成为管理软件源代码、降低潜在风险的重要技术手段。基于代码克隆检测的大规模代码溯源分析,从其检测结果中鉴别代码克隆对之间的继承关系,对代码来源追踪、组件依赖关系分析、软件脆弱性分析以及代码缺陷修复等具有重要意义。目前,已有方法在原始代码片段存在微小修改的情况下,会产生许多误判,并且检测克隆对的效率也有待提高。针对上述问题,提出了代码溯源中克隆代码继承关系的判定方法CloneIRD,包括一个基于自研快速分布式克隆检测工具FastDCF的代码溯源分析框架,以及该框架的核心算法——基于代码演化信息的克隆代码继承关系判定算法EIHR。为验证框架和算法的有效性,首先设计并实现了CloneIRD方法,并在Linux内核V4.9和V4.12的开源代码上进行了实验。实验结果表明,CloneIRD方法能够有效判定代码溯源结果中克隆对的继承关系,且基于FastDCF的溯源分析框架能够胜任大规模代码的溯源分析任务。

基于GGE模型的甘薯品系产量性状和试验环境评价

为了综合评价甘薯区域试验品系基因型及基因型与环境互作关系,采用GGE双标图法对2020-2021年福建省甘薯区试2组优质淀粉新品系产量数据进行分析。结果表明:2020年‘泉薯26’丰产性最好,在漳浦、福州、泉州、莆田、三明和南平具有较强区域适应性,‘龙薯39号’丰产性和稳产性较好,是试验理想品系;2021年‘金薯43’丰产和稳产性最好,是试验理想品系,‘红金薯2号’具有较好丰产性,在宁德、龙岩、三明和福州具有较强区域适应性。此外,三明试验点在2年试验中具有较高鉴别力和代表性,是理想的试验点。GGE双标图法能够直观评价参试品系的产量特征和试验点的代表性,为客观评价甘薯新品系的高产性和稳产性提供简便、有效的分析手段。

热储特征对砂岩热储采灌井距的影响-以济阳坳陷为例

水热型地热资源的回灌式开采是公认的地热可持续开采方式,而采灌井距是地热项目中需要着重关注的问题,以避免开采井中的热突破现象。回灌水在热储中的运移取决于热储特征,也就是储层的透水能力,主要指热储的孔隙度、渗透率及砂泥岩组合关系等参数。基于济阳坳陷典型地热田的储层数据,采用Tough2为核心的Petrasim软件建立数值模型,系统研究了储层孔隙度、渗透率及单砂体厚度对热储中回灌水的运移以及温度场的影响。模拟结果显示:(1)储层孔隙度对回灌压力与采灌井距几乎没有影响;(2)储层渗透率对采灌率和采灌压力影响较大,控制着热储的回灌能力,但对采灌井距没有影响;(3)多次叠置的薄砂层热储中的泥岩隔层影响回灌水运移,在多层薄砂叠置的热储中回灌水水平运移距离远,温度影响范围更大,应扩大采灌井距。该研究对地热开发项目的可持续运行具有指导意义。

帕金森病中医证候与嗅觉障碍相关性研究

目的:探讨帕金森病(PD)患者中医证候与嗅觉障碍影响因素相关性。方法:2020年10月至2022年12月,随机纳入108例PD患者,采用SS-16测试、Hoehn-Yahr(H-Y)分期、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、新版世界运动障碍学会PD综合评价量表第三部分(MDS-UPDRSⅢ)等评估患者病情,以嗅觉测试结果分为嗅觉障碍组与嗅觉正常组。结果:PD患者嗅觉障碍发生率为65.7%,两组在年龄(P=0.006)、H-Y分期(P=0.012)、MoCA评分(P=0.016)、MDS-UPDRSⅢ评分(P=0.010)方面差异有统计学意义;二元Logistic回归分析提示嗅觉障碍与性别(OR=3.504,P=0.023)存在显著相关性。嗅觉障碍组与嗅觉正常组之间中医证候分布差异有统计学意义(P=0.017)。无序多分类Logistic回归分析提示,患者嗅觉障碍与否(OR=9.047,P=0.018)影响血瘀动风证与肝肾不足证两者诊断;MoCA评分(OR=1.146,P=0.046)影响患者气血两虚证与肝肾不足证两者诊断。结论:①嗅觉障碍组与嗅觉正常组中医证候存在差异;②嗅觉障碍有助于患者血瘀动风证与肝肾不足证两者的鉴别诊断。

