影像学检查在遗传性出血性毛细血管扩张症中的诊断价值探讨

目的探讨影像学检查在遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)中的诊断价值。方法回顾性分析2019年10月至2024年3月在首都医科大学附属北京安贞医院经临床明确诊断的累及肝脏的7例HHT患者的临床资料。收集患者的临床表现、影像学检查结果[包括超声、CT血管造影(CTA)及右心导管],并总结HHT在不同影像学方法中的诊断特征。结果7例HHT患者中鼻出血6例、贫血5例、皮肤和黏膜的毛细血管扩张3例、咯血和消化道出血各2例,下肢水肿5例、盆腔积液和腹胀各2例。7例患者均有肺动脉高压表现,3例患者合并心房颤动,3例出现肝功能异常,2例患者合并右心衰竭,1例患者合并结缔组织病。所有患者均接受腹部彩色多普勒超声检查,均呈肝脏受累表现,7例患者均探及肝内外动脉明显迂曲扩张,血流速度明显增快;其中4例患者肝内见异常迂曲血管环;4例多发分支血管团;5例患者有肝脏动静脉畸形。经肺血管CTA检查提示合并肺动静脉瘘5例,3例患者呈多发肺动静脉瘘表现;所有患者均接受右心导管检查并呈现不同程度的肺动脉高压。6例患者接受肺动脉高压靶向治疗,2例患者接受基因检测呈阳性。结论HHT女性患者多见,HHT累及肝脏的超声表现具有特异性,CTA和右心导管检查可以及时评估患者肺血管受累情况及肺动脉压力,为靶向治疗的开展提供有效证据。

肉芽肿性多血管炎临床表现及诊断新进展

肉芽肿性多血管炎是一种系统性血管炎疾病,可累及口腔、眼、鼻、肺及肾脏等全身多个器官,发病率较低但死亡率较高,起病隐匿,早期症状容易与其他疾病混淆,其主要以肉芽肿和局灶性坏死的形成、血管的炎症为特征,临床多采用糖皮质激素及免疫抑制剂联合治疗。随着现代技术的发展以及对其临床表现认知的加深,肉芽肿性多血管炎的分类诊断标准被重新制定。该文主要从口腔角度对肉芽肿性多血管炎的临床表现、分类诊断标准及鉴别诊断进行更新,以期为临床工作提供一定的参考。

毛细血管渗漏综合征与相关疾病的研究进展

毛细血管渗漏综合征(capillary leak syndrome,CLS)是一种潜在的多系统的致命性疾病。通常表现为严重的全身性水肿、低血压和低白蛋白血症,最终引起多器官的衰竭。CLS主要由感染、炎症性疾病、恶性肿瘤、药物等引起,其特发性形式命名为“克拉克森病”。CLS的病理生理学涉及到严重的、短暂的、多因素的内皮损伤,其具体机制尚不清楚。由于CLS的相关文献比较零散,本文旨在收集和总结目前关于CLS的相关研究,以利于对毛细血管渗漏综合征的诊断、认识和管理。

血清HBP、CRP、PCT在早期毛细血管渗漏综合征患者中的表达分析

目的分析血清肝素结合蛋白(HBP)、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)在早期毛细血管渗漏综合征(GLS)患者中的表达情况。方法采用回顾性分析,收集河南大学第一附属医院急诊科2019年12月-2022年2月收治的86例CLS患者的临床资料,依据是否为感染情况引起分为感染组(46例)与非感染组(40例)。所有患者均接受常规针对性治疗,观察对比两组患者治疗前及治疗24h、48h、72h血清HBP、CRP、PCT水平,绘制所有患者治疗前及治疗24h、48h、72h血清HBP、CRP、PCT水平变化趋势曲线进行分析。结果感染组治疗前、治疗24h、48h、72h时血清HBP、CRP、PCT水平均高于非感染组,差异具有统计学意义(P<0.05);86例患者治疗前及治疗24h、48h、72h,HBP先于CRP、PCT出现降低,其出现数值降低的顺序常为HBP>PCT>CRP,且t HBP↓速度明显大于t CRP↓、t PCT↓的速度(P<0.05)。结论血清HBP、CRP、PCT在感染因素引起的GLS中表达较高,随着治疗时间的延长,各指标不断降低,且HBP较CRP、PCT能较早的反映出GLS变化情况。

