43例中国人非综合征性听力减退患者的GJB2基因编码区的突变分析

目的 :分析 43例中国人非综合征性听力减退 (NSHI)患者的GJB2基因部分编码区的突变的情况。方法 :采取浙江省杭州市聋哑学校和宁波市鄞县特殊教育学校的 43例NSHI患者 (分别来自 43个独立家系 )血样 ,经聚合酶链反应 (PCR)扩增GJB2基因编码区 1 2 3 4bp片段 ,用单链构象多态性 (SSCP)分析法进行突变筛选。结果 :43例NSHI患者中该片段PCR产物呈异常带型者有 1 0例 ,且至少有 3种不同的异常式样。结论 :中国人NSHI患者也存在GJB2基因的突变。