南宁市2685例贫血患儿α-地中海贫血基因诊断分析

目的了解南宁地区贫血患儿α-地中海贫血(地贫)发生情况、基因类型及频率。方法采用单管多重PCR体系扩增结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术,对诊断为贫血的患儿2685例进行常见α-地贫基因检测,对HbA2和HbF升高者再进行β-地贫基因检测。结果 2685例患儿中,检出α-地贫1243例(46.29%),22种基因类型,主要为--sea/αα(23.76%),其次为-α3.7/αα(4.69%),--sea/-α3.7(3.84%),--sea/αCSα(3.17%);包括6种等位基因1563个,主要为--sea(56.62%),其次为-α3.7(15.74%)和αCSα(14.52%);α复合β地贫检出率为5.18%。结论南宁地区贫血患儿α-地贫基因突变率、中间型α-地贫及复合β地贫发生率均较高,应在该类患儿中进行基因诊断,为该类患者的病因诊断和治疗提供依据。

1例罕见β地中海贫血基因突变及其家系分析

目的鉴定1种罕见的β地中海贫血突变类型。方法血液学分析采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统;α珠蛋白常规突变检测采用Gap-PCR;β珠蛋白常规突变检测采用反向点杂交法;样品的基因突变及基因型用β珠蛋白基因全长测序技术确定。结果先证者具有典型的β地中海贫血临床特点和血液学特性,HbF为5.8%,其父母各项指标均正常。未发现先证者及其家庭成员有已知的α-/β-地中海贫血基因突变,测序发现先证者及其母亲均为CD2(CAT-CAC)杂合子,父亲为CAC纯合子;先证者有β珠蛋白exon1 CD27(GCC-GAC)突变,编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,未发现其父母有CD27突变。结论 CD27(GCC-GAC)突变是罕见的β珠蛋白基因点突变,有助于指导人群筛查、遗传咨询和临床诊断。

地中海贫血基因携带者476例基因检测分析

目的探讨无贫血症状的地中海贫血(地贫)基因携带者基因类型。方法对476例无贫血症状的地贫基因携带者基因检测结果进行回顾性分析。结果 476例无贫血症状的地贫基因携带者中α地贫380例(79.8%),β地贫62例(13.0%),αβ复合型地贫34例(7.1%);α地贫最多见的基因类型为--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα;β地贫最多见的基因类型为β41-42/N、β17/N、βE/N;αβ复合地贫最多见的基因类型为--SEA/αα复合β41-42/N,--SEA/αα复合β17/N、-α3.7/αα复合β41-42/N。结论无贫血症状的地贫基因携带者为我国最常见的地贫基因类型的杂合子状态,在地贫高发区应重视无贫血症状的地贫基因携带者的基因检查,以减少地贫患儿的出生。

去铁胺对重型β地中海贫血患儿心脏、肝脏铁沉积状态以及糖代谢的影响

【目的】观察分析去铁胺（DFO）对重型β地中海贫血患儿心脏及肝脏铁沉积状态以及糖代谢的影响。【方法】选择2012年9月至2013年10月来本院治疗的60例β地中海贫血患儿，对患儿的血清铁蛋白（SF）、糖代谢水平、心脏及肝脏的铁沉积状况（MRI T2倡值）进行分析，评估 DFO 治疗12个月后患儿的健康情况。【结果】DFO 治疗12个月后β地中海贫血患儿的心脏、肝脏铁沉积状况均得到相应改善：肝铁沉积程度正常指标率从10．0％增加到了36．7％，心铁沉积程度正常指标率从20．0％增加到了48．3％，治疗前后差异具有明显统计学意义（ P ＜ 0．05）；治疗后 SF 也显著下降，与治疗前相比较，差异具有统计学意义（ P ＜0．05）；患儿治疗后空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）与治疗前比较，差异无显著性（ P ＞ 0．05）但餐后2 h血糖（2hPG）、胰岛素（2hFINS）明显降低，差异有统计学意义（ P ＜ 0．05）。【结论】DFO 可以有效降低重型β地中海贫血患儿心脏及肝脏铁沉积状态以及改善糖代谢，值得在临床上推广应用。

