广西柳州市常住人口β-地中海贫血的基因型及其分布

目的了解柳州市常住人口β-地中海贫血基因类型及分布情况。方法应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术(RDB-PCR),对329例经筛查至少符合HbA2增高、HbF增高或Hb电泳分析发现HbE三项之一的样本进行中国人常见的17种β-地中海贫血突变基因检测。结果在受检的329例样本中,共检出杂合子310例、纯合子或双重杂合子19例。检出41-42、654、-28、71-72、17、βE、27-28、IVS1-1、43、-29、CD30(A→G)等11种突变类型及22种基因组合类型,以41-42、17、-28、βE、654、71-72杂合突变类型为主,依次占41.03%、30.70%、7.29%、4.86%、4.26%、2.74%。结论柳州市常住人口β-地中海贫血基因型以中国人发病率高的突变类型为主,发现稀见突变类型病例。突变类型的分布与别的省市小有差异。