国内外新生儿听力筛查指南的质量评估及分析

目的系统梳理国内外新生儿听力筛查指南,对比各国指南相关信息异同,对指南进行质量评估,旨在为新生儿听力筛查(universal newborn hearing screening,UNHS)质量评估提供参考依据。方法从中英文数据库及政府网站检索UNHS相关指南,按照纳入及排除标准筛选,提取纳入指南基本信息和UNHS相关信息,由四位研究人员采用第二版临床指南研究与评估系统,对规定的6个领域23个条目及2个总体条目进行评分,计算各领域得分率、总体质量平均分、是否推荐使用指南人数及组内相关系数(ICC)。结果纳入指南14篇。UNHS相关信息中,所有指南推荐正常新生儿筛查流程为“初筛-复筛-诊断-干预”,71.43%(10/14)的指南推荐重症监护室筛查流程为“初筛-诊断-干预”;57.14%(8/14)及50%(7/14)的指南分别推荐正常新生儿初筛及复筛采用耳声发射或自动听性脑干反应,78.57%(11/14)的指南推荐重症监护室新生儿初筛采用自动听性脑干反应;21.43%(3/14)的指南推荐出院前初筛,50.00%(7/14)的指南推荐1个月内复筛,64.29%(9/14)的指南推荐3个月内诊断,71.43%(10/14)的指南推荐6个月内干预;35.71%(5/14)的指南推荐初筛覆盖率≥95%,14.29%(2/14)的指南推荐≥97%;35.71%(5/14)的指南推荐转诊率≤4%,7.14%(1/14)的指南推荐≤5%。质量评估中,领域4(清晰性)得分最高,领域6(独立性)得分最低,总体评分中美国和英国指南最高,均为6.25分;14篇指南的组内相关系数均在0.75及以上。结论14篇UNHS指南总体质量平均分较高,提示整体质量较好。大部分指南的筛查流程、筛查技术、初筛时间、复筛时间、诊断时间及干预时间一致。美国和英国指南评分较高,推荐可作为新生儿听力筛查质量评估参考依据。

老年性聋患者噪声下声源定位能力评估

目的评估老年性聋患者噪声下声源定位能力,探讨年龄、听力损失对噪声下声源定位能力的影响。方法同期纳入60岁以上的老年性聋组25例,老年听力正常组、青年听力正常组各25例,完成纯音测听、安静及噪声下声源定位测试和蒙特利尔认知评估(Montreal cognitive assessment,MoCA),分别获得双耳平均听阈、均方根误差(root-mean-square error,RMSE)、MoCA得分,使用重复测量方差分析和Pearson相关统计检验。结果(1)三组的声源定位能力有显著差异(F=21.394,P<0.001),老年性聋组定位能力差于对照组(F=32.819,P均<0.01);(2)老年性聋组噪声下RMSE与年龄、4fPTA正相关,与MoCA得分负相关(P均<0.05),且控制认知得分后仍有意义。结论噪声下声源定位角度识别测试可用于老年空间听觉评估,老年性聋组表现受到年龄、听力损失影响。

