不同性别原发性高血压患者血清叶酸甘油三酯与水平MTHFR C677T位点的相关性

目的探讨不同性别原发性高血压患者中血清叶酸水平与甘油三酯水平及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T多态性位点的相关性。方法从哈尔滨、沈阳、北京、西安、上海、南京6城市收集的480例28—75岁轻中度原发性高血压患者，测定其血清叶酸和血脂水平及MTHFRC677T位点基因型及其他健康指标，对其中资料完整者445例（男性196例，女性249例）的MTHFRC677T位点、血清甘油三酯与叶酸水平的关系进行统计分析。结果①女性血清叶酸水平显著高于男性（P〈0．05）；②不同性别MTHFRC677T基因型中TT基因型人群的叶酸水平均显著低于CC或CT基因型（P〈0．05），但CT基因型与CC基因型间叶酸水平差异无显著性；③调整年龄、MTHFRC677T基因型、地区等混杂因素后，男性中甘油三酯异常组血清叶酸水平显著低于正常组，女性中不显著。结论原发性高血压患者中血清叶酸水平与性别、MTHFRC677T基因多态性存在相关性，另外也发现男性叶酸水平与甘油三酯呈明显的负相关关系。

叶酸吸收代谢途径基因多态性与新生儿出生缺陷的相关性分析

目的观察分析叶酸吸收代谢途径基因多态性与新生儿出生缺陷的相关性,为减低新生儿出生缺陷的发生率提供参考。方法系统性回顾分析2014年1月至2015年11月妇产科收治110例的孕产妇,根据其妊娠初期增补叶酸的情况分为服用叶酸组(70例)和未服用叶酸组(40例);分析2组孕妇分娩的新生儿的缺陷类型,比较2组孕妇的妊娠结局;2组新生儿的缺陷情况;不同孕期2组产妇的新生儿一般情况的比较,服用叶酸组产妇血浆、红细胞叶酸水平与新生儿体重、身长、头围的关系。结果服用叶酸组与未服用叶酸组的活产儿率均为100%(P>0.05);2组在分娩方式、妊娠高血压和妊娠糖尿病发生情况之间的差异无统计学意义(P>0.05)。服用叶酸组的总畸形率明显低于未服用叶酸组(P<0.05)。孕晚期未服用叶酸组的患者分娩的婴儿出生体重和身长均有明显减低,与服用叶酸组相比差异有统计学意义(P<0.05);孕早期、孕中期未服用叶酸组的孕产妇的婴儿的体重、身长和头围较服用叶酸组稍有偏低,但差异无统计学意义(P>0.05)。红细胞叶酸的变化与出生体质量、出生身长存在相关性(P<0.05)。结论叶酸缺乏会增加新生儿出生缺陷的概率,主要的缺陷类型为先天性心脏病、唇腭裂、指/趾畸形、脊柱裂及外耳畸形;叶酸缺乏的孕妇分娩的新生儿的体重和身长较正常增补叶酸的孕妇分娩的新生儿低,这与红细胞中叶酸水平密切相关。因此,孕妇在孕前及孕期补充适量的叶酸是减低新生儿出生缺陷率的关键措施。

基因检测叶酸利用能力的个体差异性临床观察

目的探讨遗传基因检测叶酸利用能力的个体差异性。方法通过对400例围受孕期妇女叶酸利用能力的基因位点包括MTHFR基因位点-C677T、A1298C和MTRR基因位点-A66G的检测,评估叶酸利用能力的强弱。结果 TT风险基因型在我国所占地例为28%,GG风险基因型在我国人群中所占比例6%。观察组患者在较差、很差两个级别所占地明显高于对照组,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。应根据被检者叶酸谢缺陷根据风险高低准确补充剂量。结论无不良孕产组和有不良孕产组叶酸利用能力检测的个体差异性结构不同;叶酸利用障碍与不良孕史有相关性。进一步说明了围受孕期女性叶酸利用能力基因检测的结果对叶酸个体化补充的重要性和必要性。

石家庄农村地区孕产妇对叶酸增补知识认知现况调查

叶酸（folic acid）是维持人体正常生命活动必需的一种溶性B族维生素,其主要生物学功能是为细胞内的甲基化反和脱氧核糖核酸的合成提供甲基。研究表明,以神经管畸形唇腭裂等多种出生缺陷与女性孕早期体内缺乏叶酸有关,

社区宣教对外来育龄女工叶酸认知度的影响

叶酸是人体必需的B族维生素,体内缺乏叶酸会引起多种疾病,尤其是育龄女性叶酸缺乏会使新生儿畸形尤其是神经管畸形的发病率升高[1]。本组资料主要采用问卷调查的形式,对深圳市观澜街道外来育龄女工进行叶酸及出生缺陷相关知识的健康宣教，并对宣教前后叶酸知信行进行调查，力求找到更好的提高她们叶酸知信度的方法，减少本地区出生缺陷儿的发生。

叶酸和同型半胱氨酸对血管病的影响及其机制

该文主要介绍膳食叶酸摄入不足对血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的影响,并总结了机体叶酸缺乏及Hcy水平过高与高血压、心血管疾病、脑血管疾病、外周血管疾病及先天性血管缺陷的关联。同时,从内皮细胞NO合成、氧化应激、炎症反应、脂质代谢、凝血系统-抗凝系统、血管平滑肌细胞增殖等角度分别阐述了两者导致血管病发生、发展的可能机制。

