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新疆哈萨克族人弗林蛋白Furin基因变异与高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症的相关性
被引量:
1
1
作者
王红梅
李南方
+5 位作者
洪静
罗文利
严治涛
王新玲
朱沂
沈岩
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第2期168-175,共8页
目的研究新疆哈萨克族人高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症与弗林蛋白(Furin)基因变异的相关性。方法本研究是以横断面流行病学调查为基础的病例-对照研究,878例研究对象均来自新疆哈萨克族自然人群。测定48例随机选择的哈萨克...
目的研究新疆哈萨克族人高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症与弗林蛋白(Furin)基因变异的相关性。方法本研究是以横断面流行病学调查为基础的病例-对照研究,878例研究对象均来自新疆哈萨克族自然人群。测定48例随机选择的哈萨克族高胆固醇血症患者(女性24例、男性24例)弗林蛋白基因启动子、外显子区序列,筛查代表性变异。采用TaqMan PCR分析弗林蛋白基因变异在878例哈萨克族自然人群(男性370例、女性508例)中的分型,分析其与哈萨克族人血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平的相关性。结果在48例高胆固醇血症患者中,共筛查出弗林蛋白基因的12个变异,包括4个代表性变异(rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178)。4个代表性变异均在大样本哈萨克族人中基因型分型成功(成功率≥99%)。在哈萨克族自然人群中,rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178多态性的基因型、等位基因、单体型频率分别在高胆固醇血症组、对照组间及高低密度脂蛋白胆固醇血症组、对照组间的分布差异均无统计学意义(P均>0.05);每个多态性的不同基因型携带者之间的血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇平均水平差异无统计学意义(P均>0.05)。结论新疆哈萨克族人高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症与弗林蛋白基因变异不相关,该变异可能不是哈萨克族人高胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症的易感因素。
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关键词
弗林蛋白基因
高胆固醇血症
高低密度脂蛋白胆固醇血症
哈萨克族
基因变异
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题名
新疆哈萨克族人弗林蛋白Furin基因变异与高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症的相关性
被引量:
1
1
作者
王红梅
李南方
洪静
罗文利
严治涛
王新玲
朱沂
沈岩
机构
中国医学科学院基础医学研究所
北京协和医学院基础学院博士后流动站
新疆维吾尔自治区人民医院博士后工作站
新疆维吾尔自治区人民医院高血压科
中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室
出处
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第2期168-175,共8页
基金
国家自然科学基金(81060030)~~
文摘
目的研究新疆哈萨克族人高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症与弗林蛋白(Furin)基因变异的相关性。方法本研究是以横断面流行病学调查为基础的病例-对照研究,878例研究对象均来自新疆哈萨克族自然人群。测定48例随机选择的哈萨克族高胆固醇血症患者(女性24例、男性24例)弗林蛋白基因启动子、外显子区序列,筛查代表性变异。采用TaqMan PCR分析弗林蛋白基因变异在878例哈萨克族自然人群(男性370例、女性508例)中的分型,分析其与哈萨克族人血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平的相关性。结果在48例高胆固醇血症患者中,共筛查出弗林蛋白基因的12个变异,包括4个代表性变异(rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178)。4个代表性变异均在大样本哈萨克族人中基因型分型成功(成功率≥99%)。在哈萨克族自然人群中,rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178多态性的基因型、等位基因、单体型频率分别在高胆固醇血症组、对照组间及高低密度脂蛋白胆固醇血症组、对照组间的分布差异均无统计学意义(P均>0.05);每个多态性的不同基因型携带者之间的血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇平均水平差异无统计学意义(P均>0.05)。结论新疆哈萨克族人高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症与弗林蛋白基因变异不相关,该变异可能不是哈萨克族人高胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症的易感因素。
关键词
弗林蛋白基因
高胆固醇血症
高低密度脂蛋白胆固醇血症
哈萨克族
基因变异
Keywords
Furin
hypercholesterolemia
hyper-low-density lipoprotein cholesterolemia
Kazakh
genetic variation
分类号
R544.1 [医药卫生—心血管疾病]
R394.15 [医药卫生—医学遗传学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
新疆哈萨克族人弗林蛋白Furin基因变异与高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症的相关性
王红梅
李南方
洪静
罗文利
严治涛
王新玲
朱沂
沈岩
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2014
1
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