肾原性尿崩症合并颅内钙化2例

先天性肾原性尿崩症(NDI)为遗传性疾病,笔者碰到2例姨表兄弟同患,报道如下。 病历摘要 例1:男,10岁,因多饮多尿10年入院。2月龄时起病,随年龄增长愈加明显。常有头痛、乏力,饮水后症状消失。智力发育中等,但身高较同龄人为低。体检:神志清,消瘦,体重28kg,身高125cm,皮肤干燥,心、肺、腹、神经系统检查均正常。住院期间24 h饮水量7000～8000ml,尿量8000ml左右。实验室检查:尿比重<1.005,尿pH5.0～5.5,尿糖阴性,血清钠、钾、钙分别为140.7、4.0、2.35mmol/L。禁水加压素试验:每隔1h留尿1次,尿量由580ml/h减少至200ml/h,而尿比重一直未超过1.005。患儿体重由28kg降至27k8,下降超过5％,测血清钠156.8mmol/L。血气分析、肝肾功能、尿蛋白均正常。诊断为NDI。头颅CT示双侧基底节对称性钙化。

AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症1例并文献复习

目的:报告1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊断过程,复习文献,提高对该病的认识。方法:总结、分析病例的临床及基因检测资料并进行相关文献复习。结果:1)病例资料:11M8D,男婴,发现体重不增5月余,反复发热20余天。入院查体前囟平,轻度脱水貌,口唇粘膜干燥,双肺呼吸音粗,未闻及明显干湿啰音,心音中,律齐,未及杂音,四肢肌张力低。多次血气提示高钠血症。检测到AQP2有2个杂合突变:1c.170A>C点突变,p.Q57P突变,为错义突变。经家系验证分析,受检人之父该位点杂合变异,受检人之母该位点无变异;2c.481G>A点突变,p.A161T突变,为错义突变。经家系验证分析,受检人之父该位点无变异,受检人之母该位点杂合变异。2)文献复习:AQP2的2种突变,其中p.Q57P的突变,已有报道;p.A161T突变为首次报道;列出目前AQP2基因相关性先天性肾性尿崩症的突变位点。结论:初步诊断1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症。

先天性肾性尿崩症一例

患者，男，16岁，因“多饮多尿16年，加重1年”于2017年8月30日入院。患者自出生起出现多饮、多尿（具体量不详），口渴时伴明显头痛，饮水后头痛明显好转，伴有多食、易饥，无心悸、气促，无视野缺损，未诊治。近1年患者多饮、多尿症状加重，每日饮水量由4—5L增加至7～8L，有时可达10L，每日排尿次数10—20次，夜尿次数显著增多，约5～6次（具体尿量不详），伴食量增加，性格较暴躁，以“多饮、多尿原因待查”收入院。

垂体瘤尿崩症并发水中毒脑水肿一例报告

垂体瘤尿崩症并发水中毒脑水肿一例报告王爱平，李玲患者女性，３０岁，因突发头痛，呕吐６天，发热一天而入院。查体见嗜睡，Ｔ３８．３℃，颈部抵抗，眼底水肿，四肢病理征（一），肢体无水肿，腰穿压力６００ｍｍＨ２Ｏ，生化常规化验正常，血糖正常，ＥＥＧ示弥漫异常...