轻中度听力损失对老年人水平方位声源定位的影响

目的探讨轻中度听力损失对60岁及以上老年人水平方位声源定位能力的影响。方法纳入45例60~85周岁双耳听力对称老年人,根据平均纯音听阈(pure-tone average,PTA)分为老年听力正常组(PTA<20 dB HL)、老年轻度听损组(20≤PTA<35 dB HL)、老年中度听损组(35≤PTA<50 dB HL),每组15人,并匹配15例听力正常青年人作对照。采用角度偏差法对所有受试者进行水平方位声源定位能力测试,刺激声为白噪声,持续时间为500ms,声强为65 dB SPL,扬声器位置包括±90°、±45°和0°共5个方位。刺激声随机播放30次,要求受试者指出播放声源的扬声器编号,计算均方根误差(root-mean-square error,RMSE)作为结果。采用单因素方差分析比较各组受试者声源定位能力差异,重复测量方差分析对比不同位置声源定位表现差异,Pearson相关性分析检验声源定位与听力损失的关系。结果老年人声源定位RMSE与听力损失程度显著相关(r=0.76,P<0.001)。老年三组和青年组受试者声源定位RMSE比较差异具有显著性(F=68.776,P<0.001)。其中,老年听力正常组、老年轻度听损组和青年听力正常组受试者之间差异无显著性(P>0.05),RMSE均为0°。老年中度听损组与以上三组相比水平方位声源定位能力显著下降(P<0.001),RMSE为19.81°±9.25°。老年中度听损组水平方位不同角度声源定位RMSE之间差异具有显著性(F=7.161,P<0.001),其中侧方误差显著高于正前方。结论听力正常和轻度听损老年人水平方位声源定位能力与青年人无显著差异,PTA超过35dB HL的老年人声源定位能力显著下降,与正前方相比,侧方下降更为明显。

一种荧光纳米检测材料的制备及应用性能试验

针对传统重金属测定方法精度低和其他重金属的干扰,提出一种荧光纳米传感器材料的检测方法,,并对其性能进行了测试。结果表明,当待测体系内存在铜离子时,荧光纳米材料中的荧光开始淬灭。当体系内铜离子浓度提升至70μmol/L时,荧光纳米材料内的硅纳米粒子荧光发射峰几乎完全淬灭;在0~1μmol/L时,荧光强度与铜离子的线性关系良好,相关系数(R 2)大于0.99,最低检出限为0.01μmol/L,且传感器检测性能不受其他重金属离子影响;在pH值为4~8时,经过紫外光光照连续照射60 min,且在室温条件下放置30 d后,荧光纳米材料的荧光强度几乎不发生变化,加标回收率约为95%~105%,相对标准偏差(RSD)为1.4%~3.6%,表现出良好的综合性能。

风险矩阵在项目管理中的应用

绿色铸造,是未来中国铸造行业的发展趋势,加快铸造行业项目管理已成为发展绿色铸造不可或缺的一个重要环节。在提高铸件质量、降低生产成本、提高经济效益、改善生产环境、减少粉尘危害等方面具有显著优势,在打造绿色铸造的进程中起着关键作用。在项目管理过程中,使用风险矩阵,提前识别、梳理项目开展过程中的各类风险,有针对性的制定纠正预防错,定期对措施的有效性进行评审,确保项目顺利开展。

3~6岁儿童不同听力筛查方法比较

目的探讨适合3~6岁年龄段儿童的听力筛查方法。方法对590例3~6岁儿童进行听力筛查,筛查方法包括:家长调查问卷(由其监护人填写)、筛查型畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)和便携式听觉评估仪筛查,任意一项筛查未通过者转诊进行听力诊断;同时按年龄将其分为3~岁组(157例)、4~岁组(235例)和5~6岁组(198例),比较三种方法在三个年龄组间的配合度和通过率。结果①590例中,三种方法的配合度由高到低依次为筛查型DPOAE(100%)、家长调查问卷(98.14%)、便携式听觉评估仪筛查(73.05%),两两间差异有统计学意义(P<0.001);家长调查问卷、筛查型DPOAE在三个年龄组间配合度的差异均无统计学意义(P>0.05);便携式听觉评估仪筛查在3~岁组、4~岁组、5~6岁组的配合度分别为28.03%、81.70%和98.48%,随着年龄增加,便携式听觉评估仪筛查的配合度增加,且差异有统计学意义(P<0.001)。②家长调查问卷、筛查型DPOAE和便携式听觉评估仪三种方法的听力筛查通过率分别为100%、86.10%和97.22%,差异有统计学意义(P<0.001)。③任意一项筛查未通过者88例(其中筛查型DPOAE82例,便携式听觉评估仪筛查11例),接受听力诊断53例,最终确诊听力异常17例,其中单侧轻-中度感音神经性听力损失1例(1.69‰,1/590),分泌性中耳炎16例(2.71%,16/590)。结论3~4岁儿童适宜用筛查型DPOAE进行听力筛查,5~6岁儿童可采用筛查型DPOAE和/或便携式听觉评估仪进行听力筛查,家长调查问卷的配合度虽好,但假阴性率过高,不适用于3~6岁儿童听力筛查。

