儿童Joubert综合征临床及遗传学分析

目的 分析儿童Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)的临床特征及遗传学特点。方法 回顾性分析2017年1月—2022年7月郑州大学第三附属医院儿童康复科诊断的20例JS患儿的临床资料、遗传学结果及随访资料。结果 20例JS患儿中,男11例,女9例。患儿临床表现以发育迟缓(20例,100%)、眼球运动异常(19例,95%)、肌张力低下(16例,80%)多见,5例(25%)出生时呼吸节律异常,3例(15%)面容异常(包括前额突出、耳位低、三角口),所有患儿均无肢体畸形。20例(100%)患儿头部影像学均有典型的“磨牙征”、“中线裂征”,6例(30%)患儿眼部检查异常。完成基因检测7例,发现6个致病基因(CPLANE1、RPGRIP1L、MKS1、CC2D2A、CEP120、AHI1基因)。结论 对于发育迟缓患儿,尤其是伴随眼球运动异常、肌张力低下症状,建议完善头部影像学检查明确有无“磨牙征”、“中线裂征”等特征,以排查JS,避免漏诊、误诊。JS有多种致病基因,全外显子组测序可协助诊断。

基于主成分与分子标记鉴定的樱桃番茄新组合综合评价

以28份樱桃番茄组合为试材,通过对15个果实数量性状的主成分分析及对其抗病性的分子标记鉴定进行综合评价,以期为樱桃番茄新品种的选育提供理论参考。结果表明,28份樱桃番茄杂交组合之间均存在明显的遗传差异;通过主成分分析,以方差贡献率大于79%为标准,提取5个主成分累计方差贡献率达79.64%,对主成分因子进行未旋转因子得分,计算各樱桃番茄的综合得分并对其进行排序,以综合得分大于0.9为标准,有A6、A1、A8、A28、A7综合得分位居前5,且通过抗病性分子标记鉴定表明这5个组合均含有10个抗病位点基因,因此这5个组合的综合品质和抗病性均表现较好,适合进一步试种推广。

人参二醇皂苷通过调节上皮间质转化抑制喉癌细胞的增殖和迁移

目的 探讨人参二醇皂苷(PDS)对喉癌Hep2细胞增殖、迁移和上皮间质转化(EMT)的影响,并阐明其作用机制。方法 人喉癌Hep2细胞分为对照组和不同浓度的PDS(0,19,38,75,150,300 mg·L^(-1))及地塞米松(100 nmol·L^(-1))处理组,MTT实验检测细胞生长活力,HE染色观察细胞形态学改变,细胞划痕实验检测细胞迁移能力,实时定量PCR(RT-qPCR)法和Western blotting法检测β-catenin、E-cadherin、N-cadherin和vimentin的mRNA和蛋白表达水平。结果 与对照组相比,PDS以时间及剂量依赖性抑制Hep2细胞生长。与对照组相比,用150 mg·L^(-1)PDS处理喉癌Hep2细胞48 h后,可与地塞米松类似的下调细胞划痕愈合率,细胞形态向上皮型转化,上皮细胞标志物E-cadherin上调(P<0.05),间充质细胞标志物N-cadherin和vimentin下调(P<0.05),Wnt/β-catenin信号通路重要蛋白β-catenin的mRNA和蛋白表达水平明显降低(P<0.05)。结论 PDS可通过抑制Wnt/β-catenin途径,抑制Hep2细胞增殖、迁移和EMT。

降钙素原、C反应蛋白鉴别肺癌患者肿瘤热与感染性发热的价值

目的探讨降钙素原(procalcitonin,PCT)、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)鉴别非小细胞肺癌患者肿瘤热与感染性发热的临床价值。方法回顾性分析住院的非小细胞肺癌患者(中性粒细胞正常)96例,将患者分为3组:血源性感染组21例,局部感染组49例,肿瘤热组26例。对各组PCT和CRP测定值进行统计分析。结果血源性感染组、局部感染组PCT、PCT/CRP较肿瘤热组明显升高,血源性感染组CRP较肿瘤热组明显升高,局部感染组与肿瘤热组CRP差异无统计学意义。通过曲线下面积得出PCT/CRP为最佳判断指标。在鉴别肿瘤热与局部感染时,PCT/CRP的截断值为0.005 5,其敏感度为81.6%,特异度为96.2%;在鉴别肿瘤热与血源性感染时,PCT/CRP的截断值为0.005 0,其敏感度为90.5%,特异度为92.3%。结论在诊断感染方面,PCT/CRP、PCT优于CRP,其中PCT/CRP是鉴别肿瘤热与感染性发热较好的指标。

