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三种冠状动脉内灌注用药方案对高血栓负荷急性ST段抬高型心肌梗死患者经皮冠状动脉介入术后心肌灌注及短期预后的影响
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作者 晋辉 郑献召 +9 位作者 沈玲 曾辉 王中明 韩风杰 杭晓阳 刘静 周庆庆 朱艳霞 王晓飞 郑海军 《中国心血管杂志》 北大核心 2024年第2期143-151,共9页
目的探讨三种冠状动脉内灌注用药方案对高血栓负荷急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者经皮冠状动脉介入(PCI)术后心肌灌注及短期预后的影响。方法前瞻性、单中心、随机对照研究。纳入2017年3月至2021年8月焦作市人民医院心内科高血栓负... 目的探讨三种冠状动脉内灌注用药方案对高血栓负荷急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者经皮冠状动脉介入(PCI)术后心肌灌注及短期预后的影响。方法前瞻性、单中心、随机对照研究。纳入2017年3月至2021年8月焦作市人民医院心内科高血栓负荷STEMI患者150例,按照分层区组随机化原则等分为三组各50例。A组:尼可地尔+替罗非班靶血管灌注;B组:尿激酶原+替罗非班靶血管灌注;C组:尼可地尔+尿激酶原+替罗非班靶血管灌注。于PCI术前、术后即刻检测记录梗死相关动脉(IRA)的心肌梗死溶栓试验(TIMI)血流分级、TIMI心肌灌注分级(TMPG)、校正的TIMI血流帧数(CTFC);于PCI术前、术后24 h记录心电图的ST段回落幅度;记录IRA开通后24 h内Curtis-Walker评分及恶性心律失常例数;于PCI术前、术后0 h、12 h、24 h、3 d及7 d检测血清高敏肌钙蛋白I(hs-cTnI);于PCI术前、术后24 h及7 d检测丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD);于PCI术前、术后7 d、术后1个月、术后6个月及术后12个月检测左心室射血分数(LVEF)。随访记录患者住院期间及出院后30 d内的出血事件及术后12个月内主要不良心血管事件(MACE)。结果(1)PCI术后即刻,C组患者的TIMI血流分级、TMPG均优于A组(Z=-16.610,P=0.023;Z=-18.400,P=0.015)和B组(Z=-15.130,P=0.046;Z=16.550,P=0.035);C组患者的CTFC帧数低于A组(P<0.001)和B组(P=0.001)。(2)PCI术后,C组患者的血清hs-cTnI水平低于A组和B组(均为P<0.001)。(3)PCI术后,C组患者的MDA水平低于A组和B组(均为P<0.001),SOD水平高于A组(P=0.004)和B组(P=0.024)。(4)PCI术后24 h,C组患者的ST段回落幅度大于A组(P=0.003)和B组(P=0.012),Curtis-Walker评分及恶性心律失常发生率低于A组(P=0.008、0.015)和B组(P=0.014、0.034)。(5)PCI术后,C组患者的LVEF水平高于A组和B组(均为P<0.001)。(6)住院期间及出院后30 d内,三组患者均未发生大出血,少量出血和微量出血的发生率比较无统计学差异(χ^(2)=1.385,P=0.500);术后12个月内,C组患者的MACE发生率低于A组和B组(χ^(2)=7.400,P=0.025)。结论尼可地尔+尿激酶原+替罗非班靶血管灌注具有协同作用,可有效改善STEMI患者PCI术后的心肌灌注,减轻术后心肌损伤和氧化应激损伤,促进ST段回落,降低恶性心律失常发生率,有效促进心功能恢复,减少心血管不良事件,且不增加术后出血。 展开更多
关键词 急性ST段抬高型心肌梗死 高血栓负荷 经皮冠状动脉介入 尼可地尔 重组人尿激酶原 心肌灌注
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Cranial ultrasound in perioperative period of acute severe traumatic brain injury
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作者 WANG Yangang LYU Zhenpu +4 位作者 zheng xianzhao QIN zheng LI Jianxin GE Ran ZHAO Feifei 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第8期1156-1159,共4页
