目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因。方法:本研究招募了一例NF1患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤。切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患儿及其家庭成员...目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因。方法:本研究招募了一例NF1患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤。切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患儿及其家庭成员的外周血DNA,进行了全外显子组测序(Exome sequencing, WES)和Sanger测序。结果:结果显示眼眶、上颚肿物组织病理及免疫组化结果提示神经纤维瘤,在该NF1患儿中发现了一种新发致病性杂合突变NF1 c.204+2T>G,该突变导致氨基酸发生剪接突变。其父母无致病基因,该患儿为自发突变。结论:本研究鉴定一例NF1患儿的致病基因NF1 c.204+2T>G突变,丰富了NF1基因数据库。展开更多
目的探讨经皮穴位电刺激(TEAS)对双腔支气管插管全麻患者术后咽喉痛(POST)的影响。方法选择2021年10月至2022年3月择期行双腔支气管插管全麻的手术患者103例,男45例,女58例,年龄18~64岁,BMI 18~28 kg/m^(2),ASAⅠ—Ⅲ级。采用随机数字...目的探讨经皮穴位电刺激(TEAS)对双腔支气管插管全麻患者术后咽喉痛(POST)的影响。方法选择2021年10月至2022年3月择期行双腔支气管插管全麻的手术患者103例,男45例,女58例,年龄18~64岁,BMI 18~28 kg/m^(2),ASAⅠ—Ⅲ级。采用随机数字表法将患者分为两组:TEAS组(n=51)和对照组(n=52)。TEAS组于麻醉诱导前30 min在天突穴和双侧合谷穴行TEAS,至患者送至恢复室前停止;对照组放置电极片于相同穴位,但不进行电刺激。记录Mallampati分级、气管插管尝试次数、按压环状软骨、插管时阻力和双腔支气管导管(DLT)留置时间。记录拔管后1、6、24 h POST发生情况及严重程度、咽喉VAS疼痛评分和声嘶发生情况。结果与对照组比较,TEAS组拔管后1、6、24 h POST总发生率、POST 1级发生率和咽喉VAS疼痛评分明显降低(P<0.05),拔管后6 h POST 2级发生率明显降低(P<0.05)。两组拔管后1、6、24 h声嘶发生率差异均无统计学意义。结论经皮穴位电刺激天突穴和双侧合谷穴可明显降低双腔支气管插管患者术后咽喉痛的发生率、严重程度和咽喉VAS疼痛评分。展开更多
文摘目的探讨经皮穴位电刺激(TEAS)对双腔支气管插管全麻患者术后咽喉痛(POST)的影响。方法选择2021年10月至2022年3月择期行双腔支气管插管全麻的手术患者103例,男45例,女58例,年龄18~64岁,BMI 18~28 kg/m^(2),ASAⅠ—Ⅲ级。采用随机数字表法将患者分为两组:TEAS组(n=51)和对照组(n=52)。TEAS组于麻醉诱导前30 min在天突穴和双侧合谷穴行TEAS,至患者送至恢复室前停止;对照组放置电极片于相同穴位,但不进行电刺激。记录Mallampati分级、气管插管尝试次数、按压环状软骨、插管时阻力和双腔支气管导管(DLT)留置时间。记录拔管后1、6、24 h POST发生情况及严重程度、咽喉VAS疼痛评分和声嘶发生情况。结果与对照组比较,TEAS组拔管后1、6、24 h POST总发生率、POST 1级发生率和咽喉VAS疼痛评分明显降低(P<0.05),拔管后6 h POST 2级发生率明显降低(P<0.05)。两组拔管后1、6、24 h声嘶发生率差异均无统计学意义。结论经皮穴位电刺激天突穴和双侧合谷穴可明显降低双腔支气管插管患者术后咽喉痛的发生率、严重程度和咽喉VAS疼痛评分。