新生儿出生体格与父母体质指数及母亲孕期营养的关系

目的:探讨新生儿出生体格与父母体质指数及母亲孕期增重、贫血的关系,为提高妇幼保健质量提供理论依据。方法:对2020年1—12月在兰州市妇幼保健院进行孕产期系统保健管理的100名孕产妇及其新生儿进行调查。采用自行的设计问卷对孕产妇进行调查,通过面对面访谈、就诊时检测的方式收集父母亲一般情况、围孕产期生活习惯、父母亲身高、体重、新生儿分娩情况、体质指数(BMI)、血红蛋白(Hb)检测值、出生体格等资料,并对资料进行统计学分析。结果:不同父亲BMI类型与新生儿出生体格相关,低体重组、正常体重组、超重/肥胖组父亲的新生儿出生体重分别为(3.01±0.28)kg、(3.25±0.44)kg、(3.40±0.34)kg,3组比较,差异有统计学意义(F=9.793,P<0.05)。母亲孕期增重与新生儿出生体重相关,增重不足、增重正常、增重超重组母亲的新生儿出生体重分别为(3.22±0.42)kg、(3.19±0.34)kg、(3.40±0.45)kg,3组比较,差异有统计学意义(F=9.878,P<0.01)。多元线性回归分析显示,父亲BMI,母亲孕期增重、孕前BMI与新生儿出生体重呈正相关,父亲饮酒与新生儿出生体重呈负相关。父亲BMI、母亲身高与新生儿出生身长呈正相关。结论:新生儿出生体格与父母体质指数及母亲孕期增重有关,应多关注父亲因素对儿童早期发育的影响。

《生长减缓婴幼儿的追赶生长:指导临床医师的专家建议》解读

生长减缓是帮助早期识别营养问题的重要临床表现,尽早识别和干预婴幼儿生长减缓对改善其近远期健康结局意义重大。之前发表的相关指南和专家共识对生长减缓缺乏统一的定义,影响临床识别、评估与规范管理。2023年3月,Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition杂志发表了《生长减缓婴幼儿的追赶生长:指导临床医师的专家建议》,不仅阐述了追赶生长的重要性,还针对如何适当地定义、评估和管理生长减缓制定了切实可行的共识建议,对临床医生具有现实的指导价值。本文结合我国临床现状,对该“建议”进行解读,以期为我国临床医师管理生长减缓婴幼儿提供指导和参考。

“上海亲子队列”平台及其在临床研究应用中的思考

心理健康、行为生活方式及环境质量改变是社会经济飞速发展的突出性衍生问题,亟需通过出生队列长期研究,关注物质及社会环境因素对超大城市人群健康的影响,寻找新时期疾病的发病规律和危险因素。“上海亲子队列”采用“社区+产科医院+学校”的全方位精细随访方式,对6714对母婴进行了孕早-中-晚期、分娩期及子代从出生到6岁期间的13次随访,建成了含标准化问卷、母儿疾病诊断、儿童体格生长、体成分、脊柱弯曲异常、肤纹、握力、身体活动量、认知能力及语言发育水平测试和临床诊疗档案等百万条数据的随访信息数据库;以及包括外周血、脐带血、指尖血、胎粪、胎盘、尿液、粪便、颊黏膜、头发、指甲等17类60万份标本的生物样本库;并形成了21份标准化操作程序操作程序(SOP)文件,对样本采集、冷链运输、分装入库、出库、回库等进行样本库全流程管理和质控。该队列平台不仅为揭示生命早期环境暴露对人群健康影响及多组学研究提供了重要资源支撑,也推动了多学科交叉创新成果。

