基于机器学习和颅缝CT-MPR技术的北方成人年龄推断

目的运用CT和多平面重组(multiplanar reformation,MPR)技术获取颅缝断层图像,建立中国北方汉族成人年龄推断模型,探讨颅缝闭合规律在中国北方汉族人群年龄推断中的适用性。方法回顾性收集29~80岁健康北方汉族成人头部CT样本132例。对颅骨进行容积重组(volume reconstruction,VR)和MPR,每例样本生成160张颅缝断层图像。根据颅缝闭合分级标准对颅缝MPR图像进行评分,分别计算矢状缝、左右侧冠状缝和左右侧人字缝的平均闭合等级。以上述等级为自变量,建立北方汉族成人年龄推断的线性回归模型和梯度提升回归、支持向量回归、决策树回归和贝叶斯岭回归4种机器学习模型,并评估各模型推断年龄的准确性。结果各颅缝闭合等级均与年龄呈正相关,其中矢状缝相关性最高。4种机器学习模型年龄推断的准确性均高于线性回归模型,其中支持向量回归模型的准确性最高,平均绝对误差为9.542岁。结论机器学习模型和颅骨CT-MPR技术可联合用于中国北方汉族成人的年龄推断,但在法医学实践中仍需与其他成人年龄推断指标联合使用。

基于磁共振成像技术的牙龄推断研究进展

牙龄推断是法医学年龄推断的重要内容和实现路径之一,影像技术是牙龄推断的重要技术手段。近年来,有研究初步证实了MRI在评估牙发育方面的可行性,该技术为牙发育评估提供了新的视角和可能性,有望成为更安全且准确的牙龄推断技术手段,但仍需进一步验证其准确性和适应性。本文综述了MRI技术在牙发育和年龄推断中的研究现状、研究瓶颈和局限性,为基于MRI技术的牙龄推断研究提供参考和借鉴。

基于Y-SNP和Y-STR揭示汉族人群父系遗传关系

汉族是中国人口最多的民族,现有研究多集中于汉族人群的起源、迁徙、融合等遗传历史,以及局部地区汉族人群的父系遗传关系,鲜有全局视角下的汉族人群父系遗传结构研究。本研究检测了362份青海、四川和辽宁的汉族无关男性样本,整合已发表文献相关数据,最终获得了国内15个省份16个汉族人群1830人份样本,覆盖89个Y-SNP、16个Y-STR的数据。通过统计Y-SNP单倍群频率、Y-STR单倍型多样性,使用主成分分析(principal component analysis,PCA)、系统发育树、单倍型网络等分析,综合Y-SNP和Y-STR两个反映不同时间尺度的遗传标记,研究不同地区汉族人群之间的遗传分化、汉族人群与其周边少数民族的遗传关系。单倍群频率统计结果显示单倍群O-M175是汉族人群主体单倍群(青海汉族60.53%~广东汉族92.7%),其下游亚单倍群呈现地域差异化分布。单倍群O2-M122高频分布于各地汉族,总体分布趋势北高南低;单倍群O1b-M268分布频率由南向北递减,尤其在岭南地区汉族人群中分布显著;单倍群O1a-M119在中部汉族人群中分布频率较高。汉族人群遗传结构研究表明,其主要分为北部、中部及南部三个聚类簇,其中青海汉族与其他地区汉族存在一定的遗传分化。在合并少数民族的遗传关系研究中,汉族人群彼此之间遗传关系更紧密,但北部汉族与回族遗传关系更近,而南部汉族则与仡佬族、黎族遗传关系更近。总之,本文基于89个Y-SNP和16个Y-STR,系统地研究了中国不同地域的汉族人群的单倍群分布、遗传亚结构及其与周边少数民族的遗传关系,为群体遗传学、法医遗传学补充理论依据,为Y染色体的法医学应用提供数据支撑。Y-SNP单倍群结合Y-STR单倍型对于分析汉族人群遗传亚结构以及法医学应用具有重要作用。

