神经嵴病的病因、分类及治疗研究进展

神经嵴病(NCP)是一组由神经嵴细胞发育异常所致的疾病。神经嵴产生的细胞具有多样性,因此NCP可导致多系统受累,包含一部分新生儿畸形。NCP种类繁多且临床表型复杂,治疗手段十分有限。近年随着遗传学的发展,NCP发病机制的研究逐渐深入,而标准化、规范化的分类有利于系统学习和归类新发现的NCP。早期发现NCP患儿的异常体征并进行基因检测有助于及时诊断和采取相应的临床干预措施,从而改善患儿预后,为NCP的治疗提供新思路。

19p13.13微重复综合征致身材矮小及智力低下1例临床表型及遗传学分析

身材矮小是儿童时期常见的症状,其病因复杂,部分患者伴有智力低下、特殊面容、多系统发育缺陷等表现。染色体畸变、拷贝数变异(copy number variants,CNV)、核基因组或线粒体基因组致病性变异、表观遗传修饰异常等均可能引起复杂表型[1]。因此,对于严重的或不明原因的身材矮小,特别是合并其他复杂表型的患者,采用遗传学检测辅助病因诊断至关重要。

安康市富硒蔬菜发展现状及对策

富硒蔬菜是陕西省安康市的支柱产业,在近些年的发展实践中,安康市富硒蔬菜在种植面积和总产量上都有了显著提升,极大地满足了国内外市场对于富硒蔬菜产品的需求。但是调查发现,富硒蔬菜在发展中存在产业体系化建设不足、研发投入不足、专业人才短缺、龙头企业作用未充分发挥等问题。为实现安康市富硒蔬菜的高质量发展,提出了加强富硒蔬菜发展的体系化建设;培育优良蔬菜品种,积极解决病害问题;加大科研投入力度,建立专业人才队伍;充分发挥龙头企业的引领作用等对策。

海外大型污水处理厂总承包项目建设中重难点控制及应对措施

依托孟加拉国某大型污水处理厂项目建设实践,分析了海外大型污水处理厂总承包项目在履约过程中遇到的重难点和风险点,提出了具体实用的应对措施。其中总结出的项目管理经验和措施,对其他类似大型污水处理厂项目建设管理具有参考意义。

脱水污泥输送工艺研究与设计探讨

分析了脱水污泥特性,研究了脱水污泥输送系统的工作原理、技术特点、适用条件及设计要点。探讨了孟加拉国达卡市达舍甘地污水处理厂污泥干化焚烧工程污泥输送系统的设计,并介绍了该系统的主要工艺单元和设计参数。

思想政治课生态课堂建设的意义与路径探微

思想政治课生态课堂建设是指在教育生态学理论指导下,遵循生态法则,精心设计与积极营造思想政治课教育教学的健康性与理想化状态的教学组织形态。追求人品与学识同步卓越的思想政治课生态课堂建设有利于实现思想政治教育发展之诉求,能促使学生获思想政治教育之智、享思想政治教育之美、悟思想政治教育之道。实化思想政治课堂教学目标、深化思想政治课堂教学内容、活化思想政治课堂互动方式、强化思想政治课堂调控能力等多维路径。

PBX1突变致先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓1例基因型及表型分析

先天性肾和尿路异常综合征(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome,CAKUT)是以泌尿系统先天性形态缺陷为核心表型的疾病,其表型异质性强,在普通人群中表现为亚临床表现到严重危及生命的泌尿系统畸形[1-2],包括各种肾脏异常,如肾发育异常、多囊肾和肾积水等;泌尿道异常包括肾盂输尿管连接部梗阻、双输尿管、巨型输尿管、膀胱输尿管反流、尿道裂等[3-5],目前已知的与人类CAKUT相关的致病基因约50个,遗传方式以常染色体显性遗传最为常见,其中HNF1β、PAX2、DSTYK基因是散发型CAKUT中常见的致病基因[6]。除单基因变异外,拷贝数变异也可致病,其中17q12微缺失综合征和22q11.2微缺失综合征是CAKUT病例中常见的拷贝数变异[7]。先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss,abnormal ears or developmental delay,CAKUTHED)是一种常染色体显性遗传,由PBX1基因突变致病。

基于二代测序技术的矮小症患者表型与基因型研究

目的:应用二代测序技术结合临床总结矮小症患者的基因型和表型特点。方法:收集2015年5月至2020年5月就诊于重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科、符合矮小症标准的患者资料,收集患者临床表型并利用二代测序技术分析患者基因型。结果:175例患者中81例检出致病性或可能致病性基因突变,检出率为46.29%;检出46个单基因突变、10个拷贝数变异、2个基因印记异常和1个染色体异常;发现29个尚未报道过的变异位点。本队列中综合征性矮小患者基因突变阳性率更高,身材矮小伴骨片异常、骨骼畸形、特殊面容、性发育异常、发育迟缓的患者具有分子病因的可能性更大。结论:二代测序技术有助于明确矮小症患者的分子病因,在分子水平扩展临床医生对矮小症患者基因型和表型的认识。

高校思想政治理论课教学的三重矛盾及其解决路径

高校思想政治理论课教学是对大学生主体进行以马克思主义和社会主义理论知识为载体的民族精神、世界观、历史观、价值观和方法论等为内容的教育实践活动。目前,我国高校思想理论课教学存在着"社会主义意识形态的正统传输与学术研究的百花齐放、传统教学和实践创新、教学内容的相对稳定与社会现实的复杂多变"的三重矛盾,需有"加强马克思主义学科的建设、革新教学方法、加强实践教学、加强网络新媒体的运用"等多维路径加以解决,以适应我国"大众创业、万众创新"的时代要求。

Multiple biological functions and pharmacological effects of lycorine

Lycorine is the major active component from the amaryllidaceae family plant Lycoris radiate,a represent traditional Chinese medicinal herb,and is one of the typical alkaloids with pyrrolophenanthridine nucleus core.Lycorine has drawn great interest in medicinal field due to its divergent chemical structures and multiple biological functions,as well as pharmacological effects on various diseases.Accumulated evidence shows that lycorine not only possesses strong pharmacological effects on many diseases,including anti-leukemia,anti-tumor,anti-angiogenesis,anti-virus,anti-bacteria,anti-inflammation,and anti-malaria,but also exerts many other biological functions,such as inhibition of acetylcholinesterase and topoisomerase,suppression of ascorbic acid biosynthesis,and control of circadian period length.Notably,lycorine exhibits its numerous pharmacological effects on various diseases with very low toxicity and mild side effects.The divergent chemical structures,multiple biological functions,and very low toxicity of lycorine imply that the agent is a potential drug candidate that warrants for further preclinical and clinic investigation.

管道工程迹地土壤修复效果及植物多样性特征

以天然气地下管道工程竣工后的砒砂岩及沙地为研究对象,探讨经4年封育及人工种草恢复后的土壤修复效果及植物多样性特征。结果表明:(1)砒砂岩及沙地土地类型上共有29个植物种,以多年生草本植物为主。封育恢复4年后,砒砂岩及沙地的植物群落均处于进展演替的初级阶段。相比人工种草恢复,封育恢复可更好地增加沙地植物丰富度及多样性。(2)砒砂岩土壤全氮及有机碳含量仅在封育恢复后高于天然草地,而沙地经封育及人工种草恢复方式后,土壤全氮及有机碳含量均高于天然草地。封育及人工种草恢复方式有助于改善管道工程迹地土壤养分状况及提升植物多样性。