CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析

目的研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。

粤港澳大湾区复合灾害系统敏感性评估

[目的]识别灾害的敏感性是防灾减灾的重要前提,复合灾害系统敏感性评估是复合灾害系统风险评估的重要组成部分。[方法]首先根据暴雨—滑坡灾害链特征构建复合灾害系统敏感性评估指标体系,进而采用卷积神经网络(CNN)和参数最优地理探测器—层次分析法耦合模型(OPGD-AHP)对粤港澳大湾区的暴雨—滑坡灾害链敏感性进行评估。通过对暴雨和滑坡单灾种的敏感性分析,分别得到粤港澳大湾区暴雨和滑坡的敏感性分级图,并由统计分析得出暴雨诱发滑坡的阈值及其转换概率,以此对暴雨-滑坡灾害链敏感性进行分析,最终得到粤港澳大湾区暴雨—滑坡灾害链敏感性分级图。[结果](1)粤港澳地区暴雨-滑坡灾害链高敏感区域主要分布在广宁县、怀集县等西北部地区和惠阳区、惠东县等东部地区;(2)次高敏感性和中敏感性区域主要分布在封开、德庆、从化、龙门、博罗等区域;(3)低敏感区和次低敏感区主要分布在南海、荔湾、禅城、顺德、南沙、番禺、三水、白云等中部地区。[结论]研究结果可为粤港澳大湾区的防灾减灾、增强灾害链风险抵抗力和恢复力提供科学依据和技术支持。

安全工程专业使命感教育思政建设研究

为深入开展安全工程专业人才教育,采用问卷调查的方法了解不同院校安全工程专业学生的使命感现状,分析学生使命感缺失的原因,结合工程专业发展特点构建安全工程专业的职业使命感,并提出培养学生职业使命感的途径。结果显示:超过半数安全工程专业学生存在专业喜好、了解程度偏低,责任感、使命感缺失的情况;防患未然、扶危安国等可以作为安全工程专业的职业使命;通过融入教学环境、依托校园文化、加强职业生涯教育、丰富教学载体4条路径可以培养学生的职业使命感。

高度城镇化背景下深圳市易涝点驱动因子分析

根据深圳市2018—2022年易涝点统计资料,运用标准差椭圆、空间自相关和核密度估计等方法对深圳市易涝点时空分布特征进行分析。将分别利用优化热点分析和核密度估计方法所得的内涝易发度作为因变量,运用参数最优地理探测器对连续型驱动因子最优离散化处理,探测易涝点空间分布差异的主要驱动因子及作用机制。结果表明:深圳市易涝点空间分布差异性显著,其分布的方向性减弱,集聚特征明显;人口经济类驱动因子对易涝点空间分布有最强解释力,气候特征类次之,暴雨日数和人口驱动因子的协同作用可以解释59.50%的易涝点分布;核密度估计所得的易发度具有更好的代表性,且对连续型因子最优离散化处理能显著提升其解释力。

基于卫星遥感数据的RA-BP神经网络三维海温反演方法

本文利用2005—2017年的实测海温数据和卫星观测数据,构建了基于RA-BP神经网络的三维海温反演模型,对2018年印度洋东北部和太平洋西部研究海域海温剖面进行了反演,并与回归分析法和基础BP神经网络反演海温结果进行了对比分析。以均方根误差和Pearson系数作为检验指标,结果显示所有模型反演海温剖面与实测海温剖面的Pearson系数均在0.99以上。对混合层、温跃层、中深层三个水深范围,RA-BP神经网络模型在印度洋东北部研究区域的均方根误差(RMSE)均值分别为0.32、0.76和0.17℃,在太平洋西部研究区域的RMSE均值分别为0.24、1.01和0.24℃,单个剖面的RMSE在0.6℃以下。这表明在研究海域,基于实测海温数据和卫星遥感数据构建的RA-BP神经网络模型是可行的,且具有良好的反演精度。