27份番茄种质资源种子萌发期耐低温性评价

以27份不同番茄资源为供试材料,测定常温(25℃)和低温(15℃)下种子的发芽率、发芽势、发芽指数、发芽受损率等指标,探讨低温对不同番茄资源种子萌发期的影响,以期为鉴定和培育耐低温番茄品种提供参考。根据隶属函数值的大小可得出不同番茄材料的耐低温性,4个耐低温性强的番茄资源为樱桃番茄85号、109号、88-2号、大番茄60号。

日光温室秋冬茬黄瓜结果期灌溉频率对产量及根系分布特征的影响

为制定宁夏中部干旱带日光温室秋冬茬黄瓜生产水分灌溉管理参数,采用田间试验的方法,研究不同灌溉频率对嫁接黄瓜产量及根系分布特征的影响。结果表明:在日光温室黄瓜秋冬茬栽培中,黄瓜根系主要分布在0~20 cm土层中,0~10 cm土层根系生物量超过80%,结果期不同灌溉频率对黄瓜根系生长量影响显著,其中每7 d灌溉1次的处理(TR3)0~15 cm土层根系生物量最高,灌溉频率对15~30 cm土层分布影响不显著,减少灌溉频率,能够促进0~15 cm土层黄瓜根系生长量的增加,有利于黄瓜坐果,产量增加以及果实中糖含量的积累,因此在宁夏地区中部干旱带日光温室黄瓜冬季生产中,平均日均温18℃左右,、灌水定额1 500 m^3/hm^2的条件下,黄瓜结果期的灌溉间隔7 d为宜。

灌溉频率对日光温室早春茬黄瓜果实发育及根系分布的影响

为制定宁夏引黄灌区日光温室早春茬黄瓜水分灌溉制度,基于水肥一体化技术,采用田间试验的方法,研究不同灌溉频率下日光温室黄瓜果实发育及根系分布变化特征。结果表明:试验黄瓜茎蔓、叶片数和果实发育均呈现慢-快-慢的“S”形生长趋势,中频灌溉处理TR2可以促进株高、叶片数量和坐果数量的同步增加,同时利于果实膨大和单果重的增加。日光温室早春茬黄瓜根系干物质量在0~20 cm土层中占总根系量85%以上。不同生育阶段各灌溉频率对黄瓜根系生长量的影响存在差异,在黄瓜生育中早阶段,随着灌溉间隔的加大,0~20 cm土层根系生物量增加,但在黄瓜生育后期,低频灌溉处理TR3的根系生物量显著下降,中频灌溉处理TR2根系生物量最高,同时果实产量最高达到115365 kg/hm^(2)。因此,在宁夏地区引黄灌区日光温室早春茬黄瓜生产中,平均日均温约22℃,单次灌水定额70.05 m^(3)/hm^(2)的条件下,黄瓜结果期的灌溉间隔以2~3 d为宜,产量和水分利用效率最高,产量高达115365 kg/hm^(2),水分利用效率为42.51 kg/m^(3)。

日光温室11个樱桃番茄品种比较试验

为加速宁夏樱桃番茄新品种的更新换代,适应市场需求,促进宁夏樱桃番茄高效生产及增加农民收入,以“金珠”为对照,对引进的11个樱桃番茄品种株高、植株性状、果实性状、产量进行调查分析和综合评价。结果表明,“亚蔬28号”“夏红丽2号”“夏欣2号”“黄金黄”和“209”的生长势较强、产量高、口感好、抗病毒病能力强、耐贮运,因此适合宁夏设施秋冬茬栽培及推广。