Objective To observe the value of cranial ultrasound for perioperative patients with acute severe traumatic brain injury(sTBI).Methods Data of 55 sTBI patients who underwent craniotomy were retrospectively analyzed.Th... Objective To observe the value of cranial ultrasound for perioperative patients with acute severe traumatic brain injury(sTBI).Methods Data of 55 sTBI patients who underwent craniotomy were retrospectively analyzed.The patients were divided into observation group(n=15)and control group(n=40)according to received perioperative cranial ultrasound or not.The general data and surgical data were compared between groups,and ultrasonic data of observation group were analyzed.Results The proportions of good prognosis 1 and 6 months after operation in observation group were both higher than those in control group,while the incidence of cerebral infarction in observation group was lower than that in control group(all P<0.05).No significant difference of general data nor other surgical data was found between groups(all P>0.05).Acute encephalocele occurred in 1 case in observation group during operation,and cranial ultrasound accurately showed the contralateral secondary epidural hematoma.Increased intracranial pressure in different degrees were found in all 15 cases(15/15,100%)in observation group after operation with transcranial color coded Doppler(TCCD)or transcranial Doppler(TCD),while cerebral vascular spasm was observed in 5 cases(5/15,33.33%),among them 4 cases(4/5,80.00%)were diagnosed cerebral infarction based on CT examination.Conclusion Cranial ultrasound could be used to evaluate changes of sTBI in perioperative period and guide adjusting treatment strategy in time,being valuable for reducing risk of postoperative cerebral infarction and improving prognosis. 展开更多
关键词 craniocerebral trauma perioperative period ULTRASONOGRAPHY
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重复经颅磁刺激对脑卒中患者神经功能恢复及运动诱发电位的影响 被引量:11
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作者 钱琪 龙诗琦 +4 位作者 吕海东 郑献召 魏丽红 张燕 贾杰 《中国实用神经疾病杂志》 2022年第2期207-211,共5页
