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对氧磷酶1基因rs662位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究 被引量:1
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作者 刘海红 赵军 +8 位作者 许瑾 朱培冉 余毛毛 蒋卫军 张静 李卫巍 吴秋月 李正荣 夏欣一 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期708-712,共5页
目的:探讨对氧磷酶1(PON1)基因rs662(c.575A>G)位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险之间的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取403例特发性男性不育患者作为病例组,329例正常生育的男性作为对照组。病例组年龄为(29.00±... 目的:探讨对氧磷酶1(PON1)基因rs662(c.575A>G)位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险之间的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取403例特发性男性不育患者作为病例组,329例正常生育的男性作为对照组。病例组年龄为(29.00±4.48)岁,对照组年龄为(28.28±4.08)岁。取外周静脉血,并用DNA试剂盒提取DNA,随后用Sequenom Mass Array技术对PON1 rs662位点进行基因分型,分析PON1 rs662位点不同基因型与男性不育发病风险之间的相关性。结果:病例组与对照组相比,卵泡刺激素[(16.30±17.76)U/L vs(4.72±2.51)U/L]、前向运动精子百分率[(7.40±14.17)%vs(41.93±9.06)%]、精子浓度[(2.74±3.64)×10~6/ml vs(75.83±63.66)×10~6/ml]存在明显差异且具有统计学意义(P<0.01),其他参数无统计学意义的差异。杂合突变型GA与野生型纯合GG相比较:OR=0.98,95%CI:0.63~1.53,P=0.923,纯合突变型AA与野生型纯合GG相比较:OR=0.87,95%CI:0.56~1.34,P=0.525。两组结果均显示PON1 rs662位点与男性不育发病风险之间无相关性,各亚组分析显示该基因多态性位点与男性不育发病风险之间不存在相关性。结论:PON1rs662位点基因多态性与男性不育发病风险之间不存在相关性,但是由于实验样本条件的限制,需要更大的样本量以及样本选取范围进行进一步研究。 展开更多
关键词 对氧磷酶1 男性不育 单核苷酸多态性
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黄体生成素基因rs34349826和rs6521位点单核苷酸多态性与男性不育相关性研究 被引量:2
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作者 余毛毛 郭利利 +7 位作者 朱培冉 吴秋月 张静 孙红波 殷玉玲 郅慧杰 周丽 夏欣一 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期509-515,共7页
目的:研究黄体生成素β亚基(LHB)基因的rs34349826(c.104 A>G)和rs6521(c.114 C>G)位点单核苷酸多态性(SNP)与男性不育之间的相关性。方法:采用病例-对照的试验方法,纳入就诊于南京总医院的男性原发性不育患者405例(病例组)和有... 目的:研究黄体生成素β亚基(LHB)基因的rs34349826(c.104 A>G)和rs6521(c.114 C>G)位点单核苷酸多态性(SNP)与男性不育之间的相关性。方法:采用病例-对照的试验方法,纳入就诊于南京总医院的男性原发性不育患者405例(病例组)和有正常生育史的健康男性424例(对照组)。同时,按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》第5版,根据精子浓度将病例组分为少精子症组、严重少精子症组和无精子症组。收集所有研究对象的临床基本资料,并采集外周血提取基因组DNA,使用Sequence Mass Array技术进行LHB基因rs34349826和rs6521位点基因型的检测,建立Logistic回归模型分析两位点多态性与男性不育间的关联;并使用SHEsis在线软件对两位点单倍型分析其单倍型组合与男性不育的关系。结果:病例组与对照组在精液量[(3.74±1.71)ml vs(3.51±1.36)ml]、精子浓度[(27.37±30.80)×10~6/ml vs(79.21±61.60)×10~6/ml]、前向运动精子百分率[(11.90±14.72)%vs(39.40±9.64)%]、LH[(6.25±4.83)IU/L vs(3.29±1.39)IU/L]和FSH[(15.64±17.03)IU/L vs(4.56±2.31)IU/L]差异显著(P<0.05)。经Logistic回归分析,发现LHB rs34349826位点和LHB rs6521位点的各基因型与男性不育无相关性,亚组分析也无相关性。而SHEsis软件对LHB rs34349826和rs6521两个位点单倍型分析,发现在病例组-对照组中,GG型基因组合是男性不育的保护因素;亚组-对照组也发现类似结论。结论:LHB基因rs34349826和rs6521位点的多态性与男性不育均无相关性,但后期可以通过扩大样本量进一步证实。而单倍型分析,GG型基因组合是男性不育的保护因素。 展开更多
关键词 黄体生成素基因 rs34349826 rs6521 男性不育 单核苷酸多态性
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MicroRNA-34b/c rs4938723位点单核苷酸多态性与男性不育的相关性研究 被引量:2