单管多重PCR体系快速检测缺失型α地中海贫血

目的 采用单管多重PCR体系快速检测三种最常见缺失型α地中海贫血 ,并探讨该体系应用于临床基因诊断、产前诊断的可行性。方法 采用单管多重PCR体系对 2 1例血红蛋白H病和 4 4 2例临床送检病例血样本进行α地中海贫血基因诊断 ,另 2例取羊水进行产前诊断。结果 2 1例H病中 11例为右缺失型H病 ( -α3 .7/ - - ) ,占 5 2 .4 % ;10例为左缺失型H病 ( -α4.2 / - - ) ,占 4 7.6 %。 4 4 2例送检病例中正常 (αα/αα) 30 2例 ;14 0例为缺失型α地贫 ,其中东南亚缺失 ( - - SEA/αα) 12 3例 ,占 87.9% ( 12 3/ 14 0 ) ,右失型 ( -α3 .7/αα) 10例 ,占 7.1% ( 10 / 14 0 ) ,左缺失 ( -α4.2 /αα) 7例 ,占 5 .0 % ( 7/ 14 0 )。 2例羊水中一例为HbBart’s胎儿水肿胎 ( - - / - - ) ,另一例为东南亚缺失 ( - - SEA/αα)。结论 该体系能快速检测三种最常见缺失型α地中海贫血 ,方法准确、简便、可靠、重复性好 ,可望广泛用于临床疑诊病例的基因诊断和产前诊断。

红细胞平均体积联合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定在地中海贫血初筛中的价值研究

目的探讨红细胞参数中红细胞平均体积(MCV)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定在地中海贫血(地贫)初筛实验中的联合应用价值。方法采用聚合酶链式反应及反向点杂交技术对229例孕妇的血标本进行基因检测(地贫组163例,对照组66例),采用速率法检测G6PD活性,采用鞘流电阻抗法检测MCV,将单项、两项并联和串联结果与基因诊断(金标准)的地贫结果比较,并进行统计分析。结果 MCV、G6PD、两项并联和两项串联诊断地贫的灵敏度分别为99.4%、37.4%、99.4%和37.4%,特异度分别为47.0%、93.9%、43.9%和97.0%。结论在地贫的初筛试验中,MCV与G6PD活性并联的价值与MCV单项相近。但两项串联应用,可提高诊断地贫的特异度。

地中海贫血筛查实用技术的应用研究

目的通过对血常规的MCV(平均红细胞体积)、红细胞脆性试验、血红蛋白电泳分析三种方法筛查α及β地贫,比较其敏感性及特异性。方法全自动血细胞分析仪检测血常规及一管定量法检测RBC脆性,筛选出疑地贫者322例、正常者100例进行HB电泳分析(用美国Helena公司全自动快速电泳系统)和基因分析(GAP-PCR法检测α-THAL基因;反向点杂交-RDB法检测βTHAL基因),以基因分析作为金标准。结果MCV,红细胞脆性试验,血红蛋白电泳分析三种方法对地中海贫血诊断的敏感性分别为98.8%、78.5%、98.4%,特异性分别为72.4%、83.8%、90.2%。经χ2检验前两种筛查方法敏感性之间差异有统计学意义(P<0.01)。结论用血常规MCV筛查地贫较红细胞脆性试验筛查敏感性高,方法简便、经济、适用于条件有限的基层医院开展产前地贫筛查,可作为筛查的首选方法,若有条件配合血红蛋白电泳综合分析可提高其准确性。

β地贫CD41-42突变杂合子复合缺失型α地贫双重杂合子的基因检测与血液学分析

目的 了解 β地中海贫血 (地贫 )CD4 1- 4 2 (-TCTT)杂合子 (β4 1- 4 2杂合子 )复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β4 1- 4 2杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现。方法 分别采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α地贫与 β地贫基因 ,常规进行血细胞分析及其它地贫筛查试验。结果 14 4例 β4 1- 4 2杂合子有 8例同时复合缺失型α地贫杂合子 ,其中 7例 (4.9% )携带有α地贫 1基因 (αα/- - SEA) ,1例 (0 .6 9% )携带有缺失型HbH基因 (-α3 .7/- - SEA)。 7例复合α地贫 1患者的MCV均都高于另外 136例单纯的 β4 1- 4 2杂合子的MCV平均值 (6 3.5 3fl) ;而对携带有HbH基因的样本进行pH8.6与 6 .5的血红蛋白电泳时都无法找到HbH区带。结论 诊断 β4 1- 4 2杂合子复合α地贫双重杂合子的患者时 ,如只依赖其临床表现和常规的实验室检查结果作为筛查诊断的指标 ,容易会出现有病患的α或 β地贫基因漏诊的情况。