降钙素基因相关肽对人脐静脉内皮细胞增殖和迁移的作用及其机制

目的探讨降钙素基因相关肽(calcitonin gene-related peptide,CGRP)对人脐静脉内皮细胞(human umbilical vein endothelial cells,HUVECs)增殖、迁移的作用及其机制。方法培养HUVECs,随机分为对照组(Control组)、CGRP组、VEGF抑制剂组(Bevacizumab组)、一氧化氮合成酶抑制剂组(L-NMMA组)。MTT法检测CGRP、贝伐珠单抗、L-NMMA对HUVECs增殖的影响;划痕实验测定HUVECs迁移情况;Western blot和细胞免疫荧光检测相关蛋白表达情况。结果CGRP与降钙素受体样受体(calcitonin receptor-like receptor,CRLR)结合能显著促进HUVECs增殖(t=3.434,P<0.05),抑制血管内皮生长因子(VEGF)或内皮型一氧化氮合酶(eNOS)能显著抑制CGRP诱导的HUVECs增殖,主要表现在HUVECs存活率(P<0.05)和内皮细胞标志物(P<0.05)的表达显著降低。划痕实验结果显示抑制VEGF或eNOS可显著抑制CGRP诱导的HUVECs迁移(P<0.05)。抑制VEGF或eNOS能显著降低与增殖密切相关的激酶Raf-1的表达(P<0.05),同时显著抑制其下游ERK(P<0.05)和JNK(P<0.05)信号通路激活。结论CGRP通过激活VEGF/eNOS-Raf-1-ERK/JNK信号通路诱导HUVECs增殖和迁移,抑制VEGF或eNOS可能是抗血管生成的潜在靶点。

肾小球血栓性微血管病样改变的超微病理观察

目的:通过对肾活检标本表现为肾小球血栓性微血管病(thrombotic microangiopathy,TMA)或TMA样改变的电镜观察,分析其超微病理改变特征,为临床准确诊断TMA提供超微病理学依据。方法:回顾性分析了560例超微结构具有TMA样改变的肾活检标本,根据肾小球毛细血管内皮细胞损伤范围和程度,分为病理特征典型的肾小球TMA样改变组和病理特征不典型的肾小球TMA样改变组;根据是否合并其它肾脏疾病,分为单纯肾小球TMA样改变组和其它肾脏疾病伴发TMA样改变组。结果:560例标本电镜下均有不同程度的急性和/或慢性内皮损伤的超微病理改变。病理特征典型的肾小球TMA样改变22例(3.9%),病理特征不典型的肾小球TMA样改变538例(96.1%)。单纯肾小球TMA样改变133例(23.8%),其它肾脏疾病伴发TMA样改变427例(76.2%)。结论:电镜观察可发现肾小球毛细血管内皮细胞轻微的病理变化,对于病变轻微或不典型肾小球TMA样改变及其它肾脏疾病伴发TMA样改变,电镜检查具有独特优势。

家族性ATM基因纯合突变共济失调毛细血管扩张症家系及文献复习

报道ATM基因突变共济失调毛细血管扩张症1个家系的临床资料,并进行文献复习。

遗传性出血性毛细血管扩张症所致消化道出血的研究进展

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)所致消化道出血临床少见,在中老年人群中不明原因消化道出血更易被忽视,从而延误治疗。HHT发病机制主要与ENG、酰基辅酶A合成酶长链家族成员4 (ACVRL4)、激活素受体样激酶1 (ALK1)和母亲DPP同源物4 (Smad4)基因突变有关,消化道出血作为HHT的少见并发症,考虑与多种危险因素有关,消化道出血可发生于胃肠道任何部位,以中老年患者多见,常伴有家族遗传史和鼻出血病史。临床诊断主要依靠内镜检查,并需与其他毛细血管疾病相鉴别。目前国内外尚无统一的治疗标准,但随着内镜诊疗技术的发展,内镜联合药物治疗可取得满意的疗效。现就HHT所致消化道出血的临床研究进展进行综述,旨在提高临床医生对HHT所致消化道出血的认识,提高疾病诊断率,为治疗不明原因消化道出血提供依据。

