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滇西北羊拉矽卡岩铜矿床石榴子石原位成分、U-Pb测年及其地质意义
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作者 孙滨 刘益 +4 位作者 燕永锋 孔志岗 杨光树 钟军伟 沈畯 《大地构造与成矿学》 EI CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1018-1039,共22页
羊拉铜矿床是三江特提斯构造域金沙江缝合带中段的大型矽卡岩型铜矿床,其成矿过程划分为3个期次5个阶段:(1)矽卡岩期:矽卡岩阶段和退化蚀变阶段;(2)石英硫化物期:石英-硫化物阶段和石英-碳酸盐阶段;(3)表生期:主要是表生氧化阶段。里农... 羊拉铜矿床是三江特提斯构造域金沙江缝合带中段的大型矽卡岩型铜矿床,其成矿过程划分为3个期次5个阶段:(1)矽卡岩期:矽卡岩阶段和退化蚀变阶段;(2)石英硫化物期:石英-硫化物阶段和石英-碳酸盐阶段;(3)表生期:主要是表生氧化阶段。里农矿段揭露矽卡岩期的矽卡岩矿物以石榴子石、透辉石为主,根据野外观察、镜下鉴定结合LA-ICP-MS原位微区分析,可将石榴子石分为两个世代:早期石榴子石(GrtⅠ),以钙铝榴石为主(And_(24.81)Gro_(72.40)~And_(57.92)Gro_(30.02));晚期石榴子石(GrtⅡ),以钙铁榴石为主(And_(61.64)Gro_(37.18)~And_(90.96)Gro_(7.81)),发育振荡环带;二者均属于钙铁榴石-钙铝榴石系列。石榴子石稀土元素总量总体较低(ΣREE=3.74×10^(-6)~111×10^(-6)),轻、重稀土元素分异明显(LREE/HREE=0.72~31.7),多呈现正Eu异常(δEu=0.83~8.40)。GrtⅠ亏损轻稀土元素、富集重稀土元素,稀土元素配分模式为左倾型;GrtⅡ整体上富集轻稀土元素、亏损重稀土元素,稀土元素配分模式为右倾型,GrtⅡ中ΣREE、LREE/HREE和δEu值高于GrtⅠ。GrtⅠ、GrtⅡ均呈现出亏损Rb、Ba和Sr等大离子亲石元素,富集Ta、Th和U等高场强元素,GrtⅡ中Cu、Mo、Sn及Pb等成矿元素含量明显高于GrtⅠ。石榴子石主量和微量元素含量及变化特征表明:GrtⅡ形成时氧逸度较GrtⅠ更高,且流体更偏中性或碱性;GrtⅠ交代方式以扩散交代为主,GrtⅡ以渗滤交代为主,与铜钼矿化密切相关。与黄铜矿紧密共生的石榴子石LA-sf-ICP-MS U-Pb进行年代学研究,获得年龄为236±5 Ma(MSWD=0.8,n=23),限定羊拉铜矿床的成岩成矿作用时限为晚三叠世早期,与前人研究的第一期花岗闪长岩锆石U-Pb和辉钼矿Re-Os年龄在误差范围内基本一致,进一步佐证羊拉铜矿床成矿作用与第一期岩浆事件密切相关。 展开更多
关键词 石榴子石 原位U-Pb测年 LA-ICP-MS 羊拉铜矿床 滇西北
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早期与择期腹腔镜胆囊切除术治疗急性结石性胆囊炎合并急性胰腺炎患者的效果比较
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作者 林森海 钟俊伟 何洪兴 《中国民康医学》 2023年第7期139-142,共4页
目的:比较早期与择期腹腔镜胆囊切除术(LC)治疗急性结石性胆囊炎(ACC)合并急性胰腺炎(AP)患者的效果。方法:选取2020年8月至2021年12月该院收治的60例ACC合并AP患者进行前瞻性研究,按随机数字表法将其分为观察组和对照组各30例。观察组... 目的:比较早期与择期腹腔镜胆囊切除术(LC)治疗急性结石性胆囊炎(ACC)合并急性胰腺炎(AP)患者的效果。方法:选取2020年8月至2021年12月该院收治的60例ACC合并AP患者进行前瞻性研究,按随机数字表法将其分为观察组和对照组各30例。观察组就诊后48 h内行LC治疗,对照组经保守治疗1~2周后病情基本稳定时(8~12周)行择期LC治疗,比较两组手术相关指标水平、疾病相关指标[白细胞计数(WBC)、血淀粉酶(AMS)、体温]水平、肝功能指标[丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转氨酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)]水平和并发症发生率。结果:两组术中失血量、引流管留置时间、手术时间比较,差异均无统计学意义(P>0.05);观察组住院时间短于对照组,治疗费用少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);术后7 d,两组WBC、AMS水平、体温均低于术前,但组间比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组ALT、AST、ALP水平均低于术前,但组间比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:早期与择期LC治疗ACC合并AP患者的效果相当,但前者缩短住院时间和减少治疗费用的效果优于后者。 展开更多
