乌帕替尼治疗20甲营养不良一例

20甲营养不良(twenty-nail dystrophy,TND)是一种病因不明的甲损害,累及所有指/趾甲,可能由遗传因素及免疫系统异常而诱发。本病目前尚缺乏标准的治疗方案,传统治疗往往起效慢,不良反应明显。本文报道JAK-STAT抑制剂乌帕替尼治疗TND有效一例,患者口服乌帕替尼片15 mg/d,6个月后甲全部新生,减量至15 mg/2d;治疗8个月后,所有甲基本恢复正常。

托法替布治疗原发性皮肤淀粉样变一例并文献复习

原发性皮肤淀粉样变是一种慢性瘙痒性疾病,目前缺乏标准的治疗方案,传统疗法如抗组胺药、沙利度胺和局部糖皮质激素等疗效欠佳。有研究认为纠正瘙痒-搔抓-瘙痒的恶性循环是治疗原发性皮肤淀粉样变的关键,托法替布是一种口服泛JAK抑制剂,可显著降低特应性皮炎小鼠模型的抓挠行为和IL-4和IL-31的表达,本文报道一例托法替布治疗原发性皮肤淀粉样变并复习相关文献。

误诊为结缔组织病的瘤型麻风一例

临床资料患者,女,41岁,山东省济宁市人。因“双手足出现红色结节、麻木2年余,面部、手足红斑1年余,加重1个月”就诊。患者2年余前无明显诱因双手足出现红色结节和丘疹,后出现麻木,伴脱发,未行诊治,1年余前无明显诱因麻木较前加重,麻木区域逐渐扩大累及面部、双前臂、双下肢,面部肥厚、双手足、双前臂、双下肢出现红斑,伴瘙痒,伴双足关节持续性肿痛,夜间为著,活动后可减轻。

基于山东省皮肤病专科联盟早期诊断麻风三例

麻风是由麻风分枝杆菌感染所引起的一种慢性传染病,晚期可致残、毁容。进入新世纪,我国麻风进入低流行状态,但我国每年仍有近千例新发麻风患者,二级畸残者占20%以上。2017年,我院牵头成立山东省皮肤性病学专科联盟,基于此,共确诊麻风39例,诊断延迟期下降66.23个月。本文报道其中三例基于皮肤病专科联盟转诊确诊为麻风的患者。

免疫荧光检测石蜡切片IgA蛋白在诊断疱疹样皮炎和线状IgA大疱性皮病的应用评价

目的:评价直接免疫荧光染色检测石蜡切片IgA抗体对于诊断疱疹样皮炎(DH)和线状IgA大疱性皮病(LABD)的应用价值。方法:选取2019-2024年我院病理诊断的DH和LABD病例,入选实验组病例DH 46例,LABD 32例。采用FITC荧光标记兔抗人IgA抗体进行直接免疫荧光染色检测。结果:46例DH石蜡切片中,40例IgA在真皮乳头为阳性,阳性率86.96%。32例LABD石蜡切片中,20例IgA在表皮基底膜线状沉积为阳性,阳性率62.50%。结论:直接免疫荧光染色检测石蜡切片IgA可以作为辅助诊断DH和LABD的有效方法。

甲下恶性黑色素瘤28例临床病理分析

目的:探讨原发甲下恶性黑色素瘤的临床病理特征。方法:回顾性分析2013年1月至2022年06月山东第一医科大学附属皮肤病医院病理科28例甲下恶性黑色素瘤的临床病理资料。结果:28例甲下恶性黑色素瘤中,男12例、女16例,平均年龄50岁,好发于拇指,临床表现为甲黑线、甲破坏等,黑线宽度均>3 mm,哈钦森征阳性9例;组织学类型主要为肢端雀斑样痣型,细胞组成主要为上皮样细胞,免疫组化SOX10比S100表达阳性率高;28例中随访16例7例扩大切除8例局部截肢治疗1例化疗后死亡。12例失访。结论:甲下恶性黑色素瘤有不同于其他部位恶性黑色素瘤的临床病理学特点,临床与病理均易误诊。对于年龄大于50岁,临床表现为甲黑线,宽度>3 mm,哈钦森阳性的患者均应警惕甲下恶性黑色素瘤,应及时做病理检查。

