不同剂量左布比卡因蛛网膜下腔阻滞麻醉在剖宫产术中的应用

目的探讨左布比卡因蛛网膜下腔阻滞麻醉用于剖宫产术中的最佳剂量。方法选取本院收治的择期子宫下段剖宫产术患者63例,美国麻醉师协会(ASA)Ⅰ~Ⅱ级,采用随机数字表法分为A、B、C 3组,每组各21例。3组均选取L2~3或L3~4间隙穿刺,注射5%左布比卡因行蛛网膜下腔阻滞麻醉(后简称腰麻),A组给药10mg,B组给药12.5mg,C组给药15mg,记录3组患者最高阻滞平面、达到阻滞平面时间,记录镇痛不全、肌松不全、牵扯反应及并发症发生率,统计麻醉前(T0)、麻醉1min(T1)、5min(T2)、10min(T3)、15min(T4)、30min(T5)平均动脉压(MAP)、心率(HR)。结果 B、C组最高阻滞平面高于A组,达到阻滞平面时间短于A组,差异有统计学意义(P<0.05),且B组阻滞平面时间与C组比较,差异有统计学意义(P<0.05);3组不同时间点HR比较,差异无统计学意义(P>0.05);与T0点比较,3组T3、T4点MAP均下降,且C组下降较A组、B组明显,差异有统计学意义(P<0.05),A组、B组组间比较差异无统计学意义(P>0.05);A组镇痛不全、肌松不全、牵扯反应略高于B组、C组,但3组比较差异无统计学意义(P>0.05);3组恶心呕吐、心动过缓、呼吸抑制的发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);B组低血压发生率低,与A组、C组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 5%左布比卡因12.5mg既可保证理想的麻醉效果和阻滞平面,维持术中血流动力学稳定,又可最大限度的减少不良反应发生。

两个不同品种肉兔TLR4基因多态性研究

TLR4能识别内毒素脂多糖(LPS),在介导革兰氏阴性菌及其LPS的宿主反应中发挥重要作用,是研究肉兔抗病力的重要候选基因。为了研究TLR4在不同肉兔品种的突变情况,设计引物对2个不同肉兔品种的12个个体的TLR4部分编码区进行序列扩增,并比较其序列。结果表明,共检测到3个SNP位点,均为非同义突变。2个非同义位点(G628T和C653A)位于预测蛋白的亮氨酸富集区(LRR)区域。LRR区域发生的非同义突变,尤其是亮氨酸的改变和氨基酸极性的改变可能会影响TLR4对病原的识别,这些SNP位点将有助于肉兔抗病分子标记的研究。

18q11.2杂合微缺失(含GATA6基因缺失)1例并文献复习

目的分析1例罕见的18q11.2杂合微缺失(含GATA 6缺失)患儿的临床资料及其基因检测情况,以提高对18q11.2缺失综合征的认识。方法对2018年5月我院儿科收治的1例18q11.2杂合微缺失患儿的临床资料及基因检测结果总结分析,并对相关文献资料进行复习。结果患儿,男,12岁2月龄,因“生长落后伴血糖升高4年”就诊。出生体质量2500 g;2月龄时诊断为“法洛四联症”,并先后于2岁及5岁时行姑息性手术、根治术;6岁时诊断为“甲状腺功能减低症”;8岁时诊断为“糖尿病”。身高131.3 cm(-2.78 SDS),体质量29000 g(低于第3百分位),BMI 16.8 kg/m^2;心前区可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音;双睾约1 mL,阴毛、腋毛未见。骨龄(BA)10岁,胰岛素样生长因子1(64.40μg/L)低于正常,垂体内分泌功能检测提示部分性生长激素缺乏(GH峰值5.88μg/L);空腹血糖、糖化血红蛋白正常,C肽(0.42μg/L)低于正常,抗胰岛素自身抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体阴性。全外显子基因组测序发现患儿chr18:19746826-21390514区域存在杂合缺失,患儿父母该区域均未见缺失。缺失区域共存在13个OMIM基因:LAMA 3、GATA 6-AS 1、LOC 101927571、RBBP 8、CABLES 1、TMEM 241、RIOK 3、C 18 orf 8、NPC 1、ANKRD 29、GATA 6、MIR 4741、CTAGE 1。结论本文首次报道了18q11.2的chr18:19746826-21390514区域杂合微缺失的病例,通过相关文献的复习,推测患儿大部分临床表型(法洛四联症、甲状腺功能减低症、糖尿病等)主要与GATA 6杂合缺失相关。

