大变局下人民币国际化策略研究

目前,人民币国际化尽管取得了显著成就,但相对水平依然偏低。俄乌冲突加速全球“去美元化”进程并重创欧元,将助推人民币国际化进程;当前大变局使人民币作为交易结算货币和国际储备货币将受到金砖集团成员国的欢迎;鉴于当前国际政治关系错综复杂,中国应重视精心培育人民币在金砖集团内的货币竞争力,以对冲将来美国针对人民币的金融打压;应扎实推进跨境贸易人民币结算并使之落到实处,支持人民币积极主动占领“去美元化”过程中美元挪出的空间。

中国汉族Wagner综合征一家系临床与分子遗传学研究

目的探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因,分析VCAN基因变异与患者表型的关系。方法采用家系调查研究方法,于2020年1月在厦门大学附属厦门眼科中心收集中国汉族Wagner综合征一家系共3代3名成员,其中患者5例,各代均有发病。所有家系成员均接受全面的病史采集和眼科常规检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜眼前节检查、直接检眼镜检查等;先证者和部分患者采用眼前节照相检查眼前节情况,经彩色眼底照相、光相干断层扫描检查眼底情况,采用超声生物显微镜检查房角情况。采集所有成员外周静脉血并提取基因组DNA,通过高通量目标区域捕获测序和Sanger测序进行致病基因变异分析验证,采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异位点进行评分,通过蛋白结构和功能预测网站PredictProtein对变异位点结构和功能进行预测。结果该Wagner综合征家系符合常染色体显性遗传方式,所有患者均无全身病史和其他异常表现,眼部病变共同特征为悬韧带异常、早发白内障、玻璃体空腔、玻璃体浓缩、玻璃体腔中面纱状增生膜、视网膜脉络膜萎缩变薄、牵拉性视网膜脱离、视网膜色素沉着。先证者已行双眼白内障手术,术后出现双眼人工晶状体脱位。遗传学分析发现该家系中VCAN基因上的1个杂合剪接位点变异c.9265+1G>A,与疾病表型共分离,ACMG指南评级为可能致病性变异。蛋白质功能预测结果显示,该变异碱基对取代可引起截短1754个氨基酸的蛋白质产物形成,导致单倍体剂量不足,糖胺聚糖附着位点严重减少,使得Versican蛋白功能出现异常。结论本研究在国内首次报道了中国Wagner综合征一家系,通过分子遗传学分析确定了该家系存在VCAN基因c.9265+1G>A杂合变异。

基于多亚词序列融合的神经机器翻译

在神经机器翻译模型中,BPE(Byte Pair Encoding)方法用于解决模型不能正确翻译罕见词和不可见词的问题。但是BPE只能将单词切分成唯一的亚词序列,面对形态丰富的语言,同一个词存在多种不同的组合,但是模型只能学习单词的一种组合方式,这会阻碍模型更好地学习单词的不同组合特性。该文提出一种加标签融合多种亚词序列的方法,不同BPE融合次数切分相同的训练数据,得到不同的亚词序列,进行加标签融合,其中相同单词的不同亚词参与训练,使模型能够更好地学习词的不同的组合形式。该文中的方法在形态复杂的语言和形态简单的语言对上均有了0.5个BLEU值以上的提高。实验表明,不同的亚词序列质量越好,相似度越低,融合后训练的翻译模型质量越好。

