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中国胃癌患者肿瘤遗传易感基因的多中心研究
被引量:
1
1
作者
yin-jie zhang
Yang Yang
+12 位作者
Qing Wei
Ting Xu
Xiao-Tian
zhang
Jing Gao
Si-Yi Tan
Bao-Rui Liu
Jing-Dong
zhang
Xiao-Bing Chen
Zhao-Jie Wang
Meng Qiu
Xin Wang
Lin Shen
Xi-Cheng Wang
《Gastroenterology Report》
SCIE
EI
2021年第4期339-349,I0002,共12页
背景:10%的胃癌与遗传因素相关。然而,对中国胃癌患者遗传易感基因的认识仍极为匮乏。本研究旨在确定中国人群中具有遗传高危因素的胃癌患者的遗传易感基因突变频率和突变谱。方法:纳入来自中国7家中心具有家族遗传性高危因素的40例胃...
背景:10%的胃癌与遗传因素相关。然而,对中国胃癌患者遗传易感基因的认识仍极为匮乏。本研究旨在确定中国人群中具有遗传高危因素的胃癌患者的遗传易感基因突变频率和突变谱。方法:纳入来自中国7家中心具有家族遗传性高危因素的40例胃癌患者,采用二代测序技术检测先证者与癌症遗传易感性相关的171个基因。对于发现存在已知致病或疑似致病突变的先证者,使用一代测序技术对先证者及其血亲进行突变位点的进一步验证。结果:40例患者中,有25%(10/40)先证者发现了涉及9个不同基因的10种已知致病或疑似致病突变,包括1例CDH1,1例MLH1,1例MSH2,1例CHEK2,1例BLM,1例EXT2,1例PALB2,1例ERCC2突变,2例SPINK1。此外,在27例患者中发现了129个意义未明的突变。结论:本研究显示,在具备遗传高危因素的中国胃癌患者中,每4例患者就有1例存在遗传易感基因的已知致病或疑似致病胚系突变。本研究结果进一步表明,中国胃癌患者可能具有独特的遗传背景。
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关键词
先证者
胃癌患者
高危因素
家族遗传性
多中心研究
未明
遗传易感性
突变频率
原文传递
题名
中国胃癌患者肿瘤遗传易感基因的多中心研究
被引量:
1
1
作者
yin-jie zhang
Yang Yang
Qing Wei
Ting Xu
Xiao-Tian
zhang
Jing Gao
Si-Yi Tan
Bao-Rui Liu
Jing-Dong
zhang
Xiao-Bing Chen
Zhao-Jie Wang
Meng Qiu
Xin Wang
Lin Shen
Xi-Cheng Wang
机构
Department of Gastrointestinal Oncology
Department of Medical Oncology
Comprehensive Cancer Center of Drum Tower Hospital
Department of Medical Oncology
Department of Medical Oncology
Department of Gastroenterology and Medical Oncology
Department of Oncology
Department of Medical Oncology
State Key Laboratory of Cancer Biology
出处
《Gastroenterology Report》
SCIE
EI
2021年第4期339-349,I0002,共12页
文摘
背景:10%的胃癌与遗传因素相关。然而,对中国胃癌患者遗传易感基因的认识仍极为匮乏。本研究旨在确定中国人群中具有遗传高危因素的胃癌患者的遗传易感基因突变频率和突变谱。方法:纳入来自中国7家中心具有家族遗传性高危因素的40例胃癌患者,采用二代测序技术检测先证者与癌症遗传易感性相关的171个基因。对于发现存在已知致病或疑似致病突变的先证者,使用一代测序技术对先证者及其血亲进行突变位点的进一步验证。结果:40例患者中,有25%(10/40)先证者发现了涉及9个不同基因的10种已知致病或疑似致病突变,包括1例CDH1,1例MLH1,1例MSH2,1例CHEK2,1例BLM,1例EXT2,1例PALB2,1例ERCC2突变,2例SPINK1。此外,在27例患者中发现了129个意义未明的突变。结论:本研究显示,在具备遗传高危因素的中国胃癌患者中,每4例患者就有1例存在遗传易感基因的已知致病或疑似致病胚系突变。本研究结果进一步表明,中国胃癌患者可能具有独特的遗传背景。
关键词
先证者
胃癌患者
高危因素
家族遗传性
多中心研究
未明
遗传易感性
突变频率
Keywords
familial gastric cancer
next-generation sequencing
germline mutation
cancer-predisposition gene
分类号
R735.2 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国胃癌患者肿瘤遗传易感基因的多中心研究
yin-jie zhang
Yang Yang
Qing Wei
Ting Xu
Xiao-Tian
zhang
Jing Gao
Si-Yi Tan
Bao-Rui Liu
Jing-Dong
zhang
Xiao-Bing Chen
Zhao-Jie Wang
Meng Qiu
Xin Wang
Lin Shen
Xi-Cheng Wang
《Gastroenterology Report》
SCIE
EI
2021
1
原文传递
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