目的探讨重复经颅磁刺激(r TMS)对脑卒中患者神经功能恢复及运动诱发电位的影响。方法纳入焦作市人民医院2020-05—2021-08收治的60例脑卒中患者,分为对照组30例和研究组30例。2组均行脑卒中常规治疗,对照组用常规Bobath技术治疗,研究... 目的探讨重复经颅磁刺激(r TMS)对脑卒中患者神经功能恢复及运动诱发电位的影响。方法纳入焦作市人民医院2020-05—2021-08收治的60例脑卒中患者,分为对照组30例和研究组30例。2组均行脑卒中常规治疗,对照组用常规Bobath技术治疗,研究组在常规Bobath技术治疗的基础上采用rTMS治疗,应用NIHSS评分、改良Barthel指数(MBI)比较2组患者治疗前后神经功能恢复情况、日常生活能力和运动诱发电位。结果2组治疗后2、4周NIHSS评分均下降,研究组NIHSS评分明显低于对照组[2周:(13.26±2.09)分vs(15.51±2.84)分;4周:(10.45±2.36)分vs(12.25±3.43)分],差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后研究组MBI评分高于对照组[(73.56±16.36)分vs(57.22±13.31)分],差异有统计学意义(t=4.27,P<0.05)。2组治疗后运动诱发电位(MEP)潜伏期、中枢运动传导时间(CMCT)均低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组MEP潜伏期明显低于对照组[(26.06±2.30)ms vs(28.09±2.24)ms],波幅明显大于对照组[(1.42±0.40)mV vs(1.16±0.22)mV],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论rTMS治疗脑卒中有效率较高,能够促进患者神经功能的恢复,明显改善运动诱发电位。 展开更多
关键词 脑卒中 重复经颅磁刺激 神经功能 运动功能 康复 运动诱发电位
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沙格列汀对2型糖尿病伴缺血性脑卒中患者血糖水平及认知功能的影响 被引量:3
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作者 王小瑞 郑献召 +1 位作者 韩凯 刘海燕 《新乡医学院学报》 CAS 2022年第12期1163-1167,共5页
目的探讨沙格列汀对2型糖尿病伴缺血性脑卒中患者血糖水平及认知功能的影响。方法选择2018年11月至2020年11月焦作市人民医院收治的150例2型糖尿病伴缺血性脑卒中患者为研究对象。将患者随机分为观察组和对照组,每组75例。2组患者均给... 目的探讨沙格列汀对2型糖尿病伴缺血性脑卒中患者血糖水平及认知功能的影响。方法选择2018年11月至2020年11月焦作市人民医院收治的150例2型糖尿病伴缺血性脑卒中患者为研究对象。将患者随机分为观察组和对照组,每组75例。2组患者均给予常规治疗,对照组患者在常规治疗基础上给予二甲双胍治疗,观察组患者在常规治疗基础上给予沙格列汀治疗,均连续治疗3个月。比较2组患者治疗前后的血糖指标[空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(2 h PBG)、糖化血红蛋白(HbA1c)]、血糖漂移幅度[日内平均血糖漂移幅度(MAGE)、日间血糖漂移幅度(MODD)、平均餐后血糖漂移幅度(MPPGE)、血糖水平标准差(SDBG)]、肾功能指标[血肌酐(SCr)、血尿素氮(BUN)、血清胱抑素C(Cys C)]、认知功能[蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分]及不良反应发生情况。结果治疗前2组患者FBG、2 h PBG、HbA1c比较差异均无统计学意义(P>0.05);2组患者治疗后FBG、2 h PBG、HbA1c水平均低于治疗前(P<0.05);治疗后,2组患者的FBG、2 h PBG、HbA1c水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗前2组患者的MAGE、MODD、MPPGE、SDBG比较差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,2组患者的MAGE、MODD、MPPGE、SDBG均低于治疗前(P<0.05),且观察组患者的MAGE、MODD、MPPGE、SDBG低于对照组(P<0.05)。治疗前2组患者的SCr、BUN、Cys C水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);2组患者治疗后的SCr、BUN、Cys C水平均低于治疗前(P<0.05);治疗后,2组患者的SCr、BUN、Cys C水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗前2组患者的MoCA评分比较差异无统计学意义(P>0.05);2组患者治疗后的MoCA评分均高于治疗前(P<0.05);治疗后,2组患者的MoCA评分比较差异无统计学意义(P>0.05)。观察组和对照组患者不良反应发生率分别为12.00%(9/75)、14.67%(11/75),2组患者的不良反应发生率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.231,P>0.05)。结论沙格列汀能有效降低2型糖尿病伴缺血性脑卒中患者的血糖水平、改善患者的肾功能和认知功能,获得与二甲双胍相同的治疗效果,其对血糖漂移幅度的改善作用更强,且安全性佳。 展开更多
关键词 2型糖尿病 缺血性脑卒中 沙格列汀 糖化血红蛋白 蒙特利尔认知评估量表