融合连边符号语义信息的网络表示学习算法

为融合连边符号语义信息提升网络表示学习质量,针对现有算法处理复杂连边符号语义信息能力较弱问题,提出一种融合连边符号语义信息的网络表示学习算法,将包含正负关系的连边符号语义信息引入网络表示学习过程。首先,该算法设计基于三层感知机的关系预测模型刻画节点间不同类型的上下文链接关系;然后,引入随机游走策略实现上下文链接采样以适应大规模网络场景训练需求。在三个数据集中实验表明,该算法能够有效建模节点间不同类型的上下文链接关系,挖掘其中包含的复杂语义信息,相比目前最优的SIDE方法,所提算法的性能分别提高了0.31%、1.3%和1.85%。

OAE和AABR在新生儿听力筛查中听力损失检出效能的Meta分析

目的评价耳声发射(OAE)、自动听性脑干反应(AABR)及OAE+AABR用于新生儿听力筛查时听力损失的检出效能。方法通过Cochrane Library、Pubmed、Embase等数据库检索2000~2018年间国内外发表的应用OAE、AABR及OAE+AABR进行新生儿听力筛查的文献,设定文献筛选标准,使用STATA15.0软件对相关数据进行统计分析,对各筛查技术对听力损失检出的灵敏度及特异度进行Meta分析。结果共纳入符合要求的文献13篇,三种筛查方法的灵敏度合并效应值OAE为93%(87%~96%),AABR为70%(62%~77%),OAE+AABR为97%(87%~99%);特异度合并效应值OAE为94%(84%~98%),AABR为98%(95%~100%),OAE+AABR为97%(92%~99%);SROC曲线下面积OAE为96%,AABR为76%,OAE+AABR为99%;OAE+AABR联合筛查的灵敏度合并效应值最高,SROC曲线下面积最大;AABR筛查的特异度合并效应值最高。结论OAE+AABR联合筛查对听力损失的检出效能可能优于仅使用OAE或AABR,建议新生儿听力复筛中采用OAE+AABR联合筛查。

儿童GJB2基因p.V37I位点突变与耳聋临床表型的相关性研究

目的分析GJB2基因p.V37I(c.109G>A)位点突变儿童的临床听力学特点,探讨p.V37I杂合突变的临床意义,为遗传咨询提供临床依据。方法研究对象为2012年至2018年,于我院儿童听力诊断中心就诊,确诊为c.235delC/p.V37I、c.299delAT/p.V37I及c.176del16/p.V37I复合杂合突变的儿童41人。所有儿童均接受新生儿听力筛查、耳聋基因芯片筛查和GJB2基因全编码区检测;同时接受声导抗、畸变产物耳声发射、听性脑干反应、多频稳态诱发电位和小儿行为测听等听力学检测。结果 41例中,男26例、女15例,平均首诊年龄:5.3±4.0个月。常见基因型为c.235delC/p.V37I复合杂合突变,共25例(61.0%)。新生儿听力筛查通过13例(31.7%),未通过28例(68.3%)。4例通过新生儿听力筛查,之后确诊为轻度听力损失,7例未通过新生儿听力筛查,之后确诊为听力正常。听力诊断正常16例(39.0%),听力损失25例(61.0%),其中,轻度14例(56.0%,14/25)、中度11例(44.0%,11/25)。c.235delC/p.V37I突变儿童,52.0%出现听力损失(13/25),以轻度为主。c.299delAT/p.V37I突变儿童,77.3%(10/13)出现听力损失,以中度为主。结论本组GJB2基因p.V37I杂合突变儿童,基因型以c.235delC/p.V37I为主,约39.0%(16/41)表现为听力正常,61.0%(25/41)出现轻-中度听力损失。4例儿童通过新生儿听力筛查,之后出现听力损失,提示GJB2基因p.V37I突变与迟发性听力损失相关。基因型为c.299delAT/p.V37I的儿童出现听力损失可能性较大,临床应予以重视。