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作者 王凡 王磊 +5 位作者 吴秋月 朱培冉 蒋卫军 赵果果 夏欣一 许晓风 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期807-810,共4页
目的:探讨MicroRNA-34b/c单核苷酸多态性位点rs4938723与男性不育疾病风险的相关性。方法:应用病例-对照研究的方法,选取就诊于东部战区总医院的553例特发性男性不育患者,年龄19~40(29.42±5.09)岁,作为病例组,并按前向运动精子百... 目的:探讨MicroRNA-34b/c单核苷酸多态性位点rs4938723与男性不育疾病风险的相关性。方法:应用病例-对照研究的方法,选取就诊于东部战区总医院的553例特发性男性不育患者,年龄19~40(29.42±5.09)岁,作为病例组,并按前向运动精子百分率和精子浓度分为无精子症组(n=153)、少弱精子症组(n=400)2个亚组;以332例正常生育的男性,年龄19~40(28.54±4.63)岁,作为对照组,收集病例组和对照组临床资料及外周血。用Sequenom Mass Array技术对MicroRNA-34b/c rs4938723位点进行基因分型,用Logistic回归模型分析MicroRNA-34b/c rs4938723位点不同基因型分型与男性不育发病风险之间的关系。结果:病例组与对照组在精子浓度[(18.71±15.19)×106/ml vs(79.91±43.96)×106/m1]、前向运动精子百分率[(13.27±24.52)%vs(42.82±8.86)%]和卵泡刺激素[(16.09±17.37)IU/L vs(12.20±4.73)IU/L]存在显著差异(P<0.01)。与TT基因型比较,基因型TC与基因型CC均显示与男性不育无相关性;亚组分析中也均显示该基因位点与男性不育不存在相关性。结论:我们没有发现MicroRNA-34b/c rs4938723位点多态性与男性不育的相关性,但还需要通过扩大样本进行验证。 展开更多
关键词 MicroRNA-34b/c rs4938723 男性不育 单核苷酸多态性
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KITLG基因rs995030和rs4474514位点单核苷酸多态性与男性不育相关性研究
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作者 殷玉玲 郭耀蔓 +4 位作者 郅慧杰 吴秋月 朱培冉 刘海红 夏欣一 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期529-534,共6页
目的:探讨酪氨酸激酶受体的特异性配体(KITLG)基因rs995030和rs4474514位点单核苷酸多态性与男性不育之间的相关性。方法:收集南京周边地区特发性男性不育患者360例(病例组),已生育的健康男性338例(对照组);按照WHO《人类精液检查与处... 目的:探讨酪氨酸激酶受体的特异性配体(KITLG)基因rs995030和rs4474514位点单核苷酸多态性与男性不育之间的相关性。方法:收集南京周边地区特发性男性不育患者360例(病例组),已生育的健康男性338例(对照组);按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》第5版,将病例组分为无精子症组(n=143)、严重少精子症组(n=159)和少精子症组(n=58)。收集所有研究对象的临床基本资料,并采集病人外周血提取基因组DNA,用Sequence Mass-Array技术检测KITLG基因rs995030和rs4474514位点的基因型,通过Logistic回归分析两位点基因多态性与男性不育的相关性。结果:病例组与对照组比较,精子浓度[(13.23±24.52)×10~6/ml vs(78.74±61.25)×10~6/ml]、前向运动精子百分率[(18.71±15.19)%vs(39.36±9.75)%]、FSH[(16.09±17.31) IU/L vs(4.56±2.41) IU/L]差异显著(P<0.01)。经Logistic回归分析,未发现各基因型与男性不育有统计学意义的相关性,亚组分析也未发现相关性。结论:KITLG基因rs995030和rs4474514位点的单核苷酸多态性与男性不育无显著相关性,后续可以通过扩大样本量以及样本选取范围来进一步研究验证。 展开更多
关键词 酪氨酸激酶受体特异性配体基因 rs995030 rs4474514 男性不育 单核苷酸多态性
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两例圆头精子症患者DPY19L2基因突变检测研究
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作者 罗涛 郅慧杰 +7 位作者 吴秋月 李卫巍 朱培冉 蒋卫军 赵果果 王凡 夏欣一 姚勤 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期620-624,共5页
目的:DPY19L2基因纯合突变是导致圆头精子症的主要致病原因,本研究对2例圆头精子症患者的DPY19L2基因突变情况进行探讨。方法:收集2例圆头精子症患者临床资料及外周血,通过PCR扩增和DNA测序技术对其进行DPY19L2基因突变筛查。结果:2例... 目的:DPY19L2基因纯合突变是导致圆头精子症的主要致病原因,本研究对2例圆头精子症患者的DPY19L2基因突变情况进行探讨。方法:收集2例圆头精子症患者临床资料及外周血,通过PCR扩增和DNA测序技术对其进行DPY19L2基因突变筛查。结果:2例圆头精子症患者光镜下精子形态为圆形,无顶体,精子头核深色。电镜下精子圆头较大,无顶体结构,核由单层膜包被,胞质弥散;PCR扩增发现2例患者DPY19L2基因都发生Exon 5、Exon6和Exon15纯合缺失。结论:DPY19L2的纯合突变会导致圆头精子症,这对圆头精子症的分子机制研究以及基因诊断研究具有重要补充意义,对临床医生提供遗传咨询与治疗方法同样具有重要提示意义。 展开更多