贵州西江地区苗族β珠蛋白基因变异

目的 对贵州西江地区苗族同胞进行 β -地中海贫血基因分析 ,了解 β -珠蛋白基因在苗族人群中的变异情况。方法 用常规酚 -氯仿抽提法提取 β地中海贫血携带者DNA ,经PCR -反向点杂交法对 β珠蛋白进行突变基因分析 ,对未检出突变的标本 ,测定其 β -珠蛋白基因序列确定基因变异情况。结果 在受检的 4 2例 β -地中海贫血携带者中 ,经PCR-反向点杂交法检出CD4 1- 4 2突变 2 0例、CD17突变 17例 ,未检出突变标本经 β -珠蛋白基因序列测定发现了CD2 (CAC→CAT)、IVS - 2 - 16 (C→G )、IVS - 2 - 74 (G→T)、IVS - 2 - 81(CT重合 ) 4种 β -珠蛋白基因变异情况。结论 贵州西江地区苗族人群中 β -珠蛋白基因变异很有自己独特的特点。

非亲缘造血干细胞移植治疗重型地中海贫血的进展

地中海贫血（简称“地贫”）是一组对人类健康影响最大的溶血性血液病，是一种进展性疾病，尽管规律输血和去铁治疗使患者的生活质量提高及生存期延长，但这一疾病最终还是导致患者早期死亡。

静止型β地中海贫血妊娠妇女网织红细胞参数观察

目的探讨网织红细胞6项参数在静止型β地中海贫血(地贫)患者妊娠期的变化情况。方法用Sysmex XE-2100全自动血液分析仪对38例静止型β地贫妊娠妇女进行网织红细胞百分率(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)、未成熟网织红细胞指数(IRF)、低荧光强度网织红细胞(LFR)、中荧光强度网织红细胞(MFR)、高荧光强度网织红细胞(HFR)等6项参数测定,将测定结果与正常妊娠及非妊娠的静止型β地贫妇女的进行比较分析。结果静止型β地贫妊娠妇女IRF、MFR、HFR3项参数较正常妊娠妇女增高;RET%、IRF、MFR、HFR4项参数较非妊娠的静止型β地贫妇女增高,LFR则低于正常妊娠及非妊娠的β地贫妇女(P<0.05)。结论静止型β地贫妊娠妇女骨髓造血功能较正常妊娠及非妊娠的静止型β地贫妇女更旺盛。网织红细胞IRF、LFR、MFR、HFR4项参数可作为产前筛查静止型β地贫的参考指标。

深圳市龙岗区育龄人群地中海贫血筛查干预模式的探究

目的 探讨育龄人群地中海贫血筛查干预新模式。方法 利用日趋完善、初具技术水平规模和具备优生咨询及群体筛查等技术实力的计划生育服务网络 ,对龙岗区十个镇育龄人群地中海贫血筛查干预 ,建立一个大面积人群筛查—高风险夫妇产前诊断—医学建议—选择性流 (引 )产体系 ,并发挥其正常功能。结果 干预后育龄人群对有关地贫知识及基线答对率 ( 82± 3.6 ) %比干预前 ( 4 0± 6 .5 ) %有显著提高 (P <0 .0 1)。结论 探讨目前既经济又有效的育龄人群地中海贫血筛查干预模式 ,降低龙岗区地中海贫血 (尤其是重症地贫 )患儿的发生率 。

基于Matlab生物节律分析的高血压脑出血预后研究

目的:以高血压脑出血患者作为研究对象,定量分析生物节律对高血压脑出血预后的影响。方法:基于Matlab的节律分析方法,与传统的Halberg余弦法对比计算患者血压和心率的近日节律。结果:收缩压、舒张压和心率的节律分析指标中,振幅A值且P值越小的,患者预后情况越好(P<0.05)结论:系统测试表明,基于Matlab的节律分析较传统的Halberg余弦法具有计算简单、精确度高、实用性强,为临床判断高血压脑出血的预后提供了可靠的辅助方法和依据。

异常血红蛋白病的围术期麻醉处理1例

异常血红蛋白病是血红蛋白分子结构异常引起的一组遗传性血液病.由于血液中存在血红蛋白变异体,患者可出现无症状性发绀和低脉搏氧饱和度（SpO2）,给病情评估及临床监测带来一定困难.2017年11月16日南昌大学第一附属医院收治了1例异常血红蛋白病患者,本文报告其围术期麻醉处理.

