目的探讨PCR+导流杂交法和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法在遗传性耳聋基因筛查中的临床应用价值。方法选取杭州市第一人民医院自2016年7月—2017年7月经耳鼻咽喉科检测为听力障碍患者236例,应用PCR+导流杂交法和基质辅助激光解吸...目的探讨PCR+导流杂交法和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法在遗传性耳聋基因筛查中的临床应用价值。方法选取杭州市第一人民医院自2016年7月—2017年7月经耳鼻咽喉科检测为听力障碍患者236例,应用PCR+导流杂交法和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测常见的4个耳聋相关基因:GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA的20个位点突变情况。所有样本均采用Sanger测序法进行验证。结果PCR+导流杂交法检测出耳聋基因突变48例,其中GJB2基因突变率为11.44%,杂合突变17例,纯合突变10例;GJB3基因突变率为0.42%,杂合突变1例;SLC26A4基因突变率为5.08%,杂合突变10例,纯合突变2例;12 s RNA基因突变率为0.85%,异质突变2例;双杂合突变6例。基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测出耳聋基因突变53例,其中GJB2基因突变率为11.86%,杂合突变18例,纯合突变10例;GJB3基因突变率为0.85%,杂合突变2例;SLC26A4基因突变率为5.51%,杂合突变10例,纯合突变3例;12 s RNA基因突变率为0.85%,异质突变2例;双杂合突变8例。2种方法的耳聋基因检出率分别为20.3%和22.5%,检测结果差异无统计学意义(P>0.05)。结论采用合理的检测方法进行耳聋基因筛查,是预防和降低遗传性耳聋发生的重要手段之一。展开更多
Clinical information of infections with the novel avian influenza A （H7N9） have been described elsewhere,but clinical variability, especially changes ot mental status in the onset of infection, has rarely been repo...Clinical information of infections with the novel avian influenza A （H7N9） have been described elsewhere,but clinical variability, especially changes ot mental status in the onset of infection, has rarely been reported in patients infected with H7N9. In this report, the initial clinical manifestations of three confirmed cases are summarized. Two of the patients were in critical condition. In addition,展开更多
文摘目的探讨PCR+导流杂交法和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法在遗传性耳聋基因筛查中的临床应用价值。方法选取杭州市第一人民医院自2016年7月—2017年7月经耳鼻咽喉科检测为听力障碍患者236例,应用PCR+导流杂交法和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测常见的4个耳聋相关基因:GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA的20个位点突变情况。所有样本均采用Sanger测序法进行验证。结果PCR+导流杂交法检测出耳聋基因突变48例,其中GJB2基因突变率为11.44%,杂合突变17例,纯合突变10例;GJB3基因突变率为0.42%,杂合突变1例;SLC26A4基因突变率为5.08%,杂合突变10例,纯合突变2例;12 s RNA基因突变率为0.85%,异质突变2例;双杂合突变6例。基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测出耳聋基因突变53例,其中GJB2基因突变率为11.86%,杂合突变18例,纯合突变10例;GJB3基因突变率为0.85%,杂合突变2例;SLC26A4基因突变率为5.51%,杂合突变10例,纯合突变3例;12 s RNA基因突变率为0.85%,异质突变2例;双杂合突变8例。2种方法的耳聋基因检出率分别为20.3%和22.5%,检测结果差异无统计学意义(P>0.05)。结论采用合理的检测方法进行耳聋基因筛查,是预防和降低遗传性耳聋发生的重要手段之一。
文摘Clinical information of infections with the novel avian influenza A （H7N9） have been described elsewhere,but clinical variability, especially changes ot mental status in the onset of infection, has rarely been reported in patients infected with H7N9. In this report, the initial clinical manifestations of three confirmed cases are summarized. Two of the patients were in critical condition. In addition,