夫西地酸联合黄芩素对金黄色葡萄球菌的体内外抗菌作用研究

目的研究夫西地酸(fusidic acid,FA)联合黄芩素(baicalein,BE)在体内和体外对13株金黄色葡萄球菌的抗菌特性。方法采用微量肉汤稀释法和微量棋盘法测定最小抑菌浓度(minimum inhibitory concentration,MIC)和部分抑菌浓度指数(fractional inhibitory concentration index,FICI)。采用FICI评价综合效果,采用时间-杀菌曲线法测定杀菌效果。利用琼脂二倍稀释法对5株金黄色葡萄球菌的防耐药突变浓度(mutant prevention concentration,MPC)和防耐药突变选择窗(mutant selective window,MSW)进行测定,比较夫西地酸单独应用及联用黄芩素后防耐药突变窗的变化。使用金黄色葡萄球菌感染肺炎小鼠模型进行体内实验,测定FA和BE单独和联合治疗后生命体征、肺脏指数、菌落定植数和血清炎症因子的变化。结果研究发现,FA与BE组合的协同效应为53.8%,相加效应为30.8%,无关效应为15.4%。此外,研究人员观察到,当FA与BE以特定浓度(分别为1MIC和1/2MIC)结合时,在24h后对3株金黄色葡萄球菌(SA-ATCC29213、MRSA-ATCC43300和MRSA-210702212)均有杀菌作用。FA对这些菌株的MPCs为128~256μg/mL,而MSWs为64~256μg/mL。而当BE加入混合物时,菌株的MPCs降低到16~32μg/mL,MSWs降低了8~16倍,说明BE提高了FA对这些菌株的抗菌活性。FA和BE的组合对金黄色葡萄球菌肺炎小鼠的生命体征影响很小。小鼠肺脏指数、肺部金黄色葡萄球菌定植数、血清中炎症因子等实验结果表明,FA和BE组合对金黄色葡萄球菌的影响很小,但联合用药组对小鼠肺炎的治疗效果明显优于单药组。结论FA单独应用时,MSW较宽,联用BE后,FA的MSW明显缩小。FA联合BE有协同杀菌效应,治疗小鼠金葡菌肺炎效果较单药组好。

全国146家医院高血压合并高尿酸血症/痛风患者临床药物应用现状分析

目的分析全国9个城市的146家医院高血压合并高尿酸血症/痛风患者联用降压药物和降尿酸药物的现状,为临床合理用药提供参考。方法提取146家医院2016年1月至2022年12月(28个季度)的高血压合并高尿酸血症/痛风患者的门诊处方相关数据,统计并比较高血压或高尿酸血症/痛风患者和高血压合并高尿酸血症/痛风患者的药物临床应用情况。结果氨氯地平、硝苯地平和氯沙坦是使用最多的3种降压药物。2016年至2022年,非布司他的处方量逐年升高,且2021年至2022年在不同降尿酸药物中的处方量占比最高。不同地区和科室对联用的药品种类存在不同偏好。结论全国146家医院高血压合并高尿酸血症/痛风患者常用的联用方案为非布司他联合氨氯地平、硝苯地平或氯沙坦,但部分处方仍存在联用β受体阻滞剂等降压药物,可引起血尿酸水平升高。

部分泛素特异性蛋白酶生物学功能的研究进展

泛素特异性蛋白酶(ubiquitin-specific proteases,USPs)家族是去泛素化酶家族中成员最多的一种,主要存在于骨骼肌、心脏、肝脏、脑、胰腺等组织中,且在不同物种间有表达差异性。目前的研究表明,虽然USPs特异性选择水解的泛素链的机制还不清楚,但USPs在机体生命过程中有极大作用,USPs在调控肿瘤发生及转移、免疫调节、炎症反应、能量代谢、病毒感染等方面具有重要临床意义。本文综述了近年来部分USPs生物学功能的研究进展,期望能够对相关疾病的诊断及治疗提供新的思路。