血液透析患者血浆NTproBNP水平与血管反应性充血指数及生存期的关系

目的探究维持性血液透析(MHD)患者血浆氨基末端脑钠肽前体(NTproBNP)水平与血管反应性充血指数(RHI)及生存期的关系。方法收集350例MHD患者的性别、年龄、基础疾病史、血清钙(Ca)、磷(P)、C反应蛋白(CRP)、白蛋白(ALB)、血红蛋白(Hb)、血浆NTproBNP及RHI等资料,采用Pearson相关分析法分析MHD患者血浆NTproBNP水平与RHI的关系,Kaplan-Meier法、Log-Rank检验及多因素COX回归分析MHD患者血浆NTproBNP水平与生存期的关系。结果单因素分析结果显示,年龄、高血压病史、心血管病史、糖尿病史、Hb、ALB、血浆NTproBNP、RHI、P、Ca及CRP是患者生存期的影响因素(P<0.05);Kaplan-Meier生存分析显示,血浆NTproBNP<815.83 ng/L患者的生存期长于血浆NTproBNP≥815.83 ng/L的患者(P<0.05);COX多因素生存分析显示,高血压病史(HR=1.799)、心血管病史(HR=1.670)、糖尿病史(HR=1.647)、血浆NTproBNP(HR=1.744)、RHI(HR=1.266)是影响患者生存期的危险因素(P<0.05);Pearson相关分析显示,MHD患者血浆NTproBNP水平与RHI呈显著负相关(r=-0.310,P<0.001);受试者工作特征(ROC)曲线显示血浆NTproBNP诊断疾病的临界值为815.83 ng/L,曲线下面积(AUC)为0.812;RIH约登指数最大时对应截点值1.47,AUC为0.804,敏感度为90.24%、特异性为64.72%。结论MHD患者血浆NTproBNP与RHI密切相关,二者均能独立预测MHD患者的预后,而NTproBNP水平预测价值更高。

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压1例

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),也称为Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传血管疾病,其合并肺动脉高压的病例更为少见,所以对于该病的治疗方案和预后仍需大量研究进行探索,为该病提供更多的理论依据来指导临床工作,特报道此病例为其提供临床诊疗方案。

肠道菌群在不稳定型心绞痛发病机制中的研究进展

冠状动脉粥样硬化性心脏病在全球范围内的发病率、死亡率仍处于持续增高的水平,影响着人类健康。不稳定型心绞痛是冠心病最常见的临床分型,劳累或情绪激动时可诱发,严重时可引发急性心肌梗死、恶性心律失常甚至猝死等心血管不良事件,传统的临床防治措施已无法满足临床需求,需在目前防治的基础上探寻新的防治策略。近年来研究表明,肠道菌群的组成结构变化及释放代谢产物氧化三甲胺可能通过参与调解宿主胆固醇代谢、氧化应激和炎症发生过程导致动脉粥样硬化,进一步促使心血管疾病的发生与发展。本文就肠道菌群及代谢产物与不稳定型心绞痛发病机制的相关研究进展进行阐述。

银杏二萜内酯葡胺联合rt-PA静脉溶栓辅助综合康复训练治疗老年脑卒中的临床疗效

目的探讨银杏二萜内酯葡胺联合重组组织型纤溶酶原激活剂(rt-PA)静脉溶栓治疗对老年脑卒中患者的临床疗效。方法选取100例老年脑卒中患者,随机分为对照组和试验组各50例。对照组给予银杏二萜内酯葡胺治疗及综合康复训练,试验组在对照组基础上进行银杏二萜内酯葡胺联合rt-PA静脉溶栓治疗。检测两组血液中炎症因子超敏C反应蛋白(hs-CRP)、血清白细胞介素(IL)-6、肿瘤坏死因子(TNF)-α和血液流变学相关指标纤维蛋白原(FIB)、血浆黏度、血细胞比容(HCT),比较两组神经功能缺损、日常生活能力及肢体运动等差异,从而评估治疗效果。结果治疗后,试验组血液中炎症因子和血液流变学相关指标降低幅度较大(P<0.05);试验组神经功能评分[美国国立卫生研究院脑卒中量表(NIHSS)评分、Barthel指数(BI)评分]、运动功能评分[伯格平衡量表(BBS)评分、量表Fugl-meyer肢体运动功能评分]明显优于对照组(P<0.05)。与对照组相比,试验组具有更高的临床疗效(P<0.05)。结论银杏二萜内酯葡胺联合rt-PA静脉溶栓治疗后进行一定程度的综合康复训练,更有利于老年脑卒中患者神经、心理、日常生活能力、肢体运动等功能恢复。