钛酸铋钠基陶瓷及其复合薄膜的制备与介电性能

采用固相法制备处于准同型相界附近的钛酸铋钠基(BNT(陶瓷0.88Bi0.5Na0.5TiO3-0.06BaTiO3-0.06SrTi0.875Nb0.1O3(BNBT-STN),研究了其相结构、微观形貌和介电响应。材料形成均一的固溶体并表现出赝立方结构,通过修正的居里外斯公式拟合材料具有典型介电弛豫体特征。进一步,以柔性聚合物聚偏氟乙烯(PVDF)为基体,BNBT-STN陶瓷颗粒为填充相,采用匀胶旋涂法制备了BNT/PVDF复合薄膜。扫描电镜表明纳米颗粒陶瓷填粉均匀分散在孔隙率很小的聚偏聚氟乙烯基体中,BNT和PVDF的界面通过BNT颗粒表面羟基中的H原子和PVDF的F原子以氢键结合。介电频谱揭示BNT/PVDF复合材料的介电常数和损耗随着频率的增加而下降。随着BNBT-STN含量增加,BNT/PVDF膜的介电常数线性增加,而介电损耗表现出先增加后减小的趋势。当复合量为40vol%时,材料的介电常数提高到47,同时损耗大幅度降低,表明BNT基复合PVDF材料在柔性电容应用上具有很大的潜力。

CHAMP1基因新发突变致常染色体显性智力障碍40型1例

该患儿为6月龄男婴,表现为智力运动发育迟缓、竖头不稳、全身松软、双手不知主动抓物及特殊面容(眼距稍宽、内眦赘皮、稍内斜视、张口容貌、人中短、低位耳)。基因检测结果回报CHAMP1基因存在新发杂合移码突变,染色体位置为chr13:115089847,核酸改变为c.530delCinsTTT,导致氨基酸改变为p.S177Ffs*2,从而确诊为CHAMP1基因突变致常染色体显性智力障碍40型。该病例报道提示,对于不明原因智力障碍的患儿,尤其是存在全身性肌张力低下、严重语言障碍者,应考虑CHAMP1基因突变的可能,应尽早进行遗传学检测。

种植密度对日光温室薄皮甜瓜生长发育及产量的影响

以长棒型薄皮甜瓜“薄皮脆”为试材,采用单蔓整枝,地上式砖槽基质栽培,行距90cm,株距分别为20、25、30、35、40cm共4个处理,研究不同种植密度对日光温室薄皮甜瓜生长发育、光合特性、果实性状、品质及产量的影响。结果表明,在行距一定的情况下,适当加大株距,有利于植株生长势增强,有利于净光合速率、果实品质和产量的提高,但过分加大株距效果不明显。在地上式砖槽基质栽培模式下,行距90cm的情况下,单蔓整枝适宜的种植株距为35cm。

日光温室水果型黄瓜品种筛选试验

引进了5个水果型黄瓜品种进行品种筛选试验,以期筛选出适宜宁夏地区设施生产的水果型黄瓜品种,为生产中品种选择提供依据。结果表明,绿美一号产量最高、皮色为深绿色,白精灵1号瓜皮色和瓜肉色均是独特的白绿色且品质极佳,均适合在宁夏设施内栽培及推广。

基于网络药理学探讨抑瘤宁防治食管癌活性成分及分子作用机制

目的基于网络药理学方法筛选抑瘤宁中治疗食管癌(Esophageal carcinoma,EC)的主要活性成分,预测活性成分的作用靶点,探讨其治疗EC的潜在作用机制。方法首先利用中药系统药理学数据库分析平台(Traditional Chinese Medicine Systems Pharmacology Database and Analysis Platform,TCMSP)数据库、化学专业数据库及文献检索查找获取冬凌草、刺五加皮、龙葵和蛇莓的主要化学成分,通过GeneCards、OMIM及DRUGBANK数据库获取EC主要靶点,利用String平台进行蛋白质相互作用分析,构建蛋白互作网络(protein-protein interaction,PPI)并挖掘网络中潜在的蛋白质功能模块,利用R软件筛选抑瘤宁治疗EC的关键靶点,并对关键靶点进行GO功能富集分析、KEGG通路富集分析,得到抑瘤宁治疗EC参与的生物过程及潜在作用通路。结果抑瘤宁共筛选出27种有效活性成分,治疗EC的靶点158个,其中关键靶点30个,包括TP53、GAPDH、AKT、VEGFA、EGFR、MYC、ALB、VASP3、EGF等,靶点主要富集P13K-Akt信号通路、癌症信号通路、人巨细胞病毒感染信号通路、卡波西氏肉瘤相关疱疹病毒感染信号通路、乙肝信号通路、前列腺癌信号通路、内分泌抵抗信号通路等差异通路中,涉及细胞因子及细胞因子受体、转录因子等生物过程。结论抑瘤宁对EC的治疗作用体现了中药复方多成分、多靶点、多途径的特点,为阐释其治疗EC的作用机制与物质基础提供了科学依据。