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成对关联刺激与rTMS治疗脑卒中患者的效果及对肢体功能运动诱发电位的影响 被引量:7
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作者 魏丽红 张燕 +2 位作者 贾杰 郑献召 范云 《中国实用神经疾病杂志》 2020年第4期311-316,共6页
目的探索成对关联刺激(PAS)与重复经颅磁刺激技术(rTMS)治疗脑卒中患者的效果及对肢体功能、运动诱发电位的影响。方法选取2018-03—2019-06于焦作市人民医院神经内科治疗的脑卒中患者60例进行研究,按照单双号法随机分为对照组和研究组... 目的探索成对关联刺激(PAS)与重复经颅磁刺激技术(rTMS)治疗脑卒中患者的效果及对肢体功能、运动诱发电位的影响。方法选取2018-03—2019-06于焦作市人民医院神经内科治疗的脑卒中患者60例进行研究,按照单双号法随机分为对照组和研究组,每组30例。在常规治疗的实施下,对照组采用rTMS,研究组采用成对关联刺激,比较2组患者临床疗效、肢体功能评分及运动诱发电位变化。结果治疗4周后,研究组治疗有效率为90.00%,高于对照组80.00%,但2组对比差异无统计学意义(P>0.05);2组患者治疗2、4周后的NIHSS评分均显著降低(P<0.05),且治疗后同时间节点研究组与对照组差异显著(P<0.05);研究组治疗2周、4周后上肢功能评分(FM)显著高于对照组(P<0.05),下肢功能FM评分仅治疗4周后显著高于对照组(P<0.05);治疗4周后,研究组基本生活能力评分(MBI)显著高于对照组(P<0.05);治疗4周后,2组患者MEP潜伏期、中枢运动传导时间较治疗前明显降低而MEP波幅明显升高(P<0.05),且研究组治疗后的MEP潜伏期显著小于对照组而MEP波幅显著大于对照组(P<0.05)。结论成对关联刺激与rTMS治疗脑卒中均能达到一定的临床疗效,其中成对关联刺激疗法治疗有效率较高,能明显改善患者肢体功能和运动诱发电位,值得推广应用。 展开更多
关键词 成对关联刺激 RTMS 脑卒中 肢体功能 运动诱发电位
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替罗非班联合阿替普酶对超早期脑梗死患者缺血半暗带的影响 被引量:5
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作者 魏丽红 张燕 +1 位作者 郑献召 贾杰 《中国实用神经疾病杂志》 2020年第15期1328-1333,共6页
目的探究替罗非班联合阿替普酶对超早期脑梗死患者缺血半暗带的影响。方法回顾性分析2016-04—2018-08焦作市人民医院收治96例超早期脑梗死患者,随机分为观察组(n=50)和对照组(n=46),对照组采用阿替普酶静脉注射治疗,观察组在对照组基... 目的探究替罗非班联合阿替普酶对超早期脑梗死患者缺血半暗带的影响。方法回顾性分析2016-04—2018-08焦作市人民医院收治96例超早期脑梗死患者,随机分为观察组(n=50)和对照组(n=46),对照组采用阿替普酶静脉注射治疗,观察组在对照组基础上给予替罗非班治疗。比较2组患者治疗后临床疗效、治疗前后缺血半暗带(IP)相对弥散系数(rADC)、缺血低灌注区及缺血中心区面积,治疗后缺血半暗带存在比率。结果观察组治疗后总有效率(96%)高于对照组(89.13%),2组对比差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前后2组缺血半暗带rADC值均为由内向外逐渐变大,且所选四点rADC值治疗前后差异显著(P<0.05);2组4个点治疗后rADC值均显著高于治疗前(P<0.05),且观察组增大水平显著高于对照组(P<0.05)。治疗后2组缺血低灌注面积较治疗前显著减小,且观察组减小幅度显著高于对照组(P<0.05);2组治疗后缺血中心区面积较治疗前明显扩大,而观察组扩大幅度明显小于对照组(P<0.05)。治疗后存在缺血半暗带比率观察组(90.46%)显著高于对照组(60.47%)(P<0.05)。结论替罗非班联合阿替普酶治疗超早期脑梗死疗效明显,可显著减少缺血半暗带,修复脑组织,拯救超早期脑梗死患者生命。 展开更多
关键词 替罗非班 阿替普酶 超早期脑梗死 缺血半暗带
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血管内超声指导下的旋磨术联合切割球囊预处理冠状动脉重度钙化病变:120例前瞻性随机对照试验 被引量:16
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作者 韩风杰 郑海军 +6 位作者 郑献召 晋辉 王中明 曾辉 邱翠婷 刘静 朱艳霞 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期1044-1049,共6页