PD-1抑制剂治疗后银屑病复发一例

免疫检查点抑制剂是一类新型的抗肿瘤免疫药物,但因其激活免疫系统,可引发免疫相关不良反应(immune-related adverse events,irAEs),皮肤科irAEs发生率约为40%,包括银屑病、湿疹、白癜风、大疱性疾病、重症药疹及脱发等。本例患者银屑病病史22年,因输尿管癌接受替雷利珠单抗治疗,6周后银屑病复发,遂停用替雷利珠单抗,予口服甲氨蝶呤、外用糖皮质激素软膏和UVB光疗治疗,1个月后皮损大部分消退。随访1年,患者仍有少量银屑病皮损,但外用药物控制良好,且肿瘤未见进展。

误诊为丹毒的结外NK/T细胞淋巴瘤一例

结外NK/T细胞淋巴瘤(ENKTL)是一种罕见的侵袭性非霍奇金淋巴瘤亚型。本文报道以面部肿胀为表现的结外NKT细胞淋巴瘤一例,患者曾多次被误诊为“丹毒、蜂窝组织炎”等,最终通过病理、免疫组化等检查确诊,给予DDGP方案(培门冬酶、吉西他滨、顺铂、地塞米松)化疗,随访9个月患者恢复良好。

基于γ-干扰素释放试验的麻风分枝杆菌感染筛查诊断

目的:探讨γ-干扰素释放试验(IGRA)在麻风分枝杆菌感染诊断中的应用价值。方法:在麻风患者、健康人群的PBMCs中进行IGRA检测。麻风患者进一步按多菌型(MB)和少菌型(PB)展开研究,使用I-SPOT-TB试剂盒(酶联免疫斑点法)检测释放IFN-γ的效应T细胞频数。比较分析MB和PB患者IGRA检测的阳性率,结合qPCR结果对PB患者进行讨论分析。结果:以患者的病理诊断为确诊依据,纳入29例麻风患者,20名健康人群作为对照。用rESAT6-CFP10刺激后,MB和PB患者IFN-γ的激活程度和IGRA阳性率均无统计学差异。37.5%的PB患者qPCR阴性,IGRA阳性;12.5%的PB患者IGRA阴性,qPCR阳性;IGRA阳性或qPCR阳性的PB患者达75%。结论:IGRA阳性提示分枝杆菌感染的可能,IGRA联合qPCR可作为早期筛查麻风的辅助检测方法。

皮肤浆细胞增多症三例并文献复习

皮肤浆细胞增多症是一种少见的皮肤疾病,其特征是多发红棕色结节伴多克隆浆细胞增生。本文报道3例皮肤浆细胞增多症患者,其中2例患者为发生于下肢的浸润性暗红色斑块,1例患者表现为头皮上的红色斑块,临床罕见。2例患者γ-球蛋白升高,1例患者IL-6升高,3例患者尿蛋白电泳均异常。组织病理示真皮内较多浆细胞浸润,免疫组化均有Kappa、Lambda阳性,3例患者给予甲氨蝶呤治疗后好转。

累及皮肤和肌腱的难治性海分枝杆菌感染一例

患者,男,53岁。右上肢结节半年。皮肤科查体:右上肢见多发暗红色丘疹、结节,部分结节破溃,可见脓血性分泌物,伴右手肿胀,皮温正常,轻度压痛。皮肤组织病理检查符合感染性肉芽肿;组织分枝杆菌培养为海分枝杆菌;海分枝杆菌qPCR(组织)为阳性,B超提示右手指伸肌腱腱鞘炎,结合临床表现及实验室检查诊断为海分枝杆菌感染。给予米诺环素、克拉霉素治疗2个月,效果欠佳,结合药敏结果调整方案为利福平、克拉霉素、多西环素、氨苯砜治疗,5个月后右上肢丘疹、结节基本消失。

托法替布治疗甲扁平苔藓一例

甲扁平苔藓发病机制不清,尚缺乏明确的用药指导方案,既往报道糖皮质激素、阿维A、免疫抑制剂(如甲氨蝶呤、环孢素、吗替麦考酚酯)、生物制剂(如依那西普)、氨苯砜等对治疗甲扁平苔藓有一定疗效,但大部分只能缓解。近期有研究发现JAK/STAT信号通路在甲扁平苔藓致病中可能发挥重要作用,且已有4例JAK抑制剂治疗相关报道。本文报道1例使用JAK抑制剂枸橼酸托法替布缓释片治疗甲扁平苔藓的患者,4个月后部分甲损害改善,见新甲生长,目前随访中。

