产前超声检查在胎儿肢体畸形中的诊断价值

目的探讨产前超声检查在诊断胎儿肢体畸形中的价值。方法对产前超声诊断肢体畸形的63例胎儿及2009年3月-2012年3月于我院分娩和引产5 467例胎儿的肢体情况进行系统追踪随访。结果产前超声检测出肢体畸形63例,下肢畸形29例,其中胎儿足内翻畸形13例、裂足1例、脚缺失2例、股骨弯曲10例、下肢完全缺如1例、腓骨缺如1例、六趾畸形1例。上肢畸形13例,其中手缺失2例、手畸形5例、桡骨缺如4例、前臂短小弯曲2例。致死性骨或软骨发育不全8例,四肢短小11例,肢体屈曲症1例,六指六趾畸形1例。15例胎儿行染色体检查,2例为21-三体,2例为18-三体。2009年3月-2012年3月产前超声漏诊16例指趾畸形。结论肢体畸形为较常见的先天畸形,其种类繁多。应用连续顺序追踪法能够提高肢体畸形检出率,减少漏诊率。系统的追踪随访有利于提高产前超声诊断水平。

5539例孕妇孕中期唐氏筛查结果分析

目的:分析兰州大学第一医院2009年到2012年5 539例孕妇孕中期唐氏筛查结果,试图找出高危孕妇的可能危险因素。方法:采用时间分辨法检测孕妇外周血中游离β绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白的浓度,配合孕妇的年龄、孕周、体质量等,应用专用软件计算出该孕妇的唐氏风险率。结果:筛查出唐氏高风险的孕妇238例,占4.30%;≥35岁组的筛出率最高,为17.69%。结论:扩大唐氏筛查的筛查范围,再配合产前诊断是减少唐氏儿出生的最有效手段。

孕早期血清miR-125b、miR-124检测在唐氏综合征产前筛查中的价值分析

目的:目的:分析孕早期血清miR-125b、miR-124检测在唐氏综合征(DS)产前筛查中的价值。方法:选取70例孕早期(10~14周)接受二联血清学唐筛检查及胎儿颈项透明层(NT)检查至少一项结果提示DS胎儿高风险的孕妇。经羊水穿刺取羊水细胞培养和染色体核型分析,35例确诊为DS胎儿孕妇作为病例组;35名为正常妊娠孕妇作为对照组。对比两组孕妇的基线资料及孕早期血清miR-125b、miR-124相对表达量,并分析血清miR-125b、miR-124水平检测在DS辅助诊断中的价值。结果:病例组中孕妇有害物质接触史、吸烟史及服用叶酸时间短于3个月比例高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。病例组孕妇的血清学筛查阳性率及血清miR-124相对表达量高于对照组孕妇,血清miR-125b表达量低于对照组孕妇(P<0.05)。两组孕妇胎儿NT筛查阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线分析结果显示,孕早期血清学筛查及血清miR-125b、miR-124水平诊断DS的ROC曲线下面积(AUC)均有统计学意义(P<0.05),其中以血清miR-124a水平的AUC最高,为0.906,在Cut-off值下灵敏度和特异度分别为0.657、0.971,而孕早期胎儿NT筛查诊断DS的AUC无统计学意义(P>0.05)。结论:DS胎儿母体在孕早期可出现血清miR-125b表达下调和血清miR-124表达上调,两种血清指标在筛查诊断DS中具有较高的特异度。