野生型及启动子区突变的HPFHAγ基因在MEL细胞中的表达

研究了野生型Ａγ珠蛋白基因、中国型胎儿血红蛋白持续存在综合症（ＨＰＦＨ）Ａγ基因（启动子区─１９６Ｃ→Ｔ突变）及希腊型ＨＰＦＨＡγ基因（─１１７Ｇ→Ａ突变）在鼠红白血病（ＭＥＬ）ＧＭ９７９细胞中的表达。比较每个整合的Ａγ基因表达的ｍＲＮＡ量，─１９６Ｃ→Ｔ突变Ａγ基因未显示比野生型Ａγ基因明显增加的表达水平，而─１１７Ｇ→Ａ突变Ａγ基因在未分化的及ＨＭＢＡ或丁酸钠诱导分化的ＭＥＬＧＭ９７９细胞中的表达水平增加到野生型Ａγ基因相应水平的２．３倍至３．１倍。此结果提供了又一个实验证据，说明启动子─１１７Ｇ→Ａ突变是希腊型ＨＰＦＨ中胎儿Ａγ基因在成人中持续活跃表达的原因，这也为β地中海贫血和镰刀性贫血的基因治疗提供了新途径，即可以考虑用转移─１１７Ｇ→Ａ突变Ａγ基因的方法改善患者的贫血症状。

Hb Q Thailand的化学结构分析和临床报告

７例ＨｂＱＴｈａｉｌａｎｄ均为男性，年龄２２－４５岁，汉族６例，壮族１例，广西籍５人，广东籍２人，２例复合ＨｂＨ病，临床上有贫血和肝脾肿大，其余５例无贫血和异常体征，７例均经化学结构分析和高效液相层析分析确证。

HbH病的α基因分析与临床观察

本文应用限制性内切酶、α珠蛋白基因探针分析了24例HbH病,并进行了临床观察和血液学分析;结果9例为非缺失型与α地贫_1双重杂合子,5例为HbCS与α地贫_1双重杂合子;他们病情重,有11例作了牌切除。另10例是α地贫_2与α地贫_1双重杂合子,临床症状和贫血程度轻,脾切除的仅1例。

一例HbJ Bangkok的化学结构分析

本文报道在广西钦州市进行异常血红蛋白(Hb)普查时发现的一种泳动速度较快的异常Hb。经化学结构分析证明是HbJ Bangkok[β^(56)(D7)Gly→Asp]。

NADH-细胞色素b5还原酶在大肠杆菌中的表达及其产物的纯化

为了探讨 NADH-细胞色素 b5还原酶基因突变引起遗传性高铁血红蛋白血症的分子病理机制 ,研究突变型 ( b5R)蛋白结构和功能的关系 ,用基因重组技术将野生型和突变型 ( C2 0 3Y) b5Rc DNA克隆于 p GEX- 2 T载体 ,在大肠杆菌 BL2 1中诱导表达 .Western印迹鉴定所表达的蛋白为GST- b5R融合蛋白 .应用谷胱甘肽 - Sepharose 4B亲和层析 ,还原型谷胱甘肽洗脱得到纯化的GST- b5R和 GST- b5RC2 0 3Y融合蛋白 .比较 GST- b5R和 GST- b5RC2 0 3Y酶活性及稳定性 ,发现野生型和突变型的酶活性基本相同 .但与野生型酶相比 ,突变型酶对热的稳定性较差 ,对胰蛋白酶更加敏感 .结果提示 ,C2 0 3Y突变可引起蛋白质二级结构改变而导致酶的稳定性下降 .

高铁血红蛋白血症的原子结构基础

亚铁血红蛋白被氧化成高铁血红蛋白,是由于中心亚铁离子在氧化失去电子后,电荷改变,电子层结构改变,引起配位结构改变,最终导致血红蛋白的功能改变,使人体缺氧中毒。高铁血红蛋白血症可由许多工业毒物和某些药物所引起,其中常见的有:苯胺、硝基苯、苯醌、多种染料、亚硝酸盐、氯酸盐、铁氰化物、非那西丁、磺胺等等。

一例β55Met·O血红蛋白的结构分析

将山东省招远市一慢电泳异常血红蛋白（ Ｈｂ）先证者血及正常人血分离纯化出珠蛋白，脲处理解链，再层析分离并纯化出正常及异常 β链．经胰蛋白酶水解，所得肽片段用 Ｈ Ｐ Ｌ Ｃ 分出酶解物中异常肽，此肽经氨基酸组成及顺序测定，表明它同于正常 β链的十九肽 β４１→５９；异常肽不被 Ｃ Ｎ Ｂｒ 作用，将它与正常十九肽通过质谱仪测定质荷比．结果说明异常肽的 β５５ Ｍ ｅｔ转变为亚砜型的 β５５ Ｍ ｅｔ· Ｏ，这转变是此异常 Ｈｂ 变异的一级结构基础．

蚕豆病的流行病学及临床研究

蚕豆病溶血的根本原因是红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)遗传性缺乏。我地区G6PD缺乏症的发生率为1.43％。我们从1987年开始连续4年对洞口、邵阳县人民医院及邵阳医院收治的蚕豆病患者,进行了流行病学、临床表现、实验室检查与治疗的初步研究,报道如下。1 研究对象与方法1.1 研究对象 216例均为1987～1990年在洞口、邵阳县人民医院和邵阳医院住院的患者。诊断依据:①发病前有食蚕豆史;

普鲁卡因静脉复合麻醉致高铁血红蛋白血症的临床观察

目的 :观察普鲁卡因静脉复合麻醉 (IPA)与高铁血红蛋白 (MHb)血症出现的相关性。方法 :选择 ASA ～ 级择期手术的全麻患者 30例 ,随机分为 IPA组 ( 组 ) 2 0例 ,芬太尼组 ( 组 ) 10例 ,静脉快速诱导气管内插管 ,机械通气。麻醉维持 组用 2 %普鲁卡因、芬太尼、琥珀胆碱 , 组用 5 %葡萄糖代替普鲁卡因 ;术中监测 BP、 MAP、 ECG、 Sp O2 、Pet CO2 。结果 : 组上述参数稳定 ; 组 Sp O2 下降 14例 ,降至 93%以下并使用亚甲蓝治疗 9例 (2例紫绀 ,1例心率不齐 ) ,两组相比 P <0 .0 0 1,Sp O2 下降时普鲁卡因平均用量为 (3.17± 0 .48) g,平均总用量 (5 .75± 1.18) g;亚甲蓝治疗后Sp O2 回升至正常时间为 (2 8.44± 6 .6 5 ) m in。结论 :IPA致不同程度的 MHb症高达 5 0 %左右 ,发生机理为 IPA时普鲁卡因在体内的活性降解产物催化 Hb氧化为 MHb,可用氧化还原剂亚甲蓝逆转。

先天性高铁血红蛋白血症──细胞色素b_5还原酶缺乏症的分子发病机理

先天性高铁血红蛋白血症──细胞色素ｂ_５还原酶缺乏症的分子发病机理凌光鑫，程爽１红细胞内的还原系统红细胞的酶和非酶系统能使氧化生成的高铁血红蛋白（ＭＨｂ）还原。主要通过ＮＡＤＨ－ＭＨｂ还原酶，又称黄递酶，现证实为细胞色素ｂ５还原酶（ＮＡＤＨ－ｃｙｔｏ?..