关键词 圆头精子症 DPY19L2 基因突变
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Pulsed Laser Deposition of VO_(2)Single Crystal Thin Films on Sapphire Substrates 被引量:1
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作者 zhu pei-ran S.Yamamoto +1 位作者 A.Miyashita H.Naramoto 《Chinese Physics Letters》 SCIE CAS CSCD 1998年第12期904-906,共3页
Thin films of VO_(2)single-crystalline on(0001)sapphire substrates have been prepared by visible pulsed laser ablation technique.The crystal quality and properties of the films are evaluated through electrical resista... Thin films of VO_(2)single-crystalline on(0001)sapphire substrates have been prepared by visible pulsed laser ablation technique.The crystal quality and properties of the films are evaluated through electrical resistance measurement,x-ray diffraction(XRD),and Rutherford-backscattering spectroscopy/channeling(RBS/C)analysis.The dependence of the surface electrical resistance of the films on the temperature shows semiconductor-to-metal transitions with the resistance change of 7×10^(3)-2×10^(4).The hysteresis widths are from less than 1 to 3 K.XRD and RBS/C data reveal that the films prepared in particular conditions are single-crystalline VO_(2)with the(010)planes parallel to the surface of the sapphire substrate. 展开更多
关键词 technique. SAPPHIRE CRYSTAL
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Influences of H^(+)Implantation on the Boron-Doped Synthesized by Chemical Vapor Deposition Diamond Films
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作者 WANG Shuang-Bao zhu pei-ran +1 位作者 WANG Yu-Guang FENG Ke-An 《Chinese Physics Letters》 SCIE CAS CSCD 2000年第9期686-688,共3页
Diamond films(DF)were preliminarily B doped in situ during chemical vapor deposition.Subsequently,the films were implanted with 120keV H^(+)to dose of 5×10^(14)~5×10^(16)cm^(-2).After the implantation,the B ... Diamond films(DF)were preliminarily B doped in situ during chemical vapor deposition.Subsequently,the films were implanted with 120keV H^(+)to dose of 5×10^(14)~5×10^(16)cm^(-2).After the implantation,the B doped DF become insulating and Raman measurements indicate that the implantation has amorphous carbon and graphite etched.It is known that the formation of H-B pairs plays an important pole in property changes.However,for larger dose cases,the electrical resistance of DF is influenced by radiation damage and/or non-diamond phases.In addition to them,annealing makes the specimens conducting again.This phenomenon maybe has potential for application in designing DF device. 展开更多
关键词 Diamond IMPLANTATION CONDUCTING
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