关键词 急性结石性胆囊炎 急性胰腺炎 腹腔镜胆囊切除术 早期 择期 肝功能指标 并发症
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腔镜下经乳晕入路切除术与低位领式切口切除术治疗甲状腺肿瘤患者的效果比较
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作者 钟俊伟 何洪兴 林森海 《中国民康医学》 2023年第3期146-148,共3页
目的:比较腔镜下经乳晕入路切除术与低位领式切口切除术治疗甲状腺肿瘤患者的效果。方法:选取2019年12月至2021年11月该院收治的62例甲状腺肿瘤患者进行前瞻性研究,根据随机数字表法将其分为观察组与对照组各31例。对照组采用低位领式... 目的:比较腔镜下经乳晕入路切除术与低位领式切口切除术治疗甲状腺肿瘤患者的效果。方法:选取2019年12月至2021年11月该院收治的62例甲状腺肿瘤患者进行前瞻性研究,根据随机数字表法将其分为观察组与对照组各31例。对照组采用低位领式切口切除术治疗,观察组采用腔镜下经乳晕入路切除术治疗,比较两组手术相关指标水平、术后疼痛程度[视觉模拟法(VAS)]评分、并发症发生率和美容满意度评分。结果:观察组手术时间长于对照组,切口长度短于对照组,出血量、术后引流量均少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);术后1、3 d,观察组VAS评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组并发症发生率为6.45%(2/31),低于对照组的25.81%(8/31),差异有统计学意义(P<0.05);观察组美容满意度评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:腔镜下经乳晕入路切除术治疗甲状腺肿瘤患者可减少出血量和术后引流量,缩短切口长度,降低VAS评分和并发症发生率,提高美容满意度评分,其效果优于低位领式切口切除术治疗,但需延长手术时间。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 腔镜下经乳晕入路切除术 低位领式切口切除术 疼痛 并发症 美容
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苏鲁超高压变质带胡家林超镁铁质岩成因及构造意义 被引量:4
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作者 谢志鹏 王建 +3 位作者 HATTORI Keiko 薛传东 钟军伟 王泽利 《岩石学报》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2018年第6期1539-1556,共18页
胡家林超镁铁质杂岩体产于苏鲁超高压变质带中部,纯橄岩和(石榴)单斜辉石岩呈不连续透镜体产于蛇纹石化橄榄岩中。纯橄岩遭受了部分蛇纹石化(烧失量=6.6%~13.2%),全岩富集强相容元素(Ni、Cr、Co)和Ir族PGE(IPGE;Ir、Os、Ru)及高IPGE/P... 胡家林超镁铁质杂岩体产于苏鲁超高压变质带中部,纯橄岩和(石榴)单斜辉石岩呈不连续透镜体产于蛇纹石化橄榄岩中。纯橄岩遭受了部分蛇纹石化(烧失量=6.6%~13.2%),全岩富集强相容元素(Ni、Cr、Co)和Ir族PGE(IPGE;Ir、Os、Ru)及高IPGE/PPGE值,亏损Al、Ti、V,具高Mg~#橄榄石(Fo=91.7~92.4)和高Cr~#(0.68~0.76)尖晶石。纯橄岩高耐熔地球化学及矿物化学特征和古老的大陆岩石圈地幔相一致,表明其原岩来源于弧前地幔,代表了华北克拉通古老的大陆岩石圈地幔残留。(石榴)单斜辉石岩全岩呈相对低含量的强相容元素(Cr、Ni、Co)和IPGE,高含量的Al、Ti、V和流体迁移元素(Sr、Pb和Ba),球粒陨石标准化REE配分图呈明显"上凸"型,具低Mg~#橄榄石(Fo=76.6~76.8)和低Al_2O_3(<2.76%)和高SiO_2(54.56%~56.87%)的单斜辉石。全岩组成和矿物化学表明其原岩为俯冲带内超镁铁质火成堆晶岩,最初岩浆由地幔岩高程度部分熔融的熔体和俯冲带中富H_2O流体和/或熔体构成。(石榴)单斜辉石岩原岩曾被地幔流带入扬子大陆俯冲板片和上覆地幔楔之间的俯冲通道,经历了超高压变质作用和生成大量石榴石。(石榴)单斜辉石岩在折返过程中,与大陆岩石圈地幔楔剥离的蛇纹石化橄榄岩及纯橄岩相结合,形成超镁铁质杂岩体,整体被低密度的俯冲板片(主要由花岗质片麻岩和变质沉积岩组成)裹挟,折返至地壳浅部。 展开更多
关键词 苏鲁超高压变质带 铂族元素(PGE) 纯橄岩 (石榴)单斜辉石岩 岩石成因
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同轴反桨双风轮垂直轴风力机气动特性分析 被引量:2