左乙拉西坦品牌药转为非专利药后对癫痫患儿的临床疗效和不良反应分析

目的前瞻性观察左乙拉西坦(LEV)由品牌药转换为非专利药后对癫痫患儿的临床疗效和不良反应变化。方法以2019年4月至2020年12月在西安交通大学第二附属医院儿科就诊的196例癫痫患儿为研究对象,收集其从LEV品牌药转换为非专利药治疗前后的临床资料,并根据转换后疾病发作情况分为发作增加组、发作减少组及发作无变化组。分析转换前后各组LEV血药浓度、癫痫发作情况、不良反应及转换后发作增加患儿的临床特征。结果转换前LEV血药浓度为(8.09±2.42)μg/mL,转换后血药浓度为(8.28±2.17)μg/mL,经比较差异无统计学意义(t=0.521,P=0.831)。转换前LEV治疗剂量/血药浓度比值为(3.44±1.10)L/kg,转换后治疗剂量/血药浓度比值为(3.77±1.59)L/kg,经比较差异无统计学意义(t=0.723,P=0.762)。转换前LEV的治疗有效率为81.05%(154/190),转换为非专利药后有效率为75.79%(144/190),经比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.555,P=0.212)。发病年龄小及联合治疗的患儿在转换后可能会出现发作增加,LEV品牌药转换为非专利药后,未见出现新的不良反应。结论LEV品牌药转为非专利药后对癫痫患儿治疗安全有效,对发病年龄小及联合治疗的患儿需要重点关注。

婴儿体脂指数的影响因素分析

目的探究不同性别婴儿体脂指数(FMI)的影响因素。方法于2021年10月至2022年12月,在山东省开展婴儿体成分的横断面研究,对研究对象进行电子问卷调查和体成分测量获取研究数据,最终纳入9291份有效数据,应用多因素线性回归分析不同性别婴儿FMI的影响因素。结果不同性别婴儿月龄与FMI具有显著正相关。与适于胎龄儿相比,大于胎龄儿的FMI增加(β值分别为0.086、0.078,P<0.001),小于胎龄儿的FMI降低(β值分别为-0.088、-0.072,P<0.001)。与6月龄以后添加辅食相比,4~6月龄添加辅食男女婴儿FMI均增加,差异均具有统计学意义(β值分别为0.099、0.053,P<0.001)。与父母亲体重正常相比、父母亲肥胖与婴儿FMI的增加显著相关(β值分别为0.058、0.070和0.054、0.058,P<0.001),母亲体重过低与婴儿FMI降低显著相关(β值分别为-0.039、-0.046,P=0.005、0.002)。妊娠期糖尿病与婴儿FMI降低显著相关(β值分别为-0.039、-0.046,P=0.005、0.002),妊娠期高血压与男婴FMI升高显著相关(β=0.028,P=0.038)。纯配方奶喂养对女婴FMI存在显著正向影响(β=0.029,P=0.046)。孕期增重不足对女婴FMI存在显著负向影响(β=-0.033,P=0.032)。结论影响婴儿身体成分的因素有胎龄别体重、喂养方式、辅食添加时间、母亲孕期增重及孕期疾病等,应在生命早期采取干预措施进行控制,预防子代代谢性疾病的发生。

中文版口腔健康素养量表简版(HeLD-14)在学龄前儿童家长中应用的信度和效度评价

目的:评价中文版口腔健康素养量表简版(a short-form Health Literacy Dental scale, HeLD-14)在3~6岁学龄前儿童家长中应用的信度和效度。方法:2021年在北京市延庆区幼儿园通过电子问卷共调查1 479名学龄前儿童家长,了解儿童家长的一般情况、口腔健康素养相关内容。运用SPSS 21.0和Mplus 7.4软件进行统计分析,通过Cronbach’s α系数、验证性因子分析、Pearson相关分析等方法,评价量表的内部一致性信度、结构效度、校标效度和区分效度。结果:中文版HeLD-14量表的Cronbach’s α系数为0.958,不同维度的Cronbach’s α系数在0.778~0.963。验证性因子分析结果显示,中文版HeLD-14量表各条目因子负荷在0.719~0.977(P<0.001),拟合指数近似误差均方根(root-mean-square error of approximation, RMSEA)为0.04,比较拟合指数(comparative fix index, CFI)为0.992,Tucker-Lewis指数(Tucker-Lewis index, TLI)为0.988,模型拟合优度良好。中文版HeLD-14量表总分及关注、理解、支持、经济负担、就医、沟通、运用维度得分均与一般自我效能感正相关,相关系数分别为0.439、0.406、0.370、0.344、0.346、0.367、0.373、0.390(P均<0.05)。HeLD-14量表得分排在前27%的高分组3~6岁儿童家长的口腔健康素养平均得分高于得分排在后27%的低分组(69.27±1.06 vs. 41.29±11.09,t=48.13,P<0.01)。结论:中文版HeLD-14量表在3~6岁学龄前儿童家长中具有良好的信度和效度,可以作为评估学龄前儿童家长口腔健康素养的工具。