Demirjian法结合机器学习算法推断北方汉族儿童及青少年牙龄

目的探讨Demirjian法结合机器学习算法在北方汉族儿童及青少年牙龄推断中的应用价值。方法收集10256例我国北方汉族5~24岁人群的口腔全景片,运用Demirjian法对左下颌8颗恒牙的发育进行分期,并结合支持向量回归、梯度提升回归、线性回归、随机森林回归和决策树回归等多种机器学习算法,分别基于总样本、女性样本和男性样本构建年龄推断模型,并评价不同机器学习算法在3组样本中的拟合性能。结果对于总样本和女性样本,推断准确率最高的模型均为支持向量回归模型;对于男性样本,推断准确率最高的模型为梯度提升回归模型。最佳年龄推断模型在总样本、女性样本和男性样本的平均绝对误差分别为1.2463、1.2818和1.1538岁。最佳年龄推断模型对各年龄区间的推断准确率不同,对于18岁以下人群的年龄推断相对准确。结论本研究构建的年龄推断机器学习模型在我国北方汉族儿童及青少年中具有较好的准确率,但在成年人群中的推断效果不理想,可以考虑联合其他变量以提高年龄推断的准确性。

医学统计和机器学习方法在活体年龄推断中的应用

活体年龄推断研究中通常需要对大量的数据进行数理统计分析,合理的医学统计方法在数据整理和分析中发挥着重要作用,选择准确、恰当的统计方法是影响研究结果质量的关键因素之一。本文综述了活体年龄推断研究中描述性统计、差异性分析、一致性检验、多元统计分析等较为常用的医学统计方法以及浅层学习、深度学习等机器学习方法的原理和适用原则,并概括介绍了医学统计方法和机器学习方法之间的关联性和应用前景,旨在为活体年龄推断研究获得更为科学、精准的结果提供技术指引。

基于CBCT中牙髓和牙体体积的机器学习用于青少年儿童年龄推断

目的利用锥形束计算机体层成像(cone beam computed tomography,CBCT)影像中左上颌中切牙与左上颌尖牙的牙髓体积和牙体体积,采用逐步回归法和机器学习方法分别推断青少年儿童年龄,并对推断效果进行比较分析。方法收集498例上海市汉族青少年儿童口腔颌面CBCT影像,测量左上颌中切牙与尖牙的牙髓体积和牙体体积并加以运算,运用K-最近邻、岭回归和决策树3种机器学习算法以及逐步回归法建立4个年龄推断模型,计算并比较决定系数、平均误差、均方根误差、均方误差和平均绝对误差等指标。绘制相关性热图,对参数间的单调关系进行可视化分析。结果K-最近邻模型(R^(2)=0.779)和岭回归模型(R^(2)=0.729)相对于逐步回归法(R^(2)=0.617)表现更为优越,而决策树模型(R^(2)=0.494)的拟合效果较差。相关性热图显示,年龄和牙髓体积、牙髓与牙体硬组织的体积比以及牙髓与牙体的体积比之间呈单调负相关。结论牙髓体积及牙髓体积占比与年龄之间存在密切关系,采用基于CBCT的机器学习方法能够提供更为准确的年龄推断结果,为进一步开展基于CBCT的深度学习牙龄推断研究奠定基础。

法医学活体年龄推断研究前沿与挑战

活体年龄推断是法医临床学、法医人类学领域关注的重要研究课题,也是司法鉴定的重点和难点内容,一直以来备受国内外学者关注。2000年2月21日,最高人民检察院《关于“骨龄鉴定”能否作为确定刑事责任年龄证据使用的批复》中对于骨龄鉴定意见是否可以作为有效证据给出了肯定性的批复,确定了法医学骨龄鉴定(以下简称“骨龄鉴定”)的法定证据地位。骨龄鉴定在评估犯罪嫌疑人以及相关人员刑事责任能力、民事行为能力、福利权利、非法移民等方面发挥着至关重要的作用。