应用光学相干断层扫描血管成像评估视网膜血流的可重复性及再现性

目的:应用Cirrus HD-OCT 5000对正常眼黄斑及视盘血流参数进行血管成像测量,评估其可重复性及再现性。方法:纳入40只正常眼进行前瞻性研究。操作者A于一周内3天的同一时段(T1,T2,T3)对正常受试者的同一眼黄斑及视盘进行3次血管成像扫描,扫描过程中均开启FastTracTM图像跟踪功能,操作者B在T2时间点再次对受试者同一眼进行相同程序扫描,使用Angio Plex MetrixTM量化软件(版本10.0)自动测量黄斑和视盘的血管长度密度(vessel length density,VD)和血管灌注密度(vascular perfusion density,PD)。应用单因素方差分析或非参数检验比较3次扫描的VD、PD是否有差异。采用组内相关系数(intraclass correlation coeff icient,ICC)、变异系数(coefficient of variation,CV)评价操作者A的可重复性,采用一致性相关系数(consistent correlation coeff icient,CCC)、重复性系数(repeatabi lit y coeff icient,CR)、CV评价操作者间的再现性。结果:操作者A对黄斑及视盘各区域3次扫描的VD、PD之间差异无统计学意义(P>0.05)。操作者A对黄斑和视盘VD、PD 3次扫描的ICC值分别为0.260~0.517、0.362~0.898,黄斑及视盘各区域VD、PD的CV值均<8.1%。黄斑和视盘VD、PD的操作者间CCC值分别为0.3130~0.5665、0.5149~0.7801;黄斑VD和PD的CR值分别为3.2212~4.6399、0.0574~0.0832;视盘VD和PD的CR值分别为2.0675~4.0630、0.0447~0.0730。黄斑CV值均<9.0%,视盘CV值均<6.9%。结论:非同日的同一时段视盘浅层血流参数具有较好的重复性及再现性,黄斑浅层血流参数的重复性及再现性相对较差。

中国白内障-小角膜综合征一家系突变基因及表型分析

目的分析白内障-小角膜综合征(CCMC)一家系的临床特征和分子遗传学特点。方法采用家系调查研究方法,收集2019年7月于厦门大学附属厦门眼科中心确诊的汉族CCMC一家系。详细询问病史,对家系中部分成员进行眼部检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、眼部B型超声、角膜直径、眼前节光相干断层扫描、超声生物显微镜、角膜内皮镜及角膜地形图检查等。采集部分患者及家系成员外周血,提取DNA。对先证者DNA进行靶向高通量测序,所用芯片包含188个与晶状体异常相关的已知致病基因,在家系其他成员中应用Sanger测序对可疑位点进行检测,验证突变是否与临床表型共分离,明确该家系致病基因。采用蛋白功能预测软件REVEL对发现的变异位点进行生物信息学分析,评估该变异的致病性;采用InterPro分析蛋白保守结构域;采用ProtParam工具分析突变蛋白物理化学性质;采用PolyPhen-2在线软件预测突变蛋白的有害性;通过NCBI网站对致病基因的突变位点进行同源性分析,比较其在不同物种中的保守性。结果该家系共4代39人,其中患者11例,符合常染色体显性遗传。临床表现为先天性白内障合并小角膜,其他眼部检查及全身系统性检查结果未见明显异常。基因检测结果显示先证者存在CRYAA基因杂合变异c.61C>T,导致第21位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(p.Arg21Trp),Sanger测序验证结果证实该杂合变异与疾病共分离。ProtParam分析显示该位点变异后蛋白产物阳离子基团总数减少,且亲水性及稳定性下降;PolyPhen-2在线软件预测为有害变异;同源性分析显示该变异位点对应的氨基酸序列在多物种中高度保守。结论CRYAA基因c.61C>T p.Arg21Trp可能是导致该家系发病的原因,为国内首次报道。