1277例0～6岁永久性听力损失患儿确诊年龄与发现途径

目的分析0～6岁永久性听力损失儿童的确诊年龄及发现途径。方法回顾性分析经北京同仁医院儿童听力诊断中心确诊的1 277例0～6岁永久性听力损失儿童的临床资料,根据是否接受新生儿听力筛查及筛查结果分为三组:筛查未通过组、筛查通过组及未筛查组,分析患儿的确诊年龄及发现途径。结果 1 277例听力损失患儿中,筛查未通过组1 005例(78.70%),确诊的中位年龄为4个月;筛查通过组96例(7.52%),确诊的中位年龄为21.5个月;未筛查组176例(13.78%),确诊的中位年龄为24.5个月。筛查未通过组的听力损失确诊年龄明显早于筛查通过组和未筛查组(P<0.01);筛查通过组与未筛查组之间差异无统计学意义(P>0.05)。1 277例中,发现途径主要为新生儿听力筛查(78.70%,1 005/1277);筛查通过组96例中,主要通过家人对其听觉和言语发育观察发现(66.67%,64/96),其次为耳聋基因筛查阳性转诊(11.46%,11/96)和入园体检发现(7.29%,7/96);未筛查组176例中,主要通过家人对其听觉和言语发育观察发现(98.29%,173/176)。结论新生儿听力筛查是早期发现永久性听力损失患儿的主要途径,使患儿确诊年龄明显提前,而筛查通过组和未筛查组确诊年龄仍然较晚。

新生儿听力筛查诊治全过程质控指标体系的构建

目的构建新生儿听力筛查及婴幼儿听力诊断干预质控指标体系,为临床应用提供参考。方法2019年8月至2020年8月,通过文献回顾,初步拟定新生儿听力筛查及婴幼儿听力诊断干预质控指标体系。采用德尔菲法对18名熟悉新生儿听力筛查、诊断及干预工作的专家进行三轮函询;根据函询结果,进行修改,完成全过程质控指标体系的构建。结果三轮函询各发放函询表18份,收回18份,回收率均为100%。第一轮专家函询的权威系数为0.79~0.90,有较高的权威性;第一轮和第二轮专家意见的各部分协调系数为0.27~0.40,均具有显著性差异,专家意见较一致。经过三轮专家函询,最终形成了包括新生儿听力筛查管理工作、新生儿听力筛查工作及婴幼儿听力诊断的质控指标体系,其中一级指标7条,二级指标28条,三级指标55条,四级指标116条。结论通过德尔菲法构建的新生儿听力筛查及婴幼儿听力诊断干预质控指标体系较为可靠,可应用于新生儿听力筛查、诊断和干预的质量控制。

中空玻璃微球/丁腈橡胶-聚氯乙烯复合材料的隔声性能研究

以丁腈橡胶(NBR)和聚氯乙烯(PVC)为基体材料,中空玻璃微球(HGM)为填料,通过熔融共混法制备了HGM/NBR-PVC复合材料。采用SEM和万能材料试验机对HGM/NBR-PVC的结构形态和力学性能进行测试;利用四通道阻抗管系统对隔声性能进行测试,并进一步分析了材料的隔声机理。研究结果表明,HGM的添加能有效提高NBR-PVC复合材料的隔声性能,其添加量和粒径均对复合材料的隔声性能有显著性影响。材料的隔声性能和弹性模量随着HGM含量的增加而提升,添加量为40 g时隔声效果最好;而材料的隔声性能和弹性模量随着HGM粒径的增大均逐渐降低。当HGM添加量为40 g,粒径小于40μm时,复合材料的隔声性能最佳,平均隔声量达31.6 dB。