基于第三磨牙根管可见度判断华东地区个体是否年满18周岁

目的研究华东地区个体下颌第三磨牙根管可见度的增龄性变化,探讨应用其判断个体是否年满18周岁的可行性。方法共收集1280例华东地区15~30周岁人群的口腔全景片,应用OLZE等提出的方法(0~34个阶段)评估所有口腔全景片中下颌第三磨牙根管可见度,对各阶段的样本年龄分布进行描述性统计分析。结果男性首次出现阶段0、1、2、3的年龄分别为16.88、19.18、21.91、25.44岁,女性分别为17.47、20.91、22.01、26.01岁。所有样本中,阶段1~3的个体年龄均超过18周岁。结论基于口腔全景片中下颌第三磨牙根管可见度判断华东地区个体是否年满18周岁的方法具有一定的可行性。

CT三维重建技术结合深度学习算法推断成人坐骨年龄

目的探索适用于中国西部汉族人群的CT三维重建图像年龄自动推断深度学习模型,评估其可行性与可靠性。方法收集20.0~80.0岁中国西部汉族人群骨盆CT回顾性影像学数据1200例(男性600例,女性600例),重建为三维虚拟骨骼模型,区分性别、左右截取坐骨结节特征区域图像建立样本库。使用ResNet34模型,随机抽取不同性别各500例样本作为训练及验证集,剩余样本作为测试集,使用初始学习及迁移学习对区分性别、左右的图像进行训练,以平均绝对误差(mean absolute error,MAE)、均方根误差(root mean square error,RMSE)作为主要指标评价模型。结果不同性别组成中预测结果存在差异,双侧模型预测结果优于左、右单侧模型,迁移模型预测结果优于初始模型。不同性别组成的双侧迁移模型预测结果中,男性MAE为7.74岁、RMSE为9.73岁,女性MAE为6.27岁、RMSE为7.82岁,混合性别MAE为6.64岁,RMSE为8.43岁。结论基于中国西部汉族人群坐骨结节图像应用ResNet34结合迁移学习算法构建的骨龄推断模型可以有效推断成人坐骨骨龄。

骨龄重新鉴定2例

1案例1.1简要案情郭某亮和郭某祥于2019年因诈骗犯罪被公安机关抓获。郭某亮(男、汉族)的户籍及出生医学证明登记出生日期为2000年2月2日,其家属及邻居的询问笔录反映郭某亮出生于2003年。郭某祥(男、汉族)的户籍及出生医学证明登记出生日期为2000年1月3日,其本人及家属称实际出生日期为2002年3月19日。该案在移送审查起诉期间,两人的家属先后对年龄提出异议,故检察机关对两人启动骨龄鉴定。

同年龄段两性青少年骨骺发育差异性比较2例

1案例1.1案例11.1.1简要案情2022年6月9日,张某(男)因涉嫌强制猥亵同学,于案发当时被依法刑事拘留。在审讯过程中,张某自报出生于2006年9月22日;户籍资料记载张某出生于2005年9月22日,男性,汉族,公民身份号码为******20050922****。为正确处理此案,某市公安局委托本鉴定机构对张某本次摄片时(2022年6月10日)的骨龄进行法医学鉴定。

数字经济时代平台垄断规制的演变——以欧盟《数字市场法案》为鉴

数字经济时代下平台经济迅速发展,其区别于传统经济的特点给世界各国的反垄断规制带来了新的挑战。欧盟对于平台企业一贯采取较为严格的监管态度。为应对平台企业垄断方式的转变,欧盟坚持结构主义理念,创新监管模式,制定了《数字市场法案》,尽可能弥补传统反垄断法的不足。我国在平台垄断规制方面面临的难题与欧盟有共同之处,可以此为借鉴,完善反垄断执法相关制度。

