Fabry disease combined with acute interstitial nephritis:one case and literature review

目的:探讨Fabry病合并急性间质性肾炎的临床表现和病理特点。方法:回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科2017年1月收治的1例Fabry病合并急性间质性肾炎患儿的临床资料,并以“Fabry病,急性间质性肾炎”为关键词,分别检索万方和PubMed等数据库的相关文献,进行总结。结果:患儿为10岁余男童,急性起病,临床肾功能不全为主要表现,无肾外表现。肾活检提示肾间质可见弥漫分布的水肿,电镜足细胞内可见分层状的髓磷样小体及斑马小体形成,足突节段融合。该患者最终诊断为Fabry病合并急性间质性肾炎。文献检索结果尚未发现有病例报道。结论:Fabry病作为一种X连锁遗传的溶酶体贮积症,和急性间质性肾炎是否存在共同的致病机制尚不清楚,早期进行肾脏活检对本病诊断有重要意义。