Current guidelines for diagnosis and management of hepatic involvement in hereditary hemorrhagic teleangiectasia

Hereditary hemorrhagic teleangiectasia(HHT),also known as Rendu-Osler-Weber syndrome,is the most common cause of hepatic vascular malformations in adults.Different vascular shunts(arteriovenous,arterioportal or portovenous)lead to different clinical manifestations.Even though no hepatic-related symptoms are reported in the majority of cases,the severity of liver disease could lead to refractory medical conditions,in some cases requiring liver transplantation.The aim of this manuscript is to provide an updated overview of the current evidence regarding the diagnosis and treatment of HHT liver involvement and liver-related complications.

桃红四物汤治疗青斑样血管炎的疗效及对血浆D-二聚体、白细胞介素-6水平的影响

目的:观察桃红四物汤治疗青斑样血管炎的疗效和对血浆D-二聚体、白细胞介素-6(interleukin, IL-6)水平的影响。方法:选择许昌市中心医院皮肤科就诊的青斑样血管炎患者30例,按照随机原则分为治疗组和对照组,每组15例;另招募院内健康职工30例作为空白对照组。治疗组给予桃红四物汤(桃仁、红花、当归、生地黄、赤芍、川芎)配方颗粒,1剂/d,热水冲泡,分早晚温服。对照组给予贝前列素钠片,每次40μg,每日3次,餐后口服,月经期停止治疗。空白对照组无须临床干预。3组均于治疗2周后判定疗效。结果:治疗组治愈4例,好转7例,显效4例,无效0例,有效率为73.33%(11/15);对照组治愈1例,好转3例,显效2例,无效9例,有效率为26.67%(4/15)。两组疗效对比,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗组和对照组治疗后症状评分均低于治疗前,且治疗组低于对照组,差别有统计学意义(P<0.01)。治疗组和对照组治疗后血浆D-二聚体、白细胞介素-6水平分别与空白对照组对比,差异均有统计学意义(P<0.01)。疾病组(治疗组+对照组)和空白对照组治疗前的血浆D-二聚体、IL-6阳性率对比,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:桃红四物汤治疗青斑样血管炎有较好疗效,能改善临床症状,加速皮损愈合,减轻疼痛。

糖尿病微血管病变患者血浆ET、TXB_2、6-Keto-PGF_(1α)的变化

目的:为了探讨血浆内皮素(ET)、血栓素A_2(TXA_2)和前列环素(PCI_2)三种活性物质在糖尿病微血管病变的发生发展过程中相互作用的动态变化。方法:对42例无并发症的Ⅱ型糖尿病患者及60例Ⅱ型糖尿病并发微血管病变患者,测定了血浆ET、TXA_2、PGI_2的代谢产物B_2(TXB_2)和6-酮-前列腺素F_(1a))(6-Keto-PFG_(1a))水平并与正常对照组比较。结果:糖尿病组血浆ET、TXB_2的平均值明显升高(P<0.01),6-Keto-PGF_(1a)的平均值明显降低(P<0.01),T/P比值也明显升高。结论:此三种物质在糖尿病微血管病变的发生发展过程中相互作用和相互影响,了解它们之间的相关关系,对于判断糖尿病患者的病情发展及预后有很重要的意义。