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作者 张立栋 孙超 +2 位作者 祝开麒 钟骏薇 姜铁骝 《中国电机工程学报》 EI CSCD 北大核心 2020年第16期5255-5263,共9页
对一种新型同轴反桨双风轮垂直轴风力机的气动特性展开研究,采用计算流体动力学方法对双风轮风力机进行了动态分析,并通过求解三维非定常N-S方程,得到风力机的气动载荷,与实验对比验证了该方法的有效性。研究结果表明:当尖速比为4时,同... 对一种新型同轴反桨双风轮垂直轴风力机的气动特性展开研究,采用计算流体动力学方法对双风轮风力机进行了动态分析,并通过求解三维非定常N-S方程,得到风力机的气动载荷,与实验对比验证了该方法的有效性。研究结果表明:当尖速比为4时,同轴反桨双风轮垂直轴风力机下风轮相对于单风轮风力机的功率系数提高0.3%,而上风轮功率系数则提高3.2%;双风轮风力机尾流速度亏损大于单个风力机尾流速度亏损,在风场布机中有较大优势。当尖速比为4时,同轴反桨双风轮风力机内部复杂的涡流变化比较剧烈,其对风力机尾流变化也会产生较大的影响,此外,同轴反桨双风轮风力机内部的叶尖涡变化没有单个风力机内部叶尖涡变化明显。 展开更多
关键词 同轴反桨双风轮垂直轴风力机 气动特性 功率系数 速度亏损
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基于SINMAP模型的不同降雨强度下小流域滑坡危险性分析 被引量:2
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作者 刘博文 宫清华 +4 位作者 张沐锋 郭家忠 钟军伟 苟登文 贾晓强 《化工矿物与加工》 CAS 2021年第10期40-45,共6页
在华南小流域地区,台风引发的强降雨易造成群发性滑坡灾害。强降雨在短时间内导致地下水位大幅上升是降雨型滑坡的直接诱因。目前对滑坡危险性的评价大多基于滑坡发生时的最大降雨量进行计算,忽略了不同降雨强度对滑坡危险性的影响。为... 在华南小流域地区,台风引发的强降雨易造成群发性滑坡灾害。强降雨在短时间内导致地下水位大幅上升是降雨型滑坡的直接诱因。目前对滑坡危险性的评价大多基于滑坡发生时的最大降雨量进行计算,忽略了不同降雨强度对滑坡危险性的影响。为揭示不同降雨强度下的滑坡危险性,以马贵镇深水村为例,采用SINMAP水文-力学耦合定量评估模型,分别对降雨强度为50、100、250、829.7 mm/d时的滑坡危险性进行了研究,结果表明:降雨强度从50 mm/d增加至829.7 mm/d,不稳定区域面积占比从47.04%减少至21.11%,极不稳定区域面积占比从45.25%增加至72.24%,潜在不稳定区域面积占比在2.97%~4.03%。采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)对模型的预测结果进行测算,得到的ROC曲线下A UC值为0.87,表明滑坡危险性预测与实际滑坡灾害发生情况吻合度较高,可为华南群发性滑坡危险性区域划分提供参考。 展开更多
关键词 滑坡 降雨强度 SINMAP模型 敏感性评价 区域面积 不稳定区
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Effects of Laser Shock Processing on Mechanical Properties of Laser Welded ANSI 304 Stainless Steel Joint 被引量:11
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作者 ZHANG Yongkang ZHANG Lei +4 位作者 LUO Kaiyu SUN Guifang LU Jinzhong DAI Fengze zhong junwei 《Chinese Journal of Mechanical Engineering》 SCIE EI CAS CSCD 2012年第2期285-292,共8页
With the rapid development of engineering component with integration,high-speed and multi-parameter,traditional techniques haven't met practical needs in extreme service environment.Laser welding,a new welding techno... With the rapid development of engineering component with integration,high-speed and multi-parameter,traditional techniques haven't met practical needs in extreme service environment.Laser welding,a new welding technology,has been widely used.However,it would generate the drop of mechanical properties