广西壮族人群HLA-C基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型相关性

目的探讨广西壮族人群HLA-C基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型的相关性。方法选取15例广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者作为病例组,45例壮族健康个体为对照组,应用等位基因特异性PCR技术比较2组HLA-C基因多态性有无差异。结果病例组和对照组的C1/C1基因型频率分别为40%与20%,C1/C2基因型频率分别为53%和44%,2组比较均无显著性差异(P>0.05)。病例组和对照组的C2/C2基因型频率分别为7%和36%,C1等位基因频率分别为67%和42%,2组比较均有显著性差异(P<0.05)。结论广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者HLA的C2/C2基因型和C1等位基因频率高于广西壮族正常人群,而HLA-C2等位基因则较低。

广西壮族人群HLA-A、B、DRB1基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型相关性研究

目的:探讨广西壮族人群的HLA-A、B、DRB1基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型的相关性。方法:选取25例广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者作为病例组,98例壮族健康个体为对照组,应用直接测序法(sequence-based typing,SBT)比较两组HLA-A、B、DRB1基因多态性有无差异。结果:病例组的A*2601、B*1518、DRB1*0406、DRB1*1032的频率显著高于对照组(P<0.05)。结论:广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者HLA-A、B、DRB1的等位基因频率均与广西壮族正常人群不同。