叶酸的临床应用

叶酸（folicacid）是人体内细胞生长和繁殖所必需的物质，对人体的新陈代谢起着重要作用，是人体不可缺少的营养元素之一。人体血液循环中叶酸水平的变化直接影响着机体健康及相关疾病的发生与发展。近几年研究表明，妊娠期妇女合理补充适量的叶酸可以明显降低胎儿发生神经管畸形的危险性，

轻中度高血压患者中MTHFR C677T与血清叶酸水平变化的相关性研究

目的探讨轻中度高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性位点与血清叶酸水平变化间的关系。方法从哈尔滨、沈阳、北京、西安、上海、南京6城市收集的480位28～75岁轻中度原发性高血压患者,按1∶1∶1的原则随机分为3组;对照组、0.4mg叶酸组、0.8mg叶酸组每日分别服用10mg马来酸依那普利、10mg马来酸依那普利+0.4mg叶酸、10mg马来酸依那普利+0.8mg叶酸,连续服用8周。收集治疗前后的血清叶酸水平、MTHFRC677T位点的基因型及其他相关指标。本研究对主要资料完整者371人(男156人,女215人)的MTHFRC677T位点与血清叶酸水平变化间的关系进行统计分析。结果①对照组中C677T基因型对叶酸变化水平无明显作用,各基因型间的差异均无统计学意义。②试验组中血清叶酸变化水平在C677TCC、CT和TT基因型间的变化趋势基本一致,TT型增加水平最少,CC型增加最多。以677CC基因型人群的叶酸变化水平为参照,合并叶酸组中TT基因型在调整前(β=3.99,P=0.034)后(β=5.68,P<0.001)差异均有统计学意义;0.4mg叶酸组和0.8mg叶酸组TT基因型在调整前(β分别为5.33和2.64,P分别为0.061和0.280)差异无统计学意义,调整后(β分别为5.60和4.68,P分别为0.031和0.050)差异有统计学意义。各组中CT基因型调整前后的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论轻中度高血压患者中MTHFRC677T的基因型对叶酸的疗效具有一定的作用。

增补叶酸预防神经管缺陷效果及其影响因素

育龄妇女增补叶酸是预防神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)的重要措施之一。本文综述了叶酸现场干预试验、人群推广叶酸增补剂以及叶酸食品强化等叶酸增补方式预防NTDs的效果,分析了预防效果差异的原因及其影响因素。结果可为叶酸干预NTDs的策略与措施及其效果的科学评价提供参考依据。

叶酸对非洲爪蟾卵母细胞体外成熟的影响及作用机制

目的探讨叶酸(folic acid,FA)对非洲爪蟾卵母细胞体外成熟的影响及作用机制。方法将健康卵母细胞移入含不同浓度FA(分别为125μmol/L、250μmol/L、500μmol/L和1 000μmol/L)的ND96培养液中体外培养,同时设立阴性对照组和孕酮阳性对照组。加FA后每隔1 h观察1次细胞生发泡破裂(germinal vesicle break-down,GVBD),记录发生GVBD的卵母细胞数量,计算GVBD率,同时用10%三氯乙酸溶液固定后,切开进行确认。观察6 h后收集各组卵母细胞,采用蛋白免疫印迹实验(Western Blotting)检测CyclinB2,Mos,p-ERK1/ERK1蛋白的表达。结果除FA 125μmol/L、250μmol/L、500μmol/L、1 000μmol/L组2 h时与空白对照组GVBD率之间差异无统计学意义,其余各记录点的GVBD率与空白对照组间差异均有统计学意义(均有P<0.05);Western Blotting分析显示,FA和孕酮处理后卵母细胞的p-ERK1,CyclinB2,Mos蛋白表达水平明显升高。结论 FA可促进爪蟾卵母细胞体外成熟过程中GVBD发生,提示FA对爪蟾卵母细胞的成熟具有促进作用,其作用机制可能与干扰成熟促进因子和丝裂原活化蛋白激酶有关。

基于转录组学筛选叶酸缺乏小鼠睾丸差异基因及通路

目的探索叶酸缺乏(Folate deficiency,FD)对小鼠睾丸发育和精子发生的影响,筛选叶酸影响精子发生中关键差异基因及信号通路。方法建立C57BL/6小鼠FD模型(从胚胎时期至成年期)。HE染色分析出生后不同阶段鼠龄睾丸组织及附睾组织结构,精子PAS染色进行形态学观察。利用转录组测序(RNA sequencing,RNA⁃Seq)技术筛选10周龄小鼠睾丸差异表达基因(Differentially expressed genes,DEGs)并利用GO数据库和KEGG数据库进行基因功能富集。结果与对照组比较,FD组生精小管细胞数量减少,减数分裂延迟,附睾管中精子稀少。精子计数结果显示,FD组精子密度显著低于对照组(P<0.05)。RNA⁃Seq分析共得到210个DEGs。差异基因主要富集在胰岛素样生长因子结合、胞外分泌、蛋白质酪氨酸/苏氨酸磷酸酶活性、细胞增殖调控、多糖生物合成等方面。KEGG富集分析提示差异基因主要富集于甲状腺激素信号通路、Toll样受体信号通路、甾类激素生物合成等。其中Fgf22、Lrrc31和Inmt等基因表达异常可能参与FD导致的生精功能障碍。结论FD影响生精小管的发育和精子发生,其潜在机制可能涉及多个差异表达基因及细胞增殖调控、多糖生物合成和甾类激素生物合成等通路。