75649例新生儿耳聋基因筛查及确诊者随访结果分析

目的分析北京地区大样本新生儿耳聋基因筛查的突变情况、纯合/复合杂合突变者(确诊者)的听力学特点及干预情况。方法研究对象为2012年4月~2014年4月在北京地区出生的新生儿75649例,均接受了新生儿耳聋基因筛查,包括4基因9个位点:GJB2基因(c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT)、SLC26A4基因(c.919-2A>G、c.2168A>G)、线粒体12SrRNA基因(m.1555A>G、m.1494C>T)和GJB3基因(c.538C>T)。分析阳性检出率及等位基因检出率,并对纯合/复合杂合突变者(确诊者)进行随访,分析新生儿听力筛查结果、听力损失程度,干预时间及干预效果。结果总体阳性检出率4.51%(3412/75649),其中GJB2基因最高,为2.419%(1830/75649),其次由高到低分别为SLC26A4基因1.520%(1150/75649)、GJB3基因0.328%(248/75649)、线粒体12SrRNA 0.184%(139/75649)及双基因杂合突变0.059%(45/75649)。关于等位基因突变检出率,GJB2基因中c.235delC最高,为0.91%(1380/151298),SLC26A4基因中c.919-2A>G最高,为0.67%(1010/151298)。对纯合/复合杂合突变者17例进行随访,成功15例,失访2例。成功的15例中,新生儿听力筛查双耳未通过占80%(12/15),双耳通过为20%(3/15);15例均为感音神经性听力损失,其中重度及极重度66.67%(10/15),中度20%(3/15),轻度13.33%(2/15)。15例中接受听力干预13例,助听器初次干预月龄中位数为6个月,人工耳蜗干预月龄中位数为18个月。15例中就读于正常小学或正常幼儿园14例(93.33%)。结论本研究的主要突变基因为GJB2基因及SLC26A4基因;c.235delC和c.919-2A>G为主要突变位点。新生儿耳聋基因筛查确诊者均有不同程度的听力损失,早期干预效果好,提示新生儿耳聋基因筛查值得推广;新生儿听力筛查通过的耳聋基因筛查确诊者,尤其需要临床关注。

有向网络链路预测研究进展

链路预测问题在过去十多年间得到深入研究,目前大多数算法仍集中在无向网络领域。然而,现实网络中连边的有向性普遍存在,忽略连边方向的预测将降低其应用价值。为使链路预测理论更有效地应用于有向网络,总结分析目前该领域对于有向网络的研究,整理了多种思想的相似性算法。在9个有向网络数据集上对现有算法进行对比分析,最后针对有向网络链路预测进行展望。

基于广义共同邻居的有向网络链路预测方法

链路预测利用已知网络节点及结构等信息预测网络未知连接或未来连接。现有主流方法多应用于无向网络,而且部分有向链路预测方法忽视了共同邻居在有向网络下的多样异构特征。针对上述问题,提出了一种广义共同邻居算法。该方法首先对有向网络定义了广义共同邻居,通过网络中有向邻居异构体的连边概率衡量不同结构对连边贡献程度,然后利用该定义对现有的局部相似性指标进行了优化,重定义8种基于广义共同邻居的有向相似性指标。在12个数据集上的实验表明,所提方法在两个衡量指标下普遍提升了现有预测指标性能。

儿童听力门诊信息随访系统的初步建立

目的初步建立满足信息录入、信息查询及信息统计三大基本功能的儿童听力门诊信息随访系统,提高信息录入效率和汇总效率,为临床及科研提供高效和便利的平台。方法基于Microsoft Office Access数据库软件,根据儿童听力门诊信息随访系统的功能需求,结合临床“儿童听力诊断中心病例记录表”,设计并搭建儿童听力门诊信息随访系统的基本框架。随机抽取北京同仁医院耳科门诊就诊儿童100例,分为A、B两组,每组50例,A组使用纸质版“儿童听力诊断中心病例记录表”录入门诊信息,B组使用儿童听力门诊信息随访系统录入,采用双尾t检验比较两组的录入时间,分析两组录入方式的效率。结果初步建立了儿童听力门诊信息随访系统,主要包括“信息录入”“信息查询”及“信息统计”三个功能模块;信息录入包括基本个人信息、病史、新生儿听力筛查结果、听力学诊断检查结果和耳聋基因检查结果等;信息查询主要实现通过患者姓名检索相应信息;信息统计可实现对录入信息的汇总和筛选,以及导出Excel等表格进行统计分析。A组信息录入平均时间为10.01±0.08分,B组为7.11±0.08分,差异有统计学意义(P<0.0001)。结论儿童听力门诊信息随访系统初步实现了信息录入、信息查询和信息统计的基本功能,且提高了信息录入效率,为临床及科研提供了一个高效、实用及安全的信息随访平台。

