单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究

目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD),运用生物信息学蛋白功能预测软件,分析变异位点的致病性。结果:患儿角蛋白5(KRT5)基因的第一外显子检出杂合变异c.536T>C(p.F179S),该变异造成KRT5蛋白的第179位氨基酸改变,患儿父母均未检测到相同突变。结论:患儿KRT5基因的杂合变异c.536T>C(p.F179S)为新发致病性变异,导致患儿KRT5缺陷,进而引发疱疹样型EBS(DM-EBS)。该变异位点在国内未见报道,扩大了我国人群KRT5的基因突变谱,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

核电厂定位销局部干法水下TIG焊接工艺

以核电厂定位销水下焊接为研究对象,研制双层气体保护的局部干法水下TIG旋转焊枪,运动轨迹通过直流电机带动钨极绕固定直径转动实现.对核级材料Z2CN19-10控氮奥氏体不锈钢进行焊接,研究局部干法水下TIG焊接焊缝成形,优化工艺参数,结合热循环曲线及电弧形态,分析焊接接头显微组织及力学性能.结果表明,当焊枪的内层和外层保护气均通氩气时,焊缝成形良好,电弧形态稳定;增大焊接电流或减小焊接速度均使焊缝熔深增大,熔宽增大;对比水下焊接接头和陆上焊接接头发现,水的快速冷却作用会促使熔合线附近的铁素体的形态由树枝状转变为板条状,奥氏体含量减少,焊缝中心晶粒细化;水下焊接接头的显微硬度和力学性能略高于陆上焊接接头.

基于全映射复合多尺度散布熵的滚动轴承故障诊断

为有效提取滚动轴承振动数据中的非平稳故障特征,将复合多尺度散布熵(CMDE)中的不同映射方式进行集成,形成了一种新的测量轴承振动信号复杂度和自相似度的方法,即全映射复合多尺度散布熵(FCMDE)。在此基础上,提出了基于FCMDE和k近邻(KNN)的滚动轴承故障诊断方法,利用FCMDE计算轴承振动信号的熵值并提取轴承的故障特征,将高维故障特征输入KNN分类器中进行滚动轴承的故障识别,采用西储大学和江南大学轴承数据集的验证结果表明,FCMDE方法能够有效识别滚动轴承的故障类型,准确率分别达到了100%和95.83%。

医学人文教育教学改革课题多维度可视化分析研究

本文采用统计、分词、可视化等分析工具,从课题负责人、研究主题、研究趋势等多个维度,对首都医科大学医学人文学院近5年获批的教改课题进行分析,结合医学人文教改实践成效,探讨了新时代教育新理念和新要求对医学人文教育教学改革的促进,医学人文教育平台提供多学科交叉融合,教育教学改革实践促进教师教学能力发展,为推进医学人文教育教学改革创新提供了思路。

穿越与抵达——关于阿尔丁夫·翼人的长诗写作

一因为我多年的诗歌写作早已养成单一的主题用特定的场景设置和诗句表达……这是阿尔丁夫·翼人在长诗《错开的花,装饰你无眠的星辰——撒拉尔的传人颂辞及其它》中的一句。它或许可以帮助我们来到阅读这位撒拉族诗人的起点,因为这既是他作为诗人的某种谦辞,也是当然的宣言。这个直接的说法可以让我们更郑重地关注这“单一的主题”案例,还有他的背景、理由和特点。大约是在2010年夏,因为参加“青海湖国际诗歌节”,或是参加一个“十大民族诗人”的颁奖活动,记忆有点模糊了,我有幸来到了青海循化撒拉族自治县,那一次也等于来到了撒拉族诗人阿尔丁夫·翼人的老家。