木质纤维素预处理技术研究现状与展望

木质纤维素是自然界中最丰富的可再生资源,可用于生产燃料乙醇、生物柴油等能源产品,也是制备化学品和造纸的主要原料。木质纤维素主要由纤维素、半纤维素和木质素组成,复杂的化学结构限制了其高效利用,故必须对其进行预处理,去除木质素、半纤维素等不可溶物质,从而使其更易被酶水解成可发酵的糖,进而提高木质纤维素的降解转化率。预处理技术可以改变木质纤维原料的内部结构和表面性质,为后续的酶解糖化创造良好条件。从物理、化学、生物、联合处理等4个方面全面综述了不同木质纤维素预处理技术的研究现状,总结了其预处理效果和优缺点,并展望了其未来的研究方向,旨在为木质纤维素生物质降解利用研究提供参考。

大连海洋新兴产业发展的机会成本:抑制与纾解

大连海洋经济对于地区经济发展日益重要,其中海洋新兴产业的发展更成为实践海洋强国战略、推动东北经济振兴的重要着手点。现阶段大连发展海洋新兴产业不具有比较优势,其高质量发展面临多种机会成本的抑制。分析了大连地区发展海洋新兴产业面临的机会成本内涵和主要种类,进一步发挥制度优势破解机会成本的主要路径。研究发现:企业发展、劳动力就业、金融机构融资放贷和技术创新等多个环节均存在机会成本的抑制;发挥制度优势可以从财税政策和行政管理政策2个角度入手设计对策,从而推动大连地区海洋新兴产业的有效发展。

地方政府债务与企业专业化分工:基于微观视角的理论与实证分析

作为产品内贸易的主要实现形式,专业化分工是企业参与“双循环”的重要微观基础。中国信贷市场的“地理分割”容易使地方政府债务阻碍企业的标准化融资,进而对企业专业化分工造成不利影响,但仅从标准化融资视角出发可能会忽略供应链融资的重要影响。本文基于标准化融资和供应链融资的双重视角,发现在理论上地方政府债务扩张既可能阻碍企业标准化融资、抑制专业化分工,也可能激活企业供应链融资、促进专业化分工。本文的实证结果表明样本期内地方政府债务扩张抑制了企业专业化分工。影响机制检验证实了标准化融资渠道和供应链融资渠道并存,但过高的前期成本导致供应链融资渠道受阻。本文研究表明降低前期成本是有效解决地方政府债务扩张抑制企业专业化分工问题的重要思路。

电力负荷与气象因子因果关系分析及预测研究

短期电力负荷预测是电力部门生产调度的重要参考,不同地区影响电力负荷的因素有所不同,因此,为探索电力负荷与气象因子之间的因果关系,以某变电站逐小时电力负荷和气象要素数据为基础,采用格兰杰因果检验分析气象要素与电力负荷的因果关系。采用ADF检验验证气象因子与电力负荷数据的平稳性,将通过ADF检验的平稳性变量进行格兰杰因果检验。结果显示,温度、相对湿度和风速均是电力负荷的格兰杰原因,温度和相对湿度对电力负荷变化的影响是实时的,风速对电力负荷变化的影响具有1 h以上的滞后性。采用灰色关联度和余弦相似度建立综合相似性指标,基于相似日法提出一种短期电力负荷预测模型,以2018—2020年的气象数据和电力负荷数据作为样本库,采用2021年的数据对模型预测准确性进行检验。经验证,模型在天气因子变化不明显或变化缓慢情况下预测准确率为90%以上,可作为电力部门生产调度参考。

350 MW汽轮机中压缸膨胀不畅原因分析及处理

某350 MW超临界汽轮机机组自投产第2年起出现中压缸膨胀不畅的问题,机组冷态启动过程中,中压缸胀差经常接近保护动作值,这导致机组启动时间过长、启动燃料成本高。介绍了中压缸膨胀不畅的主要表现,结合故障排查和解体检修中发现的问题逐级分析故障原因,最终查明问题根源为高压缸排汽管道左右限位装置安装间隙过大。通过检修滑销系统、恢复管道限位装置等一系列措施排除了故障,使汽缸膨胀顺畅自如。研究成果可为类似汽轮机汽缸膨胀不畅故障的排查、分析和处理提供借鉴。