郑州市非伤寒沙门菌血清型和耐药性分析

目的了解郑州市非伤寒沙门菌的血清型和耐药情况,为预防和控制非伤寒沙门菌感染提供依据。方法收集2017—2021年郑州市哨点医院腹泻病例分离的非伤寒沙门菌,采用玻片凝集法和软琼脂诱导法进行血清分型,采用微量肉汤稀释法进行药敏试验。结果446株非伤寒沙门菌分离鉴定出5种血清群和37种血清型,优势血清型为肠炎沙门菌和鼠伤寒沙门菌,分别为210和133株,占47.09%和29.82%。非伤寒沙门菌对氨苄西林、氨苄西林/舒巴坦、萘啶酸、四环素和多西环素的耐药率较高,分别为79.60%、58.74%、56.05%、54.26%和54.04%。多重耐药菌290株,多重耐药率为65.02%;其中肠炎沙门菌和鼠伤寒沙门菌多重耐药率分别为70.48%和67.67%。结论2017—2021年郑州市腹泻病例非伤寒沙门菌的血清型分布广泛,肠炎沙门菌和鼠伤寒沙门菌为优势血清型;非伤寒沙门菌普遍耐药且存在多重耐药现象。

850例耳聋基因筛查SLC26A4单杂合突变新生儿的基因型及合并第二突变位点者表型分析

目的明确耳聋基因筛查SLC26A4单杂合突变新生儿合并第二突变位点的情况,分析SLC26A4突变基因型与听力表型的对应关系。方法研究对象为2015年4月至2019年12月在北京市出生、晶芯九项或十五项遗传性耳聋基因芯片筛查结果为SLC26A4单杂合突变的新生儿个体,共850例,其中男468例、女382例。采用三步耳聋基因测序:第一步,SLC26A4基因全外显子及剪接位点测序;第二步,SLC26A4基因启动子、FOXI1基因和KCNJ10基因全外显子测序;第三步,SLC26A4基因拷贝数变异检测。对三步检测发现的所有合并第二突变位点者,采集新生儿听力筛查结果,并进行声导抗、听性脑干反应和听性稳态反应等听力学检查。对新发现或争议(意义不明)突变位点,检索DVD、ClinVar和Mutation Taster等国际耳聋基因数据库或软件,依据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,对突变位点的致病性进行预测。整理SLC26A4单杂合突变新生儿合并第二突变位点数据,分析SLC26A4基因型及听力表型的对应关系。结果850例患儿确诊年龄中位数为4个月。第一步850例患儿测序,共检出第二突变位点32例(3.76%,32/850),包括明确致病突变位点18例(2.12%,8/850);第二步832例患儿测序,检出KCNJ10基因错义突变8例,未检出FOXI1基因错义突变及SLC26A4基因启动子异常;第三步824例测序结果均为阴性。合并明确第二致病突变位点者18例,其中新生儿听力筛查未通过16例(16/18),双耳均通过筛查2例(2/18);听力损失程度:极重度听力损失18耳(18/36),重度听力损失13耳(13/36),中度听力损失5耳(5/36);听力曲线类型:高频下降型17耳(17/36),平坦型14耳(14/36),无法判别3耳(3/36),U型2耳(2/36)。其他基因型22例,包括合并争议(意义不明)或新发现可能良性突变位点者9例、合并KCNJ10双基因杂合突变8例和同链双杂合突变5例,这22例患儿新生儿听力筛查均为双耳通过且听力诊断均为正常。结论本组新生儿耳聋基因筛查SLC26A4单杂合突变个体合并明确第二致病突变位点的概率为2.12%,均为点突变或小片段缺失,均确诊为中度及以上感音神经性听力损失,该结果可为SLC26A4突变的基因诊断和遗传咨询提供参考依据;合并KCNJ10基因突变者,在婴幼儿期均未出现听力损失,提示需进一步随访。

