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眼底白点状视网膜变性和锥细胞营养障碍的年轻单卵双胞胎姐妹
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作者 Makoto Nakamura +4 位作者 Jian Lin yozo Miyake 陆遥(译) 《美国医学会眼科杂志(中文版)》 2005年第2期125-125,共1页
目的:描述一对年轻的单卵双胞胎姐妹,眼底呈现白点状视网膜变性[一种常染色体隐性遗传病,由11-顺视黄醇脱氢酶基因(RDI-15)突变而引起静止性夜盲]合并锥细胞营养障碍,此病之前在老年男性中曾有报道。
关键词 双胞胎姐妹 视网膜变性 营养障碍 锥细胞 白点状 单卵 年轻 眼底 常染色体隐性遗传病 老年男性
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