for laser welded joint due to its thermal effect.Laser shock processing(LSP) is one of the most effective methods to improve the mechanical properties of laser welded ANSI 304 stainless steel joint.In this paper,the effects of LSP on the mechanical properties of laser welded ANSI 304 stainless steel joint have been investigated.The welded joint on the front of the tensile samples is treated by LSP impacts,and the overlapping rate of the laser spot is 50%.The tensile test of the laser welded joint with and without LSP impacts is carried out,and the fracture morphology of the tensile samples is analyzed by scanning electron microscope(SEM).Compared with the yield strength of 11.70 kN,the tensile strength of 37.66 kN,the yield-to-tensile strength ratio of 0.310 7,the elongation of 25.20%,the area reduction of 32.68% and the elastic modulus of 13 063.876 MPa,the corresponding values after LSP impacts are 14.25 kN,38.74 kN,0.367 8,26.58%,42.29% and 14 754.394 MPa,respectively.Through LSP impacts,the increasing ratio of the yield strength and tensile strength are 121.79% and 102.87%,respectively;the elongation and area reduction are improved by 5.48% and 29.38%,respectively.By comparing with coarse fracture surface of the welded joint,the delamination splitting with some cracks in the sharp corner of the welded joint and asymmetric dimples,LSP can cause brighter fracture surface,and finer and more uniform dimples.Finally,the schematic illustration of dimple formation with LSP is clearly described.The proposed research ensures that the LSP technology can clearly improve the yield strength,tensile strength,yield-to-tensile strength ratio,elongation,area reduction and elastic modulus of the welded joint.The enhancement mechanism of LSP on laser welded ANSI 304 stainless steel joint is mainly due to the fact that the refined and uniform dimples effectively delay the fracture of laser welded joints. 展开更多
关键词 Laser shock processing(LSP) laser welding ANSI 304 stainless steel mechanical property facture morphology
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中国地方政府投资效率的时空演变——基于DEA-Malmquist指数的分析 被引量:11
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作者 殷强 钟军委 宋韶君 《经济与管理》 CSSCI 2019年第3期59-66,共8页