互联网模式下专家咨询专线对儿童保健需求的影响

目的:探讨互联网模式下,新型诊疗模式对儿童保健需求的影响。方法:采用横断面观察性研究,对通过《儿童健康有约》专家在线栏目咨询保健需求问题的484例研究对象,采用电话咨询收集其一般资料,在1周后对其监护人进行随访,将单因素分析差异有统计学意义的变量进行Logistic回归分析,探讨影响儿童就医问题的独立影响因素。结果:共纳入研究对象484例,就医问题解决度达80.58%(390/484),单因素分析结果显示,在儿童保健需求的就医过程中,获取资讯途径与咨询内容是其影响因素(P<0.05),Logistic回归分析显示,获取资讯途径是儿童保健就医问题解决度的独立影响因素(P<0.05)。结论:开通电话专线是解决儿童保健问题(80.58%)的重要举措;获取资讯途径可以作为一种特殊儿童保健需求的应对措施,可以有效解答儿童保健问题。

淋巴细胞与单核细胞比值、C反应蛋白与前白蛋白比值检测对甲型流感病毒重症感染婴幼儿的临床价值

目的 探讨淋巴细胞与单核细胞比值(LMR)、C反应蛋白与前白蛋白比值(CRP/PA)预测甲型流感病毒重症感染婴幼儿的临床价值。方法 选取2019年1月至2022年12月泰安市妇幼保健院儿内科住院的婴幼儿甲型流感病毒感染重症组(192例)、轻症组(187例)及健康对照者(393例),检测其血常规、CRP及PA水平,计算中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、LMR、血小板/淋巴细胞比值(PLR)、系统免疫炎症指数(SII)、CRP/PA。采用受试者工作特征(ROC)曲线和Logistic回归分析LMR、CRP/PA对甲型流感病毒重症感染的诊断及预测价值。结果 与对照组和轻症组比较,重症组NLM、PLR、SII、CRP/PA均显著升高,LMR显著降低(分别为1.09、88.07、310.75、0.05和3.90,P<0.05)。与对照组相比,轻症组CRP/PA显著升高,LMR显著降低(分别为0.04和6.31,P<0.05)。ROC曲线显示,诊断重症感染时,CRP/PA的特异度最高,为96.1%,LMR、CRP/PA联合检测的灵敏度、ROC曲线下面积(AUC)均优于单项检测(分别为88.5%、0.941)。LMR、CRP/PA联合检测对轻症与重症感染鉴别诊断的灵敏度、特异度和AUC均优于单项检测(分别为76.4%、60.2%、0.707)。校正年龄、性别及NLM、PLR、SII后,CRP/PA的升高与LMR的降低与甲型流感病毒感染独立相关,并区分轻症和重症。结论 甲型流感病毒感染患儿CRP/PA升高与LMR降低,还有助于区分轻症和重症,可为预测感染严重程度的指标,LMR、CRP/PA联合分析对轻重症感染的鉴别诊断具有重要价值。

2018-2022年连云港市5岁以下儿童死亡监测分析

目的掌握2018—2022年连云港市5岁以下儿童死亡率及其变化趋势,为制定干预措施提供科学依据。方法按照《江苏省5岁以下儿童死亡监测方案》,收集连云港市2018—2022年5岁以下儿童死亡数据,分析新生儿、婴儿及5岁以下儿童死亡趋势、死因顺位及不同性别、不同地区的死亡特征。结果2018—2022年连云港市新生儿、婴儿、5岁以下儿童死亡率分别为1.82‰、2.94‰、4.46‰,5岁以下男童死亡率高于女童,农村地区婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率高于城市地区,差异均有统计学意义(χ^(2)=5.48、5.95、34.37,P值均<0.05)。出生窒息、早产或低出生体重和其他新生儿疾病等围生期疾病是新生儿主要死因,意外窒息为5岁以下儿童第1位死因。结论2018—2022年连云港市儿童保健工作取得很大成效,新生儿、婴儿死亡率呈下降趋势,但城乡区域发展不平衡。加强围产期保健、控制和降低5岁以下儿童意外伤害死亡是今后儿童保健工作的重点。