目的探讨血管内超声(IVUS)指导下冠脉旋磨术(RA)联合切割球囊(CB)预处理冠状动脉重度钙化病变的的疗效及安全性。方法2016年1月~2019年1月在我院选取经IVUS检查出冠状动脉重度钙化病变且需行冠脉介入(PCI)的患者120例。按照数字表法随... 目的探讨血管内超声(IVUS)指导下冠脉旋磨术(RA)联合切割球囊(CB)预处理冠状动脉重度钙化病变的的疗效及安全性。方法2016年1月~2019年1月在我院选取经IVUS检查出冠状动脉重度钙化病变且需行冠脉介入(PCI)的患者120例。按照数字表法随机分为两组,在PCI前分别给予不同的预处理方案:SB组[RA+普通半顺应性球囊(SB),60例]和CB组(RA+CB,60例)。预处理后均置入药物洗脱支架。比较两组患者的即刻PCI成功率、PCI术后IVUS检测指标(最小支架内管腔直径、最小支架内管腔横截面积、管腔横截面积残余狭窄程度、即刻管腔直径获得、即刻管腔横截面积获得),统计病变残余狭窄<10%的优良率,随访术中并发症及术后24月主要不良心脏事件(MACE)。结果CB组患者的手术即刻成功率高于SB组(P=0.032);预处理及支架置入后,CB组患者的最小支架内管腔直径(P=0.035)、最小支架内管腔横截面积(P=0.029)、即刻管腔获得、即刻管腔横截面积获得及病变残余狭窄<10%的优良率均明显大于SB组(P<0.001),CB组患者的管腔横截面积残余狭窄程度轻于SB组(χ^(2)=7.859,P=0.005);CB组患者的术中并发症发生率(χ^(2)=5.997,P=0.014)及术后24月MACE发生率均低于SB组(χ^(2)=4.285,P=0.038)。结论对适合PCI的冠状动脉重度钙化病变实施RA+CB,可明显提高即刻PCI成功率,扩大PCI术后支架内管腔直径及横截面积,即刻管腔获得显著,降低术中并发症及术后24个月MACE发生率,改善患者预后。 展开更多
关键词 冠状动脉钙化 旋磨术 切割球囊 半顺应性球囊 血管内超声
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注射用丹参多酚酸治疗中度急性缺血性脑卒中多中心、随机、双盲、平行对照临床研究 被引量:15
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作者 刘晗 姚静 +21 位作者 杨凌飞 孙亚娟 卢宏 马建军 刘恒方 张保朝 宁群 孙丽萍 刘洪远 刑付强 陈文武 郑献召 王明科 夏磊 杨青成 邓倩 王宝亮 武继涛 王素娟 周俐红 吕海东 滕军放 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期471-476,共6页
目的观察注射用丹参多酚酸治疗中度急性缺血性脑卒中的有效性和安全性。方法采用多中心、随机、双盲、平行对照临床研究方法。以美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health stroke scale,NIHSS)评分为6~22分的急性缺血... 目的观察注射用丹参多酚酸治疗中度急性缺血性脑卒中的有效性和安全性。方法采用多中心、随机、双盲、平行对照临床研究方法。以美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health stroke scale,NIHSS)评分为6~22分的急性缺血性卒中患者为对象,将其随机分为研究组和对照组。两组患者均给予常规基础治疗,研究组在基础治疗上加用注射用丹参多酚酸静脉滴注,每日1次,每次130 mg,对照组在基础治疗上给予等量生理盐水,两组均连续治疗14 d。在用药后第14 d、第30 d和第90 d评估NIHSS评分、Barthel指数评分,以治疗后30 d、90 d时改良Rankin量表评分(modified Rankin scale,mRS)评估预后(0~2分为预后良好),根据患者不良事件进行安全性评估。结果共纳入1529例脑卒中患者,其中研究组1021例,对照组508例。研究组和对照组在治疗后第14 d、第30 d和第90 d的NIHSS评分、Barthel指数组间差异均有统计学意义(均P<0.05),治疗后30 d、90 d研究组预后良好率高于对照组,组间差异有统计学意义(P<0.05)。研究组与对照组不良事件发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论注射用丹参多酚酸用于治疗中度急性脑卒中有效且安全,在连续治疗2周后其疗效优于基础治疗。 展开更多
关键词 脑卒中 随机对照试验 丹参多酚酸
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老年糖尿病周围神经病变患者平衡与神经传导速度的相关性研究 被引量:12
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作者 张淇 张燕 +3 位作者 林奕芳 刘心华 郑献召 贾杰 《老年医学与保健》 CAS 2020年第3期351-354,358,共5页