SLC26A4基因致聋突变患儿的基因型和听力学特点分析

目的:探讨SLC26A4基因型和听力学特点。方法:研究对象为0~7岁儿童70例。所有受试者接受九项晶芯遗传性耳聋基因芯片和(或)SLC26A4基因全编码区检测,确诊为纯合突变或复合杂合突变者;同时接受声导抗、听性脑干反应、听性稳态反应和小儿行为测听等听力学检测,接受新生儿听力筛查并有明确结果。根据基因型将受试者分为2组:SLC26A4基因纯合突变(A组)40例(57.14%),SLC26A4基因复合杂合突变(B组)30例(42.86%)。对SLC26A4基因位点突变频率、2组基因型与听力筛查结果、听力损失程度及听力曲线类型进行统计学分析。结果:70例患者中突变位点频率较高的前4位依次为IVS7-2A>G(76.43%)、2168A>G(15.00%)、1226G>A(2.86%)及2000T>C(2.16%)。34.29%的新生儿单耳或双耳通过听力筛查,其中A组和B组分别为32.50%和36.67%,2组差异无统计学意义。听力损失程度A组(56.25%)与B组(48.33%)均以极重度为主,2组差异无统计学意义。听力曲线类型A组以高频下降型为主(60.00%),B组以平坦型为主(55.00%),2组的差异有统计学意义。结论:SLC26A4基因致聋突变患儿以IVS7-2A>G突变位点和极重度听力损失为主。听力曲线纯合突变者可能多为高频下降型,复合杂合突变者可能多为平坦型。34.29%的患儿至少有一耳通过了新生儿听力筛查,提示SLC26A4基因突变可导致迟发性听力损失,临床应予以高度重视。

72例0～4岁双胎儿童的临床听力学及病因学分析

目的:探讨双胎儿童的临床听力学特点,分析其听力损失高危因素。方法:研究对象为在首都医科大学附属北京同仁医院就诊的72例0~4岁双胎儿童。所有受试者均接受新生儿听力筛查并有明确结果;同时接受声导抗、耳声发射、听性脑干反应、多频稳态诱发电位和小儿行为测听等听力学检测。根据是否具有听力损失高危因素将受试者分为2个组:A组(高危因素组),42例(58.33%);B组(无高危因素组),30例(41.67%)。对2组受试者的听力筛查结果、听力确诊情况、听力损失程度、听力曲线类型及听力损失高危因素类别进行分析。结果:72例患儿中,男41例,女31例;长子31例,次子41例;年龄3~40个月,中位年龄4.6个月。新生儿听力筛查未通过47例(65.27%),未通过率A组(76.19%)高于B组(50.00%);确诊听力损失50例(69.44%),A组(78.57%)高于B组(56.67%);听力损失程度A组以极重度(43.55%)为主,B组以中度(48.00%)为主,上述均差异有统计学意义。听力曲线类型A组(35.48%)和B组(40.00%)均以平坦型为主,差异无统计学意义。72例患儿中,具有听力损失高危因素42例(58.33%),其中,38.1%伴2种及以上高危因素,61.9%具有1种高危因素。高胆红素血症为主要高危因素(34.92%)。结论:69.44%的双胎儿童确诊听力损失,具有高危因素者听力筛查未通过率较高且听力损失程度更重。58.33%的双胎儿童具有听力损失高危因素,同时伴有多种高危因素者较多,高胆红素血症占首位,临床应予以重视。