遵义市2021—2023年性早熟女童的昼夜自发性促性腺激素水平检测

目的探讨与分析2021—2023年遵义市性早熟女童的昼夜自发性促性腺激素水平检测价值。方法选择2021年9月—2023年3月在遵义市妇幼保健院诊治的78例性早熟女童作为性早熟组,同期选择在遵义市妇幼保健院进行体检的78名健康女童作为健康组。检测两组昼夜自发性促性腺激素水平、25-羟维生素D、性激素结合球蛋白含量,同时判定所有女童的卵泡生长状况。结果性早熟组子宫长径、卵巢容积、总卵泡数、最大卵泡直径都显著高于健康组(P<0.05)。性早熟组夜间自发血、日间自发血的血清促黄体生成素、促卵泡生成素含量都显著高于健康组(P<0.05)。性早熟组空腹血清25-羟维生素D、性激素结合球蛋白含量都低于健康组(P<0.05)。在78例性早熟女童中,Spearman分析显示夜间自发血、日间自发血的血清促黄体生成素、促卵泡生成素含量、子宫长径、卵巢容积、总卵泡数、最大卵泡直径、25-羟维生素D、性激素结合球蛋白与女童性早熟存在相关性(r=0.744、0.699、0.714、0.766、0.794、0.636、0.715、0.677、-0.688、-0.714,P<0.05)。结论2021—2023年遵义市性早熟女童多表现为子宫长径、卵巢容积、总卵泡数、最大卵泡直径增加,也伴随有昼夜自发性促性腺激素水平升高与血清25-羟维生素D、性激素结合球蛋白含量降低,对性早熟女童的昼夜自发性促性腺激素水平检测具有重要的临床价值。

婴幼儿早期运动干预在1岁以内小儿运动发育迟缓中的应用

讨论婴幼儿早期运动干预在1岁以内小儿运动发育迟缓中的应用。 方法 时间:2020.12-2022.12对象:98例1岁以内小儿运动发育迟缓患儿,选取49例患儿使用常规干预并将其纳入对照组,剩余49例患儿使用婴幼儿早期运动干预并将其纳入干预组。比较两组患儿护理前后粗大运动功能、全身运动功能、两组患儿护理前后各项能力、两组患儿预后情况、两组患儿精细运动、社会交往、适应性评分以及患儿家属对护理干预满意度评分。 结果 患儿进行婴幼儿早期运动干预后,粗大运动功能(GMFM)评分、AlbertaL运动(AIMS)显著提高,运动功能较好。差异有统计学意义(P<0.05)。进行婴幼儿早期运动干预后,患儿出现社交异常、脑瘫、语言障碍、听力障碍的发生率明显减少。差异有统计学意义(P<0.05)。1岁以内小儿进行婴幼儿早期运动干预后,神经心理发育(DST)评分显著提高(P<0.05)。患儿家属对于使用婴幼儿早期运动干预后的满意度显著高于使用常规干预。差异有统计学意义(P<0.05)。结论 1岁以内小儿运动发育迟缓的婴幼儿进行早期运动干预可有效提高患儿智能,大大减少预后发生后遗症的概率,提高患儿的发育速度。

2016-2022年北京市朝阳区新生儿听力筛查质量评估分析

目的 评估2016-2022年北京市朝阳区新生儿听力筛查各项质量指标,并提出提高群体筛查检出率的改进措施,旨在为卫生行政部门决策提供管理数据及参考依据。方法 通过北京市妇幼信息系统收集2016-2022年朝阳区新生儿听力筛查资料,回顾性分析各年度新生儿听力筛查初筛率、复筛率及转诊情况等,并与国家相关质量控制标准进行比较,以全面评价本地区新生儿听力筛查工作质量。结果 2016-2022年北京市朝阳区活产儿共计315 298例,新生儿听力筛查初筛306 101例,初筛率为97.08%,超过《全国新生儿疾病筛查工作规划》90%的要求;初筛通过292 814例,未通过13 287例,初筛未通过率为4.34%,初筛通过率高于《新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预指南(草案)》(简称“指南”)90%的要求;新生儿听力筛查复筛10 952例,复筛率为82.43%,超过“指南”80%的要求;复筛未通过2 160例,复筛未通过率为19.72%,复筛未通过转诊人数占筛查人数的0.71%(2 160/306 101),控制在“指南”规定的5%以内;实际转诊1 445例,转诊率为66.90%;最终确诊听力损失735例,听力损失检出率为2.40‰。结论 2016-2022年北京市朝阳区新生儿听力筛查初筛率稳步增长,各年筛查率均达到“指南”要求,但需要进一步加强听力复筛召回管理,并提高听力损失患儿的转诊率。