全州县成年沃柑树高位嫁接桂橘一号试验

为解决广西桂林市全州县沃柑果实在冬季易受冻害的问题,对成年沃柑树高位嫁接桂橘一号十分必要。试验采用桂橘一号做接穗,对成年沃柑树进行高位嫁接换种,探究不同嫁接时间及不同嫁接高度对嫁接芽的成活率以及成活芽芽长、叶片数量的影响。试验结果表明,7月20日成年沃柑树高位嫁接桂橘一号时嫁接芽的成活率最高,与其他2个处理存在极显著差异;嫁接高度小于50 cm时成年沃柑树高位嫁接桂橘一号的嫁接效果最佳,成活芽芽长、叶片数均明显优于其他3个处理。总的来说,在全州县成年沃柑树高位嫁接桂橘一号时,建议适当推迟嫁接时间,嫁接高度以小于50 cm为宜。

二维码视觉定位在堆垛机定位控制中的应用

定位控制是堆垛机控制系统关键组成部分,运动过程中位置数据反馈直接影响堆垛机的速度控制及定位精度控制。文中介绍里定位控制的相对认址和绝对认址方式,通过分析这2种认址,阐述了PLC控制变频器调速、网络通信方式、二维码传感器和二维码定位的绝对认址方式,从而实现了堆垛机定位控制平滑调速和精确定位以及定位控制的安全保护。

波形腹板钢-混组合箱梁畸变效应分析

为研究波形腹板钢-混组合箱梁畸变效应,以桑园子黄河大桥引桥简支箱梁为研究对象,将畸变角重新定义,通过计算畸变中心、畸变总势能,确定初始参数,利用势能驻值原理推导与传统扭转分析理论相一致的畸变效应分析方法。根据工程实例,对车道荷载下波形腹板钢-混组合箱梁畸变翘曲应力变化规律进行研究。结果表明,畸变翘曲应力在组合箱梁应力中占比不容忽视,且随着箱梁顶板混凝土厚度增大,翘曲正应力逐渐减小,在钢底板组合箱梁增设铺底混凝土可有效减少畸变翘曲应力。

稻鱼共生稻田防治褐飞虱药剂筛选试验

为了筛选对禾花鱼安全、对褐飞虱防效好的药剂,2022年在全州县稻鱼共生稻田进行防治褐飞虱药剂筛选试验,结果表明,10%三氟苯嘧啶SC每667 m^(2)使用24 mL对褐飞虱防效很好,药后3、7、15、25 d防效分别为97.45%、99.71%、99.79%和99.35%。25%噻嗪酮WP和25%吡蚜酮SC对褐飞虱防效不理想,2种药剂3、7、15、25 d的防效均显著低于10%三氟苯嘧啶SC的防效。试验的3种药剂,在试验浓度下对稻田放养的禾花鱼安全。

低合金铸钢表面堆焊焊缝组织和性能的分析

为研究堆焊焊缝的金相组织,在低合金铸钢表面进行堆焊后,分别在焊接方向的横纵两个方向取样,并对其进行金相组织分析和硬度检验。通过检验和分析,堆焊焊缝横向方向的焊缝宏观金相组织呈现连续规律的组织形态,纵向方向宏观金相组织因取样位置差异存在较大差别;受后一道焊缝热输出的影响,前一道焊缝的大部分组织呈现均匀的正火组织状态;两道焊缝的熔合区,靠近焊缝表面部分,存在硬度相对较低区域;焊缝表面硬度低于焊缝中心部位硬度。此研究有助于焊接工艺人员通过控制焊接热输出量、焊缝间距、焊缝高度等方式改进焊接工艺,并确定合理的焊缝去除量。

海上风电交流送出线路继电保护优化设计

针对海上风电运行环境恶劣、平台面积资源有限以及电缆线路电容电流显著等问题,提出一种适用于海上风电送出线路的高压线路保护与电抗器保护一体化设计的新方案。首先,将输电线路和电抗器视为一个电气设备,设计了集成优化整体方案,避免了传统的电抗器支路电流的迭代计算。然后,对比研究了传统差动和行波差动对电缆线路电容电流的补偿效果,提出了线路保护优化处理技术。通过引入更为适合的线路零序电流作为电抗器零序差动的制动电流,提出了电抗器保护功能优化策略。最后,仿真实验验证了所提的优化处理技术能够提高海缆线路差动保护和电抗器零序差动保护的灵敏性和可靠性。