目的探讨老年糖尿病周围神经病变(DPN)患者平衡功能与神经传导速度(NCV)的相关性。方法选取老年糖尿病患者81例,根据其是否为糖尿病周围神经病变患者分为2组:DPN组(n=39)和非DPN组(n=42)。分别对2组进行功能性伸展测试(FRT)和计时站立... 目的探讨老年糖尿病周围神经病变(DPN)患者平衡功能与神经传导速度(NCV)的相关性。方法选取老年糖尿病患者81例,根据其是否为糖尿病周围神经病变患者分为2组:DPN组(n=39)和非DPN组(n=42)。分别对2组进行功能性伸展测试(FRT)和计时站立走测试(TUG),同时测定2组左右下肢腓总神经、胫神经、腓肠神经和腓浅神经神经传导速度。2组FRT和TUG分别和NCV进行相关性分析,同时就FRT和TUG与NCV、BMI、腰臀比和年龄进行多元线性回归分析。结果DPN组FRT与右腓肠感觉神经传导速度的相关系数为0.328(P<0.05),呈正弱相关;TUG与双下肢腓总运动神经传导速度的相关系数分别是-0.535(P<0.05)和-0.331(P<0.05),呈弱负相关;与左胫后运动神经传导速度相关系数为-0.342(P<0.05),呈弱负相关;与左腓浅感觉神经传导速度的相关系数为-0.480(P<0.05),呈中等负相关。非DPN组FRT和TUG都与下肢四条神经的NCV无显著相关性(P>0.05)。多元线性回归分析显示,在非DPN组中,FRT和TUG与NCV、BMI、腰臀比以及年龄这4个危险因素没有相关性(P>0.05);在DPN组中,TUG与NCV和BMI有较大的相关性,R2分别为0.567和0.211(P<0.05)结论老年DPN患者下肢整体的神经传导速度与平衡相关,表明下肢周围神经的损害可能是造成老年DPN患者平衡功能障碍的原因之一。 展开更多
关键词 老年 糖尿病 周围神经病变 平衡 神经传导速度
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老年脑卒中多功能障碍的院内全周期康复及护理延伸 被引量:4
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作者 邹飞 林嬴男 郑献召 《老年医学与保健》 CAS 2020年第3期343-345,共3页
脑卒中是一种急性脑血管疾病,由于脑部血管突然破裂或因血管阻塞导致的血液不能流入大脑而引起脑组织损害的一种疾病[1],是老年人的主要疾病之一。在全球范围内,脑卒中已成为老年群体的第2大死亡原因[2],在中国,随着医疗诊治水平的提高... 脑卒中是一种急性脑血管疾病,由于脑部血管突然破裂或因血管阻塞导致的血液不能流入大脑而引起脑组织损害的一种疾病[1],是老年人的主要疾病之一。在全球范围内,脑卒中已成为老年群体的第2大死亡原因[2],在中国,随着医疗诊治水平的提高,脑卒中患者的死亡率下降,但存活者中仍有80%左右留有不同程度的功能障碍,严重影响患者的日常生活自理能力和生存质量,给患者及家庭带来了沉重的负担[3]。 展开更多
关键词 急性脑血管疾病 血管阻塞 脑部血管 医疗诊治 日常生活自理能力 存活者 脑卒中患者 脑组织损害
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FHL1基因变异致晚发型还原体肌病一家系报道
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作者 崔文豪 瞿千千 +5 位作者 郑献召 马晓丽 周亚光 李诗瑶 赵炯博 吕海东 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1349-1354,共6页
目的总结FHL1基因变异致晚发型还原体肌病的临床、肌肉病理和基因变异特点,提高临床医师对还原体肌病的认识。方法详细收集2021年12月就诊于焦作市人民医院的1个还原体肌病家系中先证者的临床、肌肉病理和磁共振成像资料,并对先证者和... 目的总结FHL1基因变异致晚发型还原体肌病的临床、肌肉病理和基因变异特点,提高临床医师对还原体肌病的认识。方法详细收集2021年12月就诊于焦作市人民医院的1个还原体肌病家系中先证者的临床、肌肉病理和磁共振成像资料,并对先证者和其儿子进行基因检测和家系验证。结果先证者为女性,59岁,临床表现主要为进行性、非对称性肢体无力和肌萎缩。先证者母亲、一姐和一弟有类似症状。先证者肌电图提示肌源性合并神经源性损害。肌肉磁共振成像提示病变主要累及大腿和小腿的后组肌群,臀大肌亦有受累。肌肉病理检查结果显示病变肌纤维内可见嗜伊红颗粒状包涵体和镶边空泡,以及肌原纤维结构紊乱和异常蛋白沉积。基因检测发现患者存在FHL1基因p.C150S杂合变异。结论晚发型还原体肌病以进行性、非对称性肢体近端肌无力为特征,部分可累及肢体远端肌肉和臀大肌。肌肉病理检查可见多种肌原纤维肌病特征性的病理改变,基因检测发现FHL1变异是确诊的重要依据。 展开更多
关键词 还原体肌病 FHL1基因 病理学 磁共振成像 临床特点
原文传递
NEB基因突变致杆状体肌病11例临床、病理和基因突变特点分析 被引量:3
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作者 陈萍 瞿千千 +5 位作者 钱琪 郑献召 刘海燕 崔文豪 周亚光 吕海东 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期216-222,共7页