缺血性脑卒中患者伤残接受度的相关影响因素分析

目的 研究影响缺血性脑卒中患者伤残接受度的相关影响因素。方法 选取2021年1月至2022年10月河北医科大学第二医院神经内科住院的缺血性脑卒中患者696例,采用一般资料调查表、伤残接受度量表、自我管理能力量表、社会支持量表及焦虑自评量表进行调查。结果 缺血性脑卒中患者伤残接受度量表得分为(65.63±11.30)分。多元线性回归结果显示,影响缺血性脑卒中患者伤残接受度的主要因素为文化程度、经济水平、对病情了解情况(P<0.05),自我管理能力与其伤残接受度呈正相关(r=0.557,P<0.01),社会支持度与其伤残接受度呈正相关(r=0.363,P<0.05),焦虑与其伤残接受度呈负相关(r=-0.665,P<0.01)。结论 缺血性脑卒中患者伤残接受度接受水平较低,与患者自我管理能力、社会支持呈正相关,与焦虑呈负相关,医务人员应给予重视,及时对患者进行心理干预,促进伤残接受度水平的提高,改善其身心健康。

脐动脉血气指标联合Apgar评分评估新生儿窒息的应用价值

目的分析脐动脉血气指标联合Apgar评分应用于评估新生儿窒息的价值。方法选取我院2021年1月至2023年3月收治的157例1min Apgar评分≤7分的新生儿作为研究组,另选同期160例1min Apgar评分≥8分的新生儿作为对照组,采集两组新生儿脐动脉血气指标[血液酸碱度(pH值)、动脉血氧分压(PaO_(2))、动脉血二氧化碳分压(PaCO_(2))、碳酸氢根(HCO_(3)^(-))、碱剩余(BE)和二氧化碳结合力(CO_(2)CP)]及脏器损伤的数据,分析Apgar评分和脐动脉血气指标对新生儿脏器损伤的预测效能。结果分析Apgar评分、pH值、PaO_(2)、PaCO_(2)、HCO_(3)^(-)、BE,研究组显著低于对照组(t值介于2.446~8.403之间),重度组显著低于轻度组(t值介于2.937~8.114之间),损伤组显著低于非损伤组(t值介于3.213~9.225之间);分析CO_(2)CP,研究组显著高于对照组(t=5.004),重度组显著高于轻度组(t=4.023),损伤组显著高于非损伤组(t=4.907),差异均有统计意义(P<0.05)。比较三种方法预测新生儿脏器损伤的敏感度、特异度和符合度,Apgar评分明显低于脐动脉血气分析(χ^(2)值分别为1.728、4.146、4.747),Apgar评分明显低于联合评估(χ^(2)值分别为5.722、9.013、10.581),脐动脉血气分析明显低于联合评估(χ^(2)值分别为4.551、3.693、4.384),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论脐动脉血气分析联合Apgar评分可有效提高评估窒息新生儿脏器损伤的敏感度、特异度和符合度,有利于降低新生儿窒息误诊率,对评估新生儿预后有重要临床价值。

婴儿牛奶蛋白过敏的危险因素:一项多中心前瞻性巢式病例对照研究

目的探讨婴儿牛奶蛋白过敏(cow'smilkproteinallergy,CMPA)发生的危险因素。方法该研究为多中心前瞻性巢式病例对照研究。选取北京市7家医学中心0~12月龄婴儿为研究对象。共纳入CMPA婴儿200例,未发生CMPA的婴儿(对照组)799例。采用单因素和多因素logistic回归分析探讨CMPA发生的危险因素。结果单因素logistic回归分析显示,早产儿、低出生体重儿、第一胎、第一产、春季出生、夏季出生、混合/人工喂养、父母患过敏性疾病与婴儿CMPA患病风险增加有关(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,第一产(OR=1.89,95%CI:1.14~3.13)、春季出生(OR=3.42,95%CI:1.70~6.58)、夏季出生(OR=2.29,95%CI:1.22~4.27)、混合/人工喂养(OR=1.57,95%CI:1.10~2.26)、父亲或母亲有过敏史(OR=2.13,95%CI:1.51~3.02)、双亲有过敏史(OR=3.15,95%CI:1.78~5.56)是婴儿CMPA发生的危险因素(P<0.05)。结论第一产出生、春季出生、夏季出生、混合/人工喂养或有过敏家族史的婴儿CMPA的患病风险增加。