在全面深化改革的背景下,探索中国地方政府投资效率的时空演变特征是调整中国经济存量布局的核心节点。运用DEA-Malmquist指数分析方法,研究2007—2016年中国省级层面地方政府投资效率的时空演变特征。研究发现:总体来看,除江苏、山东... 在全面深化改革的背景下,探索中国地方政府投资效率的时空演变特征是调整中国经济存量布局的核心节点。运用DEA-Malmquist指数分析方法,研究2007—2016年中国省级层面地方政府投资效率的时空演变特征。研究发现:总体来看,除江苏、山东、天津等个别省份外,我国地方政府整体投资效率较低。我国地方政府投资效率呈现出明显的分层特征,地方政府投资效率自东向西依次递减,且呈现出一定的收敛趋势。基于Malmquist指数的分析表明,中国区域经济增长呈现出轮番带动特征。 展开更多
关键词 地方政府 投资效率 空间差异 DEA-MALMQUIST
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滇东南富宁那坪辉绿岩斜锆石U-Pb年代学、地球化学、Hf同位素特征及其地质意义
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作者 韩欢欢 王加昇 +2 位作者 钟军伟 王涛 马跃华 《大地构造与成矿学》 EI CAS CSCD 北大核心 2022年第4期773-787,共15页
滇东南富宁地区位于华南板块和印支板块两个构造单元的拼合带,广泛出露以辉绿岩为主的基性岩体,关于其构造属性、形成时代及演化机制等还存在较大争议。本文通过对富宁那坪地区出露的钛辉辉长辉绿岩开展了斜锆石LA-ICP-MS原位U-Pb定年... 滇东南富宁地区位于华南板块和印支板块两个构造单元的拼合带,广泛出露以辉绿岩为主的基性岩体,关于其构造属性、形成时代及演化机制等还存在较大争议。本文通过对富宁那坪地区出露的钛辉辉长辉绿岩开展了斜锆石LA-ICP-MS原位U-Pb定年、Hf同位素及主微量元素研究,结果显示其结晶年龄为255.6±5.0 Ma(MSWD=3.0),侵位于晚二叠世-早三叠世,与峨眉山大火成岩省的主喷发时限基本一致,表明其应是峨眉山玄武质岩浆同质异相的产物。斜锆石εHf(t)值为-11.9~-4.8,暗示其岩浆来源于较富集的地幔源区,并受到地壳物质混染的影响。钛辉辉长辉绿岩具有高的MgO、Fe_(2)O_(3)T和TiO_(2)含量,以及较高的稀土元素总量(ΣREE=110×10^(-6)~184×10^(-6)),具有轻稀土元素富集、重稀土元素亏损的右倾型稀土元素配分模式,显示Eu弱正异常(δEu=0.96~1.37),微量元素富集大离子亲石元素,轻微亏损Ta、Nb、Zr和Hf等高场强元素,呈现洋岛玄武岩(OIB)的特征,且与峨眉山高钛玄武岩特征具有高度一致性,指示其形成于地幔柱作用下的板内环境。本研究证实了滇东南地区确实存在峨眉山地幔柱岩浆活动。 展开更多
关键词 滇东南那坪 钛辉辉长辉绿岩 斜锆石 LA-ICP-MS原位U-Pb定年 原位Hf同位素
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辣木提取物的抗氧化性研究及辣木百香果复合饮料的研制 被引量:12
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作者 曾钰鹏 钟俊威 +4 位作者 丁艺新 丁静华 李瑶璐 陈骁熠 苏立杰 《农产品加工》 2020年第10期1-8,共8页
以抗氧化能力为评价指标,通过单因素试验及正交试验确定辣木叶提取液的最优提取工艺,并以辣木叶提取液、百香果汁为主要原料,通过单因素试验及正交试验方法确定辣木百香果饮料的最佳配方.结果 表明,辣木叶提取液的最优浸提工艺为提取温... 以抗氧化能力为评价指标,通过单因素试验及正交试验确定辣木叶提取液的最优提取工艺,并以辣木叶提取液、百香果汁为主要原料,通过单因素试验及正交试验方法确定辣木百香果饮料的最佳配方.结果 表明,辣木叶提取液的最优浸提工艺为提取温度60℃,提取时间50min,料液比1∶10,乙醇体积分数60%,在该条件下得到的提取液总抗氧化值为69.067 U/mL;辣木百香果饮料的最佳配方为复配比(辣木叶提取液∶百香果汁)7∶3,复配液添加量30%,柠檬酸添加量0.05%,白砂糖添加量10%,总抗氧化值为19.733 U/mL,较市售5种饮料高.所得饮料具有抗氧化功能、独特辣木风味和百香果层次口感. 展开更多
关键词 辣木 百香果 超声提取 总抗氧化能力 复合饮料
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逻辑与路径:对中国地方政府债务问题的反思与规制 被引量:2
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作者 钟军委 郝秀琴 《财政科学》 2020年第5期64-71,共8页