中国汉族先天性视网膜劈裂症一家系临床及分子遗传学分析

目的研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点,并确定相关基因突变。方法采用家系调查研究,收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系,对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带者均接受全面的病史采集和眼科常规检查,包括视力、非接触式眼压计、裂隙灯显微镜、直接检眼镜及光学相干断层扫描检查;先证者和部分患者接受医学验光、眼底照相或广角眼底照相、视网膜电图检查。采集该家系成员外周静脉血标本,并对先证者样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选突变位点,通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。采用CADD、FATHMM等生物信息学工具分析变异位点致病性。结果该XLRS家系共3代8人,符合XLRS临床诊断者共3例,均为男性,先证者母亲为相关基因携带者,表型正常者5人。家系中无近亲结婚史,且为隔代发病,符合X连锁隐性遗传方式。所有患者均无全身病史和其他异常表现,眼部病变共同特征为自幼双眼视力差,先证者及其胞弟表现为黄斑区劈裂呈轮辐状,先证者外公表现为视网膜神经纤维层萎缩。遗传学分析发现,该家系中所有患者均存在已知的RS1基因上的1个半合子变异c.214G>C:p.Glu72Gln,先证者母亲在该位点为杂合变异,其余表型正常成员在该位点为野生型。经生物信息学分析,预测该位点为有害变异,很可能致病。结论RS1基因c.214G>C:p.Glu72Gln半合子变异,可能为该XLRS家系所有患者的致病变异,均表现为轻型XLRS。

前列腺素F2α类降眼压药物引发心血管副作用的临床病例及其遗传相关性

目的报道前列腺素(PG)F2α类降眼压药物引发心血管副作用的临床病例,并初探其遗传背景。方法收集临床上使用PGF2α类药物出现心血管副作用的原发性开角型青光眼病例,进行候选基因分析。结果我们发现了3例滴用PGF2α类药物后出现心血管副作用的病例,其中2例滴用拉坦前列腺素后出现症状,1例滴用贝美前列腺素后出现症状。拉坦前列腺素引发副作用的病例PGF2α受体(FP)基因型变异(rs3753380 TT,rs3766355 CC),斯钙素1(STC1)基因5’-非翻译区基因型变异(rs1438452 TC,rs1438453 AC)。结论患者在使用PGF2α类药物后可能产生心血管副作用,其机制可能与患者的降眼压机制相关蛋白,如受体FP及其下游效应蛋白STC1的基因变异有关。

基于神经网络的图像描述实现

图像描述作为结合图像和文本领域的深度学习任务,拥有广泛的应用场景,现有图像描述模型都是针对大型英文数据集,在小型数据集及其他语言数据集上没有太多关注,本文使用多种神经网络模型实现图像描述,同时验证不同图像描述模型在其他语言上的有效性。实验证明,使用预训练Res Net101后的自适应注意力图像描述模型在多语言Flickr8k数据集上拥有较好效果,Bleu-4值达到20.4,CIDEr值达到54,且模型在汉语及俄语等非英语语言上同样有效。

Theoretical Studies of the C_(60) and Alkali Metal-Containing Complexes C_(60)M

The electronic structures of C_(60) ahd C_(60) M(M=Li,Na,K,Rb and Cs)were calculated by using an atom superposition and electron delocalization molecular orbital method.The results indicate that s valence electron of the atom of alkali metal was completely transferred to 5T_(1u) orbital of C_(60).The stabilization energy of the system results mainly from the electrostatic interaction between polarized C_(60) and alkali metal atom.

一Stickler综合征家系的临床特征及分子遗传学分析

目的:研究一Stickler综合征家系的临床表型及分子遗传学特点,并确定致病基因及其突变。方法:实验研究。对一Stickler综合征家系4代11例患者进行临床特征及系谱分析。采集该家系先证者及其他成员(患者及正常人)的外周静脉血标本,并利用高通量二代测序技术对先证者及正常对照样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选得到的突变位点,通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。结果:该家系Stickler患者临床特点主要包括先天性高度近视、白内障、玻璃体变性、视网膜脱离以及Marfan样体型,面中部扁平、低鼻梁、短鼻、听力障碍及关节活动度大等。在该家系10例现存Stickler患者中发现COL2A1(NM_033150)基因c.710delG:p.G237fs杂合变异,导致开放阅读框第710位碱基G缺失,其后部序列发生移码,从而导致其蛋白翻译在第237位氨基酸残基提前终止,蛋白整体结构产生变化从而丧失其正常功能。而无Stickler病史家系成员中未发现此突变位点。结论:本研究确定了1个Stickler综合征家系,并在该家系中确定了COL2A1(NM_033150)基因c.710delG:p.G237fs杂合变异。