腹痛、抽搐、意识障碍、低钠血症

1.病历摘要 患者,女,24岁,汉族,未婚,学生,主因间断抽搐伴意识不清5天,于2013年1月5日00：10急诊入住我院神经内科。既往1个月余前曾患＂感冒＂输液治疗后好转,8天前外出就餐后出现腹胀,间断脐周疼痛,就诊于当地医院,诊断为＂肠梗阻＂,给予灌肠治疗,引流出少量稀粪,腹痛无明显缓解。否认其他病史。

海南地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测结果分析

目的了解海南地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变情况,为优生优育指导提供科学依据。方法收集2017年1月~12月在海南省优生优育公共服务中心运用PCR-反向点杂交法检测的G6PD基因突变结果,并对结果进行统计分析。结果海南地区人群G6PD基因突变总发生率为10.0%(500/5000)。其中,男性G6PD基因突变频率为6.00%(128/2133),女性为12.98%(372/2867),不同性别之间G6PD基因突变频率差异有统计学意义(χ2=66.101,P<0.001);在500例基因突变中,共检测出14种不同类型的基因突变,无论男女,其基因突变类型均以1376 G>T,1388 G>A和95 A>G为主,三者共占87.6%;在民族分布上,汉族人群G6PD基因突变频率为7.7%(236/2133),黎族为12.7%(236/2133),汉族与黎族人群之间G6PD基因突变频率差异有统计学意义(χ2=29.066,P<0.001);在地区分布上,G6PD基因突变频率在海南省19个市、县之间存在地域差异,但以保亭县,琼中县和白沙县G6PD基因的突变频率排在前三位,分别为13.5%(17/126),13.4%(64/479)和12.9%(30/233)。结论海南地区人群的G6PD基因突变频率处于较高水平,各市、县之间存在地域差异。

广西钦州地区G6PD缺乏症的检测及分析

目的了解广西钦州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的发病情况。方法收集钦州市妇幼保健院2012年2月到2014年4月,采用速率法检测红细胞中G6PD活性的结果,并对结果进行统计分析。结果在所统计的22 861例样本中,检出G6PD缺乏样本2327例,阳性率为10.18%;在所有检测结果中,男性和女性样本分别为11 399例和11 462例,G6PD缺乏症分别为1569例和758例,阳性率分别为6.86%和3.32%。结论钦州地区G6PD缺乏症发生率较高,在育龄人群及新生儿中进行检测和统计分析,对提高本地区出生人口素质及并发症的预防有积极意义。