反思中国地方政府债务的扩张路径,基于大国财政的宪法逻辑推动中国地方政府债务的透明化和法制化是复杂经济背景下防范和化解重大风险的必然要求。财政分权框架下央地收支非对称是中国地方政府债务问题形成的逻辑起点,由激励相容、自由... 反思中国地方政府债务的扩张路径,基于大国财政的宪法逻辑推动中国地方政府债务的透明化和法制化是复杂经济背景下防范和化解重大风险的必然要求。财政分权框架下央地收支非对称是中国地方政府债务问题形成的逻辑起点,由激励相容、自由裁量权和竞争性的财政利益表达引致的"预算软约束"形成了中国地方政府债务扩张的基本路径。在供给侧结构性改革的目标导向和防风险的底线思维意识下,应规范地方政府债务的法律治理与调适,强化地方政府财政透明度的正义考量,并最终推动中国地方政府债务问题法制规范的常态化与财政治理的现代化。 展开更多
关键词 地方政府债务 财政分权 预算软约束 预算法 财政透明度
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融合多信息的跨域推荐算法
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作者 钟俊伟 张立臣 《现代计算机》 2022年第12期41-45,60,共6页
针对目前跨域协同过滤算法仅通过评分矩阵相似性进行信息提取推荐,并未利用数据中含有的更多信息,从而导致推荐结果不理想的情况。提出一种融合多信息的改进跨域协同过滤算法。算法通过改进传统跨域协同过滤中的信息提取方式,融入了数... 针对目前跨域协同过滤算法仅通过评分矩阵相似性进行信息提取推荐,并未利用数据中含有的更多信息,从而导致推荐结果不理想的情况。提出一种融合多信息的改进跨域协同过滤算法。算法通过改进传统跨域协同过滤中的信息提取方式,融入了数据源中的时间与类型信息,提高了信息提取的精度与推荐的准确性。通过在MovieLens数据集与豆瓣数据集上进行对比实验,结果表明,跨域推荐算法能够在多域间进行信息传递,融入了多信息的跨域推荐算法能更为有效地提升推荐的准确性。 展开更多
关键词 跨域推荐 数据稀疏 冷启动 推荐算法
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典型黑色页岩地区土壤风化速率及潜在生态效应研究
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作者 梁孔秋 赵万伏 +5 位作者 刘文浦 钟军伟 陈忠 常河 宋垠先 季峻峰 《地球与环境》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期199-212,共14页
风化条件作用下,黑色页岩富含的重金属元素释放到周围环境中,会造成土壤重金属的超标富集,从而形成重金属地质高背景区。为了了解黑色页岩地质高背景区重金属风化富集过程和特征,本研究以浙西地区典型寒武系黑色页岩区土壤为研究对象,运... 风化条件作用下,黑色页岩富含的重金属元素释放到周围环境中,会造成土壤重金属的超标富集,从而形成重金属地质高背景区。为了了解黑色页岩地质高背景区重金属风化富集过程和特征,本研究以浙西地区典型寒武系黑色页岩区土壤为研究对象,运用PROFILE模型定量计算土壤剖面化学风化速率,并以此评估重金属释放速率,同时对该地区的土壤重金属潜在生态效应进行了评估。研究结果表明,土壤的化学风化速率为62.95~412.62 mmol/(m^(2)·a),盐基阳离子(Ca^(2+)、Mg^(2+)、Na^(+)和K^(+))的释放速率为97.47~806.16 mmol/(m^(2)·a)。黑色页岩土壤中碳酸盐含量的大小对风化速率强弱的影响比较大。研究区土壤As、Cd、Cr、Cu、Hg、Pb、Zn的平均释放速率分别为31.25、18.79、135.65、65.14、0.15、28.02和367.35 mmol/(m^(2)·a)。土壤的重金属浓度和盐基阳离子浓度(CBCt)对重金属释放速率的影响较大,盐基阳离子释放速率(RBC)对重金属释放速率的影响较小。研究区重金属综合潜在生态风险指数平均值为961.89,Cd的潜在生态风险指数最高,贡献率在53.44%~99.70%之间。 展开更多
关键词 黑色页岩 风化速率 重金属 生态效应
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眼白化病与眼皮肤白化病患者的基因型与临床特征分析
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作者 李妮蒽 仲俊维 +6 位作者 由冰 许可 张晓慧 闫玮玉 谢玥 张昕 李杨 《眼科》 CAS 2023年第3期182-191,共10页
目的 分析中国人携带白化病相关致病基因变异患者的基因变异特点和临床特征,比较眼白化病(ocular albinism 1,OA1)和眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者的临床表现。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院携带白化病相... 目的 分析中国人携带白化病相关致病基因变异患者的基因变异特点和临床特征,比较眼白化病(ocular albinism 1,OA1)和眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者的临床表现。