不同入路小骨窗开颅显微手术治疗基底节区高血压脑出血的效果比较

目的分析不同入路小骨窗开颅显微手术治疗基底节区高血压脑出血的效果。方法选取2019年1月至2022年3月丰城市人民医院收治的88例基底节区高血压脑出血患者作为研究对象,随机分为观察组与对照组,每组44例。两组均行小骨窗开颅显微手术,对照组采用经颞叶皮质入路手术治疗,观察组采用经侧裂下Rolandic点-岛叶入路手术治疗,比较两组手术情况、血肿清除率、再出血率、术后并发症、术后1个月格拉斯哥昏迷量表(Glasgow coma score,GOS)分级情况及术后1、3、6个月的美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health stroke scale,NIHSS)评分及世界卫生组织生存质量测定量表(World Health Organization on quality of life brief scale,WHOQOL-BREF)评分。结果两组手术时间、术中出血量、引流管放置时间、行大骨瓣减压例数、住院时间比较差异均无统计学意义;观察组开始手术至颅内压下降时间长于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组术后24 h血肿清除率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组再出血率比较差异无统计学意义。观察组术后1个月预后良好率为81.82%,高于对照组的61.36%,差异有统计学意义(P<0.05)。术后1、3、6个月,观察组NIHSS评分均低于对照组,WHOQOL-BREF评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组术后并发症发生率为6.82%,低于对照组的25.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论经侧裂下Rolandic点-岛叶入路小骨窗开颅显微手术治疗基底节区高血压脑出血的效果显著,有助于提升血肿清除率,减少术后并发症发生率,促进术后神经功能的恢复,提高患者预后生存质量。

基于改进两步法采样策略和卷积神经网络的崩塌易发性评价

机器学习在崩塌滑坡泥石流地质灾害易发性分析评价领域已得到广泛的研究性应用,非灾害样本的选取是易发性建模过程中的关键问题,传统随机抽样和手工标注方法可能存在随机性和主观性。将土质崩塌易发性评价视为正例无标记(positive and unlabeled,简称PU)学习,提出了一种结合信息量(information value,简称IV)和间谍技术(Spy)的两步卷积神经网络(convolutional neural networks,简称CNN)框架(ISpy-CNN)。以广州市黄埔区崩塌编录和15类基础环境因子,通过信息量模型筛选出部分低信息量样本;采用间谍技术训练CNN模型,从低信息量样本中识别出具有高置信度的可靠负例划分为非崩塌样本;分别基于该学习框架、传统间谍技术和随机抽样,使用支持向量机(support vector machine,简称SVM)和随机森林(random forest,简称RF)对比验证。结果表明,ISpy-CNN框架在验证集上的准确率、F1值、敏感度和特异度较随机采样分别提升了6.82%,6.82%,6.82%,8.23%,较传统Spy技术分别提升了2.86%,2.89%,2.86%,2.31%;PU学习中第2步采用CNN模型的预测精度高于RF和SVM模型;与传统Spy技术相比,增加相同数量训练样本,ISpy-CNN框架筛选的样本集表现出较高的稳定性、预测精度和增长率。本研究提出的ISpy-CNN框架能更好地辅助选取高质量非灾害样本,且崩塌易发性分区结果更符合实际的崩塌空间分布。

基于主成分分析的多域特征融合轴承故障诊断

针对复杂工况下难以区分轴承故障状态的问题,提出一种基于主成分分析的多域特征融合轴承故障诊断方法。采集轴承振动加速度信号,提取轴承时域新量纲一化特征、频域幅值谱特征和时频域经验模态分解特征共13维特征用于完整表征轴承状态;利用主成分分析方法对所提取特征融合与降维,降低诊断模型复杂度与数据分析难度;最后,选择合适的卷积神经网络进行分类,通过石化机组故障诊断实验平台进行验证。结果表明:多域融合特征相对于单域特征诊断效果更好,卷积神经网络分类模型相对于其他经典分类模型诊断准确率更高,融合诊断分类方法整体诊断准确率达到86%。

