OCT1和ABCG2基因多态性与中国癫痫患者拉莫三嗪血药浓度相关性研究

背景拉莫三嗪(Lamotrigine,LTG)是新一代抗癫痫药物(Antiepileptic drugs,AEDs),广泛用于部分性和全面性癫痫的治疗.然而先前的研究已经观察到不同个体之间LTG药代动力学的显著差异,由于临床和环境等因素,遗传易感性对这些差异起到重要作用.研究发现单核苷酸多态性(Single nucleotidepolymorphisms,SNPs)如UGT1A4和UGT2 B7可能影响LTG的血药水平,多态转运蛋白如P-糖蛋白(P-glycoprotein,P-gp,由MDR1/ABCB1编码)、乳腺癌而耐药蛋白(Breast cancer resistance protein,BCRP,由ABCG2编码)和多药耐受蛋白(Multi-drug resistance protein 2,MRP,由ABCC2编码)的过表达对LTG治疗的药代动力学和生物利用度也产生影响.研究发现ABCB1 rs1128503和ABCG2 rs2231142的基因多态性与LTG单药治疗时的血药浓度有关.然而,另一ABCG2基因的变异(rs2231137)和ABCC2的作用并没有研究报道.作为流入转运体亚家族的有机阳离子转运体(Organic cation transporters,OCTs)在阳离子药物的分布和分泌中起到重要作用.肝细胞核因子4α(Hepatocyte nuclear factor 4 alpha,HNF4α)是肝组织内调节肝细胞发育和分化的因子,在人类和老鼠的肝脏中与多种基因启动子直接相连.有报道表明HNF4α rs2071197可能与LTG血药浓度相关,然而另一个SNP(HNF4α rs3212183)对于LTG血药浓度的作用并不甚清楚.

中国人群癫痫相关胶质神经元肿瘤中BRAF V600E突变的检测及临床意义

背景胶质神经元肿瘤(Glioneuronal tumors,GNTs)包含神经节神经胶质瘤(Gangliogliomas,GGs)和胚胎发育不良性神经上皮瘤(Dysembryoplastic neuroepithelial tumors,DNTs),是最常见的组织学类型,常位于大脑皮层,相关症状常于早期表现出来,其中癫痫是最突出且常常是唯一神经系统症状。

122例不同表型支气管扩张症患者的临床及影像学特征分析

目的探讨不同表型支气管扩张症（支扩）患者肺功能、生命质量评分、急性加重次数、住院风险及预后的差异。 方法采用简单随机抽样法抽取122例2014年1月1日至2015年7月31日在我院呼吸科门诊就诊支扩患者，按肺高分辨率CT结果分为囊状支扩与非囊状支扩患者，按临床症状分为干性支扩与咳嗽咳痰型支扩患者，按痰培养结果分为有细菌定植与无细菌定植患者。对比不同表型支扩患者改良英国医学研究委员会呼吸问卷（mMRC）、莱切斯特咳嗽问卷（LCQ）、圣·乔治呼吸问卷（SGRQ）评分及肺功能差异；随访1年，对比分析不同表型支扩患者的急性加重次数、住院风险及预后差异。 结果干性支扩患者mMRC评分[（1.90±0.94）分比（2.90±1.09）分，t＝－5.040]、LCQ评分[（16.20±4.60）分比（11.20±2.20）分，t＝8.114]、SGRQ评分[（36.80±13.10）比（52.06±22.10），t＝－4.780]、第1秒用力呼气容积占预计值百分比（FEV1%pred）[（68.45±26.50）比（52.22±20.60），t＝3.458]、用力肺活量占预计值百分比（FVC%pred）[（72.20±26.32）比（63.10±21.42），t＝2.058]、第1秒用力呼气量占用力肺活量比值（FEV1/FVC）[（75.14±20.52）比（58.12±19.82），t＝4.546]、一氧化碳弥散量（DLCO）[（76.24±28.40）比（ 54.32±21.20），t＝4.400]、1年内急性加重次数（Z＝－8.272）、1年内住院人数[6 （14.29%）比29 （36.25%），χ2＝6.495]均轻于咳嗽咳痰型支扩患者（均P〈0.05）；囊状支扩患者mMRC[（3.20±2.10）分比（2.10±1.40）分，t＝3.131]、LCQ评分[（10.12±2.63）分比（16.22±3.22）分，t＝11.365]、SGRQ评分[（54.80±18.12）分比（34.06±12.10）分，t＝6.839]、FEV1%pred[（46.52±22.55）比（58.22±24.62），t＝－2.611]、FVC%pred[（60.24±18.22）比（70.10±24.20），t＝－2.547]、FEV1/FVC[（62.54±19.02）比（73.12±18.42），t＝－3.025]、DLCO[（62.24±22.40）比（74.52±26.26），t＝－2.627]、1年内急性加重次数（Z＝10.213）、1年内住院人数[21（46.67%）比14（18.18%），χ2＝11.260]重于非囊状支扩患者；有细菌定植支扩患者mMRC[（2.38±1.45）分比（1.92±1.14）分，t＝2.175]、LCQ评分[（12.82±2.12）分比（16.20±3.96）分，t＝－6.140]、SGRQ评分[（54.22±21.50）分比（41.20±14.60）分，t＝3.521]、FEV1%pred[（54.20±21.60）比（66.45±28.24），t＝－2.668]、FVC%pred[（63.10±24.32）比（73.46±25.30），t＝－2.177]、FEV1/FVC[（62.22±20.80）比（72.14±24.36），t＝－2.243]、DLCO[（58.52±20.42）比（ 69.22±25.60）, t＝－2.344]、1年内急性加重次数（Z＝19.352）、1年内住院人数[19（45.24%）比16（20.00%），χ2＝8.575]重于无细菌定植支扩患者（均P〈0.05），不同表型支扩患者1年内死亡人数差异均无统计学意义（均P〉0.05）。 结论囊状支扩及有细菌定植支扩患者临床症状重，急性加重及住院风险高；干性支扩患者病情较咳嗽咳痰型患者轻。