婴儿肥大细胞增生症一例

皮肤肥大细胞增生症是一种罕见的肥大细胞异常增殖的病谱性疾病,此病好发于儿童。本文报道一例3个月零10天婴儿肥大细胞增生症,并总结相关婴儿大疱性皮肤病的鉴别诊断。

多次误诊为结核和麻风的类脂质渐进性坏死一例

类脂质渐进性坏死(necrobiosis lipoidica,NL)皮损临床表现多形性,组织病理可表现为裸结节,易与麻风、结核等感染性肉芽肿混淆,造成误诊。本文报道多次误诊为结核和麻风的类脂质渐进性坏死的患者一例。

无水疱性类天疱疮四例并文献复习

无水疱性类天疱疮是大疱性类天疱疮的罕见类型,因其临床表现缺乏大疱性类天疱疮典型的紧张性水疱或大疱,而易误诊漏诊。本文回顾分析4例被误诊为湿疹、结节性痒疹的无水疱性类天疱疮并复习相关文献。4例患者皮损表现以红斑、丘疹、结节为主,伴瘙痒,抗BP180抗体和抗BP230抗体均阳性。给予糖皮质激素、烟酰胺、雷公藤等治疗后,病情明显好转。

免疫荧光技术在皮肤活检组织真菌染色中的应用

目的:评价免疫荧光染色法在皮肤活检组织真菌染色中的应用价值。方法:经组织病理和组织培养确诊的43例皮肤真菌病患者对其石蜡包埋切片分别进行免疫荧光染色、PAS染色。结果:43例皮肤真菌病中PAS染色阳性27例(62.8%),免疫荧光染色阳性30例(69.7%),免疫荧光染色法较PAS染色阳性率有所提高,两者差异无统计学意义(P>0.05)。同时两种方法均阴性患者5例,两种方法联合真菌检出阳性率为88.4%。结论:免疫荧光染色是提高皮肤活检组织中真菌检出的重要补充。

先天自愈性朗格汉斯组织细胞增生症一例

患儿,女,1个月。头面部红色丘疹、结痂,逐渐增多1个月。皮肤科查体:头皮、额头、躯干、四肢散在黄豆至豌豆大红褐色至黄褐色丘疹、丘疱疹、结痂,部分皮疹少量鳞屑,不易刮除。皮损组织病理示:表皮细胞间水肿,单一核细胞移入,基底细胞液化变性,真皮浅中层较多单一核细胞浸润,细胞核大、胞浆丰富。DIF:表皮细胞间及基底膜带IgG、C3、IgM、IgA阴性。免疫组化:CD1a、S100、CD68弱阳性,Langerin+。未予治疗,随访1个月皮疹基本消退,无新发皮疹。

阿达木单抗联合丙种球蛋白治疗HSV相关性慢性复发性多形红斑一例

本文报道种球蛋白联合阿达木单抗治疗单纯疱疹病毒(HSV)相关的复发性多形红斑1例并复习相关文献。患儿,男,9岁。口唇反复糜烂、渗出15个月,全身反复红斑8个月。皮肤科查体:口唇糜烂,背部、四肢散在暗红色斑片,局部周边可见松弛水疱。病理检查符合多形红斑,单纯疱疹病毒I型IgG滴度444.72 RU/mL。诊断为单纯疱疹病毒感染相关多形红斑,给予伐昔洛韦抗病毒治疗的同时,给予阿达木单抗联合人免疫球蛋白治疗,2周后皮损消退,单纯疱疹病毒I型IgG滴度明显下降。

以弥漫性秃发为首发表现的亲毛囊性蕈样肉芽肿一例

亲毛囊性蕈样肉芽肿属于蕈样肉芽肿的一种亚型,侵袭性较强,预后差,早期诊断尤为重要。本文报道一例免疫组化联合TCR基因重排确诊的以弥漫性秃发为首发表现亲毛囊性蕈样肉芽肿一例。

氨苯砜治疗成人线状IgA大疱性皮病一例

患者,女,42岁。周身红斑水疱3个月。经病理和免疫病理确诊为线状IgA大疱性皮病。既往曾使用中等剂量糖皮质激素治疗,效果不佳。经加用氨苯砜后病情得以控制,之后激素逐渐减量之停用,目前单用氨苯砜治疗控制中。