Kidd血型系统Jk基因非编码区3个新突变位点的多态性

目的研究Kidd血型系统Jk基因非编码区3个新突变位点的多态性。方法选取深圳地区和惠州地区发现的7例Jk(a-b-)表型血液标本以及115例汉族健康无偿献血者血液标本,经尿素溶解试验及常规血型血清学方法鉴定Kidd表现型,并对于Jk基因启动子,第1~11外显子及部分内含子片段进行直接测序比对分析。结果(1)检出两种Jk隐性基因,Exon 9 c.896G>A和IVS5-1g>a;同时发现3个新的突变位点Intron 2-51 c>t、Exon 3 42 c>a、Intron 3 72 c>t。(2)7例Jk(a-b-)中,5例携带IVS5-1 a/a,2例携带Exon 9 c.896 A/A隐性基因。并且7例标本均携带Intron 2-51 t/t和Exon 3 42 a/a纯合子等位基因,而对照组115例标本中只有29例携带。7例Jk(a-b-)样本均携带JkB基因。(3)7例Jk(a-b-)和对照组115例样本Jk基因均表现为Intron 3 72 t/t纯合子突变。结论IVS5-1 g>a和Exon 9 c.896G>A是中国人群中常见的Jk隐性基因。另外,Jk基因非编码区的2个新突变位点Intron 2-51 t/t、Exon 3 42 a/a基因型可能与Jk隐性基因相关。