南极菲尔德斯半岛(Fildes Peninsula)和阿德利岛(Ardley Island)大气中六溴环十二烷(HBCDs)的分析

在2009—2010年南半球夏季,用大流量采样器(high-volume air sampler,HVAS)和聚胺酯泡沫(polyurethane foam,PUF)被动采样器采集了南极菲尔德斯半岛和阿德利岛6个点的大气样品,分析了HBCDs的浓度水平、异构体组成、气相-颗粒相分配和空间分布趋势.主动和被动采集大气样品中ΣHBCDs浓度(α-HBCD、β-HBCD、γ-HBCD的浓度)范围分别为n.d.(未检出)—2.73 pg·m^(−3)和0.41—3.39 pg·m^(−3),与北极和偏远地区浓度水平一致,远低于城市和工业区的污染水平.HBCDs在主动采集的颗粒相和气相中的平均比例分别为67%和33%,颗粒相以α-HBCD(57%)为主,气相以γ-HBCD(53%)为主;被动采集的PUF样品中γ-HBCD(64%)占优势.经过主动采样和被动采样的对比研究,对采样速率进行校正后,PUF被动采样器可以用于南极大气样品的采集.南极大气中HBCDs的检出,表明HBCDs具有持久性和潜在的长距离大气传输能力;南极长城站附近大气中HBCDs浓度水平略高,反映了有限的人类活动对南极环境产生了影响.

人参皂苷Rg1减轻热应激致小鼠睾丸损伤的机制研究

目的探讨人参皂苷Rg1减轻热应激致小鼠睾丸损伤的机制。方法20只6~8周龄雄性C57BL/6J小鼠按随机数字表法分为4组,每组5只。对照组(Control组)和热应激组(HS组)小鼠腹腔注射0.9%生理盐水[10 mL/(kg·d)×14 d],热应激+人参皂苷Rg1组(HS+Rg1组)和人参皂苷Rg1组(Rg1组)小鼠腹腔注射人参皂苷Rg1[20 mg/(kg·d)×14 d]。HS组与HS+Rg1组小鼠在给药第7天时,将麻醉后小鼠下腹部置于43℃水浴中单次热应激30 min。小鼠精母细胞GC-2spd(ts)分为4组:对照组(Control组)细胞常规培养48 h;热应激组(HS组)细胞常规培养36 h,置于43℃水浴中单次热应激30 min,继续培养12 h;热应激+Rg1组(HS+Rg1组)在细胞培养体系中加入Rg1(终浓度50μmol/L),热应激处理同HS组;Rg1组不给予热应激处理,其余同HS+Rg1组。建模完成后1 d采集眼球血,ELISA法检测血清睾酮水平;摘取睾丸观察形态并称量,计算睾丸指数,HE染色观察睾丸组织病理学形态;制备睾丸组织匀浆检测过氧化氢酶(CAT)、丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)水平;取附睾精子,计算机辅助精子分析(CASA)系统分析小鼠精子浓度和活力;TUNEL染色检测GC-2spd(ts)细胞凋亡情况;Western blot检测GC-2spd(ts)细胞Nrf2、Keap1、HO-1、Bax、Bcl-2和Caspase3蛋白表达量;RT-qPCR检测GC-2spd(ts)细胞Nrf2蛋白靶基因GCLC、GCLM和NQO1相对表达量。结果Rg1可阻止热应激所致睾丸质量和睾丸指数下降,减轻睾丸组织结构损伤,阻止精子浓度和活力下降,拮抗热应激所致睾丸间质细胞数量减少和血清睾酮水平下降,降低睾丸组织中MDA累积,提高抗氧化酶CAT和SOD的活性。Rg1还可减轻GC-2spd(ts)细胞凋亡,下调Bax、Caspase3和Keap1蛋白表达,增强Bcl-2、Nrf2和HO-1蛋白表达量,增强Nrf2蛋白靶基因GCLC、GCLM和NQO1相对表达量。结论Rg1对正常小鼠睾丸结构和功能影响不显著,但可有效提高小鼠睾丸抗热应激损伤能力,其机制可能与Rg1激活Nrf2信号通路,提高抗氧化酶活性,减少生精细胞凋亡有关。