复方丹参注射液抗脂多糖诱导的兔弥漫性血管内凝血

目的:研究复方丹参注射液对脂多糖(LPS)诱导的兔弥漫性血管内凝血(DIC)的作用。方法:用LPS诱导兔DIC模型。凝固法测定纤维蛋白原含量,全自动凝血分析仪检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)和纤维蛋白原含量;全自动血细胞分析仪进行血小板计数;全自动血浆分析仪测定谷丙转氨酶(ALT)以及血尿素氮(BUN);发色底物法测定蛋白C及抗凝血酶Ⅲ的活性。观察复方丹参注射液对LPS诱导的兔DIC的拮抗作用。结果:兔耳缘静脉持续滴注LPS,观察到:APTT和PT显著延长;血小板计数和纤维蛋白原含量明显减少;ALT和BUN显著升高;蛋白C和抗凝血酶Ⅲ的活性明显降低。给予复方丹参注射液后,APTT和PT的延长明显缩短;血小板计数和纤维蛋白原的含量均明显恢复;ALT和BUN显著下降;蛋白C及抗凝血酶Ⅲ的活性显著改善。结论:复方丹参注射液对LPS诱导的兔DIC有良好的拮抗作用。

心肌eNOS表达和NO的改变对糖尿病大鼠缺血再灌注损伤的影响

【目的】测定不同周期链脲佐菌素(STZ)诱导糖尿病大鼠心肌eNOS表达、NO变化及其对缺血/再灌注(I/R)损伤的影响。【方法】阻断和开放左冠状动脉前降支建立大鼠急性心肌I/R模型,用TTC染色,测定大鼠心肌I/R后梗死面积;免疫印迹分析测定心肌eNOS表达;形态测定(Morphometric)法测定硝基酪氨酸(Nitrotyrosine,NT)的水平;用硝酸还原酶法测定NO含量。【结果】在STZ处理后2周,糖尿病组(2WD)心肌梗死面积比相应周期对照组(2WC)明显缩小,STZ处理后16周(16WD),梗死面积比相应对照组(16WC)增加;内皮一氧化氮合酶(eNOS)在心肌的表达在2WD比2WC组增加34%,然而在16WD比16WC明显减少;超氧亚硝酸根离子(Peroxynitrite,ONOO-)生成的标志性产物硝基酪氨酸(nitrotyrosine,NT)在2WD组中较2WC组低约49%,但在16WD组中较16WC组显著增加;血一氧化氮(Nitric oxide,NO)水平2WD组中较2WC组增高,但是16WD组较16WC组显著减少。【结论】STZ诱导糖尿病早期、晚期对心肌I/R损伤呈现相反的作用。这可能是由于早、晚期糖尿病相反的心肌eNOS表达及NO改变而引起的。

低管电压、低浓度对比剂冠状动脉CTA检查的可行性分析

目的探讨宝石能谱CT采用低管电压、低浓度对比剂行冠脉CTA检查的可行性分析。方法搜集我院行冠脉CTA检查、BMI<28kg/m2的患者170例,随机分为A、B两组,A组85例为双低组,管电压100k V,管电流500m As,对比剂威视派克270mg I/ml,ASiR40%迭代重建;B组85例为常规组,管电压120k V,管电流500m As,对比剂欧乃派克350mg I/ml,FBP重建。两组均采用前置性门控成像序列,扫描后将图像传入工作站进行后处理。图像质量由两名高年资放射科医生进行双盲法主观评分。客观评价为测量主动脉根部(AO)、左主干(LM)、左前降支(LAD)、左回旋支(LCX)及右冠状动脉(RCA)近端的CT值及噪声,计算信号噪声比(SNR)及对比噪声比(CNR),记录辐射剂量(CTDIvol,DLP,ED)、碘摄入量进行统计学分析。采用2个独立样本的t检验和非参数检验,P<0.05认为差异有统计学意义。结果在辐射剂量上,双低组的CTDIvol、DLP、ED及碘摄入量明显低于常规组(P<0.05),而图像质量评分无统计学差异,双低组在主观评分上略优于常规组。客观评价中,双低组中一半指标(10个)的图像质量有显著提高(P<0.05),特别是CT值,在5个部位的比较中均有显著提高。另外,双低组中,多个部位的相关性分析提示CNR、SNR与BMI呈显著负相关(P<0.05),而在常规组中,尚不能认为有相关性存在。结论采用低管电压100k Vp,低浓度对比剂威视派克270mg I/ml联合ASiR40%行冠脉CTA检查不仅可以获得良好的图像,而且大幅度降低了辐射剂量和碘摄入量。