基于深度学习实现成人坐骨耻骨支内侧缘的性别推断

目的探究深度学习技术在中国汉族人群CT三维重建图像自动性别识别中的可靠性和准确率。方法收集20~85岁汉族人群骨盆CT影像学数据700例(男性350例,女性350例),将其重建为三维虚拟骨骼模型,并截取坐骨耻骨支内侧缘(medial aspect of the ischiopubic ramus,MIPR)特征区域图像。采用Inception v4作为图像识别模型,以初始化学习和迁移学习两种方式进行训练。随机选取80%的图像作为训练验证集,20%的图像作为测试集。将左右两侧MIPR图像进行单独以及合并训练。之后使用总准确率、女性准确率、男性准确率等指标进行模型的性能评价。结果将左右两侧MIPR图像单独进行初始化学习训练,右侧MIPR模型的总准确率为95.7%,其中女性准确率为95.7%、男性准确率为95.7%;左侧MIPR模型的总准确率为92.1%,其中女性准确率为88.6%、男性准确率为95.7%。将左右两侧MIPR图像合并以初始化学习进行训练,模型的总准确率为94.6%,其中女性准确率为92.1%、男性准确率为97.1%。将左右两侧MIPR图像合并以迁移学习进行训练,模型的总准确率为95.7%,其中女性准确率为95.7%,男性准确率为95.7%。结论利用Inception v4深度学习模型和迁移学习算法对中国汉族人群骨盆MIPR图像构建性别推断模型,可对成人骨骼遗骸开展有效性别鉴定,具有较高的准确率及泛化能力。

中国黑龙江地区汉族未成年人的牙钙化程度及年龄推断

目的探讨未成年人牙齿钙化程度与其年龄的关系,建立根据牙齿钙化程度推断未成年人年龄的方法。方法拍摄黑龙江地区1510名未成年人(男737名,女773名,年龄6～15周岁)牙齿曲面断层影像片,利用计算机观察全口曲面断层影像片中下颌恒牙牙位处钙化程度的影像特征,并建立牙齿钙化分级评分标准,然后根据此标准对下颌牙齿进行分级评分;将其结果输入SPSS13.0软件统计,按α=0.05对牙齿钙化分值分性别分年龄段组进行非参数检验和与年龄的相关性分析,最终建立根据牙齿钙化程度推断年龄的回归方程。结果同名牙左右侧无差异(P>0.05),而性别间有差异(P<0.05);男女性下颌牙齿的钙化程度均与年龄高度相关(r>0.7);所建方程模型合理可靠,盲测结果显示推断年龄与实际年龄间无统计学差异,误差绝对值的平均值男性为(0.367±0.257)岁,女性为(0.367±0.245)岁。结论本研究中未成年人牙齿钙化程度随年龄的增长而呈现增高趋势,直至完全钙化;根据牙齿钙化程度建立的回归方程可用于未成年人活体以及无名尸体的年龄推断。

中国汉族群体DXS101位点的多态性

【目的】调查X染色体特异性位点DXS10 1在中国汉族人群的多态性。【方法】利用PCR和聚丙烯凝胶电泳对短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR)位点DXS10 1进行分型 ,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy Weinberg平衡 ,计算法医学常用各种概率。【结果】在 147名女性和 15 0名男性中国汉族无关个体共发现了 8个等位基因。等位基因的频率分布在 0 0 133～ 0 2 2 79之间。正合检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。DXS10 1的基因多样性达 0 82 96 ,女性和男性样本的个体识别率分别 0 9474和 0 82 77,当母亲和女儿同时检验时 ,非父排除率为 0 80 49。【结论】DXS10 1是一个高度多态性的系统 。

中国5个汉族群体PentaD和PentaE基因座的遗传多态性

目的研究PentaD、PentaE基因座在中国广西、湖南、河南、四川、台湾汉族5个群体遗传多态性,比较它们之间的遗传学差异。方法用ProwerPlex(?)16 System荧光标记试剂盒(Promega公司)检测其多态性。结果PentaD、PentaE基因座在5个群体共646名无关个体中分别检出10、19个等位基因,PentaD在湖南汉族首次检出等位基因19。PentaE在河南汉族首次检出等位基因7。PentaD和PentaE在各群体的期望杂合度分别为0.7746～0.8047和0.9005-0.9219,多态信息含量(PIC)为0.7710～0.8025和0.8969-0.9176,个体识别率为0.9223-0.9341和0.9471-0.9782,非父排除率(PE)为0.5435-0.6325和0.6785-0.8465。结论PentaD、PentaE是高度多态性STR基因座,在法医学中有重要应用价值。