无量纲与SVM的石化机组旋转机械故障诊断方法

针对石化机组旋转机械故障信息存在非线性、重叠性等特点,提出一种无量纲与支持向量机(Support Vector Machine,SVM)的石化机组旋转机械故障诊断方法。首先对采集的振动信号进行分析并将其无量纲化;接着通过特征选择选取高价值与敏感性强的无量纲特征,降低分类模型复杂度并提高算法速度;最后通过选取合适的SVM分类模型进行分类诊断。结合具有无量纲特征的故障敏感性与SVM的非线性分类性进行诊断分类,并通过石化机组故障诊断实验平台进行验证,表明该方法相比于其他经典分类方法分类效果更好,分类正确率为99.1%,证明了方法的有效性。

基于计算机视觉的钢桥螺栓松动检测方法

为提高螺栓松动检测的智能化水平,提出一种基于计算机视觉的钢桥螺栓松动检测方法。首先基于深度学习理论建立关键点检测模型,对采集的螺栓图像进行标注并建立数据集;然后分别训练目标检测模型YoloV5和关键点检测模型,并利用训练后的模型自上而下检测螺栓关键点,根据关键点确定螺栓中心点位置,以中心点的相对位置求解透视变换矩阵,利用透视变换矩阵对关键点进行重投影;最后根据关键点的位置变化检测螺栓是否发生松动。结果表明:训练后的YoloV5模型和关键点检测模型可准确检测出螺栓的关键点;关键点的检测精度受图像采集条件影响且对角度更为敏感;利用所有中心点拟合透视变换矩阵的最小二乘解可提高图像几何矫正的精度;不同图像采集环境下,松动螺栓的检测误差在0%~9.6%之间,误检率为2.7%,表明本方法的检测精度和稳定性均较高,具有较好的实用价值和广阔的工程应用前景。

Maxblend桨和多层组合桨搅拌槽内气液分散特性研究

针对高密度聚乙烯淤浆聚合反应的低黏物料体系,以空气-水为研究对象,研究了Maxblend搅拌桨和利用三叶后掠式搅拌桨HQ150、抛物线圆盘涡轮式搅拌桨BTD170、三宽叶旋桨式搅拌桨KHX170、桨叶安装角度为δ=45°的斜叶圆盘涡轮式搅拌桨ZY160和平直叶圆盘涡轮式搅拌桨PY160构成的3种组合桨搅拌槽内的气液分散与传质特性。结果表明,拟合的气含率、气液相界面积和体积氧传质系数的经验关联式与实验数据吻合较好。Maxblend桨的PG/P受通气影响最小,其次是桨型组合3。通气量为0.6 vvm时,相同功耗下桨型组合3的气含率最高,Maxblend桨近壁区域的d32最小,功率较高时,桨型组合1、2、3中的近壁d32最小的是桨型组合3,气液相界面积最大的是桨型组合3,液相氧传质系数最大的是桨型组合1,桨型组合1、2、3的传质性能相当,且优于Maxblend桨。

基于RSEI的交通枢纽城市生态环境质量动态评价——以郑州市为例

选取交通枢纽典型城市郑州市为研究区,以长时间序列Landsat系列遥感影像为数据源,通过构建遥感生态指数(remote sensing based ecological index,RSEI),对郑州市生态环境质量进行动态监测与评价.结果表明:近20 a郑州市生态环境质量得到明显改善,RSEI值由2000年的0.356上升至2020年的0.428,地表湿度和热量是主要影响因素.从空间重心转移来看,RSEI指标良、优等级重心向西北方向移动,逐渐靠近火车站、高铁站、飞机场等重要交通枢纽节点,说明郑州市交通枢纽城市建设和生态保护高质量统筹发展,促进了当地生态环境质量进一步提高.