NIPBL基因突变致德朗热综合征临床表现和遗传学研究分析

目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391)。结论本研究CdLS1型患者中,经典型80.5%,非经典型14.6%,疑似4.9%,尚未发现基因型与表型相关。总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考。

0~3岁早产/低出生体重儿养育问题调查:一项多中心横断面研究

目的了解我国城市地区0~3岁早产/低出生体重儿的家庭主要养育问题与需求,为我国儿童健康临床工作者针对性地开展高危儿家庭养育指导提供依据。方法采用我国14省15个城市的1989名0~3岁儿童及家长的家庭养育调查资料进行研究,比较分析早产/低出生体重儿家庭与正常儿童家庭面临的养育问题及其影响因素。结果接受调查的城市地区早产/低出生体重儿151名(7.6%),其中76.8%的早产/低出生体重儿的家长在过去3个月内遇到了≥3个家庭养育问题,高于正常组的66.8%,差异有统计学意义(χ^(2)=6.44,P=0.011)。早产/低出生体重儿的家庭养育问题主要集中在喂养或进餐(67.6%)、睡眠(66.2%)和行为(61.6%)三方面。多因素logistic回归发现,早产/低出生体重儿是婴幼儿家庭养育问题的风险因素(P<0.05);早产/低出生体重儿家庭养育问题的发生与儿童性别、儿童年龄、主要照养人、家庭结构等因素有关。结论早产/低出生体重儿的家长面临养育问题风险普遍较高,且不同年龄阶段存在具体问题差异,有必要及时发现养育风险因素,为该群体提供有针对性的养育照护咨询指导。

妊娠期糖尿病对新生儿心脏发育和功能的影响

目的探讨母亲妊娠期糖尿病(GDM)对新生儿心脏功能的影响,并分析其超声心动图特征。方法在2019年1月至2022年1月潍坊市益都中心医院新生儿科病房收治的无高危分娩疾病的足月新生儿中,选取GDM孕母的足月新生儿95例为GDM组,非GDM孕母的新生儿90例为对照组。检测并比较两组新生儿的出生血糖、出生体重、出生身长、心肌损伤标志物[肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、超敏心肌肌钙蛋白T(hs-cTnT)]水平,以及对新生儿心脏的测量数据,包括升主动脉径、左心房前后径、右心室前后径、左室前后径、肺动脉径、室间隔厚度、射血分数和先天性心脏病的发生率,并对GDM组新生儿室间隔肥厚的影响因素进行多元线性回归分析。结果GDM组新生儿的出生体重、出生身长、出生血糖与对照组比较差异均有统计学意义(t值分别为-6.627、-8.378、15.561,P<0.01)。GDM组新生儿的CK、CK-MB、hs-cTnT与对照组比较差异均有统计学意义(t值分别为-5.028、-10.510、-8.804,P<0.01)。GDM组新生儿的升主动脉径、左心房前后径、右心室前后径、肺动脉径、左室前后径和室间隔厚度与对照组比较差异均有统计学意义(t值分别为-3.729、-5.612、-2.703、-3.516、-7.647、-6.028,P<0.01),而两组的射血分数比较差异无统计学意义(P>0.05)。GDM组新生儿先天性心脏病发生率与对照组比较差异有统计学意义(χ^(2)=5.746,P<0.05)。相关性分析表明,室间隔厚度与新生儿出生血糖水平呈负相关(r=-0.305,P<0.01),与新生儿出生体重和血清hs-cTnT均呈正相关(r值分别为0.546、0.566,P<0.01),与孕母血清C肽水平和糖化血红蛋白均呈正相关(r值分别为0.222、0.634,P<0.01)。多元线性回归分析显示,新生儿出生体重、血清hs-cTnT水平、孕母糖化血红蛋白均是室间隔厚度的影响因素(t值分别为3.628、5.777、2.538,P<0.05)。结论母亲GDM对出生新生儿的心脏功能有不良影响;监测血清心肌损伤标志物及超声心动图可作为诊断孕母GDM的新生儿心脏损伤的早期指标。