理论·历史·现实——关于高校国际关系史教学的思考

在国际关系史的学习中,如何实现理论与历史、历史与现实之间"彼此"的有机结合,对激发学生的学习热情、提高国际关系史的教学水平和"以史为鉴",应对当今世界所面临的挑战都具有重要的作用。在教学实践中,一是重点运用国际关系的均势理论和层次分析法,解读分析近现代国际关系史的相关内容,提高教学的理论水平,挖掘纷繁复杂的国际关系现象背后的真相;二是从人们关心的国际问题入手,使教学贴近现实,调动学生学习历史的积极性,进而引导学生从历史的角度思考现实问题,回答当今人们面临的困惑。

主观全面营养评估量表在脑性瘫痪住院患儿中的临床有效性验证

目的了解脑性瘫痪(简称脑瘫)患儿的营养状况,验证主观全面营养评估(SGNA)量表在脑瘫住院患儿营养评估中的临床有效性。方法选取2019年4~10月住院的1~5岁脑瘫患儿208例为研究对象,回顾性收集其SGNA量表评估结果,并以世界卫生组织推荐的Z评分法作为参照标准,验证SGNA量表评估脑瘫患儿营养状况的临床有效性。结果SGNA量表和Z评分法对脑瘫患儿的营养不良检出率分别为42.3%、39.4%,差异无统计学意义(P>0.05)。SGNA量表的应用在不同评估者间呈高度一致性(κ=0.621,P<0.001)。以Z评分法作为参照标准,SGNA量表的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为80.5%、82.5%、75.0%、86.7%,两种评估方法呈高度一致性(κ=0.622,P<0.001)。SGNA量表与年龄别体重Z评分、年龄别身高Z评分均呈中度一致性(分别κ=0.495、0.478,P<0.001),与身高别体重Z评分一致性低(κ=0.197,P<0.05)。结论脑瘫患儿营养不良发生率较高;SGNA量表可以作为评估脑瘫患儿营养状况的工具。[中国当代儿科杂志,2020,22(11):1188-1192]

La-M-Co-O/堇青石催化剂的制备及催化氧化氯苯

采用柠檬酸络合法制备La-M-Co-O(M=Mn,Cr,Fe,Ni和Cu)/堇青石催化剂,运用BET,XRD,SEM,H2-TPR和XPS技术对催化剂性能及微观结构进行表征分析,研究考察过渡金属掺杂,掺杂量以及焙烧温度等对催化剂催化氧化性能的影响.结果表明,随着催化剂焙烧温度升高至650℃时,催化剂表面所负载的活性氧化物颗粒最为分散,其氧化活性最佳,且当反应温度为350℃时,催化剂催化氧化氯苯转化率可达96.4%,究其原因是高温焙烧致使催化剂形成LaCoO3钙钛矿型复合氧化物,其复合氧化物的晶体结构有利于催化剂催化氧化氯苯性能的提高.