湖北地区汉族人群24个Y-STR基因座遗传多态性研究

目的 对湖北汉族人群24个Y-STR基因座多态性进行调查,并获得相关的基础遗传学数据.方法 应用AGCU Y24 STR荧光标记复合直接扩增系统及3130XL型DNA测序仪,对湖北地区320对已确定父子关系的640个男性个体血样进行24个Y-STR检测分型.结果 在320名父亲男性个体中,在DYS391、DYS389工、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS449、DYS456、DYS458、DYS437、DYS635、DYS448、Y-GATA-H4、DYS447、DYS19、DYS392、DYS522、DYS393、DYS388、DYS390、DYS444基因座在湖北地区汉族人群分别检出4～17个等位基因,DYS527a/b检出45个等位基因组,DYS385a/b检出57个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3838,最高为0.9650;并检出320种单倍型.比对320对父子Y-STR分型,在7680次基因遗传传递中,在DYS449、DYS527、DYS444、DYS389Ⅱ、DYS447、DYS522、DYS385、Y-GATA-H4等10个基因座中检出16个突变,突变率为1.5625‰～1.5653％,平均突变率为2.0833‰;等位基因增加突变与等位基因减少突变比为1∶1.结论 24个基因座单倍型在湖北地区汉族人群中具有丰富的遗传多态性,其数据对法医学应用、Y-STR数据库建设和群体遗传学等研究应用具有重要意义.

国人头面部软组织厚度的MRI测量

用磁共振成像（MRI）方法对498例（男274，女224）中国汉族人头面部31个标志点（正中线16，侧面15）的软组织厚度分7个年龄组进行了测量。结果表明，国人（汉族）头面部软组织厚度一般随年龄增长而增厚，大约在45～59岁最厚，60岁以后又开始变薄；男女性头面部软组织厚度有性别差异，在大多数测量点男厚于女，在19个测量点中有显著性差异（0．01＜P＜0．05）。个体因素对颜面上下部软组织厚度有不同影响，下面部软组织厚度受个体因素影响较上面部大。

浙江汉族人群6个Y-STR基因座的遗传多态性调查及法医学应用

目的获得6个Y-STR基因座及其单倍型在浙江汉族人群中的遗传多态性分布,并探讨其法医学应用价值。方法应用Y-plex荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族200名无关男性个体进行6个STR基因座的复合扩增,用ABI3100型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计6个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果其中5个Y-STR基因座分别检出5、7、6、6、5个等位基因,DYS385基因座检出47种单倍型,GD值最低为0.4275(DYS391),最高为0.9584(DYS385);观察到6个Y-STR基因座共同构成的单倍型159种,其中有132种单倍型只出现1次,16种出现2次,6种出现3次,2种出现4次,2种出现5次,累计GD值为0.9967。结论6个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于浙江法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。

西安汉族HLA-Cw基因座遗传多态性研究

目的研究西安汉族HLA-Cw基因座遗传多态性,建立西安汉族HLA-Cw基因座基因频率数据库。方法采用序列特异性寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSOP)对130位西安汉族无关个体HLA-Cw基因座进行基因分型。结果共检出16种等位基因,基因频率分布在0.0077～0.1588,其中HLA-Cw*01、03、07基因频率较高,PCR-SSOP分型技术使西安汉族HLA-Cw空白频率降至0.0182。结论西安汉族HLA-Cw基因座基因型分布符合Handy-Weinberg平衡定律,所得到的基因频率数据可为临床器官移植配型、人类学、法医学提供重要的群体遗传学资料。