罕见血型A102/B(A)02的分子遗传学研究

目的研究A102/B(A)02的分子遗传学特点。方法 2016年6月-2016年12月用血清学方法检测先证者和其父母的ABO血型,采用聚合酶链反应SSP基因分型技术和SBT测序分型技术分别扩增先证者和其父母ABO基因的第6、7外显子序列,PCR产物直接测序分析,杂合子结果进行克隆测序分析。结果先证者红细胞上B抗原减弱,表现为AB3,直接测序发现第7外显子nt467C/T杂合和nt700C/T杂合,克隆测序和家系分析确认先证者血型为A102/B(A)02,与A101参比序列相比,A102在nt467碱基突变C>T,导致156位脯氨酸(CCG)变成亮氨酸(CTG),B(A)02的序列与参比序列B101相比,nt700发生碱基突变C>G,导致234位脯氨酸(CCC)变成丙氨酸(GCC)。结论a-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因位于7外显子的467位C>T突变是产生A102等位基因的原因,a-1,3半乳糖基转移酶基因位于第7外显子700位C>T突变是产生B(A)02等位基因的原因。

ABO血型不合对异基因外周血干细胞移植造血重建的影响

目的 探讨ABO血型不合对HLA相合的异基因外周血干细胞移植（allogeneic peripheral blood stem cell transplantation，Allo—PBSCT）的影响。方法 回顾分析6例ABO血型主要不合，9例次要不合的HLA相合的Allo—PBSCT术后受者造血重建情况，选用同期ABO相合的Allo—PBSCT受者作对比。结果 15例ABO血型不合的Allo—PBSCT受者植入骨髓后均未发生急性溶血，有2例发生迟发性溶血。ABO血型不合对Allo—PBSCT骨髓植活、血小板恢复、粒系重建均无影响。在ABO血型主要不合组，红系恢复时间明显延迟。结论 ABO血型不合并不是Allo—PBSCT的障碍．仅在ABO血型主要不合时．出现红系恢复时间延迟。

Bel亚型鉴定及家系调查

为了研究Bel亚型的血清学特征和遗传背景,采用红细胞凝集试验检测先证者及其家庭成员红细胞上的A、B、H抗原和血清中的抗A抗体、抗B抗体,用凝集抑制试验检测唾液中的A、B、H血型物质。结果表明:先证者与其母、女儿3人确定为Bel亚型;先证者的2个妹妹确定为ABel亚型;先证者的父亲、儿子和配偶分别为A、B和B型。结论:我国人群中Bel亚型是家族遗传。

患者HPA 1-6,9,15基因多态性对血小板输注无效的临床意义

目的观察人类血小板特异性抗原(human platelet alloantigens,HPA)1-6,9,15系统及其基因多态性与血小板输注无效(platelet transfusion refractoriness,PTR)的研究。方法选取40例血小板输注无效患者的外周血标本和供者标本,对其进行血小板特异性糖蛋白抗体检测,根据血小板回收率评判血小板输注效果,采用聚合酶链式反应(PCR)结合直接测序方法,对供、患者进行HPA1-6,9,15抗原系统基因进行分型,动态观察患者同型血小板输注后血小板恢复百分率(percent platelet recovery,PPR),探讨HPA基因多态性和血小板输注无效的关系。结果患者和供者HPA-1、4、9均未检测出HPA-b基因,呈呈aa纯合子单态性分布;HPA-5、6则主要以aa纯合子为多,较少看到bb纯合子。而HPA-2、3、15呈明显多态性分布,HPA-2、3、5、6、15等位基因频率均呈多态性分布。结论对反复多次发生血小板输注无效的患者,除需考虑HLA基因相关外,还与HPA基因多态性相关。在做HPA配型时,多数人只需检测供者与患者HPA2、3、15基因就可以显著减少血小板输注无效的发生。

40例ABO血型抗原减弱的血清学表现及原因分析

目的探究ABO血型抗原减弱的血清学表现和原因。方法随机选取2018年1月至2019年12月我院收治的ABO血型抗原减弱患者40例作为观察对象,分析总结患者抗原减弱的原因及血清学表现。结果在选取的40例患者中,检测出A型抗原减弱11例,B型抗原减弱14例,AB型A抗原减弱7例,AB型B抗原减弱8例,37例患者有明确的临床诊断,3例无法明确诊断,无法排除血型变异是否是疾病引起的,其中H抗原增强出现31例,有9例没有出现H抗原增强的情况。结论鉴定ABO血型的过程中,血清学有很重要的作用,但是血清学还存在一些不足,无法区分疑难血型,医疗技术在不断发展,分子生物学在进步,可以利用基因分型的方式判定ABO疑难血型,这种技术在未来会被广泛应用于临床使用,为临床患者个体化血液管理提供基础,为输血安全提供保障。