生长激素缺乏症的患儿垂体MRI改变与临床关系探讨

目的探讨生长激素缺乏(GHD)矮小症的垂体MRI特点与疾病的关系,了解生长激素(GH)激发峰值对矮小症的垂体诊断及预判,分析垂体发育的影像表现和矮小症的关系。方法选取我院儿科诊断为CHD矮小症的92例患者儿为观察组,选择同期健康查体的正常儿童65例为对照组,两组一般资料比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组受试者行头颅冠状位、矢状位T 1WI序列及轴位T 2WI序列扫描。GH激发试验采用溴吡斯的明与可乐定联合,用药后30、60、90、120 min分别采静脉血1 ml测GH水平,GH峰值≥10μg/L正常,GH峰值5~10μg/L为部分缺乏,GH峰值<5μg/L为完全缺乏。应用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果观察组92例中MRI垂体形态、信号表现未见异常59例(64.1%),垂体高径为3.0~6.5 mm;垂体形态及信号表现异常33例(35.9%);其中垂体腺瘤4例(4.3%,包括垂体微腺瘤2例);小垂体15例(16.3%);空泡蝶鞍2例(2.2%);垂体柄异常改变(变细、扭曲、饱满)5例(5.4%);垂体肿瘤6例(6.5%),颅咽管瘤1例(1.0%),在MRI扫描垂体异常的33例中,GH峰值<5μg/L(完全缺乏)26例(78.8%),GH峰值5~10μg/L(部分缺乏)7例(21.2%)。结论GHD患儿垂体MRI扫描可以多方位、立体的展示垂体的正常形态和器质性病变,为临床早期诊断GHD性垂体病变导致的身材矮小症具有极其重要的应用价值。

软骨发育不良一家系的FGFR3基因突变分析

目的探讨一个中国汉族软骨发育不良家系的临床表型及FGFR3基因突变类型,确定其致病原因。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中3例患者和3例正常亲属及家系外100例正常对照者采血进行DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对FGFR3基因的第10、13外显子及其部分内含子进行突变检测。结果该家系中3例患者的临床表现为身材矮小、四肢过短、腰椎前突、头颅增大、前额突出。3例患者在FGFR3基因对应cDNA序列发现C1620A(N540K)杂合突变及第13内含子3'剪接位点上游23 bp处发现一G>A杂合突变,3例正常亲属及家系外100例正常对照者均未发现该两种突变。结论FGFR3基因的N540K突变是导致该家系软骨发育不良的关键性分子病因,而内含子IVS13-23突变可能加重了患者的病情。

KIT和FGFR3信号通路的交叉对话促进胃肠间质瘤的生长与耐药性

激酶抑制剂（如伊马替尼）能大幅提高胃肠间质瘤（GIST）患者的疗效，但也有很多患者在治疗中出现耐药性。部分患者出现耐药是由于KIT基因发生了突变，但另一部分耐药患者并未发生KIT基因突变。本研究通过分析GIST对FGF受体（FGFR3）的功能性依赖及FGFR3与GIST细胞KIT基因的交互作用，来探讨这类患者的耐药机制。在伊马替尼的治疗中，加入FGFR3的配体FGF2可使GIST细胞恢复KIT的磷酸化，以促进增殖。伊马替尼耐药的GIST细胞中FGF2表达上调，而采用RNAi沉默FGFR3基因后GIST细胞的增殖将受到抑制。