工厂化条件下氮处理对奶油生菜的生长及生理影响

通过水培试验研究不同氮处理(5 mmol·L^(-1)NO_3^--N、10 mmol·L^(-1)NO_3^--N和5 mmol·L^(-1)NO_3^--N+5 mmol·L^(-1)NH_4^+-N)对奶油生菜生长和生理特性的影响。研究结果表明,35 d后,总氮浓度相等时,NH_4^+-N抑制奶油生菜生长,该处理叶面积、株高、地上鲜重、地上干重、地下鲜重和地下干重分别降低78.2%、60.4%、87.0%、81.3%、80.1%和87.5%(P<0.05),此外,两者的生理活性如根系活力、可溶性蛋白质、超氧化物歧化酶活性和硝酸还原酶活性均有显著性差异(P<0.05)。与10 mmol·L^(-1)NO_3^--N(12.89 g)相比,5mmol·L^(-1)NO_3^--N(8.90 g)处理奶油生菜生物量稍微有所降低,叶面积、根长和地下干重分别降低48.1%、50.3%和37.5%(P<0.05),而叶可溶性糖含量和花青素相对含量分别升高67.5%和51.9%(P<0.05),而对NO_3^--N的吸收两者的比值在第21 d达到最大值,后者是前者的3.15倍。研究结果表明奶油生菜是喜硝蔬菜,且生菜的硝态氮适宜浓度前期(前21 d)为高浓度(10 mmol·L^(-1)),以便促进奶油生菜生长,后期(21 d后)可改为低浓度(5 mmol·L^(-1))以提高品质。

过渡金属改性的Cr-Ce-O催化剂氧化氯苯性能

以氯苯为含氯挥发性有机污染物探针物,以稀土基CeO_(2)为基底活性氧化物,采用柠檬酸络合法制备Cr-Ce-O催化剂,考察Cr/Ce物质的量比、过渡金属氧化物掺杂及掺杂量、载体和焙烧温度对Cr-Ce-O催化剂催化氧化氯苯性能的影响;采用XRD、BET、SEM、H2-TPR、XPS等表征技术分析催化剂的基本特性.研究表明,Cr_(2)O_(3)和CeO2间形成了CrCeOx固溶体,掺杂有ZrO_(2)的Cr_(2)O_(3)-CeO_(2)/Al2O_(3)催化剂其比表面积得到显著提升,且载体对催化剂活性组分形态结构产生重要影响,其中以焙烧温度为400℃,堇青石为载体的催化剂氧化活性较优.研究发现,ZrO_(2)掺杂量亦对催化剂氧化活性产生显著性影响,当Zr/Cr物质的量比为1:2时,Cr_(2)O_(3)-CeO_(2)-ZrO_(2)/堇青石催化剂表现最佳,催化氧化氯苯转化率可达92.7%(反应温度为350℃),这主要是由于ZrO2掺入促进了CeO_(2)和Ce_(2)O_(3),Cr2O_(3)和ZrO_(2)间的相互作用,氧空位增加促使表面活性氧(Osur)增多.

猪骨骼肌发育过程中免疫相关基因的表达分析

为探究猪骨骼肌发育过程中免疫相关基因的表达模式以及相关生物学功能,本研究根据蓝塘猪和长白猪骨骼肌10个发育时期的转录组数据,对各时期免疫相关基因的表达数目和表达量进行分析,鉴定了相邻发育时期之间以及同一时期品种间差异表达的免疫相关基因,并对后者进行功能注释分析。结果表明:在蓝塘猪与长白猪骨骼肌发育过程中存在1 129个表达的免疫相关基因;胚胎期35 d和49 d、胚胎期91 d和生后期2d这2组相邻时期之间的差异表达免疫相关基因数目最多;品种间差异表达免疫相关基因数目则在胚胎期49d以及生后期180d最多,且趋向于在蓝塘猪上调表达,并富集在NIK/NF-κB信号传导、细胞凋亡的负调控等生物学过程中。本研究表明免疫相关基因在猪骨骼肌发育过程中存在表达,长白猪与蓝塘猪骨骼肌生长发育差异可能与NF-κB介导的细胞凋亡有关。

锂离子电池用硅碳复合材料的研究进展

硅存在导电性差、溶解性差、充放电过程中颗粒收缩与膨胀等问题,影响硅作为锂离子电池负极材料的发展。通过纳米化、复合化和形成多孔结构等方法,可缓解硅的体积变化。目前,解决容量衰减问题的方式主要有：通过亚纳米硅和石墨烯混合方式的调控,制备出硅被石墨烯片层均匀包夹的复合材料;使用气相沉积使气相与固相接触,对硅表面进行均匀的包覆,形成包覆型复合材料;利用溶胶凝胶-刻蚀法制备多孔的纳米纤维碳与硅复合材料。对硅碳复合材料在锂离子电池负极材料中的应用进展进行系统性的综述。