生长激素缺乏症患者Pit-1基因突变分析

检测生长激素缺乏症（GHD）患者的Pit－1基因突变，研究GHD的发病机制。方法利用银染单链构象多态性法（SSCP）和直接测序法检测GHD患者Pit－1基因突变。结果GHD患者中未发现Pit－1基因突变。结论Pit－1基因突变是导致GHD的稀有病因。

腺垂体机能减退症应用氯丙嗪诱发垂体危象致死1例

腺垂体机能减退症应用氯丙嗪诱发垂体危象致死１例广州军区武汉总医院内分泌科（４３００７０）何玉生患者女性，％岁。因畏寒、乏力、头昏、浮肿４年，昏睡３天，于１９９１年１２月１９日入院。患者于１９８８年１月足月分娩，因大出血行子宫切除，产后无乳，逐渐出现头...

垂体前叶机能减退症（80例临床分析）

垂体前叶机能减退症（８０例临床分析）黄培基，李必强，林哲章，张珍关键词垂体前叶机能减退症，病因，诊断，治疗垂体前叶机能减退症起病缓慢，多表现为周围靶腺功能减退的临床症状，因此临床表现复杂，容易误诊［１］，延误治疗时机，严重者可导致不良的预后。作者收集...

生长发育迟缓与胰岛素样生长因子的关系

目的提高由于生长激素－胰岛素样生长因子（ＧＨ－ＩＧＦ）轴异常引起的生长发育迟缓诊断的准确性。方法分别收集门诊６８例生长发育迟缓儿童运动激发试验前后２次血清和１４例住院患儿药物激发试验１０次血标本，用免疫放射计量（ＩＲＭＡ）方法测定ＩＧＦ－１，ＩＧＦ－２和ＩＧＦＢＰ－３，放免方法（ＲＩＡ）测定ＧＨ。结果药物激发试验ＧＨ水平与ＩＧＦ－１，ＩＧＦ－２和ＩＧＦＢＰ－３测定一致。运动激发试验根据运动后ＧＨ水平及身高百分位的情况将６８例分为３组：ＧＨ＜５０μｇ／Ｌ，５０～１００μｇ／Ｌ，＞１００μｇ／Ｌ。ＧＨ＜５０μｇ／Ｌ组１４例，其中１０例身高小于第３百分位，其ＩＧＦ－１，ＩＧＦ－２和ＩＧＦＢＰ－３水平分别是（３９±２０），（２７４±１２２），（４２０±２１０）ｎｍｏｌ／Ｌ，低于正常值（Ｐ＜００１），ＧＨ水平与ＩＧＦ－１，ＩＧＦ－２和ＩＧＦＢＰ－３相符。结论用运动激发试验联合测定ＧＨ、ＩＧＦ－１和ＩＧＦＢＰ－３三项指标可以提高由于ＧＨ－ＩＧＦ轴异常所引起的生长发育迟缓诊断的准确性。

垂体前叶功能减退症88例回顾性分析

目的探讨垂体前叶功能低下的临床表现、诊断和治疗。方法回顾性分析８８例垂体前叶功能低下患者的临床资料。结果男性２７例，女性５１例；平均病程４．８年；席汉综合征３８例，垂体瘤３２例，颅咽管瘤４例，生殖细胞瘤３例，特发性垂体功能减退６例，空泡蝶鞍２例，脊索瘤、垂体囊肿和隐球菌性脑膜炎各１例；８０％以上患者有性腺功能低下表现，甲状腺功能低下占３３．３％，严重的肾上腺皮质功能低下者较少，发生低血压、低血钠和低血糖者在１２％以下。

提高对成年人生长激素缺乏综合征的认识

提高对成年人生长激素缺乏综合征的认识史轶蘩成年人的垂体仍继续分泌生长激素（ＧＨ）。过去一直认为ＧＨ对成年人无明显生理作用。实际上１９６３年Ｆａｌｋｈｅｄｅｎ已报道了成年人ＧＨ缺乏的后果，他在切除垂体的乳腺癌、糖尿病视网膜病变及肢端肥大症患者中观察到，...

32例生长激素缺乏症患者的心功能探讨

目的评价原发性生长激素缺乏症患者的心功能状况，以探讨生长激素对心功能的作用。方法用平衡法核素心血池显像技术及运动试验，对３２例儿童期诊断为垂体发育不良所致的生长激素缺乏症患者及１０例正常健康儿童进行心功能评价。结果３２例患者左心室总体射血分数和左心室舒张末期高峰充盈率明显低于正常健康组小儿；２５例（７８％）患者局部心室收缩功能降低；１５例（４７％）患者左心室总体收缩或（和）舒张功能降低；２５例（７８％）运动试验后出现心率改变、轻度ＳＴ段降低及Ｔ波改变。结论大部分生长激素缺乏症者在没有生长激素治疗的情况下，存在不同程度的心室收缩和舒张功能损害及心肌缺血和劳损。生长激素缺乏症者应尽早检测心功能。

单纯性生长激素缺乏症I_A型患者GH_1基因缺失位点的研究

单纯性生长激素缺乏症（ＩＧＨＤⅠＡ型）的分子基础是生长激素结构基因（ＧＨ１）的缺失。为了进一步明确ＧＨ１基因缺失的发生机理，应用ＰＣＲ方法钓出了２名患者的包括缺失位点在内的基因片段，克隆后用双脱氧法进行序列分析。结果发现：２例患者在ＧＨ基因簇１８３３～２４２９ｂｐ、８４４６～９０４２ｂｐ位点的两段５９６ｂｐ（９９％同源）基因片段间发生了３次基因的同源性重组交换，从而导致了包括ＧＨ１基因在内的６．７ｋｂ的基因片段缺失。为研究同源重组的分子机理提供了依据。