目的:探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法:收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心,经肌肉活组织检查(活检)病理和基因检测明确诊断为NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床和病理资料,采用... 目的:探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法:收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心,经肌肉活组织检查(活检)病理和基因检测明确诊断为NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床和病理资料,采用二代测序方法对所有患者进行NEB基因检测,并对基因突变特点进行分析。结果:共收集11例杆状体肌病患者,其中男性8例,女性3例,有6例分别来自2个家系。患者就诊年龄为11~52岁,发病年龄为6~23岁,病程为5~35年。神经系统检查:11例患者中8例有高腭弓长脸型,双上肢肌张力正常,腱反射减低,近端肌力Ⅲ~Ⅴ级,远端肌力Ⅴ级。双下肢肌张力减低,腱反射消失,近端肌力Ⅱ~Ⅳ级,远端肌力Ⅲ~Ⅴ级。均无吞咽困难和呼吸肌受累。11例患者中有7例行肌肉活检,病理检查可见肌纤维大小不等,有萎缩肌纤维和代偿性肥大纤维,偶见变性坏死肌纤维。7例患者均可见不同程度的杆状体聚集。5例患者行电镜检查,均发现肌原纤维间有杆状体聚集,且多位于Z带附近,未发现有核内杆状体。11例患者基因检测结果均发现致病基因NEB,并且共检测到9个不同的突变位点,其中外显子区域突变位点8个,内含子区域突变位点1个。其中c.21522+3A>G位点突变10例,c.1623delT位点突变3例,c.17611C>T位点突变3例。其余位点c.4417C>T、c.2549delA、c.21065dupA、c.3520G>A、c.20943G>A、c.192G>A突变各1例。结论:NEB基因突变所致杆状体肌病的临床表型有较大的异质性,肌肉病理检查发现杆状体聚集是诊断该病的重要依据。内含子区域的c.21522+3A>G位点是本组NEB基因最常见的突变位点,c.17611C>T、c.2549delA、c.3520G>A、c.21065dupA、c.20943G>A和c.192G>A为NEB基因新的突变位点。 展开更多
关键词 杆状体肌病 NEB基因 病理学 病理学 临床
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16例慢性进行性眼外肌麻痹患者临床、病理及基因变异特点分析
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作者 周亚光 瞿千千 +6 位作者 郑献召 马晓丽 崔文豪 吕正 刘海燕 曹贝贝 吕海东 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期897-904,共8页
目的探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床特点、骨骼肌病理表现和基因变异特点。方法选择焦作市人民医院神经内科自1997年1月至2021年12月确诊的16例CPEO患者进入研究,收集患者起病年龄、病程等临床资料、肌肉病理检查结果并分析其基... 目的探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床特点、骨骼肌病理表现和基因变异特点。方法选择焦作市人民医院神经内科自1997年1月至2021年12月确诊的16例CPEO患者进入研究,收集患者起病年龄、病程等临床资料、肌肉病理检查结果并分析其基因变异特点。结果16例患者首发症状均为上眼睑下垂,其中15例存在眼球运动障碍,6例存在复视,4例伴有近端肢体无力,3例伴吞咽困难和构音障碍。肌电图结果提示16例患者中肌源性损害7例,神经源性损害1例,肌源性合并神经源性损害1例,肌电图正常7例。骨骼肌活检结果显示14例患者可见破碎红边纤维(RRF);11例存在细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维;3例有少量变性坏死肌纤维,伴单核吞噬细胞浸润。免疫组化染色提示有CD8和CD68阳性淋巴细胞浸润。10例行基因检测的患者结果显示,6例为线粒体DNA(mtDNA)单一大片段缺失,1例为mtDNA点突变,1例为核DNA(nDNA)点突变,2例未检测到明确与临床表型相关的致病性变异。5例行电镜检查的患者结果显示,4例可见肌膜下和肌原纤维间有异常线粒体聚集。结论CPEO患者临床特征除上眼睑下垂和眼球运动障碍外,小部分患者可伴有吞咽困难和肢体无力。mtDNA单一大片段缺失是CPEO主要的突变形式。 展开更多
关键词 慢性进行性眼外肌麻痹 线粒体脑肌病 骨骼肌病理 基因变异
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