国际视阈下教育发展增值评价模型的比较研究

增值评价兼顾教育对质量和公平两个维度的追求,契合新时代教育评价改革的价值意蕴,对教育评价具有重要实践意义。增值评价成功实施的关键在于对增值模型的选择与应用。首先,依据增值评价发展脉络和统计技术发展水平,将增值模型的发展划分为萌芽、兴起、发展和成熟四个阶段,并根据评价测量类型的不同,划分为横截面测量模型和纵向测量模型。其次,从数据来源、学生群体、缺失数据处理、实践应用、模型特征五个方面介绍了十大经典增值模型;以采用纵向数据测量设计的教育增值评价系统EVAAS为例,从评价过程和结果应用两个方面介绍国际增值评价模型的实践发展。最后,从技术赋能、证据来源、评价内容和评价标准四个方面,对依托教育元宇宙的支持、构建基于循证的全域证据链、发展综合性增值评价和实现差异化增值评价进行展望,以期为增值评价的实施提供理论借鉴。

海蜇幼蜇生长性状的遗传力估计及相关性分析

遗传力是选择育种实践的基础和前提。为估计海蜇幼蜇生长性状的遗传力及生长性状间的相关关系,采用全同胞家系方法构建14个海蜇家系,进行为期300 d的生长试验,采集700个300日龄海蜇幼蜇的体质量和伞径2个生长性状的表型数据,通过双性状个体动物模型法估算海蜇幼蜇体质量和伞径2个生长性状的遗传力。试验结果表明,海蜇幼蜇在300日龄时的体质量和伞径2个生长性状的遗传力估计值分别为0.843±0.198、0.426±0.098,经t检验,2个遗传力均达到极显著水平(P<0.01),属于高度遗传力,说明对这2个性状进行选择育种具有较大的选育潜力。在300日龄时,体质量与伞径的遗传相关系数和表型相关系数分别为0.962±0.022和0.911±0.018,2个性状之间无论是遗传相关还是表型相关都呈高度正相关;利用回归模型建立的300日龄海蜇幼蜇伞径(x)对体质量(y)的数学模型为:y=0.1624 x 2.7291(r 2=0.8815)。研究结果可为深入研究海蜇的遗传育种提供理论基础和数据支持。

仿刺参β-胸腺素基因的克隆和表达分析

β-胸腺素是一种具有抗菌活性的多肽。采用RACE方法克隆仿刺参β-胸腺素(β-Thymosin),命名为Ajβ-Thymosin。Ajβ-Thymosin基因的序列全长1877 bp,开放阅读框为126 bp,编码41个氨基酸;分子质量为4.6 ku,理论等电点为5.25。仿刺参β-胸腺素中存在着保守的功能序列EVASFD-KSKLK和保守的G-actin结合结构域LKKTET。系统发育进化分析结果显示,仿刺参β-胸腺素和紫色球海胆的β-胸腺素聚为一支。采用实时荧光定量PCR检测Ajβ-Thymosin基因在仿刺参不同组织和不同发育时期的表达量,发现其在体腔细胞中的表达量最高,在小耳幼虫期开始高表达。经过假交替单胞菌、灿烂弧菌、蜡样芽孢杆菌和希瓦氏菌4种病原菌刺激后,仿刺参体腔细胞中Ajβ-Thymosin基因的表达量在4 h均受到抑制;在蜡样芽孢杆菌和希瓦氏菌组,Ajβ-Thymosin基因的表达量在12 h开始上调;在假交替单胞菌组,Ajβ-Thymosin基因的表达量在24 h开始上调;在灿烂弧菌组,Ajβ-Thymosin基因的表达量在48 h才开始上调。病原刺激产生的动态表达模式表明,Ajβ-Thymosin基因参与仿刺参体腔细胞免疫应答的过程,并且对不同病原菌的免疫应答能力不同。对Ajβ-Thymosin基因的序列和表达进行分析,可为新型抗菌肽和养殖病害防控策略的研发奠定基础。