有机硅/改性空心玻璃微珠复合材料的制备与性能研究

以缩合型有机硅为有机树脂基体,以改性空心玻璃微珠为无机填料,基于物理复合法制备出不同空心玻璃微珠含量的有机硅/改性空心玻璃微珠复合隔热材料。系统性研究其隔热机理、隔热性能、力学性能和热稳定性能,实现对复合隔热材料孔隙率和隔热性能的精准调控。研究结果表明,所制得的复合隔热材料的压缩强度最大值达到13.28 MPa,是纯有机硅材料的1.49倍,热导率最低为0.113 W/(m·K),比纯有机硅材料减小了37.91%。

青藏高原新型溴代阻燃剂的污染现状与研究展望

阻燃剂作为在工业上被广泛用作电子产品、汽车、聚氨酯泡沫、纺织品等消费品的添加剂,用于降低易燃材料着火的可能性。传统的阻燃剂如多溴联苯醚已在多项研究中证明存在环境污染和毒性问题,为了解决这些问题,以十溴二苯基乙烷(DBDPE)为代表的一系列新型阻燃剂(NBFRs)应运而生。作为新污染物的一种,NBFRs在环渤海地区、京津冀地区等工业发达区域和两极地区等偏远区域均有报道。青藏高原作为世界的第三极,工业化程度低,人迹罕至,与两极地区一样,是研究NBFRs大气长距离迁移与对环境影响的重要区域。文章综述了近年来青藏高原地区进行的NBFRs研究,包括土壤、苔藓、大气以及水体等介质,研究区域涵盖青藏高原的多个典型地区。在青藏高原已有报道中,DBDPE的浓度和检出率在各项基质中均为最高值。但当前在青藏高原进行的研究仍然较少,需要进一步研究,以弥补新污染物在青藏高原地区研究的空白。

柠檬酸改性ZSM-5分子筛的制备及VOCs吸附性能研究

随着工业发展,挥发性有机化合物(VOCs)对环境的影响日益严重。分子筛在吸附VOCs方面表现优异,但在高湿度条件下,水蒸气与VOCs竞争吸附会降低吸附效果。为获得在高湿度下仍具有优异吸附性能的分子筛,使用柠檬酸对ZSM-5进行改性。研究表明:柠檬酸浓度影响改性分子筛的硅铝比和介孔参数,改性后的分子筛疏水性提高,当柠檬酸的浓度为3mol/L时,改性分子筛的比表面积最大,为484m^(2)/g,是初始比表面积的2.3倍。以挥发性有机化合物正己烷作为VOCs代表探针,与原始ZSM-5分子筛相比,在高湿度(85%)下,改性后分子筛饱和吸附量提升了1.4倍。循环测试表明,分子筛具有较好的循环稳定性。本研究为高湿度环境下VOCs的处理提供了参考。