地中海贫血胸椎内髓外造血导致脊髓压迫症1例报告

地中海贫血是一组遗传性疾病，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，而引起的贫血。地中海贫血的并发症主要有铁过荷、心包炎、链球菌感染机会增多、脾切除后IgM减少和自身免疫性溶血。地中海贫血发生胸椎内髓外造血导致脊髓压迫症甚少见，笔者报道1例地中海贫血出现进行性下肢瘫痪。

东莞地区地中海贫血风险率调查分析

目的 了解东莞地区地中海贫血遗传发病风险率情况。方法 对93户家庭进行了地中海贫血初筛试验,即红细胞脆性试验。结果 父母一方患病子女患病的30 .1% ,父母均患病子女患病的1.1% ,父母正常子女患病的5 .4 %。结论 东莞地区是地中海贫血的高发区,应在全市各地普及推广地贫的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查,必要时进一步进行地贫基因诊断,并认真做好出生干预工程。

白血病患儿骨髓及分离培养MSC的IL-6水平

目的研究不同白血病患儿骨髓上清的白介素-(IL-6)含量研究其在白血病患者中的分布特点,研究不同患者MSCs培养液上清IL-6的含量研究不同患者MSCs上清的分泌特点。方法白血病患儿骨髓中分离单个核细胞,体外培养间充质干细胞,用流式细胞仪鉴定MSC表面CD105、CD73、CD90、CD45、CD34、CD14、CD19、HLA-DR抗原鉴定,酶联免疫法检测非白血病和白血病儿童骨髓上清及骨髓分离培养的MSC上清中IL-6的含量。结果 MSC阳性表达CD90、CD105、CD73,而CD34、CD45、HLA-DR、CD14、CD19、CD79a、CD11b则呈阴性。不同性别、年龄儿童骨髓上清IL-6水平的差异无统计学意义;非白血病患儿与处于完全缓解期的白血病患儿骨髓IL-6水平的差异无显著性;初诊及骨髓未完全缓解的白血病患儿骨髓上清IL-6水平明显高于非白血病组及化疗后处于完全缓解期的白血病患儿(P<0.05);初诊及骨髓未达完全缓解白血病患儿中急性髓细胞白血病患儿骨髓IL-6水平高于急性淋巴细胞白血病患儿(P<0.05)。处于完全缓解期的不同类型白血病患儿骨髓IL-6水平无显著差异,骨髓缓解及未缓解的低、中、高危患儿IL-6水平均无统计学差异。结论急性白血病患儿的骨髓IL-6异常升高,与其白血病类型及肿瘤负荷有关联。

郴州地区103例胎儿地中海贫血产前基因诊断分析

[目的]通过对孕妇进行产前地中海贫血（简称地贫）基因分析，以避免中、重型地贫患儿出生，降低出生缺陷。[方法]收集2013年1月至2015年4月在本院确诊的同型地贫高风险夫妇103对，根据孕妇妊娠月份抽取羊水或脐带血进行胎儿地贫基因分析。采用Gap—PCR技术检测3种常见缺失型α-地贫，PCR-RDB技术检测17种常见β-地贫及3种非缺失型α-地贫。[结果]同型地贫高危夫妇103对，90例接受产前诊断，产前基因诊断率87．38％。检出重型α地贫胎儿12例（13．33％），中间型α地贫胎儿8例（8．89％），中重型β地贫胎儿14例（15．56％）。经产前诊断检出的中重型地贫胎儿中，除3例血红蛋白H病（HbH）病胎儿家属选择继续妊娠，其余均在知情同意下终止妊娠。引产标本结果与产前诊断一致。[结论]对同型地贫高危夫妇行产前诊断，可有效阻断Bart’s胎儿水肿及中、重型β地贫患儿的出生。

医院-社区联动管理模式在地中海贫血育龄妇女优生优育管理中的应用效果

目的 探讨医院-社区联动管理模式在地中海贫血(地贫)育龄妇女优生优育管理中的应用效果。方法 回顾性分析2018年1月至2021年12月与广西壮族自治区妇幼保健院有合作关系的3个社区卫生服务中心所管理的地贫育龄妇女的临床资料。按医院-社区联动管理模式实施时间将地贫育龄妇女分为对照组(2018年1月至2019年12月,35例)和观察组(2020年1月至2021年12月,38例)。对照组接受常规健康教育,观察组在常规健康教育的基础上采用医院-社区联动管理模式进行优生优育管理。比较两组地贫妇女孕早期、入院待产时的血红蛋白水平、贫血程度及妊娠结局。结果 孕早期两组地贫孕妇的血红蛋白水平和贫血程度差异均无统计学意义(均P>0.05);入院待产时观察组地贫孕妇的血红蛋白水平高于对照组、贫血程度轻于对照组(均P<0.05)。观察组的剖宫产率和低出生体重儿发生率均低于对照组(均P<0.05),但两组早产发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 医院-社区联动管理模式有助于改善地贫孕妇孕晚期的贫血状况,降低剖宫产率和低出生体重儿发生率。该模式可实现医院与社区间的双向管理,有利于提升对地贫育龄妇女优生优育的管理效果。