肺动脉高压患者骨形态发生蛋白受体2突变

骨形态发生蛋白受体2（bone morphogenetic protein receptor 2,BMPR2）基因突变对肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension,PAH）患者右心室压力负荷的影响尚未知。研究人员通过体内功能检查联合右、左心室分子与组织学分析,对伴或不伴BMPR2突变的PAH患者的右心室功能进行评估。方法与结果：纳入原发性或家族性PAH患者95例进行基因筛选,结果示28例患者存在BMPR2突变,67例无突变。应用右心导管术和心脏核磁共振检测。