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院携带白化病相关基因致病变异的白化病患者32例(来自28个家系)。方法对患者进行详细眼科检查,包括最佳矫正视力(best-corrected visual acuity,BCVA)、眼前节照相、彩色眼底照相及相干光断层扫描(optical coherence tomography,OCT),并记录患者皮肤和毛发色素情况。采集先证者、直系亲属及家系患病成员外周静脉血,提取DNA,通过一代测序、目标区域捕获测序、实时定量PCR确定致病基因变异,多种生物信息学分析软件预测变异致病性,并进行家系共分离验证。主要指标致病基因变异、BCVA、眼球震颤、黄斑中心凹发育不全(foveal hypoplasia,FH)等级、眼部和皮肤毛发色素情况。结果32例患者中,共检出7个基因(GPR143、OCA2、TYR、LRMDA、HPS1、HPS6和SLC45A2)的33种变异,其中8种为新变异。携带GPR143基因变异OA1患者18例,携带其他6个基因变异OCA患者14例。这些患者均有不同程度视力下降、眼底色素减退和FH。除2例患者其余均有先天性眼球震颤。OA1患者虹膜颜色偏深,眼底色素减退以1~2级为主,均无皮肤毛发色素减退;OCA患者虹膜和眼底色素表现多样,大部分有不同程度的皮肤毛发色素减退,综合征型OCA患者还伴有血液或免疫系统异常。2例无眼球震颤的患者视力损伤及FH均较轻。OA1患者与OCA患者间虹膜和眼底色素存在显著差异。结论本研究初步描述了中国白化病患者的致病基因构成并拓展了各致病基因变异谱,发现OA1患者虹膜色素减退程度轻,OCA患者眼部和全身色素表现变异大,无明显基因型表型关系,基因检测对于不典型患者的明确诊断至关重要。 展开更多
关键词 眼白化病 眼皮肤白化病 基因变异
原文传递
首诊为Usher综合征的轻型Zellweger谱系障碍1例
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作者 仲俊维 叶汉文 +3 位作者 许可 谢玥 张晓慧 李杨 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期788-792,共5页
患儿女性,5岁,因“夜盲、听力差1年”就诊,因视网膜色素变性合并感音神经性耳聋,首诊为Usher综合征。目标区域捕获测序分析发现患儿携带Zellweger谱系障碍致病基因PEX1复合杂合变异c.5G>A,p.W2*/c.3022C>T,p.P1008S。后期随访发... 患儿女性,5岁,因“夜盲、听力差1年”就诊,因视网膜色素变性合并感音神经性耳聋,首诊为Usher综合征。目标区域捕获测序分析发现患儿携带Zellweger谱系障碍致病基因PEX1复合杂合变异c.5G>A,p.W2*/c.3022C>T,p.P1008S。后期随访发现患儿恒牙釉质发育不良,指甲白斑,过氧化物酶体功能生化异常,诊断为轻型Zellweger谱系障碍。 展开更多
关键词 USHER综合征 Zellweger综合征 多种细胞活动相关性ATP酶类 膜蛋白质类
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人视网膜色素上皮细胞替代疗法治疗视网膜退行性疾病
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作者 仲俊维 李杨 《国际眼科纵览》 2020年第6期419-426,共8页
视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)细胞替代疗法是治疗视网膜退行性病变的潜在方法。在眼部进行RPE细胞替代治疗有独特优势。替代用RPE细胞可源于干细胞和体细胞。前者包括胚胎干细胞(embryonic stem cell,ESC)-RPE及诱... 视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)细胞替代疗法是治疗视网膜退行性病变的潜在方法。在眼部进行RPE细胞替代治疗有独特优势。替代用RPE细胞可源于干细胞和体细胞。前者包括胚胎干细胞(embryonic stem cell,ESC)-RPE及诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cell,iPSC)-RPE;后者分为成年人来源(自体或异体)及胎儿来源(Fetal-RPE)。RPE细胞替代治疗的临床研究尚处于早期阶段。目前人ESC-RPE细胞、人iPSC-RPE细胞、人Fetal-RPE细胞治疗视网膜退行性疾病均处于临床前研究及临床研究阶段。临床试验结果显示部分患者视功能改善。但ESC-RPE及Fetal-RPE均无法避免免疫排斥反应,使用免疫抑制剂的并发症亦值得关注,移植细胞能否长期存活尚需进一步观察。iPSC诱导方案、ESC及iPSC分化为RPE细胞的方法也未形成统一、规范的指南,合理的治疗时间窗、细胞植片制作及移植术的改良是保证效果的关键。(国际眼科纵览,2020,44:419-426) 展开更多
关键词 视网膜退行性疾病 视网膜色素上皮细胞 细胞移植
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