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13例早发型腓骨肌萎缩症的基因分型研究 被引量:1
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作者 徐佳露 章毅 +5 位作者 赵聪颖 江佩芳 袁哲锋 余永林 夏哲智 高峰 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期670-675,共6页
目的探讨早发型腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特征及遗传变异分析.方法以临床诊断为早发型CMT的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行肌电图及CMT相关基因检测并分析.结果早发型CMT病例共13例,男9例(69%),女4例(31%),平均就诊年龄4.0±... 目的探讨早发型腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特征及遗传变异分析.方法以临床诊断为早发型CMT的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行肌电图及CMT相关基因检测并分析.结果早发型CMT病例共13例,男9例(69%),女4例(31%),平均就诊年龄4.0±2.1岁,其中12例(92%)患儿起病年龄<2岁.9例(69%)诊断为CMT1型(其中Dejerine-Sottas综合征6人),1例(8%)为中间型,3例(23%)为CMT2型.13例患儿的基因检测结果显示6例(46%)患儿存在外周髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变、3例(23%)髓鞘蛋白零(MPZ)基因插入突变及点突变、3例(23%)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因点突变、1例(8%)人轻肽神经丝蛋白(NEFL)基因点突变,其中11例(85%)为已知致病突变,2例(15%)为新变异.MPZ基因新变异c.394C>G(p.P132A)评级为"可能致病的"及MFN2基因新变异c.326A>G(p.K109R)评级为"致病的".结论早发型CMT以PMP22基因重复突变及MPZ基因突变为主,临床分型以CMT1型为主,其中Dejerine-Sottas综合征占有相当比例. 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 外周髓鞘蛋白22基因 髓鞘蛋白零基因 线粒体融合蛋白2基因 人轻肽神经丝蛋白基因 高通量测序 儿童
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腓肠内侧动脉穿支皮瓣修复面颊部恶性肿瘤术后缺损的疗效观察 被引量:4
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作者 赵聪颖 任盼 +4 位作者 李学拥 卫国强 马富鑫 王璇 李金清 《中国美容医学》 CAS 2019年第4期14-17,共4页
目的:探讨腓肠内侧动脉穿支皮瓣修复面颊部恶性肿瘤切除术后皮肤软组织缺损的临床应用效果。方法:2016年-2018年笔者科室收治面颊部肿瘤患者8例,行肿瘤扩大切除根治术+颈部淋巴结清扫根治术+腓肠内侧动脉穿支皮瓣游离移植修复,评估患者... 目的:探讨腓肠内侧动脉穿支皮瓣修复面颊部恶性肿瘤切除术后皮肤软组织缺损的临床应用效果。方法:2016年-2018年笔者科室收治面颊部肿瘤患者8例,行肿瘤扩大切除根治术+颈部淋巴结清扫根治术+腓肠内侧动脉穿支皮瓣游离移植修复,评估患者手术修复前后心理状态(焦虑、抑郁)、皮瓣修复效果(切口愈合、色泽、美观度评分及功能评分),以及患者满意度调查等。结果:8例患者术后焦虑自评量表(Self-ratinganxietyscale,SAS)、抑郁自评量表(Selfratingdepressionscale,SDS)评分明显低于术前,差异有统计学意义(P<0.05)。本组皮瓣成活率100%,皮瓣外观、质地良好,美观度,面部对称性及功能评分高于术前(P<0.05),患者外观满意度为87.50%。结论:腓肠内侧动脉穿支皮瓣具有供区隐蔽、损伤小、术后皮瓣质地、修复外观好等优点,可作为面颊部肿瘤切除术后缺损修复优先选择皮瓣。 展开更多
关键词 面颊部肿瘤 穿支皮瓣 腓肠内侧动脉 缺损修复 显微外科 扩大切除 淋巴结清扫根治术
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Analysis of Rainstorm Process in a Single Station on July 19, 2010 被引量:1
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作者 WANG Fei zhao cong-ying 《Meteorological and Environmental Research》 CAS 2011年第3期7-9,共3页
[Objective] The aim was to study the rainstorm process in a single station on July 19, 2010. [Method] Based on MICAPS conventional data and Doppler radar data, the rainstorm process in Dagang station in Tianjin on Jul... [Objective] The aim was to study the rainstorm process in a single station on July 19, 2010. [Method] Based on MICAPS conventional data and Doppler radar data, the rainstorm process in Dagang station in Tianjin on July 19, 2010 was analyzed systematically by means of weather dynamic diagnosis analysis. [Result] From physical vector diagnostic analysis, the dynamic effect provided by southwest vortex and warm shear line, water vapor transported by warm and wet flow at the edge of subtropical high and upper and lower jet and unstable convection of atmospheric stratification were the main causes of rainstorm formation on July 19, 2010. In addition, rainfall area was located in the big convergence area of vapor flux, and there was a negative center of vapor flux divergence before rainfall, with obvious accumulation of water vapor, which provided better water vapor condition for this rainstorm. [Conclusion] The study could provide theoretical foundation for the forecast of rainstorm in Tianjin. 展开更多
关键词 RAINSTORM Meteorological factor Water vapor Physical vector diagnosis Dagang China
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IL-33/HMGB-1与胎鼠皮肤伤口的瘢痕形成的相关性研究 被引量:1
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作者 王璇 李学拥 +3 位作者 李靖 赵聪颖 何林 全猛 《现代生物医学进展》 CAS 2022年第9期1636-1641,共6页
目的:探究IL-33/HMGB-1在胎鼠伤口愈合中的作用。方法:构建小鼠伤口愈合模型,并随机分组为注射PBS组、注射重组蛋白IL-33组和重组蛋白HMGB-1组。通过免疫组织化学、DAB和苏木精复染方法检测IL-33/HMGB-1的表达及定位;结合Axiovision软... 目的:探究IL-33/HMGB-1在胎鼠伤口愈合中的作用。方法:构建小鼠伤口愈合模型,并随机分组为注射PBS组、注射重组蛋白IL-33组和重组蛋白HMGB-1组。通过免疫组织化学、DAB和苏木精复染方法检测IL-33/HMGB-1的表达及定位;结合Axiovision软件计算MOMA-2阳性巨噬细胞、波形蛋白阳性成纤维细胞和血管密度;通过Masson's三色染色评估伤口胶原蛋白的沉积情况和愈合情况。结果:E15和E18胎鼠未损伤皮肤的基底角质形成细胞核均呈阳性染色;与E15胎鼠相比,E18胎鼠皮肤中HMGB-1和IL-33的表达水平升高(P<0.05)。处理0h-48h,E15和E18胎鼠伤口边缘附近角质形成细胞的核染色呈降低,IL-33和HMGB-1表达水平均降低(P<0.05)。Masson三色染色结果显示,与PBS组相比,当采取200 ng或400 ng HMGB-1或.IL-33处理,E15胎鼠伤口愈合形成疤痕的数量均显著增加(P<0.05),且疤痕大小呈剂量依赖性增加(P<0.05)。创伤后7d,与PBS组相比,HMGB-1和IL-33处理的E15胎鼠伤口和瘢痕中波形蛋白阳性成纤维细胞、MOMA-2阳性巨噬细胞的数量和PECAM阳性血管密度均显著升高(P<0.01)。结论:IL-33/HMGB-1可以促进胎鼠伤口瘢痕的形成,其可能机制包括对成纤维细胞的直接刺激,以及与伤口中血管生成和巨噬细胞募集增加有关。 展开更多
关键词 IL-33 HMGB-1 皮肤瘢痕 血管生成
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