目的分析表现为单纯性黄疸的不明原因肝病患者的病因和临床特征,以及全外显子测序对该类疾病的诊断价值。方法回顾性分析2017年2月—2021年12月因不明原因肝病于南京市第二医院就诊并且进行全外显子基因测序患者的临床资料,根据肝功能...目的分析表现为单纯性黄疸的不明原因肝病患者的病因和临床特征,以及全外显子测序对该类疾病的诊断价值。方法回顾性分析2017年2月—2021年12月因不明原因肝病于南京市第二医院就诊并且进行全外显子基因测序患者的临床资料,根据肝功能指标及影像学资料将所有病例进行临床表型归类,结合全外显子基因测序报告作出诊断。非正态分布的计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验,多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验。结果全外显子基因测序病例共519例,排除临床资料缺失或不完整病例102例,纳入417例患者,其中以单纯性黄疸为表现的患者有91例(21.82%,91/417)。通过全外显子基因测序仍无法明确黄疸升高病因者8例(8.79%,8/91)。结合基因检测结果报告分析,83例(91.21%,83/91)患者明确诊断,其中包括遗传性高胆红素血症68例(74.73%,68/91)、遗传性球形红细胞增多症3例(3.30%,3/91)、丙酮酸激酶缺乏症2例(2.20%,2/91)以及UGT1A1基因病合并其他疾病10例(10/91,10.99%)。遗传性高胆红素血症为主要病因,其中UGT1A1基因病61例(67.03%,61/91)、Dubin-Johnson综合征5例(5.49%,5/91)、Rotor综合征2例(2.20%,2/91)。以上各类诊断患者IBil/TBil水平存在显著性差异(H=22.835,P=0.001),UGT1A1基因病合并其他疾病患者的TBil水平明显高于单纯性UGT1A1基因病患者[95.8(37.5~187.1)μmol/L vs 51.4(34.8~267.1)μmol/L,Z=-2.372,P=0.018]。结论通过全外显子基因测序可诊断大部分表现为单纯性黄疸的不明原因肝病,其中遗传性高胆红素血症为主要病因,以UGT1A1基因病最为多见。对于表现为单纯性黄疸的不明原因肝病,全外显子基因测序技术可辅助临床诊断。展开更多
进入21世纪以来,可降解金属成为医用金属材料研究的热点。镁及镁合金是过去10余年被广泛研究的代表性可降解金属材料。Web of Science检索显示,过去10余年有关医用镁合金的基础研究工作在全球范围内已经发表了3000余篇文章,人们对可降...进入21世纪以来,可降解金属成为医用金属材料研究的热点。镁及镁合金是过去10余年被广泛研究的代表性可降解金属材料。Web of Science检索显示,过去10余年有关医用镁合金的基础研究工作在全球范围内已经发表了3000余篇文章,人们对可降解镁合金与机体的力学、化学和生物学相互作用机制有了较深入的认识,初步开展了"医用镁合金的成分设计与性能优化"、"镁合金在体内的降解机制及其调控方法"、"镁合金降解产物的生物安全性与代谢途径"、"镁合金降解过程中的力学强度退化"等基础科学研究。尽管已有大量的新配方镁合金被设计与研究用于生物医学,但多为工程材料专家们的炒菜式思维,企业对投入费时费钱的生物医学验证坐等,医学转化成效低。在成百上千的已有材料配方中,迄今在全球上市的医用镁合金植入式医疗器械只有德国WE43系镁合金和韩国Mg-Ca-Zn合金,国内进入创新医疗器械的两个产品是以纯镁为材料。因此,拟从生物材料专家的视角出发,摒弃对力学性能的追求,从可降解金属的生物降解性和生物安全性两个最基本的判据出发,对元素周期表中适合可降解金属的元素进行初步筛选,在此基础上选出用于医用镁合金的合金化元素,换一个角度,从更佳的生物学性能和生物功能性出发,对未来医用镁合金材料设计指明可以尝试的新方向。展开更多
文摘目的分析表现为单纯性黄疸的不明原因肝病患者的病因和临床特征,以及全外显子测序对该类疾病的诊断价值。方法回顾性分析2017年2月—2021年12月因不明原因肝病于南京市第二医院就诊并且进行全外显子基因测序患者的临床资料,根据肝功能指标及影像学资料将所有病例进行临床表型归类,结合全外显子基因测序报告作出诊断。非正态分布的计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验,多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验。结果全外显子基因测序病例共519例,排除临床资料缺失或不完整病例102例,纳入417例患者,其中以单纯性黄疸为表现的患者有91例(21.82%,91/417)。通过全外显子基因测序仍无法明确黄疸升高病因者8例(8.79%,8/91)。结合基因检测结果报告分析,83例(91.21%,83/91)患者明确诊断,其中包括遗传性高胆红素血症68例(74.73%,68/91)、遗传性球形红细胞增多症3例(3.30%,3/91)、丙酮酸激酶缺乏症2例(2.20%,2/91)以及UGT1A1基因病合并其他疾病10例(10/91,10.99%)。遗传性高胆红素血症为主要病因,其中UGT1A1基因病61例(67.03%,61/91)、Dubin-Johnson综合征5例(5.49%,5/91)、Rotor综合征2例(2.20%,2/91)。以上各类诊断患者IBil/TBil水平存在显著性差异(H=22.835,P=0.001),UGT1A1基因病合并其他疾病患者的TBil水平明显高于单纯性UGT1A1基因病患者[95.8(37.5~187.1)μmol/L vs 51.4(34.8~267.1)μmol/L,Z=-2.372,P=0.018]。结论通过全外显子基因测序可诊断大部分表现为单纯性黄疸的不明原因肝病,其中遗传性高胆红素血症为主要病因,以UGT1A1基因病最为多见。对于表现为单纯性黄疸的不明原因肝病,全外显子基因测序技术可辅助临床诊断。
文摘进入21世纪以来,可降解金属成为医用金属材料研究的热点。镁及镁合金是过去10余年被广泛研究的代表性可降解金属材料。Web of Science检索显示,过去10余年有关医用镁合金的基础研究工作在全球范围内已经发表了3000余篇文章,人们对可降解镁合金与机体的力学、化学和生物学相互作用机制有了较深入的认识,初步开展了"医用镁合金的成分设计与性能优化"、"镁合金在体内的降解机制及其调控方法"、"镁合金降解产物的生物安全性与代谢途径"、"镁合金降解过程中的力学强度退化"等基础科学研究。尽管已有大量的新配方镁合金被设计与研究用于生物医学,但多为工程材料专家们的炒菜式思维,企业对投入费时费钱的生物医学验证坐等,医学转化成效低。在成百上千的已有材料配方中,迄今在全球上市的医用镁合金植入式医疗器械只有德国WE43系镁合金和韩国Mg-Ca-Zn合金,国内进入创新医疗器械的两个产品是以纯镁为材料。因此,拟从生物材料专家的视角出发,摒弃对力学性能的追求,从可降解金属的生物降解性和生物安全性两个最基本的判据出发,对元素周期表中适合可降解金属的元素进行初步筛选,在此基础上选出用于医用镁合金的合金化元素,换一个角度,从更佳的生物学性能和生物功能性出发,对未来医用镁合金材料设计指明可以尝试的新方向。