目的:拟在1008个中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)核心家系中探索WNT信号通路相关基因位点单体型在疾病发生风险中的作用。方法:本研究数据来自一项全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS),研...目的:拟在1008个中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)核心家系中探索WNT信号通路相关基因位点单体型在疾病发生风险中的作用。方法:本研究数据来自一项全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS),研究人群为“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate,NSCP)核心家系。分别在NSCL/P和NSCP家系中,通过传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)探索基因单体型与疾病的关联。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P<3.47×10^(-4)。单体型关联分析通过plink(v1.07)软件完成。结果:经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进行分析。NSCL/P家系中69个单体型与NSCL/P存在关联(P<0.05),NSCP家系中34个单体型与NSCP存在关联(P<0.05),但经过Bonferroni多重检验校正后,关联均不具有统计学意义(P>3.47×10^(-4))。结论:未发现WNT信号通路相关基因位点单体型在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用。展开更多
目的探讨微信辅助下以病例为基础的教学法(CBL教学法)在神经外科住院医师规范化培训垂体腺瘤教学中的作用。方法选取2019年1月-2021年9月在我院神经外科轮转,进行住院医师规范化培训的学员61名,按轮转批次将学员分为对照组和研究组,在...目的探讨微信辅助下以病例为基础的教学法(CBL教学法)在神经外科住院医师规范化培训垂体腺瘤教学中的作用。方法选取2019年1月-2021年9月在我院神经外科轮转,进行住院医师规范化培训的学员61名,按轮转批次将学员分为对照组和研究组,在垂体腺瘤的教学中对照组采用传统教学法,研究组采用微信辅助下CBL教学法。在教学培训结束后,对比两组住培学员在垂体腺瘤专病考核中的基础理论成绩、临床思维与分析能力以及临床技能评分,并行教学满意度调查。结果与对照组相比较,研究组学员在临床思维与分析能力和临床技能方面的评分均显著高于对照组(85.27±5.43 vs 77.36±6.19及80.53±5.99 vs 72.42±6.29,P<0.05);而两组学员的基础理论知识评分相比较则未见显著性差异(79.89±6.18 vs 80.98±6.52,P>0.05)。在总的教学效果比较中,研究组学员评分显著高于对照组(245.69±16.76 vs 230.76±18.46,P<0.05),同时研究组学员的教学满意度亦显著高于对照组(78.13%vs 62.07%,P<0.05)。结论在神经外科住院医师规范化培训的垂体腺瘤教学中,微信辅助CBL教学法能较好地提高住培学员的临床思维与分析能力、临床技能以及总的教学效果,并获得较好的教学满意度,虽然该方法在一定程度上增加了带教教师和住培学员的负担,但仍值得借鉴和推荐。展开更多
目的:利用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,从基因-基因交互作用和基因-环境交互作用方面探索WNT代谢通路相关基因在中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)发生风险中的作用。方法:本研...目的:利用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,从基因-基因交互作用和基因-环境交互作用方面探索WNT代谢通路相关基因在中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)发生风险中的作用。方法:本研究样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate,NSCP)核心家系。通过收集研究对象的DNA样本和问卷调查获得基因型数据和母亲孕期环境暴露信息,利用此GWAS数据,采用条件Logistic回归模型探讨基因-基因交互作用和基因-环境交互作用,由R软件中的trio软件包完成。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P<3.47×10-4。结果:经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进入分析。在NSCL/P和NSCP家系中,分别有三对SNPs交互作用达到统计学显著性水平(P<3.47×10-4):rs7618735(WNT5A)与rs10848543(WNT5B),rs631948(WNT11)与rs556874(WNT5A)以及rs631948(WNT11)与rs472631(WNT5A);rs589149(WNT11)与rs4765834(WNT5B),rs1402704(WNT11)与rs358792(WNT5A)以及rs1402704(WNT11)与rs358793(WNT5A)。此外,基因-环境交互作用分析未发现显著结果。结论:未发现WNT代谢通路相关基因-环境交互作用在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用,但WNT代谢通路相关基因可能通过基因-基因交互作用影响NSOC的发病风险。展开更多
文摘目的:拟在1008个中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)核心家系中探索WNT信号通路相关基因位点单体型在疾病发生风险中的作用。方法:本研究数据来自一项全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS),研究人群为“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate,NSCP)核心家系。分别在NSCL/P和NSCP家系中,通过传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)探索基因单体型与疾病的关联。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P<3.47×10^(-4)。单体型关联分析通过plink(v1.07)软件完成。结果:经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进行分析。NSCL/P家系中69个单体型与NSCL/P存在关联(P<0.05),NSCP家系中34个单体型与NSCP存在关联(P<0.05),但经过Bonferroni多重检验校正后,关联均不具有统计学意义(P>3.47×10^(-4))。结论:未发现WNT信号通路相关基因位点单体型在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用。
文摘目的探讨微信辅助下以病例为基础的教学法(CBL教学法)在神经外科住院医师规范化培训垂体腺瘤教学中的作用。方法选取2019年1月-2021年9月在我院神经外科轮转,进行住院医师规范化培训的学员61名,按轮转批次将学员分为对照组和研究组,在垂体腺瘤的教学中对照组采用传统教学法,研究组采用微信辅助下CBL教学法。在教学培训结束后,对比两组住培学员在垂体腺瘤专病考核中的基础理论成绩、临床思维与分析能力以及临床技能评分,并行教学满意度调查。结果与对照组相比较,研究组学员在临床思维与分析能力和临床技能方面的评分均显著高于对照组(85.27±5.43 vs 77.36±6.19及80.53±5.99 vs 72.42±6.29,P<0.05);而两组学员的基础理论知识评分相比较则未见显著性差异(79.89±6.18 vs 80.98±6.52,P>0.05)。在总的教学效果比较中,研究组学员评分显著高于对照组(245.69±16.76 vs 230.76±18.46,P<0.05),同时研究组学员的教学满意度亦显著高于对照组(78.13%vs 62.07%,P<0.05)。结论在神经外科住院医师规范化培训的垂体腺瘤教学中,微信辅助CBL教学法能较好地提高住培学员的临床思维与分析能力、临床技能以及总的教学效果,并获得较好的教学满意度,虽然该方法在一定程度上增加了带教教师和住培学员的负担,但仍值得借鉴和推荐。
文摘目的:利用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,从基因-基因交互作用和基因-环境交互作用方面探索WNT代谢通路相关基因在中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)发生风险中的作用。方法:本研究样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate,NSCP)核心家系。通过收集研究对象的DNA样本和问卷调查获得基因型数据和母亲孕期环境暴露信息,利用此GWAS数据,采用条件Logistic回归模型探讨基因-基因交互作用和基因-环境交互作用,由R软件中的trio软件包完成。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P<3.47×10-4。结果:经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进入分析。在NSCL/P和NSCP家系中,分别有三对SNPs交互作用达到统计学显著性水平(P<3.47×10-4):rs7618735(WNT5A)与rs10848543(WNT5B),rs631948(WNT11)与rs556874(WNT5A)以及rs631948(WNT11)与rs472631(WNT5A);rs589149(WNT11)与rs4765834(WNT5B),rs1402704(WNT11)与rs358792(WNT5A)以及rs1402704(WNT11)与rs358793(WNT5A)。此外,基因-环境交互作用分析未发现显著结果。结论:未发现WNT代谢通路相关基因-环境交互作用在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用,但WNT代谢通路相关基因可能通过基因-基因交互作用影响NSOC的发病风险。