20L球型爆炸装置气液输送管段结构的优化设计

以20 L球型爆炸装置中的气液输送管段为研究对象,结合数值模拟方法,分析了气液输送管段中气液两相流的流型结构和截面含气率特性,基于此对气液输送管段的曲率半径和水平管段长度进行优化设计。结果表明:在0.6 MPa压力下,C_(6)H_(14)、C_(7)H_(16)、C_(8)H_(18)和C_(10)H_(22)均可以形成稳定的环状流;随着压力升高,C6H14和C7H16的流型结构有趋于不稳定的趋势。在0.6~0.9 MPa压力下,当气液输送管段曲率半径为34 mm、管段长度在200~300 mm之间时,大部分液相呈膜状沿管壁运动,且液膜分布较均匀;气相在管段中心处高速流过,具有良好的气芯,形成的环状流流型结构更稳定。对气液输送管段的优化设计可使爆炸特性的测量更精确,也可为研究可燃液体燃料爆炸问题及工程设计提供参考。

“电工学”课程混合式“金课”的探索与实践

以“金课”标准为出发点,秉承以“学生为中心”的教学理念,构建了包含线上教学、线下教学、课程考核与评价体系的混合式教学模式。该教学模式改变了传统的教学方法、方式,同时又提升了教学内容的高阶性和挑战度。实践表明,基于“金课”标准的混合式教学模式可以促进学生个性化、深层次、自主性学习的发展,达到改善课程教学效果,提高人才培养质量的目标。

人血白蛋白在心脏加速康复外科中的作用

随着加速康复外科(ERAS)概念的普及,当前医疗的目标已不再局限于手术台上的安全,患者围术期的综合管理以及长期预后改善越来越被重视。白蛋白作为传统液体复苏药物之一,在心脏外科围术期多用于改善患者血液胶体渗透压。近年越来越多的研究表明,白蛋白的非胶体功能会给患者的预后带来更大的益处,将有助于通过调控机体炎症反应、保护血管、调节凝血等功能来实现预防感染、保护脏器及缩短住院时间等多种围术期ERAS目标。本文就近年来白蛋白在心脏外科患者围术期中的影响和应用展开综述。

利用3种贝叶斯模型研究鱼类空间分布的影响因素——以海州湾六丝钝尾虾虎鱼为例

栖息环境是生物生存的必要条件,生物与非生物因子共同影响海洋生物的空间分布。本研究以海州湾的六丝钝尾虾虎鱼(Amblychaeturichthys hexanema)为例,利用3种贝叶斯模型对2013-2022年春、秋季在海州湾进行的渔业资源底拖网调查和环境监测数据进行分析,探究六丝钝尾虾虎鱼的栖息分布特征以及主要影响因子。通过比较发现,贝叶斯正则化神经网络(BRNN)模型具有较好的拟合效果和预测性能,故本研究应用该模型进行分析。研究结果显示,六丝钝尾虾虎鱼的相对资源密度与饵料生物相对资源密度呈正相关关系;随着底层水温、底层盐度、水深、捕食者和竞争者的增加,六丝钝尾虾虎鱼的相对资源密度呈现先上升或保持相对平稳,而后下降的趋势。海州湾春、秋季六丝钝尾虾虎鱼的相对资源密度均呈现自西南向东北递减的趋势,且西南近岸浅海区的资源密度较高。秋季的资源密度高于春季,同时2018年、2021年和2022年秋季六丝钝尾虾虎鱼在34.7°~36°N、121°~121.6°E之间离岸较远的海域出现了资源聚集区。本研究将有助于深入了解六丝钝尾虾虎鱼的栖息分布特征及主要影响因素,为其资源养护和科学管理提供理论依据。