早期肠内营养对重症脓毒症患者免疫调节与预后的影响

目的探讨重症脓毒症患者采用早期肠内营养治疗的临床效果。方法本研究共纳入2022年9月至2024年1月南阳市第一人民医院(南阳市脓毒症转换重点实验室)收治的86例重症脓毒症患者进行回顾性分析,将所有患者按照进行肠内营养的时机分为研究组43例和对照组43例。两组患者均接受肠内营养治疗,在入院24 h内留置胃管,其中研究组患者在入院24 h内接受肠内营养治疗,对照组患者在入院48~72 h内接受肠内营养治疗。研究组中,男24例,女19例;年龄(64.32±15.21)岁;急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分(19.85±4.10)分;感染部位:呼吸道32例,泌尿道6例,皮肤3例,其他2例。对照组中,男25例,女18例;年龄(64.17±14.89)岁;APACHEⅡ评分(20.06±3.87)分;感染部位:呼吸道33例,泌尿道7例,皮肤2例,其他1例。对两组患者治疗第1天、第7天肠黏膜屏障指标、炎症反应相关指标及免疫功能相关指标进行对比,对两组患者入住ICU时长、28 d病死率进行对比。采用t检验、χ^(2)检验、Fisher确切概率法。结果治疗第7天,两组患者肠黏膜屏障相关指标水平均较治疗第1天下降,且研究组患者治疗第7天上述指标水平均低于对照组(均P<0.05)。治疗第7天,两组患者免疫球蛋白A(IgA)、IgG、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)比值均较治疗第1天上升,且研究组患者上述指标水平均高于对照组(均P<0.05)。治疗第7天,两组患者白细胞计数(WBC)、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)水平均较治疗第1天下降,且研究组上述指标水平均低于对照组(均P<0.05)。研究组患者ICU入住时长较对照组短[(11.32±4.50)d比(15.02±3.78)d](P<0.05);研究组患者28 d病死率较对照组低[2.33%(1/43)比4.71%(2/43)],但差异无统计学意义(P>0.05)。结论相较于延迟肠内营养,早期肠内营养用于重症脓毒症患者,可对肠道微循环起到改善作用,有助于提升机体免疫功能水平,减轻炎症反应,改善预后。

过表达SlCCD1A基因调控番茄风味品质

为研究番茄(Solanum lycopersicum)类胡萝卜素双加氧酶A(Solanum lycopersicum carotenoid cleavage dioxygenases A,SlCCD1A)基因对番茄果实风味品质的影响作用,以樱桃番茄CI1005和大果番茄AC的SlCCD1A-OE株系为研究对象。结合实时聚合酶链式反应技术鉴定转基因植株,对转基因株系挥发物及主要品质性状进行测定。结果表明,与野生型(wild type,WT)相比,SlCCD1A-OE主要裂解果实番茄红素和β-胡萝卜素,提高6-甲基-5-庚烯-2-酮等11种异戊二烯类挥发性物质含量,CI1005的OE-3株系总含量最高可增至WT的5.68倍,AC的OE-8株系增至1.88倍,果实花香、果香和甜感气味显著提升。CI1005型的OE-3株系可溶性固形物质量分数、总糖含量和糖酸比分别增至6.2%、37.34 mg/g和10.37,总酸和VC质量浓度分别降低至0.36 mg/L和42.10 mg/mL;AC型的OE-7株系可溶性固形物质量分数、总糖含量和糖酸比分别增至4.77%、20.03 mg/g和5.23,总酸和VC质量浓度分别降低至0.38 mg/L和37.10 mg/L,使果实变得高甜低酸。SlCCD1A基因有利于提升果实类胡萝卜素衍生挥发物的含量与丰富度,还能增加可溶性固形物、总糖等水平,提升番茄果实风味品质。

一种基于宽度学习系统变体结构的肺炎检测方法

肺炎作为常见的呼吸系统疾病,准确、快速地诊断对患者的健康恢复至关重要。随着医疗技术的革新和人工智能的发展,计算机辅助诊断在医学领域的应用日益广泛。深度学习在肺炎检测领域取得了显著的成果,但其庞大的参数数量和复杂的网络结构导致训练时间长、计算资源消耗大等局限性。为了解决上述问题,提出了一种基于宽度学习系统变体结构的肺炎检测方法。该方法在原始宽度学习系统的基础上,引入了级联金字塔结构;同时,利用预训练的EfficientNet网络作为前置特征提取器;此外,还提出了适用于该模型的增量学习算法,包括增加额外的增强节点、特征节点和训练样本,以进一步优化模型性能;最后,在公开的肺炎胸部X射线数据集上进行了对比实验。实验结果表明,该方法实现了92.83%的准确率,AUC值高达98.86%,与众多深度卷积神经网络相比,具有相似的精度,同时大幅缩短了模型的训练时间。