衡水湖西湖区土壤重金属污染特征及退田还湖的生态风险初探

衡水湖西湖区作为衡水湖重要的生态系统服务供给区,在开展生态补水和退田还湖的过程中,现有西湖区大部分露滩在淹水后土壤中赋存的重金属释放会产生一定的生态风险。本文从土壤重金属赋存特征、生态风险评价及淹水释放通量风险估算等方面综合评估西湖区土壤生态安全。在调查区域内布设9断面46个样方,以0~60 cm土壤为研究对象,7种管控重金属作为研究要素。采用地累积指数法和潜在生态危害指数法分析西湖区重金属空间分布特征和生态风险等级,并通过室内柱样模拟的方法开展土壤淹水后重金属释放风险评估。西湖区土壤中Zn和Cd的平均含量显著高于河北省土壤背景值,其中重金属Cd累积特征比较明显,中度污染水平以上的区域占97.83%,各重金属含量在空间上呈现南北高中间低的分布规律,西湖区土壤总体处于低风险等级。7种重金属元素的生态风险贡献率依次为:Cd>As>Pb>Cu>Ni>Cr>Zn,其中37.71%的生态风险来自Cd的贡献,其次是As(18.81%)和Pb(4.94%)。淹水后土壤中重金属的释放特征随土地利用类型变化差异显著,其中菜地释放通量最高,果园次之,麦田最低,不同土地利用方式造成的有机质累积可能是土壤重金属释放通量差异的主要原因。此外,衡水湖周边主要以石灰性土壤为主(土壤表层浸出液pH≈9;Ca^(2+)含量为1.135~1.143 mg/g),这些以碳酸盐结合态为主要赋存形式的重金属相对稳定,淹水之后,经跟踪监测发现各重金属水溶态浸出浓度均未超标。因此,西湖区退田还湖后整体的水生态安全风险为低风险。

多中心肺炎克雷伯菌腹膜透析相关性腹膜炎的临床转归及治疗失败的危险因素

目的分析肺炎克雷伯菌腹膜透析相关性腹膜炎(PDAP)的治疗结果、预后及治疗失败的危险因素,为肺炎克雷伯菌PDAP的防治提供临床证据。方法回顾性收集2014年1月1日至2019年12月31日在4个腹膜透析中心随访的PDAP患者临床资料,通过比较肺炎克雷伯菌PDAP与大肠埃希菌PDAP,观察两组患者治疗结果及预后。采用Kaplan-Meier法绘制技术失败的生存曲线。采用多因素Logistic回归分析肺炎克雷伯菌PADP治疗失败的危险因素。结果4个腹膜透析中心586例患者发生1034例次PDAP,其中肺炎克雷伯菌PDAP 21例次,大肠埃希菌PDAP 98例次。肺炎克雷伯菌PDAP发生率为0.0048次/患者年。2014至2019年肺炎克雷伯菌PDAP发生率在0.0024~0.0124次/患者年。绘制Kaplan-Meier生存曲线后显示,肺炎克雷伯菌PDAP的技术失败率较大肠埃希菌PDAP更高(P=0.022)。多因素Logistic回归分析显示长透析龄是肺炎克雷伯菌PDAP当次治疗失败的独立危险因素(OR=1.082,95%CI=1.011~1.158,P=0.023)。对肺炎克雷伯菌敏感率最高的5种抗生素是阿米卡星、美罗培南、亚胺培南、哌拉西林、头孢替坦,均为100%,耐药率最高的依次是氨苄西林(81.82%)、头孢唑林(53.33%)、四环素(50.00%)、头孢噻肟(43.75%)、氯霉素(42.86%)。结论肺炎克雷伯菌PDAP的预后较大肠埃希菌PDAP差,且长透析龄是肺炎克雷伯菌PDAP治疗失败的独立危险因素。

主动探测式保护关键技术概述及展望

以新能源为主体的新型电力系统中广泛应用的电力电子设备引入了新的故障特征,对继电保护性能提出了更高的要求,传统继电保护技术难以适用。主动探测式保护利用可控的电力电子设备生成特定的探测信号,引入了更为清晰明确的故障特征,可以构造更为简便、灵敏、可靠的保护新原理。基于扰动的故障分析方法为主动探测式保护提供了理论基础,电力电子技术的发展为主动探测式保护提供了应用基础。针对主动探测式保护的具体实现方案,详细分析了探测信号的选择、生成、注入时机和处理等关键技术,归纳整理了主动探测式保护在直流系统和新能源发电等典型场景下的应用。对未来的研究方向和工程实践中可能遇到的问题进行了总结评述,期望能为主动探测式保护的深入研究提供参考。

前震或广义前震识别的频谱偏移法在2023年10月24日肃北5.5级地震预测中的应用

基于青海和甘肃区域数字化测震台网记录的波形数据,计算2023年10月22日甘肃酒泉市肃北4.7级地震FFT频率谱,发现具有明显变窄且向低频端偏移的特征,优势频段集中在0~1.5 Hz。肃北4.7级地震2天后在震中7 km处发生了肃北5.5级地震,此次地震进一步验证了前震或广义前震识别的频谱偏移法的有效性,是一次地震预测实践中的成功震例。

