新生儿遗传性耳聋及听力筛查

耳聋是人类一种最常见的感觉系统缺陷。在世界范围内新生儿中听力障碍率为0．1-0．3％，其中约50％系遗传因素所致。遗传性听力损失根据是否伴有耳外组织的异常或病变分为综合症性听力损失（syndromic hearing loss，SHL）和非综合症性听力损失（nonsyndromic hearing loss，NSHL）^[1]。

BHMT和RFC1多态性与中国北方汉族儿童神经管缺陷的易感性研究

目的研究中国北方汉族儿童中甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶基因(BHMT)和还原叶酸载体1基因(RFC1,又称SLC19A1)的单核苷酸多态性(SNPs)与神经管缺陷(NTDs)易感性的关系。方法以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例正常对照为研究对象,采用Sequenom Mass-ARRAY分型技术对BHMT和RFC1两个基因的9个SNPs位点进行基因分型,Haploview4.2软件进行单体型分析。结果 BHMT基因rs3733890位点等位基因频率与NTDs的发病存在显著关联,且携带A等位基因儿童发生NTDs风险高于G等位基因的儿童(OR=1.408,95%CI:1.013~1.956);RFC1基因rs1051266位点等位基因和基因型频率分布与NTDs的发病存在显著关联,且携带G等位基因和GG基因型的儿童患NTDs风险分别高于A等位基因和AA基因型儿童(OR=1.492,95%CI:1.089~2.044;OR=2.020,95%CI:1.081~3.780);RFC1基因rs3788200位点等位基因频率与NTDs发病存在显著关联,携带G等位基因的儿童患NTDs风险高于携带A等位基因儿童(OR=1.368,95%CI:1.002~1.868)。同时,单体型分析结果显示BHMT基因单体型C-A-A-A(rs567754-rs3733890-rs558133-rs585800)和RFC1基因单体型G-G-G-T(rs1051296-rs3788200-rs1051266-rs4819130)可使NTDs发病风险增加,而BHMT基因单体型C-G-A-A可使NTDs发病风险降低。结论BHMT基因rs3733890和RFC1基因rs1051266、rs3788200多态性与中国北方汉族儿童NTDs的易感性相关。

关于遗传基因检测中基因变异临床意义分级的建议

目前基因检测报告主要对基因变异的致病性及临床含义进行描述,实验室人员撰写报告时往往把焦点放在变异本身的性质,而临床医生的关注点主要在案例的临床情况。这种关注点的差异时常造成临床医生对检测报告的误解。本建议提出基因变异的临床分级方案,即在基因检测报告中不仅应对基因变异的致病性进行分类,还应增加临床意义的分级。推荐将基因变异的临床指导意义分为5个级别:具有明确的临床指导意义、具有潜在的临床指导意义、临床指导意义不明确、具有意外发现的临床指导意义和没有明显的临床指导意义。本方案强调了临床表型的准确性、全面性,以及实验室-临床沟通的重要性,并且提倡表型描述的标准化,这将有助于临床医生与实验室人员之间的相互理解,有利于基因检测报告的解读和遗传咨询。

遗传因素与男性不育相关性研究进展

男性不育是由多种因素(男性精子形成、发育、成熟障碍或精子输出受阻)导致的,育龄夫妇有正常性生活,且未采用任何避孕措施,婚后1年不能受孕的男性因素的总称[1]。目前据WHO统计,世界约有15%育龄夫妇不能生育,男性因素至少占50%[2]。

7例外周血染色体结构异常患者的平衡型精子分析

目的探讨外周血染色体结构异常的患者在减数分裂过程中产生染色体平衡型精子所占比例,为生育指导提供信息。方法应用荧光原位杂交技术(FISH)对7例外周血染色体结构异常的患者精子进行分析,计算染色体平衡型精子的比例,并与对照组比较。结果5例相互易位病例平衡型精子率分别为27.98%、28.94%、40.26%、25.71%和34.10%;1例复杂结构异常病例的平衡型精子率为10.95%;1例罗伯逊易位病例平衡型精子率为85.77%;对照组中染色体正常的不育男性平衡型精子率为99.86%,染色体正常的生育男性平衡型精子率为99.74%。结论通过FISH技术检测染色体结构异常患者的精子染色体,可为生育指导提供信息。