一次哺乳母乳摄入量与吸吮时间相关性及其他影响因素的研究

目的 研究一次哺乳母乳摄入量与吸吮时间的相关性,并探讨其他相关的影响因素。方法 2015年6月至7月在深圳市罗湖区妇幼保健院儿童保健门诊开展母乳喂养摄入量横断面调查,招募足够1~12月龄婴儿及其母亲,观察一次正常哺乳过程,并进行问卷调查。严格定义并记录哺乳时婴儿吸吮时间,使用称重法获得一次哺乳母乳摄入量,采用问卷调查母子健康信息和喂养情况。使用多元线性逐步回归法建立包括吸吮时间等因素影响一次哺乳母乳摄入量和摄入平均速率的模型,并进行统计分析。结果 经筛选共纳入150对研究对象进行分析。一次哺乳母乳摄入量与吸吮时间呈直线相关(r=0.57,P<0.05)。单因素分析结果显示,所有因素的组间吸吮时间差异均无统计学意义(P>0.05),右侧哺乳乳房的一次哺乳母乳摄入量明显高于左侧[(61.14±32.14)g vs.(49.88±29.35)g,t=2.24,P<0.05];右侧哺乳乳房的母乳摄入平均速率明显高于左侧[(8.12±4.48)g/min vs.(6.66±3.38)g/min,t=2.67,P<0.05],母亲为家庭主妇/休产假的母乳摄入平均速率明显高于有工作者[(8.02±4.22)g/min vs.(6.60±3.65)g/min,t=-2.17,P<0.05],5~12月龄婴儿的母乳摄入平均速率明显高于1~4月龄婴儿[(8.15±4.25)g/min vs.(6.67±3.70)g/min,t=-2.27,P<0.05]。多因素分析结果显示,在1~4月龄婴儿中,吸吮时间、婴儿体重和母亲右侧乳房哺乳与一次哺乳母乳摄入量均呈正相关(R值分别为0.61、0.22、0.36,P<0.05),婴儿体重和母亲右侧乳房哺乳与母乳摄入平均速率均呈正相关(R值分别为0.22、0.27,P<0.05);在5~12月龄婴儿中,吸吮时间与一次哺乳母乳摄入量呈正相关(R=0.61,P<0.05),婴儿体重与母乳摄入平均速率呈正相关(R=0.26,P<0.05)。婴儿性别、婴儿年龄、婴儿出生体重,以及24h母乳喂养频率、母亲体质量指数、产次、母亲年龄、母亲职业均对两个年龄组一次哺乳母乳摄入量和母乳摄入平均速率均无显著性影响(P>0.05)。结论 影响一次哺乳母乳摄入量的显著性因素为吸吮时间和婴儿体重,在小年龄段婴儿中还包括哺乳乳房侧。需要进一步研究影响母乳摄入量的其他因素,如母乳喂养类型和哺乳间隔等。

智力障碍儿童遗传学病因筛查与分析

目的分析智力发育障碍(ID)患儿遗传学病因,为ID疾病临床诊疗及家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年1月至2021年1月在西安交通大学第一附属医院诊断为ID的5例患儿为研究对象。通过染色体核型分析对5例ID患儿进行初步分类,染色体分析结果正常患儿进行全外显子组测序分析。Sanger测序及生物信息学分析软件等对全外显子组测序筛选出的可能致病性变异位点进行验证及功能分析。结果染色体核型分析发现P1患儿核型为46,XY,del(18)(q22q23),其余4例患儿染色体核型正常。全外显子组测序结果显示两例患儿ATP2C2基因均存在c.2096G>A(p.Ser699Asn)和c.2644_2655del(p.Ser882_Gly885del)复合杂合变异。家系验证结果显示P2患儿及P3患儿母亲为ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)杂合变异携带者,父亲为ATP2C2基因c.2644_2655del(p.Ser882_Gly885del)杂合变异携带者。ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)变异位点在神州基因组数据1000 Genome、ExAC和gnomAD等数据库未发现。生物信息学分析变异(c.2096G>A和c.2644_2655del)编码的氨基酸在不同物种中高度保守,且均可导致蛋白质结构发生改变。结论ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)和c.2644_2655del(p.Ser882_Gly885del)为新发现的变异位点,可能是ID的致病原因。