LA-ICP-MS独居石的U(Th)-Pb年龄精确测定方法及地质意义探究

独居石[(LREE, Th)PO4]在各类地质样品中广泛存在且具有Th含量高和普通铅低的成分特征,可作为U(Th)-Pb定年的合适矿物。本文利用中国地质大学(北京)元素地球化学实验室的激光等离子体质谱仪(LA-ICP-MS),建立了以独居石(44069)为外标的LA-ICP-MS独居石U(Th)-Pb年龄测定方法,通过对捷克南部Bohemian Massif麻粒岩地块长英质伟晶岩(脉)中独居石的对比测定,讨论了不同检测条件(积分时间、激光剥蚀取样方式(点剥蚀和线扫描)、激光束斑直径(25μm和12μm)、数据处理软件参数)对独居石U-Th-Pb同位素体系质量分馏的影响。同位素比值和年龄结果对比表明,25μm点垂直取样和25μm线扫描取样的分析精度最优;Th-Pb同位素体系的质量分馏略高于U-Pb同位素体系,但误差明显小于锆石,提出独居石的^(208)Pb/^(232)Th年龄与^(206)Pb/^(238)U年龄结果误差范围一致,可作为含高U锆石地质体定年的新途径。对东昆仑清水泉麻粒岩带变质岩中独居石和锆石年龄结果的对比分析,揭示独居石年代学研究可有效地约束缺少锆石生长的沉积变质岩系变质作用时限。LA-ICP-MS独居石U(Th)-Pb定年方法在区域变质、沉积成岩作用、S型花岗岩的精细研究中有广泛应用前景。

废水中重金属的选择性去除与资源化回收研究进展

重金属废水兼具环境、资源双重属性。研发废水中重金属的选择性去除与资源化回收技术是解决重金属污染、实现有价金属高质循环的关键。综述了近年来重金属选择性吸附和选择性电还原沉积领域的研究进展。针对选择性吸附技术,系统阐述了空腔匹配和靶向配位两种选择性吸附机制,讨论了吸附功能材料的设计策略。针对选择性电还原沉积技术,综述了直接电还原和间接电还原回收手段,并分析了这两种手段在应用中的优劣势。此外,从抗复杂背景水质干扰、吸附剂的宏观塑型以及器件化设计3个维度讨论了重金属选择性去除技术的工程应用瓶颈。最后,对未来发展趋势进行了展望,以期为该领域研究提供参考借鉴。

分子尺度下的水损沥青静态裂缝自愈合

为探寻水分对沥青自愈合的影响机理,采用分子动力学方法从分子角度对比分析常规沥青、水损沥青的自愈合过程,并通过宏观试验进行验证。首先,结合沥青体系能量变化,将愈合状态分为3个阶段:分子迁移低密度阶段、裂纹愈合及修复阶段、分子自由运动阶段;然后,运用径向分布函数和均方位移函数分析2种沥青在裂纹宽度、含水率、沥青组分的扩散机理和聚集状态,解释沥青的自愈合及水对沥青自愈合的影响机理;最后,进行宏观试验验证。结果表明:在裂缝自愈合过程中,水分将阻碍沥青分子间的作用力,削弱沥青体系能量,导致沥青扩散力降低,且含水量越多,扩散力下降越明显;裂缝减弱了沥青各组分的关联性,破坏了沥青质胶团和胶质过渡相的稳定性,且裂缝处的分子数目随着裂缝尺寸的增加而减少,促使沥青自愈合能力降低。采用分子动力学从分子角度解释沥青愈合机理的可靠性,有助于了解沥青分子在水损过程中结构形态和扩散行为的变化特征,为未来水损沥青自愈合的研究提供参考。

基于抽水蓄能的新型电力系统惯量优化控制方法

针对大规模新能源接入下导致新型电力系统惯性水平较低的问题,为满足电网准确、安全、快速的调频需求,文章提出了一种含抽水蓄能的新型电力系统惯性增强分布式控制方法。首先,研究电力系统发生暂态情况下抽水蓄能的转动惯量调节能力以及机组响应能力,从水力系统方向出发分析抽水蓄能调频能力,得到抽水蓄能的有功-频率特性;然后,采用频率变化率分别量化频率惯性,提出一种具有约束变化率的新型电力系统惯量完全分布式优化控制方法,可以在提高电网惯性的同时解决控制系统一致性问题;最后,以改进的IEEE34节点电力系统进行算例仿真,仿真结果表明,抽水蓄能机组能够改善电网频率和电压特性,并验证了所提控制方法的有效性。