McCune-Albright综合征患儿临床特征分析

目的总结分析26例儿童McCune-Albright综合征(MAS)的临床特征,以期提高对MAS诊疗的认识,实现早期临床诊断。方法回顾性分析2011年8月至2021年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科就诊的26例MAS患儿的临床资料,总结分析其临床特点。采用t检验、Mann-Whitney U检验、χ^(2)检验或Fisher′s确切概率法进行组间比较。结果1.共纳入MAS患儿26例(女22例、男4例),女性平均起病年龄为(5.87±2.94)岁,男性平均起病年龄为(7.48±3.36)岁。2.女性患儿中,典型三联征7例,非典型三联征15例。3.首发症状:女性患儿阴道出血8例、乳房早发育14例;4例男性患儿,1例因"骨折"就诊,3例因"身高落后于同龄人"就诊。4.与乳腺发育组比,阴道出血组患儿起病年龄早[(4.06±1.88)岁比(7.82±1.82)岁](t=5.023,P<0.001)、骨龄超前明显[(1.26±0.07)比(1.09±0.13)](t=2.933,P<0.05)、预期终身高受损严重[(-2.16±0.98)SDS比(-0.96±1.09)SDS](t=1.352,P<0.05)、血磷水平低[(1.41±0.14)nmol/L比(1.67±0.24)nmol/L](t=1.941,P<0.05)、碱性磷酸酶水平高[339(313,656)U/L比243(205,452)U/L](U=1.000,P<0.05)。阴道出血组8例患儿均存在骨纤维发育不良。5.10例患儿转为中枢性性早熟(CPP),转为CPP组与未转为CPP组相比,起病年龄晚[(7.27±2.69)岁比(4.69±2.68)岁](U=44.000,P<0.05)、确诊时骨龄超前明显[(1.23±0.11)比(1.01±0.13)](t=1.834,P<0.05)、预期终身高低[(152.00±4.62)cm比(162.10±6.91)cm](t=3.805,P<0.05)。6.11例患儿出现骨纤维发育不良,多数(8例)为多骨纤维结构不良,好发部位为下肢骨、颅骨。7.20例患儿出现皮肤牛奶咖啡斑,散在分布,其中35%(7/20)的患儿皮肤牛奶咖啡斑越过中线。结论MAS临床表现复杂,女童发病常见且较男童早,男性患儿起病隐匿,症状不典型,临床诊断相对困难。以阴道出血为首发症状的MAS患儿通常起病年龄早,骨龄超前明显,预期终身高较低,临床需注意监测和评估。在MAS患儿中,阴道出血与多发性骨纤维发育不良存在明显相关性,故针对阴道出血患儿建议常规行骨骼单光子发射计算机断层显像扫描,以了解隐匿性骨纤维结构不良的情况。对就诊晚、骨龄超前严重的患儿应警惕进展为CPP的可能。

Anti-diabetic Effects of Polysaccharides from Ethanol-insoluble Residue of Schisandra chinensis（Turcz.） Baill on Alloxan-induced Diabetic Mice

The ethanol-insoluble residue of Schisandra generated during lignans industrial production is usually treated as solid waste. However, there is active polysaccharide which could be used in it. In this work, the water-soluble polysaccharides from the ethanol-insoluble residue of Schisandra（ESCP） were obtained and their anti-diabetic effect was evaluated. The results indicate that ESCP could significantly reduce the blood glucose level in alloxan-induced diabetic mice. Moreover, the ESCP could significantly improve the lipid metabolism and increase the content of liver glycogen in alloxan-induced diabetic mice. The results indicate that ESCP could be developed into a potential natural hypoglycemic agent.