CD14、TLR4基因多态性与百色地区原住壮族人群脊柱结核易感关联性研究

目的:研究脂多糖受体(CD14)和Toll样受体4(TLR4)基因多态性在壮族人群的分布特征及其与脊柱结核易感性的关系。方法:2011年1月至2017年12月期间右江民族学院附属医院就诊的百色地区原住壮族人群脊柱结核患者60例、肺结核患者60例和健康对照组60例三组人群,用A测序法测定三组人群的TLR4基因序列和CD14基因序列,比较三组人群CD14、TLR4基因多态位点的基因型频率和等位基因频率。结果:TLR4基因Asp299Gly和Thr399 Ile位点在壮族人群脊柱结核患者和肺结核患者均未发现呈多态性分布。壮族人群均发现CD14/-159呈多态性,以TT基因型为主,CD14基因C-159T和G-1145A等位基因频率按Hard-Weiber平衡吻合度检验,脊柱结核组、肺结核组和健康对照组三组含有T等位基因携带者的基因型频率和等位基因频率分布两两比较有统计学显著性差异(χ2=8.462,P=0.004;χ2=5.432,P=0.025;χ2=7.321,P=0.021)。结论:百色地区壮族脊柱结核患者和肺结核患者未发现TLR4基因Asp299Gly和Thr399Ile多态性;百色地区壮族人群脊柱结核患者和肺结核患者存在CD14/-159多态性,以TT为主,CD14基因-159TT和-1145AA基因型可能为百色地区原住壮族人群脊柱结核病的易感高风险因子。

心理应激状态下中小负荷运动对大鼠体内β-内啡肽和白细胞介素1含量的影响

目的:分析心理应激状态下中小负荷运动大鼠体内β-内啡肽和白细胞介素1含量变化。方法:实验于2003-09/11在扬州大学体育学院动物实验室进行。选用健康雄性SD大鼠56只,随机均分为7组:①对照组:不给予任何刺激。②电击组:采用自制的电击笼对其电击。电流为1.0～2.0mA,电压30V,周期100s,间歇90s,每次电击持续30min,隔天1次,连续2周。③心理应激组:旁观电击组大鼠遭受电击的过程,通过视觉、听觉等产生心理应激。每次应激持续30min,隔天1次,连续2周。④30min运动组:第1周每天适应性游泳训练10min,然后每天无负重游泳1次,30min/次,共8周。⑤60min运动组:第1周每天适应性游泳训练30min,然后每天无负重游泳1次,60min/次,共8周。⑥心理应激+30min运动组。⑦心理应激+60min运动组。心理应激组大鼠末次应激24h后,其余各组大鼠在未次运动训练24h后取血和下丘脑以测定β-内啡肽和白细胞介素1含量。结果:①心理应激组血清白细胞介素1水平显著低于对照组[(0.317±0.104)μg/L,(0.520±0.150)μg/L]。下丘脑和血清中β-内啡肽的含量均明显高于对照组[(624.102±91.383)μg/g,(236.641±82.513)μg/g;(966.086±60.365)μg/L,(661.944±99.054)μg/L]。②心理应激+30min运动组和心理应激+60min运动组血清白细胞介素1的含量[(0.503±0.104)μg/L和(0.721±0.049)μg/L]均显著高于心理应激组,而下丘脑和血清中β-内啡肽的含量[(426.181±53.303)μg/g和(259.346±46.362)μg/g;(670.51±65.412)μg/L和(450.933±56.010)μg/L]显著低于心理应激组,其中以心理应激+60min运动组最为明显(P<0.01)。结论:在心理应激状态下中等负荷运动可明显抑制β-内啡肽含量升高,白细胞介素1含量下降。

3865例孕妇遗传性耳聋易感基因突变检测结果分析

目的分析耳聋易感基因突变位点在徐州地区孕妇中的主要突变类型及携带率,为孕妇进行遗传性耳聋易感基因的筛查提供参考依据。方法回顾性分析2017年9月—2021年11月在徐州市中心医院就诊的患者,选取徐州地区3865例孕妇耳聋易感基因筛查资料,其中包括79例听力障碍的孕妇及15例来自携带突变基因家庭的孕妇。用微阵列芯片法检测4项耳聋易感基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA)的9个突变位点。结果3865例孕妇耳聋易感基因突变总携带率是6.44%(249/3865),其中GJB2为3.60%(139/3865)、GJB3为0.28%(11/3865)、SLC26A4为2.41%(93/3865)、线粒体12SrRNA为0.16%(6/3865),无听力障碍的孕妇耳聋易感基因突变总携带率5.97%(226/3786),听力障碍的孕妇耳聋易感基因突变总携带率29.11%(23/79),差异有统计学意义(χ^(2)=68.770,P<0.05)。18例复合杂合突变的孕妇共检出10种组合,其中235delC/IVS7-2A>G有6例,235delC/299delAT有3例,其余的组合病例数少见(35delG/IVS7-2A>G 2例、299delAT/IVS7-2A>G 1例、235delC/2168A>G 1例、538C>T/2168A>G 1例、35delG/2168A>G/IVS7-2A>G 1例、235delC/299delAT/IVS7-2A>G 1例、2168A>G/IVS7-2A>G 1例、235delC/176del161例)。来自携带突变基因的15个家庭中,11个家庭中妻子携带耳聋易感基因突变,丈夫均为野生型和1个家庭夫妻都携带耳聋易感基因突变,婴幼儿为野生型或是杂合突变型听力均通过;3个家庭夫妻均有耳聋易感基因的突变,其中婴幼儿为纯合突变和复合杂合突变的听力未通过。结论3865例孕妇携带耳聋易感基因以GJB2235delC突变位点为主,SLC26A4 IVS7-2A>G突变位点次之。